BACKGROUND: Rett syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disorder with complex medical comorbidities extending beyond the nervous system requiring the attention of health professionals. There is no peer-reviewed, consensus-based therapeutic guidance to care in RTT. The objective was to provide consensus on guidance of best practice for addressing these concerns.
METHODS: Informed by the literature and using a modified Delphi approach, a consensus process was used to develop guidance for care in RTT by health professionals.
RESULTS: Typical RTT presents early in childhood in a clinicall
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) caused by a pathogenic variant in UMOD (ADTKD-UMOD) is a rare group of diseases characterized by hyperuricaemia with decreased urinary excretion of urate, gout and progressive chronic kidney disease. The mundane clinical characteristics often result in a failure to diagnose ADTKD-UMOD.
CASE PRESENTATION: In this report, we describe a 12-year-old boy who presented with polyarthritis, hyperuricaemia and tophi with a family history of 8 affected individuals. Clinical data, blood and urine samples of 3 affected members and 8
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a heterogeneous group of congenital disorders characterized by multiple joint contractures. We report a family with two children affected with AMC. First child had a severe AMC phenotype and died in infancy. Second child, currently 4-years-old, was ascertained at the age of 30 months with mild AMC phenotype with cognitive and speech delay. On whole exome sequencing, a novel biallelic sequence variant in initiation codon of LGI4 (leucine-rich glioma-inactivated 4) gene was identified in her. Real-Time PCR revealed 50% reduction in mRNA transcript leve
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disease, leading to death within an average of 2-3 years. A cure is yet to be found, and a single disease-modifying treatment has had a modest effect in slowing disease progression. Specialized multidisciplinary ALS care has been shown to extend survival and improve patients' quality of life, by providing coordinated interprofessional care that seeks to address the complex needs of this patient group. This review examines the nature of specialized multidisciplinary care in ALS and draws on a broad range of evidence that has
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied a consanguineous Palestinian Arab family segregating an autosomal recessive progressive myoclonus epilepsy (PME) with early ataxia. PME is a rare, often fatal syndrome, initially responsive to antiepileptic drugs which over time becomes refractory and can be associated with cognitive decline. Linkage analysis was performed and the disease locus narrowed to chromosome 19p13.3. Fourteen candidate genes were screened by conventional Sanger sequencing and in one, LMNB2, a novel homozygous missense mutation was identified that segregated with the PME in the family. Whole exome sequencing
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mapping murine genes controlling cutaneous leishmaniasis (CL) identified Fli1 as a candidate influencing resistance to L. major and enhanced wound healing. We examine FLI1 as a gene controlling CL and mucosal leishmaniasis (ML) caused by L. braziliensis in humans. Intron 1 single nucleotide polymorphisms tagging promoter and enhancer elements were analysed in 168 nuclear families (250 CL; 87 ML cases) and replicated in 157 families (402 CL; 39 ML cases). Robust case-pseudocontrol logistic regression analysis showed association between allele C (odds ratio (OR) 1.65; 95% confidence interval 1.1
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the Jumonji AT-rich interactive domain 1C (JARID1C/SMCX/KDM5C) gene, located at Xp11.22, are emerging as frequent causes of X-linked intellectual disability (XLID). KDM5C encodes for a member of an ARID protein family that harbors conserved DNA-binding motifs and acts as a histone H3 lysine 4 demethylase, suggesting a potential role in epigenetic regulation during development, cell growth and differentiation. In this study, we describe clinical and genetic findings of a Brazilian family co-segregating a novel nonsense mutation (c.2172C>A) in exon 15 of KDM5C gene with the intellec
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Only a few methods can be applied in a simple manner to estimate the genetic control of autoimmunity in humans. Here we examined the heritability of autoantibodies to two thyroid antigens; thyroglobulin (Tg) and thyroperoxidase (TPO, formerly known as thyroid microsomal antigen), using methods of regression of offspring on mid-parental values (ROMP). With the data sets available, affected and unaffected siblings were compared by this rapid screening method using results determined by hemagglutination (HA). The presence of both types of autoantibodies showed positive heritability in patients wi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Healthcare does not exist in a social vacuum. Nowhere is this more obvious than in the case of people living with active addiction who are treated as social lepers: feared, despised and socially banished from the wider human family. People with addictions, and their families, fight for survival in the moral borderland between two competing understandings of their condition. According to one understanding, addiction is a concern for the criminal justice system while according to the other it is primarily a population health issue. In one orientation, addicts are troublesome offenders, while in
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH), a renal phosphate (Pi) wasting disease first described in an extended Bedouin kindred, is characterized by hypophosphatemia, elevated serum 1,25-dihydroxyvitamin D levels, hypercalciuria, rickets, and osteomalacia. Correction of all abnormalities, except for renal Pi wasting, can be achieved by oral Pi supplementation. These findings and the demonstration that mice that are homozygous for the disrupted Na/Pi cotransporter gene Npt2 exhibit many of the biochemical features of HHRH suggested that mutations in the human orthologue NP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The scheduling of crew rotations for up to 180 days on Space Station Freedom presents a special challenge for behavioral scientists who are tasked with providing psychological support for the crews, their families, and mission flight controllers. Preflight psychological support planning may minimize the negative impact of psychological and social issues on mission success, as well as assist NASA management in making real-time mission planning decisions in the event of a significant social event (for example, the death of a family member). During flight, the combined psychological, emotional, a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Giant axonal neuropathy (GAN) is a rare autosomal recessive, early-onset and fatal neurodegenerative disorder which develops into severe impairments in both peripheral and central nervous systems.
METHODS AND RESULTS: Trio-WES analysis was used to detect genetic mutations associated with disorders, and Sanger sequencing was used to confirm the mutations in the patient. We identified two novel variations in GAN gene (c.809G > T(p.G270V); c.1182 C > A(p.Y394X)) within a Chinese family. Meanwhile, we propose a hypothesis of the molecular mechanism leading to GAN.
CONCLUSIONS: This s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between 2004 and 2013, 603 patients and their relatives (n = 1297) were typed as part of the search for a suitable HLA-matched donor in their nuclear and extended families at the central service provider for transfusion medicine at the University Hospital of Cologne. The high success rate in finding donors over the years at our center (38.1%) led us to examine our database retrospectively in order to evaluate the donor search and haplotype frequencies (HFs) in the sample. Our goal was to identify the factors contributing to this high success rate and also to compare the HFs we observed with ot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC) is an autosomal dominant skeletal dysplasia characterized by short stature, diminished joint mobility, dislocation of hip, absent femoral head ossification, scoliosis and flattened vertebral bodies. SEDC is caused by mutations in the gene encoding the type II procollagen α-1 chain (COL2A1). We screened COL2A1 gene mutations in four affected individuals from a Chinese family with SEDC. A novel missense mutation c.3257G>T (p.G1086V), which located in the triple-helical domain, was identified in the SEDC patients. Our study extends the mutation spectr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of clinical child and adolescent psychology : the official journal for the Society of Clinical Child and Adolescent Psychology, American Psychological Association, Division 532007eng
This study extends previous research by examining whether maternal inattention, impulsivity, and hyperactivity are associated with different parenting behaviors. Ninety-six mother-son dyads participated in the study, and the boys ranged between 4 and 8 years of age. Maternal inattention was uniquely and positively associated with mothers' use of inconsistent discipline and lower involvement with the child after controlling for impulsivity and the control variables of child age, maternal depression and hostility, family socioeconomic status, and child behavior problems. Maternal impulsivity was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To delineate the features of a novel neurodegenerative disease.
METHODS: We report three children of three related families with congenital microphthalmia and blindness, and progressive spasticity, microcephaly, seizures, and profound mental retardation.
RESULTS: A magnetic resonance imaging scan was normal at birth. However, follow-up studies showed progressive atrophy involving the cerebral white matter and cortex, cerebellum, brainstem, and corpus callosum. The white matter changes extended into the subcortical region leaving only small islands of remaining cortical tissue. Kno
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The natural habitat of Paracoccidioides brasiliensis remains undefined but the repeated demonstration of infection by this fungus in the nine-banded armadillo Dasypus novemcinctus has opened interesting research avenues. We report here the isolation of this fungus from the spleen of a naked-tailed armadillo Cabassous centralis (Miller 1899) captured in a coffee farm localized in the Colombian endemic area for paracoccidioidomycosis. This particular isolate was identified by its dimorphism and also by comparison of the PbGP43 gene and ribosomal internal transcribed spacer regions (ITS) with rec
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PROMM (proximal myotonic myopathy) and DM2 (myotonic dystrophy Type 2) are autosomal dominant multisystem disorders that have both been linked to chromosome 3q. Recently, the genetic basis of DM2 has been defined by a '(CCTG)(n)' expansion mutation in intron 1 of the ZNF9 gene. We identified and studied a multigenerational family in which five members had clinical features consistent with PROMM. Two affected members were available for detailed clinical, electrophysiological, radiological and genetic analysis. Our study confirms that the PROMM phenotype is associated with DM2-(CCTG)(n) expansio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prior to the general availability of Haemophilus influenzae type b vaccine in the Republic of Ireland, a two-year study of the epidemiology of invasive Haemophilus influenzae disease was carried out. Of 137 invasive strains of Haemophilus influenzae examined in a central laboratory, 94.2% were serotype b and 90.5% were biotype I. Seventeen percent of serotype b strains produced beta-lactamase, and 2.3% were resistant to both ampicillin and chloramphenicol. The majority of serotype b strains were electrophoretic types of the electrophoretic 12 clone family, principally 12.5. Meningitis was the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Actinic prurigo is a rare idiopathic photodermatosis, which shares some features with atopic dermatitis, polymorphous light eruption, hydroa vacciniforme and persistent light reaction. It is, however, recognized as a distinct entity. Among American Indians a familial variant is observed. Characteristic features are a chronic course with sustained exacerbations, which are seasonal at first, but later perennial. The disorder may improve in adulthood. The typical clinical features are urticarial plaques a few hours after UV exposure, and a persistent eczematous, prurigo-like rash distributed over
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования