Bipolar disorder (BD) is characterized by mood swings between mania and depression, sharing overlapping symptomatic and genetic risk factors with other mood disorders. Long non-coding RNAs (lncRNAs) show specific spatiotemporal precision in distinct cell types in the human brain, and understanding the precise mechanisms of lncRNAs in mood switching in BD is fundamental to deciphering the key molecular networks underlying BD diagnosis and therapy. In this review, we summarize the classification of BD subtypes, the differences between BD and multiple mood disorders, and the functional potential
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive osteopetrosis (ARO) is a rare inherited disorder leading to increased bone density with impairment in bone resorption. Among the genes responsible for ARO, the TCIRG1 gene, coding for the a3 subunit of the osteoclast proton pump, is mutated in more than 50% of the cases, increasing the importance of TCIRG1-iPSCs as disease model. We generated 3 iPSC clones derived from Peripheral Blood Mononuclear Cells (PBMCs) of a patient carrying the heterozygous mutations p.Y512X and c.2236 + 1G > A. A Sendai virus-based vector was used and the iPSCs were characterized for genetic ident
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic element Φ1207.3 (formerly Tn1207.3) is a prophage of Streptococcus pyogenes which carries the macrolide efflux resistance genes mef(A)/msr(D) and is capable of conjugal transfer among streptococci. Complete nucleotide sequence showed that Φ1207.3 is 52,491 bp in length and contained 58 open reading frames (ORFs). A manual homology-based annotation with functional prediction of the hypothetical gene product was possible only for 34 out of 58 ORFs. Φ1207.3 codes for two different C-methylation systems, several phage structural genes, a lysis cassette (composed by a holin and a peptidoglyca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesch-Nyhan syndrome is a rare genetic disorder, caused by a mutation in the gene coding for the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase, which is characterized by hyperuricemia and its associated symptoms along with motor disorders and compulsive self-mutilation. We show that the temporal difference learning algorithm that has been often used to interpret dopaminergic activity in the basal ganglia offers an explanation for the self-mutilation behaviors. We propose that a dysfunctional dopamine signal inadvertently reinforces early, accidental injurious behavior that is initially
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a primary immunodeficiency disorder characterized by recurrent infection, eczema, and microthrombocytopenia. WAS is inherited in an X-linked recessive pattern, and various mutations in the WAS gene on the X chromosome are the genetic basis of WAS. A 7-month-old Korean boy presented with recurrent bloody diarrhea, eczema, and persistent thrombocytopenia with small platelets. Direct sequence analysis of the entire coding region of the WAS gene showed a novel nonsense mutation with a G-to-A substitution at the nucleotide position 756 on exon 8, leading to a prema
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rift Valley fever (RVF) virus belongs to the Bunyaviridae family of segmented negative-strand RNA viruses and causes mosquito-borne disease in sub-Saharan Africa. We report the development of a T7 RNA polymerase-driven plasmid-based genetic system for the virulent Egyptian isolate, ZH501. We have used this system to rescue a virus that has a 387 nucleotide deletion on the genomic M segment that eliminates the coding region for two non-structural proteins known as NSm. This virus, DeltaNSm rZH501, is indistinguishable from the parental ZH501 strain with respect to expression of structural prote
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of plasma resistance towards activated protein C, APC resistance, and its main genetic background, the presence of a single-point mutation in the gene coding for coagulation factor V, factor V Leiden, has, together with renewed documentation of a link between oral contraceptive use and thrombosis, increased the understanding of the pathophysiology, but also the demands to the prescribers, of the pill. Only with knowledge about hemostasis, thrombophilia, DNA technology, its use and limitations, epidemiology, and absolute risk, can general practitioners perform good clinical practi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The accumulation in brain of the 'prion protein' (PrP), a host-encoded sialoglycoprotein, is the unique specific molecular marker of subacute spongiform transmissible encephalopathies (SSTE). Furthermore, the primary sequence of the PrP gene (PRNP) seems to contain some genetic determinants of great importance in the development of SSTE. Here we present a simple and rapid polymerase chain reaction (PCR)-based method for direct sequencing of the entire coding sequence of the PrP gene, PRNP, in patients. The ability to determine sequences of both alleles of the PRNP gene is demonstrated in the a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this communication we report the genetic properties of an insertion/deletion polymorphism in the signal peptide of the human apolipoprotein B (apo b) gene. There are two alleles of the apo B signal peptide; one codes for a peptide 27 amino acids in length and the other a peptide only 24 amino acids in length. Using the polymerase chain reaction the difference of nine nucleotides between the two alleles is readily detectable after electrophoresis of the amplification products. The relative frequencies of the Ins and Del alleles are 0.655 and 0.345, respectively. The apo B signal peptide geno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a strain of Salmonella typhi isolated from a patient with post-operative typhoid fever, a 217-Kb conjugative plasmid has been detected which codes for lactose fermentation and drug resistance to sulphonamides (SA), chloramphenicol (CP), ampicillin (AP), kanamycin (KM) and trimethoprim (TP). The physical and genetic map was constructed. The lac region containing the lacI gene, the regulatory region and the lacZ and lacY genes was shown to be structurally identical to that of Escherichia coli K12. A transposon carrying genes for resistance to CP and AP, as well as four copies of IS1-like elem
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we conducted a whole-genome analysis of the Lacticaseibacillus paracasei subsp. paracasei 2LB isolated from Kazakh traditional fermented milk (koumiss) to identify genes associated with the safety and probiotic potential of the strain. A comparative genomic analysis of the core and pan-genome of L. paracasei 2LB was performed. Functional annotation revealed the presence of genes putatively involved in metabolism, genetic information processing, and cellular processes. In terms of safety parameters, the stability of its genetic material, the absence of the ability to synthesize v
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is a multifactorial retinal disease with a large genetic risk contribution. Reticular pseudodrusen (RPD) is a sub-phenotype of AMD with a high risk of progression to late vision threatening AMD. In a genome-wide association study of 2165 AMD+/RPD+ and 4181 AMD+/RPD- compared to 7639 control participants, both chromosomes 1 (CFH) and 10 (ARMS2/HTRA1) major AMD risk loci are reidentified. However association is only detected for the chromosome 10 locus when comparing AMD+/RPD+ to AMD+/RPD- cases. The chromosome 1 locus is notably absent. The chromosome 10 R
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer (BC) is one of the leading causes of cancer-related deaths among women worldwide. Paclitaxel (PTX), a chemotherapeutic agent derived from the taxane family, is commonly used in treating BC due to its ability to disrupt microtubule dynamics and induce cell death. However, resistance to PTX presents a significant challenge, as it diminishes the drug's effectiveness and can lead to treatment failure. This review explores the mechanisms by which PTX exerts its effects and the various factors contributing to resistance. These factors include genetic mutations that affect tubulin dynam
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Barth syndrome (BTHS) is an ultra-rare genetic disease caused by a mutation in the TAFAZZIN gene, located on the X chromosome. This gene codes for the protein tafazzin, which is involved in the metabolism of the mitochondrial phospholipid - cardiolipin. Symptoms of this genetic defect include dilated cardiomyopathy (DCM), skeletal myopathy, neutropenia, growth retardation, reduced cholesterol levels, increased serum lactic acid levels, and hypoglycemia in the neonatal period.
CASE DESCRIPTION: A Caucasian boy with DCM and left ventricular non-compaction associated with BTHS, cau
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interpretation of disease-causing genetic variants remains a challenge in human genetics. Current costs and complexity of deep mutational scanning methods hamper crowd-sourcing approaches toward genome-wide resolution of variants in disease-related genes. Our framework, Saturation Mutagenesis-Reinforced Functional assays (SMuRF), addresses these issues by offering simple and cost-effective saturation mutagenesis, as well as streamlining functional assays to enhance the interpretation of unresolved variants. Applying SMuRF to neuromuscular disease genes FKRP and LARGE1, we generated functional
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD), a complex neurodegenerative disease, is a leading cause of visual impairment worldwide with a strong genetic component. Genetic studies have identified several loci, but few causal genes with functional characterization. Here we highlight multiple lines of evidence which show a causal role in AMD for SLC16A8, which encodes MCT3, a retinal pigment epithelium (RPE) specific lactate transporter. First, in an unbiased, genome-wide analysis of rare coding variants we show multiple SLC16A8 rare variants are associated with AMD risk, corroborating previous bord
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchene muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are genetic neuromuscular disorders that affect skeletal and cardiac muscle resulting from mutations in the dystrophin gene (DMD), coding for dystrophin protein. Read-through therapies hold great promise for the treatment of genetic diseases harboring nonsense mutations, such as DMD/BMD, as they enable a complete translation of the affected mRNA. However, to date, most read-through drugs have not achieved a cure for patients. One possible explanation for the limitation of these therapies for DMD/BMD is that they rely on the p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Liddle syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by hypertension, hypokalemia, low aldosterone levels, and reduced renin activity. Atypical Liddle syndrome can be easily misdiagnosed due to its clinical phenotypes resembling hyperaldosteronism.
PATIENT CONCERN: The patient was diagnosed with primary aldosteronism due to hypertension and hypokalemia, and underwent left adrenalectomy. After the operation, the patient still had hypertension and hypokalemia that were not easy to control and correct, and had acute cerebral infarction.
DIAGNOSIS: The genetic test showe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The ability to accurately and efficiently quantify mouse locomotor activity is essential for evaluating therapeutic efficacy and phenotyping genetically modified mice, in particular for the research of neuromuscular diseases. Our objective is to develop a program for video tracking of mice and locomotion analysis.
RESULTS: Here we describe a MATLAB program for video tracking of mice and locomotion analysis. The system is composed of a webcam, an open field, and a computer with MATLAB installed. Animal behavior is recorded by the webcam and the video is then analyzed for mouse posit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oesophageal atresia (OA) is a life-threatening developmental defect characterized by a lost continuity between the upper and lower oesophagus. The most common form is a distal connection between the trachea and the oesophagus, i.e. a tracheoesophageal fistula (TEF). The condition may be part of a syndrome or occurs as an isolated feature. The recurrence risk in affected families is increased compared to the population-based incidence suggesting contributing genetic factors.
METHODS: To gain insight into gene variants and genes associated with isolated OA we conducted whole genome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования