An unusual feature of the Diptera is that homologous chromosomes are intimately synapsed in somatic cells. At a number of loci in Drosophila, this pairing can significantly influence gene expression. Such influences were first detected within the bithorax complex (BX-C) by E.B. Lewis, who coined the term transvection to describe them. Most cases of transvection involve the action of enhancers in trans. At several loci deletion of the promoter greatly increases this action in trans, suggesting that enhancers are normally tethered in cis by the promoter region. Transvection can also occur by the
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A highly increased risk of myelodysplasia (MDS) and acute myeloid leukaemia (AML) is well established in patients previously treated for other malignancies with alkylating agents or topoisomerase II inhibitors. More recently, single cases of acute lymphoblastic leukaemia (ALL), often presenting balanced translocations involving chromosome band 11q23, have been observed. We present two such cases with t(4;11)(q21;q23), one of whom had previously received only single-agent chemotherapy with 4-epi-doxorubicin. A review of the literature since 1992 including these two patients reveals a total of 2
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although clinical features in Kabuki syndrome (KS; Niikawa-Kuroki syndrome) have been well defined, the underlying genetic mechanism still remains unclear. We report a 9-year-old girl with typical KS-like facial appearance, skeletal and dermatoglyphic abnormalities, severe mental retardation, and growth deficiency. In 60 of 100 GTG-banded metaphases from peripheral blood lymphocytes, a ring chromosome smaller than a G group chromosome was found, which, according to reverse painting, consisted of Xq11.1q13. The proband's karyotype was described as mos45,X/46,X,+r(X). Several loci were analyzed
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ETV6 (TEL) is rearranged in various types of hematologic malignancies. The B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (ALL) cell line SUP-B2 has a t(6;12)(q23;p13) involving ETV6 at 12p13 and a submicroscopic deletion of the other ETV6 allele. The reciprocal translocation results in the fusion of ETV6 to a previously unknown gene at 6q23, which we named STL (six-twelve leukemia gene). Both reciprocal fusion transcripts can be detected: On the der(6) chromosome, the ETV6/STL mRNA shows an apparently out of frame fusion of ETV6 at nucleotide 187 to STL, which would result in the addition of 1
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gilles de la Tourette syndrome (GTS) and related disorders such as chronic multiple tics and obsessive compulsive behaviour are likely to be genetically transmitted with a Mendelian autosomal dominant mode of transmission. Following our discovery of a patient with GTS who also carried a balanced translocation 46 XY, t(3:8) (p21.3 q24.1), a linkage study of several families was performed covering the areas on chromosomes 3 and 8 implicated by the cytogenetic abnormality in this unique GTS patient. A positive multipoint lod score of 2.9 was obtained on chromosome 3 with markers at the loci RAF1,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome band 9p21-22 is frequently altered by nonrandom abnormalities, mainly deletions, in hemopoietic malignancies of the lymphoid lineage. We have analysed a translocation t(9;14)(p21-p22;q11) in a B-cell type acute lymphoblastic leukemia. Location of the 14q11 breakpoint within the TCR-alpha/delta locus allowed the isolation of a fusion transcript composed of a 3' segment containing part of the constant region of the TCR-alpha gene and a 5' segment from chromosome 9, designated 0.18. This 0.18 segment was also part of cDNAs isolated from two tumoral B-cell lines (RPMI-8226, Raji). In bo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The TAL1 gene on chromosome 1 encodes a hematopoietic transcription factor. Disruption of TAL1 via chromosomal translocation or a site-specific deletion has been reported in up to 30% of T-cell acute lymphoblastic leukemias (T-ALL). Here we used a polymerase chain reaction (PCR) assay to identify the 90 kb SIL-TAL1 deletion in a group of 19 cutaneous T-cell lymphomas and a series of 142 T-ALL patients (76 children, 66 adults). While none of the T-cell lymphoma exhibited a SIL-TAL1 recombination, seven T-ALL cases showed a type d1 and two patients a type d2 deletion. Of pediatric T-ALL, 9% (7/7
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classical Menkes disease is an X-linked recessive neurodegenerative disorder caused by mutations in ATP7A, which is located at Xq13.1-q21. ATP7A encodes a copper-transporting P-type ATPase and plays a critical role in development of the central nervous system. With rare exceptions involving sex chromosome aneuploidy or X-autosome translocations, female carriers of ATP7A mutations are asymptomatic except for subtle hair and skin abnormalities, although the mechanism for this neurological sparing has not been reported. We studied a three-generation family in which a severe ATP7A mutation, a 5.5-
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microdeletions within chromosome 22q11.2 cause a variable phenotype, including DiGeorge syndrome (DGS) and velocardiofacial syndrome (VCFS). About 97% of patients with DGS/VCFS have either a common recurrent approximately 3 Mb deletion or a smaller, less common, approximately 1.5 Mb nested deletion. Both deletions apparently occur as a result of homologous recombination between nonallelic flanking low-copy repeat (LCR) sequences located in 22q11.2. Interestingly, although eight different LCRs are located in proximal 22q, only a few cases of atypical deletions utilizing alternative LCRs have be
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conventional renal cell carcinoma (CRCC) may appear in families with germline translocations involving chromosome 3, although a recurrent responsible gene has not been found. We recently described a family with CRCC and a constitutional t(3;8)(p14.1;q24.23), and we demonstrated that no genes were disrupted by the translocation breakpoints. In order to investigate the genetic origin and features of the CRCC tumors that occurred in this family, we have extended the pedigree up to four generations, and analyzed peripheral blood samples from 36 members, CRCC tumors, normal renal tissues, and a gas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report details the cytogenetic and familial investigation of a 31-year-old female presenting with primary infertility of eight years' duration. Previous extensive evaluations, including assessment of hormonal profiles, tubal patency, and partner semen analysis, yielded no explanatory findings, prompting a genetic etiology workup. High-resolution G-banding chromosome analysis was subsequently performed. The patient's karyotype was characterized by a complex, apparently balanced, three-way re-arrangement involving chromosomes 1, 6, and 14. The precise nomenclature was 46, XX, der(1)(pter→q1
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) is a triphasic myeloproliferative neoplasm characterized by the breakpoint cluster region-Abelson BCR::ABL1 fusion gene, typically detected by reverse transcription-quantitative polymerase chain reaction (RT-qPCR). We present a case of a 20-year-old female patient who presented with non-specific constitutional symptoms and was diagnosed with CML based upon detection of the Philadelphia (Ph) chromosome by fluorescence in situ hybridization (FISH), while repeated molecular testing remained negative. Notably, during treatment with tyrosine kinase inhibitors (TKIs),
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss-of-function variants in CCM1/KRIT1, CCM2/MGC4607, and CCM3/PDCD10 genes are identified in the vast majority of familial cases with multiple cerebral cavernous malformations. However, genomic DNA sequencing combined with large rearrangement screening fails to detect a pathogenic variant in 5% of the patients. We report a family with two affected members harboring multiple CCM lesions, one with severe hemorrhages and one asymptomatic. No causative variant was detected using DNA sequencing of the three CCM genes, CNV detection analysis, and RNA sequencing. However, a loss of heterozygosity i
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a male infant with de novo unbalanced t(5;15) translocation resulting in a 17.23 Mb deletion within 15q11.2-q14 and a 25.12 kb deletion in 5pter. The 15q11.2-q14 deletion encompassed the 15q11.2-q13 Prader-Willi syndrome (PWS) critical region and the recently described 15q13.3 microdeletion syndrome region while the 5pter deletion contained no RefSeq genes. From our literature review, patients with similar deletions in chromosome 15q exhibit expanded phenotype of severe developmental delay, protracted feeding problem, absent speech, central visual impairment, congenital malformati
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The proximal region of the long arm of chromosome 22 is rich in low copy repeats (LCR). Non-allelic homologous recombination (NAHR) between these substrates explains the high prevalence of recurrent rearrangements within this region. We have performed array comparative genomic hybridization in a normally developing girl with growth delay, microcephaly, and truncus arteriosus, and have identified a novel recurrent 22q11 deletion that spans LCR22-4 and partially affects the common 22q11.2 deletion syndrome and the distal 22q11 deletion syndrome. This deletion is atypical as it did not occur by N
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of the Philadelphia (Ph) chromosome represented the first step towards understanding the molecular basis of haematological malignancies. Subsequent developments including the characterisation of t(9;22)(q34;q11) translocation, the identification of the breakpoint cluster region as well as the demonstration that retrovirally mediated insertion of a human BCR-ABL gene into murine haematopoietic stem cells induced a leukaemia-like picture and the creation of BCR-ABL transgenic mice established the central role of BCR-ABL in chronic myeloid leukaemia (CML) beyond all reasonable doubt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal deletions at 6p25-p24 are rare findings in patients with developmental delay. There is limited information about the adult phenotype. We present a 36-year-old patient with schizophrenia, mild mental retardation, progressive hearing deficits, and characteristic facial features. Ocular (Axenfeld-Rieger anomaly) abnormalities were diagnosed in infancy; vision, however, has remained unimpaired. There were no other major congenital anomalies. Brain imaging showed only minor changes. There was no family history of intellectual deficits or psychosis. Karyotyping revealed a 6p25 deletion,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Combining fluorescence R-banding, fluorescence in situ hybridization and spectral karyotyping allowed us to precisely define chromosomal breakpoints, gains, losses and a newly detected amplification in the human mantle cell lymphoma (MCL) cell line GRANTA-519. GRANTA-519 is characterized by the t(11;14)(q13;q32) resulting in overexpression of cyclin D1, a key player in cell cycle control. Hitherto unresolved complex rearrangements involve 1p, 1q, 3cen, 9p, 11q, 12p, 12q, 16p, 17p, and 18cen. Moreover, a 4- to 6-fold gain of sequences on 18q leads to a low-level amplification of the BCL2 gene a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Larsen syndrome is a congenital condition consisting of multiple large joint dislocations associated with a distinctive facial appearance and frequently other abnormalities. The syndrome is probably genetically heterogeneous, with both dominant and recessive inheritance reported. Previously two cases have been reported where a Larsen-like syndrome was associated with unbalanced chromosomal translocations resulting in partial trisomy 1q and monosomy distal 6p. We now report a child with an unbalanced translocation resulting in a distal 6p deletion and partial trisomy 10q, who has Larsen-like fe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskeratosis congenita (DC) is a rare inherited disorder characterised by the early onset of reticulate skin pigmentation, nail dystrophy, and mucosal leucoplakia. In over 80% of cases bone marrow failure develops and this is the main cause of early mortality. The DC1 gene responsible for the X linked form (MIM 305000) of dyskeratosis congenita has been mapped to Xq28. In order to narrow the candidate gene region, genetic linkage analysis was performed in eight X linked pedigrees using a set of markers spanning Xq28. A maximum lod score of 5.31 with no recombinations was achieved with marker D
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования