MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

20 546 публикаций

Поиск: 49 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 605 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Investigation on factors associated with ovarian cancer: an umbrella review of systematic review and meta-analyses.

Following cervical and uterine cancer, ovarian cancer (OC) has the third rank in gynecologic cancers. It often remains non-diagnosed until it spreads throughout the pelvis and abdomen. Identification of the most effective risk factors can help take prevention measures concerning OC. Therefore, the presented review aims to summarize the available studies on OC risk factors. A comprehensive systematic literature search was performed to identify all published systematic reviews and meta-analysis on associated factors with ovarian cancer. Web of Science, Cochrane Library databases, and Google Scho

СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34758846Открыть статью

Clinical Findings on Chromosome 1 Copy Number Variations.

Copy number variants (CNVs) are a major contribution to genome variability, and the presence of CNVs on chromosome 1 is a known cause of morbidity. The main objective of this study was to contribute to chromosome 1 disease map, through the analysis of patients with chromosome 1 CNVs.A cross-sectional study was performed using the array comparative genomic hybridization database of the Genetic Department of the Faculty of Medicine. Patients with pathogenic (P) or likely pathogenic (LP) CNVs on chromosome 1 were selected for the study. Clinical information was collected for all patients. Databas

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35835157Открыть статью

Surveillance of invasive meningococcal disease based on whole genome sequencing (WGS), Czech Republic, 2015.

AIM: To test the potential of whole genome sequencing (WGS) for molecular surveillance of invasive meningococcal disease in the Czech Republic. To check the success of the new method in the identification of gene and protein variants and to compare the outcomes between WGS and conventional sequencing methods. MATERIAL AND METHODS: WGS was carried out in a set of 20 N. meningitidis isolates from invasive meningococcal disease cases in the Czech Republic in 2015. WGS was performed using the Illumina MiSeq platform. The WGS data were processed by the Velvet de novo Assembler software, and the re

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30126283Открыть статью

Hereditary cataract associated with a novel variant in WFS1.

BACKGROUND: This study describes clinical and genetic findings of a Brazilian four-generation family with hereditary cataracts. MATERIALS AND METHODS: In a large family comprising 31 members, 14 individuals were identified as being affected with hereditary cataracts. Next-generation sequence was undertaken in one affected individual, and subsequent segregation analysis was conducted on his affected sister. RESULTS: The proband presented with bilateral lamellar cataracts, while his sister had cerulean cataracts. A heterozygous variant, c.988_993del (p.Phe330_Phe331del), in the WFS1 gene was i

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41987496Открыть статью

Deep Learning-Based Prediction of Pathogenicity for ABL1 Protein Variants Using Sequence Representation.

The ABL1 gene encodes a non-receptor tyrosine kinase implicated in leukemia and other genetic disorders. This study presents a deep learning-based approach for predicting the pathogenicity of ABL1 single amino acid variants (SAVs) using amino acid sequence representations. Variant data collected from UniProt, ClinVar, dbSNP, and EVS databases were encoded through embedding and transformer-based methods. Multiple architectures-Feedforward, Conv1D, BiLSTM, Transformer, and Prot-BERT-were evaluated under six data partitioning scenarios. The Convolutional Neural Network achieved the highest perfor

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42174886Открыть статью

[Topical problems of pulmonology in contemporary occupational medicine].

Respiratory tract diseases are very common in occupational medicine. The present literature review is aimed to specify topical directions of research in this sphere. The review is based on search in databases (e. library.ru, pubmed. com and Cocran library). Molecular genetic and proteome studies make a fundamental basis for better prophylaxis, diagnosis and treatment of occupational respiratory diseases. Other problems of maximal scientific and practical importance are: phenotyping of chronic obstructive lung disease (COLD) for differential approach to patients management, new methods for earl

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26638460Открыть статью

[Orthotic management for patients with osteogenesis imperfecta].

Osteogenesis imperfecta (OI) is a disease caused by a genetic defect in the qualitative and quantitative synthesis of type I collagen. There is a wide variation in its clinical signs, characterized by bone fragility, resulting in a bone vulnerable to external and internal forces, determining the occurrence of frequent fractures with minimal or no trauma. The therapeutic objective is directed to improve the functional capacity of the child or adult concerned, adopting those compensatory strategies to optimise their independence. In this sense, the use of different orthoses and assistive technol

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20880764Открыть статью

Evolving role of MeCP2 in Rett syndrome and autism.

Rett syndrome is an X-linked autism-spectrum disorder caused by mutations in MECP2, encoding methyl CpG-binding protein 2. Since the discovery of MECP2 mutations as the genetic cause of Rett syndrome, the understanding of MeCP2 function has evolved. Although MeCP2 was predicted to be a global transcriptional repressor of methylated promoters, large-scale combined epigenomic approaches of MeCP2 binding, methylation and gene expression have demonstrated that MeCP2 binds preferentially to intergenic and intronic regions, and sparsely methylated promoters of active genes. This review compares the

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20473347Открыть статью

Are rumination and neuroticism genetically or environmentally distinct risk factors for psychopathology?

Neuroticism, a dispositional trait of heightened negative emotionality, is a vulnerability factor for psychopathology. Given neuroticism's strong association with rumination, a repetitive thought pattern that intensifies and prolongs emotions, some question whether these constructs capture the same or unique information about vulnerability for psychopathology. The present study examined whether neuroticism is genetically and environmentally distinct from two clinically relevant ruminative subtypes-anger and depressive rumination-and whether genetic and environmental influences specific to rumi

СтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30985175Открыть статью

Chromosomal Abnormalities Affect the Surgical Outcome in Infants with Hypoplastic Left Heart Syndrome: A Large Cohort Analysis.

Patients with hypoplastic left heart syndrome (HLHS) can have associated genetic abnormalities. This study evaluated the incidence of genetic abnormalities among infants with HLHS and the short-term outcomes of this population during the first hospitalization. This is a retrospective analysis of the multi-center Pediatric Heath Information System database of infants with HLHS who underwent Stage I Norwood, Hybrid, or heart transplant during their first hospitalization from 2004 through 2013. We compared clinical data between infants with and without genetic abnormality, among the three most co

СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28921168Открыть статью

scBaseCount: An AI agent-curated, standardized, auto-updated single-cell data repository.

Single-cell RNA sequencing has transformed cell biology by enabling precise transcriptomic measurements of individual cells. The Sequence Read Archive (SRA) is the largest public repository of sequencing reads, yet much of it remains underutilized due to unstandardized metadata. Here, we introduce scBaseCount, a database that leverages an AI agent to automate discovery and metadata extraction and standardize data processing. Built by mining all 10x Genomics datasets, scBaseCount is the largest public repository of single-cell gene expression data, comprising over 502 million cells across 27 or

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42753696Открыть статью

Identification of pyroptosis-related hub genes and immune cell infiltration in IgA nephropathy via bioinformatics analysis.

This study aimed to identify pyroptosis-related hub genes and investigate immune cell infiltration in IgA nephropathy (IgAN) using bioinformatics and experimental validation. Gene expression data from the GEO database (GSE93798) were analyzed, and differential expression analysis was performed using the limma R package. LASSO regression and SVM algorithms were employed to select feature genes. A total of 19 pyroptosis-related differentially expressed genes (nine up-regulated and 10 down-regulated) were identified, with six hub genes (BHLHE40, JUN, CEBPB, ACE2, IL1B, and CD14) showing high diag

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42135973Открыть статью

Bioinformatic identification of genes and mechanisms related to acute respiratory distress syndrome and sepsis: A bioinformatic study.

We hypothesized that acute respiratory distress syndrome (ARDS) and sepsis share hypoxia-related transcriptional signatures that reflect overlapping immunopathogenic mechanisms. This study aimed to identify shared hypoxia-related genes and associated regulatory features using bioinformatic analyses. Gene expression datasets GSE28750 and GSE76293 were analyzed separately after within-dataset normalization. Differentially expressed genes (DEGs) were defined using |logFC| > 1 and adjusted P < .05. Hypoxia-related genes were compiled from GeneCards, PubMed-curated studies, and molecular signatures

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42410766Открыть статью

Integrative analysis identifies candidate biomarkers for bladder cancer: evidence from genomic and clinical validation.

BACKGROUND: Bladder cancer (BCa) is a highly prevalent urological malignancy and one of the most frequently occurring cancers worldwide, necessitating the development of diagnostic and therapeutic biomarkers. This study aimed to explore candidate genes that may be involved in the carcinogenesis of BCa. MATERIALS AND METHODS: BCa gene expression data from the Gene Expression Omnibus (GEO) database were analyzed. Both differential expression analysis and weighted gene co-expression network analysis (WGCNA) were performed on datasets (GSE236932, GSE133624) to identify the key modules and hub gen

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42470583Открыть статью

Comprehensive analysis of prognosis and drug sensitivity of programmed cell death pattern-related genes in gastric cancer patients.

Currently, effective prediction models for patients with advanced and postoperative gastric cancer (GC) are lacking. Programmed cell death (PCD) plays a crucial role in the development and metastasis of malignant tumors. This study aimed to investigate the underlying PCD-related molecular mechanisms and develop predictive models for GC. GC profiles were collected from TCGA-STAD, GSE84433, GSE62254, and GSE183904 databases. Differential expression analysis was conducted to identify PCD-related genes (differentially expressed genes (DEGs)), which were then subjected to functional analyses. Cox p

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40596319Открыть статью

Identification of hypoxia-associated genes as potential diagnostic biomarkers for ulcerative colitis.

BACKGROUND: Incidence of ulcerative colitis (UC) is on the rise globally, highlighting the need for new diagnostic methods to alleviate UC burden. OBJECTIVES: To explore the value of hypoxia-related genes (HRGs) as UC diagnostic markers. METHODS: UC-related datasets (GSE87466 and GSE92415) were obtained from GEO database. Differential analysis was undertaken on GSE87466 dataset, followed by intersection analysis of HRGs, thus yielding UC-related differentially expressed HRGs (DEHRGs). Enrichment analyses were undertaken on DEHRGs. Hub genes were identified through a PPI network. Small molecu

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41203451Открыть статью

Prognostic and therapeutic implications of disulfidptosis-related genes in multiple myeloma.

BACKGROUND: Multiple myeloma (MM), a malignancy of plasma cells in the bone marrow, urgently requires novel prognostic biomarkers. However, the prognostic significance of disulfidptosis-related genes and their association with treatment response in MM remain unclear. METHODS: Transcriptomic data from MM samples were obtained from the Gene Expression Omnibus (GEO) database. A disulfidptosis-related prognostic model was constructed using LASSO-Cox regression analysis. The performance of the model was evaluated, and its clinical relevance to treatment response was subsequently assessed. Finally,

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41403951Открыть статью

Deciphering the role of pyroptosis-related genes and natural killer T cells in sepsis pathogenesis: a comprehensive bioinformatics and Mendelian randomization analysis.

Pyroptosis is increasingly recognized as crucial in sepsis development, but the specific roles of pyroptosis-related genes (PRGs) in sepsis remain underexplored. Gene expression profiles of sepsis and control samples were retrieved from the Gene Expression Omnibus (GEO) database for analysis (GSE57065, GSE95233). Differentially expressed genes (DEGs) were identified, followed by functional enrichment analysis. Weighted gene co-expression network analysis (WGCNA) was employed to identify genes associated with sepsis, with intersecting DEGs and PRGs highlighted via Venn diagrams. Hub genes were

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40350654Открыть статью

Identification of key genes and development of an identifying machine learning model for sepsis.

OBJECTIVE AND DESIGN: This study aims to identify key genes of sepsis and construct a model for sepsis identification through integrated multi-organ single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) and machine learning. MATERIAL OR SUBJECTS: Datasets downloaded from the Gene Expression Omnibus (GSE207363, GSE207651, GSE185263, GSE69063 and GSE134347) were used. METHODS: ScRNA-seq data extracted from heart (GSE207363) and lung tissues (GSE207651) of septic mice were processed and analyzed using the Seurat package in R. Key genes were identified as present in both heart and lung tissues, resulting from

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40583108Открыть статью

Transcriptomic analysis reveals potential biomarkers for early-onset pre-eclampsia using integrative bioinformatics and LASSO based approach.

Pre-eclampsia (PE) is a severe vascular disorder during pregnancy, significantly affecting maternal and fetal health worldwide. However, the exact molecular mechanism of its pathophysiology remains unclear, highlighting the need for reliable early diagnostic methods. Our primary aim of this study was to identify key genes (KGs) that may affect the outcome of patients with PE via integrated bioinformatics analysis. We analysed a gene expression dataset from the national center for biotechnology information (NCBI) sequence read archive (SRA) database and performed standard preprocessing steps, i

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40347801Открыть статью