Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a rare X-linked genetic disorder caused by deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS), leading to impaired catabolism of ubiquitous polysaccharides and abnormal accumulation of these undegraded substrates in the lysosome. Like many lysosomal storage diseases, MPS II is characterized by both somatic and central nervous system (CNS) involvement. Intravenous enzyme replacement therapy can improve somatic manifestations of MPS II, but systemic IDS does not cross the blood-brain barrier and therefore cannot address CNS disease. In this s…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We compared two recombinant alpha-galactosidases developed for enzyme replacement therapy for Fabry disease, agalsidase alfa and agalsidase beta, as to specific alpha-galactosidase activity, stability in plasma, mannose 6-phosphate (M6P) residue content, and effects on cultured human Fabry fibroblasts and Fabry mice. The specific enzyme activities of agalsidase alfa and agalsidase beta were 1.70 and 3.24 mmol h(-1) mg protein(-1), respectively, and there was no difference in stability in plasma between them. The M6P content of agalsidase beta (3.6 mol/mol protein) was higher than that of agals…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked inherited lysosomal storage disorder caused by a mutation in the gene encoding the enzyme α-galactosidase A. It … had an uneventful post-transplant course and has been tolerating maintenance immunosuppression and enzyme replacement therapy with recombinant human α-galactosidase A.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis are lysosomal storage diseases, secondary to the accumulation of mucopolysaccharides. Type 1 mucopolysaccharidosis is … ridosis recognition is important for patient management and family screening. In addition, specific enzyme replacement therapy exists for certain types of mucopolysaccharidosis. Role of clinician is important to evoke and diagnose mucopolysaccharidosis.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A considerable need exists for improved biomarkers for differential diagnosis, prognosis and monitoring of therapeutic interventions for muc … conceptual scheme for diagnosing MPS in uncharacterized samples and a method to monitor efficacy of enzyme replacement therapy or other forms of treatment.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 12-year-old girl with cystic fibrosis was diagnosed with a high-grade glioma after radiographic and biopsy results confirmed the primary intracranial lesion. She was treated with single-agent erlotinib during and after daily localized radiation therapy. Pharmacokinetic studies were conducted to assess the effect of pancreatic enzyme deficiency and intestinal malabsorption secondary to cystic fibrosis on the bioavailability of orally administered erlotinib, a lipophilic drug. Pharmacokinetic analysis of plasma samples from days 1 and 8 demonstrated that absorption of oral erlotinib was not af
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The enzyme alpha-galactosidase (alpha-GAL, also known as alpha-GAL A; E.C. 3.2.1.22) is responsible for the breakdown of alpha-galactosides in the lysosome. Defects in human alpha-GAL lead to the development of Fabry disease, a lysosomal storage disorder characterized by the buildup of alpha-galactosylated substrates in the tissues. alpha-GAL is an active target of clinical research: there are currently two treatment options for Fabry disease, recombinant enzyme replacement therapy (approved in the United States in 2003) and pharmacological chaperone therapy (currently in clinical trials). Pre…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first-line therapy in advanced kidney cancer has changed in recent years due to the introduction of combinations of tyrosine kinase inhibitors (TKIs) of vascular endothelial growth factor receptors (VEGFR) and immune checkpoint inhibitors (ICIs). Although immune-related adverse events are well-known, in the case of combination treatments, the determination of which drug is related to an adverse event may be challenging. We reported two cases of patients who developed muscle enzyme elevation in association with hypothyroidism during therapy with pembrolizumab plus axitinib for metastatic ki
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lysosomal storage diseases Gaucher disease, Fabry disease and MPS I are rare inheritable metabolic disorders that are now treatable with enzyme replacement therapy. In order to avoid irreversible complications, an early diagnosis and initiation of therapy is important. Due to the musculoskeletal symptoms associated with these storage diseases, patients are likely to visit a rheumatologist, who should, therefore, be able to recognise and diagnose these rare diseases. On the basis of the causal factors behind Gaucher disease, Fabry disease und MPS I (here Scheie syndrome), key symptoms that …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha galactosidase (a-Gal) is an acidic hydrolase that plays a critical role in hydrolyzing the terminal alpha-galactoyl moiety from glycolipids and glycoproteins. There are over a hundred mutations reported for the GLA gene that encodes a-Gal that result in reduced protein synthesis, protein instability, and reduction in function. The deficiencies of a-Gal can cause Fabry disease, a rare lysosomal storage disorder (LSD) caused by the failure to catabolize alpha-d-galactoyl glycolipid moieties. The current standard of care for Fabry disease is enzyme replacement therapy (ERT) where the purifi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease is caused by a deficiency of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase (acid beta-glucosidase), with consequent cellular accumulation of glucosylceramide (GL-1). The disease is managed by intravenous administrations of recombinant glucocerebrosidase (imiglucerase), although symptomatic patients with mild to moderate type 1 Gaucher disease for whom enzyme replacement therapy (ERT) is not an option may also be treated by substrate reduction therapy (SRT) with miglustat. To determine whether the sequential use of both ERT and SRT may provide additional benefits, we compared the rela…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the gene encoding the lysosomal enzyme arylsulfatase A (ASA). In MLD, accumulation of the substrate, sulfated glycoprotein, in the central and peripheral nervous systems results in progressive motor and mental deterioration. Neural progenitor cells are thought to be useful for cell replacement therapy and for cell-mediated gene therapy in neurodegenerative diseases. In the present study, we examined the feasibility of ex vivo gene therapy for MLD using neural progenitor cells. Neural progenitor cells (n
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fabry's disease is a recessive X-linked disorder that results from a deficiency of the lysosomal hydrolase a-galactosidase A ( … vascular changes in 60%, retinal vessel tortuosity in 55%, and cataracts in 50% of cases. Recently, enzyme replacement therapy has been shown to be an effective treatment modality that can eliminate glycolipid stores and reverse the disease pathology.
CASE REPORT: A male patient born in 1971 was admitted for clinical examination due to proteinuria and erythrocyturia. Durin …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease comprises classic and variant phenotypes. The former needs early enzyme replacement therapy, and galactose infusion is effective for some variant cases. Attempts of early diagnosis before manifestations appear will begin in the near future. However, it is difficult to predict the phenotype, to determine the therapeutic approach, only from genetic information. Thus we attempted structural analysis from a novel viewpoint. We built structural models of mutant alpha-galactosidases resulting from 161 missense mutations (147 classic and 14 variant), and evaluated the influence of each …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked inherited lysosomal storage disorder with a deficiency of α-galactosidase A activity, which results in the intracellular accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) and related glycosphingolipids in various organs. Fabry nephropathy is one of the major complications of Fabry disease, and kidney damage is often related to cardiovascular disease and mortality. The treatment of Fabry nephropathy thus helps prolong life expectancy. Two treatment options for Fabry nephropathy and cardiopathy are now commercially available: enzyme replacement therapy (agalsidase α agalsi…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a multi-organ disorder caused by a deficiency of alpha-galactosidase (α-GLA) or reduced activity of the enzyme due to mutations in the GLA gene on the X chromosome, making it an X-linked hereditary disease. A 37-year-old man previously diagnosed with sudden deafness and cardiac hypertrophy was referred to our department after an abnormal urine finding during a public health checkup. A renal biopsy revealed characteristic findings, and he was diagnosed with FD with a novel GLA abnormality (c.714dupT (p.I239Yfs*11)). We are currently administering enzyme replacement therapy…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal acid lipase (LAL) plays a key role in lipid metabolism through the hydrolysis of cholesteryl esters and triglycerides in lysosomes … -phenotype correlation. Sebelipase alfa is a recombinant human lysosomal lipase intended for use in enzyme replacement therapy in patients with LAL deficiency.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rifampicin induced profound alterations in cortisol metabolism when administered to three patients with primary adrenal failure receiving adequate corticosteroid replacement therapy. In one patient, adrenal crisis was precipitated after the institution of rifampicin therapy for treatment of coexistent tuberculosis and in another, profound asthenia, decrease in blood pressure, hyperkalemia, and hyponatremia developed during the hydrocortisol kinetic study. The clinical symptoms subsided and the electrolyte abnormalities were corrected approximately 7 days after rifampicin withdrawal. The half-l
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) or Sanfilippo disease is an orphan inherited lysosomal storage disease and one of the most common M … l transplantation and substrate reduction therapy to the promising ongoing clinical trials based on enzyme replacement therapy or adeno-associated or lentiviral vectors mediated gene therapy. Preclinical studies are presented alongside the most recent translational first-in-man trials. In addition, we present experimental research with preclinical mRNA and gene editing stra …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) is a rare genetically inherited illness caused by loss of lysosomal acid β-glucosidase (β-GCase) that leads to progressive accumulation of substrates, sphingolipid glucosylceramide (GL1) and glucosylsphingosine (lyso-GL1). The protein-based enzyme replacement therapy (ERT) requires frequent dosing due to short drug half-life causing challenges in long-term patient compliance. JCXH-301 is a lipid nanoparticle (LNP) encapsulated messenger RNA (mRNA) encoding β-GCase. Intravenous administration of JCXH-301 delivered the target mRNA to various tissues in mice with intracellula…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования