Chikungunya virus (CHIKV) is a re-emergent arbovirus that causes a disease characterized primarily by fever, rash and severe persistent polyarthralgia, although <1% of cases develop severe neurological manifestations such as inflammatory demyelinating diseases (IDD) of the central nervous system (CNS) like acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) and extensive transverse myelitis. Genetic factors associated with host response and disease severity are still poorly understood. In this study, we performed whole-exome sequencing (WES) to identify HLA alleles, genes and cellular pathways associa…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An amendment to this paper has been published and can be accessed via a link at the top of the paper.
Опубликованное исправлениеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited optic neuropathies (IONs) are neurodegenerative disorders characterized by optic atrophy with or without extraocular manifestation … iagnostic initial genetic workup, including chromosomal microarray and mitochondrial panel testing. Exome sequencing identified a paternally inherited missense variant (c.263T>G, p.Val88Gly) predicted to be deleterious and a maternally inherited deletion encompassing RTN4IP1. To our knowledge, this is the first report of a non-single nucleotide pathogen …
Клинический случайПоддержка NIH: внешняя программаСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An amendment to this paper has been published and can be accessed via a link at the top of the paper.
Опубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Warburg micro syndrome (WARBM) is a rare autosomal recessive disorder characterized by microcephaly, cortical dysplasia, intellectual disability, ocular abnormalities, spastic diplegia, and microgenitalia. WARBM has 4 subtypes arising from pathogenic variants in 4 genes (RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, and TBC1D20). Here, we report on a patient with a homozygous pathogenic c.665delC (p.Pro222HisfsTer30) variant in the RAB3GAP1 gene identified by whole-exome sequencing (WES) analyses. Only his father was a heterozygous carrier, and homozygosity mapping analysis of the WES data revealed large loss-of…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant hypertension with brachydactyly type E syndrome caused by pathogenic variants in the PDE3A gene was first reported in 2015. To date, there are only a few reports of this kind of syndrome. Other patients still lack a genetic diagnosis.
CASE PRESENTATION: Whole-exome sequencing was performed in an 18-year-old female proband with a clinical diagnosis of hypertension with brachydactyly syndrome. Quantitative real-time PCR was used to identify pathogenic copy number variations (CNVs). After bioinformatics analysis and healthy control database filtering, we revealed a…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric cataract is clinically and genetically heterogeneous and is the most common cause of childhood blindness worldwide. In this study, we aimed to identify disease-causing variants in three large British families and one isolated case with autosomal dominant congenital cataract, using whole exome sequencing. We identified four different heterozygous variants, three in the large families and one in the isolated case. Family A, with a novel missense variant (c.178G>C, p.Gly60Arg) in GJA8 with lamellar cataract; family B, with a recurrent variant in GJA8 (c.262C>T, p.Pro88Ser) associated wi…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophic epidermolysis bullosa is a major form of epidermolysis bullosa and may be inherited as an autosomal dominant or recessive trait, with associated mutations in the COL7A1 gene. Here, we describe a consanguineous Pakistani family with four affected individuals suffering from recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Exome sequencing of the proband's DNA revealed a homozygous missense variant (c.8038G>A:p.Gly2680Ser) in COL7A1 which cosegregated with disease in the family. The emergence of this particular glycine substitution in patients from diverse ethnic backgrounds such as China, …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the pathogenesis of two fetuses from one family affected with Joubert syndrome (JS).
METHODS: Whole exome sequencing was employed to screen potential mutations in both fetuses. Suspected mutations were verified by Sanger sequencing. Impact of intronic mutations on DNA transcription was validated by cDNA analysis.
RESULTS: Two novel TCTN1 mutations, c.342-8A>G and c.1494+1G>A, were identified in exons 2 and 12, respectively.cDNA analysis confirmed the pathogenic nature of both mutations with interference of normal splicing resulting in production of truncated proteins.
…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre-axial polydactyly (PPD) is characterized by well-developed non-functional 1st digit (thumb) duplication in hands and/or feet. It is mostly inherited in autosomal dominant manner. In the present study, two families of Pakistani origin, demonstrating unilateral PPD type A, have been characterized at clinical and genetic levels. Whole-exome sequencing (WES) revealed a nonsense mutation (c.84C > A, p.Tyr28*) in the STKLD1, located on chromosome 9q34.2, in affected individuals of both the families. Our findings report the first direct involvement of the STKLD1 in the digit development and highl…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Soft tissue sarcoma of the tongue represents a very rare head and neck cancer with connective tissue features, and the genetics underlying this rare cancer are largely unknown. There are less than 20 cases reported in the literature thus far. Here, we reported the first whole-exome characterization (>×200 depth) of an undifferentiated sarcoma of the tongue in a 31-year-old male. Even with a very good sequencing depth, only 19 nonsynonymous mutations were found, indicating a relatively low mutation rate of this rare cancer (lower than that of human papillomavirus (HPV)-positive head and neck ca…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Panic disorder (PD) is characterized by recurrent and unexpected panic attacks, subsequent anticipatory anxiety, and phobic avoidance. Recent epidemiological and genetic studies have revealed that genetic factors contribute to the pathogenesis of PD. We performed whole-exome sequencing on one Japanese family, including multiple patients with panic disorder, which identified seven rare protein-altering variants. We then screened these genes in a Japanese PD case-control group (384 sporadic PD patients and 571 controls), resulting in the detection of three novel single nucleotide variants as pot…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital glaucoma (CG) is a heterogeneous, inherited and severe optical neuropathy that originates from maldevelopment of the anterior segment of the eye. To identify new disease genes, we performed whole-exome sequencing of 26 unrelated CG patients. In one patient we identified two rare, recessive and hypermorphic coding variants in GPATCH3, a gene of unidentified function, and 5% of a second group of 170 unrelated CG patients carried rare variants in this gene. The recombinant GPATCH3 protein activated in vitro the proximal promoter of CXCR4, a gene involved in embryo neural crest cell mig…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Distant metastasis accounts for 90% of deaths from colorectal cancer (CRC). Genomic heterogeneity has been reported in various solid malignancies, but remains largely under-explored in metastatic CRC tumors, especially in primary to metastatic tumor evolution.
PATIENTS AND METHODS: We conducted high-depth whole-exome sequencing in multiple regions of matched primary and metastatic CRC tumors. Using a total of 28 tumor, normal, and lymph node tissues, we analyzed inter- and intra-individual heterogeneity, inferred the tumor subclonal architectures, and depicted the subclonal evolut…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome (MDPL) is an autosomal dominant systemic disorde … t sequencing of POLD1 gene exon 15 in the male patient with a classical MDPL phenotype and by whole exome sequencing in the female patient and her unaffected parents.
RESULTS: Exome sequencing identified in the latter patient a de novo heterozygous undescribed mutation in the POLD1 gene (NM_002691.3: c.3209T>A), predicted to cause the missense change p …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of our study was to assess the utility of next generation sequencing (NGS) for predicting toxicity and clinical response to thiopurine drugs in paediatric patients with inflammatory bowel disease. Exome data for 100 patients were assessed against biochemically measured TPMT enzyme activity, clinical response and adverse effects. The TPMT gene and a panel of 15 other genes implicated in thiopurine toxicity were analysed using a gene based statistical test (SKAT-O test). Nine patients out of 100 (Crohn's disease- 67, ulcerative colitis- 23 and IBDU-10) had known TPMT mutations associated…
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Genetic variations among patients with prostate cancer (PCa) who underwent radical prostatectomies were evaluated to predict advanced stage above T3 using an exome single nucleotide polymorphism (SNP) chip array.
MATERIALS AND METHODS: We collected data of genetic SNP variants from 820 patients with PCa who underwent radical prostatectomy (RP) using a custom HumanExome BeadChip v1.0 (Illumina Inc.). We selected the SNPs that were most significantly associated with advanced-stage PCa (≥ T3) among the 242,186 SNPs that were genotyped, and we compared the accuracies of the associatio…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the XRCC4 gene have been recently identified through whole-exome sequencing (WES). While the overall clinical presentation of the patients (severe short stature, microcephaly, gonadal failure) generally conforms with what is expected for the defect of a critical non-homologous end-joining (NHEJ) DNA repair factor, the absence of consequence on the proper development of the immune system is rather surprising, given the role of NHEJ in V(D)J recombination. Several hypotheses can be envisioned to explain this discrepancy. Overall, these findings highlight the power of WES in identify…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Severe H1N1 influenza can be lethal in otherwise healthy individuals and can have features of reactive hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). HLH is associated with mutations in lymphocyte cytolytic pathway genes, which have not been previously explored in H1N1 influenza.
METHODS: Sixteen cases of fatal influenza A(H1N1) infection, 81% with histopathologic hemophagocytosis, were identified and analyzed for clinical and laboratory features of HLH, using modified HLH-2004 and macrophage activation syndrome (MAS) criteria. Fourteen specimens were subject to whole-exome sequencing.…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous malignant melanoma is the most fatal skin cancer and although improved comprehension of its pathogenic pathways allowed to realize some effective molecular targeted therapies, novel targets and drugs are still needed. Aiming to add genetic information potentially useful for novel targets discovery, we performed an extensive genomic characterization by whole-exome sequencing and SNP array profiling of six cutaneous melanoma cell lines derived from metastatic patients. We obtained a total of 3,325 novel coding single nucleotide variants, including 2,172 non-synonymous variants. We cata…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования