Specific patterns of the hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) syndrome are related to mutations in the BRCA1 gene. One hundred unrelated breast cancer patients were interviewed to obtain clinical symptoms and signs, pedigree and familial history of HBOC syndrome related cancer. Subsequently, data were calculated using the Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm (BOADICEA) risk prediction model. Patients with high score of BOADICEA were offered genetic testing. Eleven patients with high score of BOADICEA, 2 patients with low score of BOADICEA, 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are lysosomal storage disorders and together are the most common degenerative brain diseases in childhood. They are a group of disorders linked by the characteristic accumulation of abnormal storage material in neurons and other cell types, and a degenerative disease course. All NCLs are characterized by a combination of dementia, epilepsy, and motor decline. For most childhood NCLs, a progressive visual failure is also a core feature. The characteristics of these symptoms can vary and the age at disease onset ranges from birth to young adulthood. Gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Screening for Fabry disease (FD) reveals a high prevalence of individuals with α-galactosidase A (GLA) genetic variants of unknown significance (GVUS). These individuals often do not express characteristic features of FD. A systematic review on FD screening studies was performed to interpret the significance of GLA gene variants and to calculate the prevalence of definite classical and uncertain cases. We searched PubMed and Embase for screening studies on FD. We collected data on screening methods, clinical, biochemical and genetic assessments. The pooled prevalence of identified subjects and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, sequence-related amplification polymorphism (SRAP) was utilized to study the genetic variability among Schistosoma japonicum isolates from different provinces in China, using Schistosoma mansoni from Puerto Rico for comparison. Five out of ten tested SRAP primer combinations displayed significant polymorphisms among S. japonicum isolates from China, namely ME2/EM1, ME4/EM1, ME4/EM6, ME5/EM4 and ME5/EM5. Analysis of the 61 S. japonicum samples from China with five SRAP primer combinations identified a total of 83 reproducible polymorphic fragments. The number of fragments
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Life-saving, risk-reducing medical interventions are required for women with a BRCA1/2 mutation. Interventions comprise a four-stage approach that involves risk assessment, genetic counseling, gene-mutation analysis and medical intervention strategies. Genetic counseling should be offered at specialized familial breast-cancer clinics and gene-mutation analysis should be recommended on the basis of personal and family-history-based risk criteria. Prophylactic bilateral salpingo-oophorectomy appears to offer the optimal benefit-risk ratio compared with prophylactic bilateral mastectomy, chemopre
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND AIMS: The identification of the causes of mental retardation (MR) is of great importance because of the consequences it has in the intervention, prognosis, knowledge of risk of recurrence and its prevention. The purpose of this review is to provide a global evaluation of the child with developmental delay or with MR in day-to-day clinical praxis of the neuropaediatrician who has to put aetiological diagnosis in practice.
DEVELOPMENT: To this end we conduct a review of the evidence-based guidelines published by the leading groups of experts that assess the weight of diagnostic
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic understanding of male-factor infertility requires knowledge of gene expression patterns associated with normal germ cell differentiation. The mouse is one of the best models of mammalian fertility due to its well-characterized genetics and the existence of many infertile mutants both naturally occurring and experimentally induced. We used cDNA microarrays firstly to investigate normal gene expression in the wild-type (wt) testis and secondly to gain a better insight into the effect of the disruption of the Dazl gene on spermatogenesis. We constructed a cDNA microarray from a subtracted
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies have suggested that etiologic heterogeneity may complicate epidemiologic analyses designed to identify risk factors for birth defects. Case classification uses knowledge of embryologic and pathogenetic mechanisms to make case groups more homogeneous and is important to the success of birth defects studies.
METHODS: The goal of the National Birth Defects Prevention Study (NBDPS), an ongoing multi-site case-control study, is to identify environmental and genetic risk factors for birth defects. Information on environmental risk factors is collected through an hour-lo
РекомендацииСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have conducted a segregation analysis in order to characterise the transmission of Behçet Disease (BD), a multifactorial condition with a strong genetic component. Complete information about BD status and pedigree was obtained on 104 probands from our database. We used the criteria of the International Study Group for BD (ISBD) to delineate the clinical status of the sibs: possible BD (patients meeting two criteria), or ascertained BD (patients meeting at least three criteria). A proband was defined as "paediatric" when he/she completed ISBD criteria before/by the age of 16 years. Families
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hypokalemic salt-losing tubulopathies (Bartter-like syndromes) comprise a set of clinically and genetically distinct inherited renal disorders. Mutations in four renal membrane proteins involved in electrolyte reabsorption have been identified in these disorders: the furosemide-sensitive sodium-potassium-chloride cotransporter NKCC2, the potassium channel ROMK, the chloride channel ClC-Kb, and the thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter NCCT. The aim of this study was to characterize the clinical features associated with each mutation in a large cohort of genetically defined
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aims to develop a prediction model to identify individuals at risk of hypertensive disorders of pregnancy (HDPs), including gestational hypertension and preeclampsia, by integrating epigenetic biomarkers and clinical factors in the first trimester of pregnancy.
METHODS: A 2-stage nested case-control study, matched by age and body mass index, was conducted with 618 pregnant women in China, with peripheral blood samples collected in the first trimester to evaluate the average methylation levels of differentially methylated regions (DMRs) between controls and HDP cases. In
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biological pathways provide rich information and biological context on the genetic causes of complex diseases. The logistic kernel machine test integrates prior knowledge on pathways in order to analyze data from genome-wide association studies (GWAS). In this study, the kernel converts the genomic information of 2 individuals into a quantitative value reflecting their genetic similarity. With the selection of the kernel, one implicitly chooses a genetic effect model. Like many other pathway methods, none of the available kernels accounts for the topological structure of the pathway or gene-ge
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA microarrays provide rich profiles that are used in cancer prediction considering the gene expression levels across a collection of related samples. Support Vector Machines (SVM) have been applied to the classification of cancer samples with encouraging results. However, they rely on Euclidean distances that fail to reflect accurately the proximities among sample profiles. Then, non-Euclidean dissimilarities provide additional information that should be considered to reduce the misclassification errors. In this paper, we incorporate in the nu-SVM algorithm a linear combination of non-Euclid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidoses (MPS) are severe inherited metabolic disorders from the group of lysosomal storage diseases. They are caused by deficiency in the activity of enzymes involved in the degradation of glycosaminoglycans (GAGs) and resultant accumulation of these compounds in the cells of patients. Although enzyme replacement therapy has become available for some MPS types (MPS I, MPS II and MPS VI), this treatment is not efficient when neurological symptoms occur, especially in MPS III (Sanfilippo disease). Recent studies indicated that substrate reduction therapy (SRT) may be an effective o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Predicting disease-associated genes is helpful for understanding the molecular mechanisms during the disease progression. Since the pathological mechanisms of neurodegenerative diseases are very complex, traditional statistic-based methods are not suitable for identifying key genes related to the disease development. Recent studies have shown that the computational models with deep structure can learn automatically the features of biological data, which is useful for exploring the characteristics of gene expression during the disease progression.
RESULTS: In this paper, we propose
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stevens-Johnson syndrome (SJS) and Toxic Epidermal Necrolysis (TEN) represent rare but serious adverse drug reactions (ADRs). Both are characterized by distinctive blistering lesions and significant mortality rates. While there is evidence for strong drug-specific genetic predisposition related to HLA alleles, recent genome wide association studies (GWAS) on European and Asian populations have failed to identify genetic susceptibility alleles that are common across multiple drugs. We hypothesize that this is a consequence of the low to moderate effect size of individual genetic risk factors. T
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), a rare neurocristopathy with disordered respiratory control, is characterized by alveolar hypoventilation and diffuse autonomic nervous system (ANS) dysregulation. Mutations in the paired-like homeobox 2B (PHOX2B) are causative, leading to physiologic ANS dysregulation and pathologic abnormalities. Presentation is typically during the newborn period with alveolar hypoventilation during sleep, or in more severely affected individuals, during sleep and wakefulness. Breathing complications occur despite the lungs and airways being normal. Disord
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN-2) is an inherited tumor syndrome that includes medullary thyroid carcinoma (MTC), primary hyperparathyroidism, pheochromocytoma and other non-endocrine diseases. Since the first RET missense mutations in association with MEN-2 were identified, RET mutation analysis had a great impact in the clinical management of MEN-2, such as in early diagnosis and treatment of MTC. Presently, early total thyroidectomy provides real cure of MTC for cases in which molecular diagnosis has been performed at early ages. After RET mutation identification, family members s
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Friedreich ataxia (FRDA) is an inherited, progressive neurodegenerative disease. Interindividual heterogeneity in the rate and phenotypic profile of disease progression indicates a biologic variability in the pattern and spatial evolution of underlying changes, but the occurrence of possible FRDA subgroups, which could aid in clinical trial design and treatment, are still unknown. Purpose To obtain a structural MRI-based stratification of participants with FRDA using the Subtype and Stage Inference (SuStaIn) algorithm and determine whether these subgroups are biologically meaningful
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periodontitis affects more than 1 billion people worldwide but remains largely underdiagnosed. The oral microbiota offers a noninvasive diagnostic window, but studies based on 16S rRNA data have reported heterogeneous and often suboptimal performance. It remains unclear which oral habitat and modeling strategy best support clinical decision making. We analyzed 2,303 adult samples from 33 publicly available 16S rRNA V3-V4 Illumina projects encompassing saliva, supragingival, and subgingival habitats. Amplicon sequence variants (ASVs) were identified against the expanded Human Oral Microbiome Da
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования