Squamate reptiles (lizards, snakes, and amphibians) are an outstanding group for studying sex chromosome evolution-they are old, speciose, geographically widespread, and exhibit myriad sex-determining modes. Yet, the vast majority of squamate species lack heteromorphic sex chromosomes. Cataloging the sex chromosome systems of species lacking easily identifiable, heteromorphic sex chromosomes, therefore, is essential before we are to fully understand the evolution of vertebrate sex chromosomes. Here, we use restriction site-associated DNA sequencing (RADseq) to classify the sex chromosome syste
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis type II (MPS-II) or Hunter syndrome is a rare X-linked recessive disorder caused by genetic lesions in the IDS gene, encoding the iduronate-2-sulfatase (IDS) enzyme, disrupting the metabolism of certain sulfate components of the extracellular matrix. Thus, the undegraded components, also known as glycosaminoglycans, accumulate in multiple tissues resulting in multisystemic abnormalities.
OBJECTIVE: To uncover causative genetic lesions in probands of three unrelated Pakistani families affected with rare X-linked recessive Hunter syndrome.
METHODS: Screening
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heritability estimates (including twin and single nucleotide polymorphism [SNP]-based heritability studies) for fibroids have been inconsistent across prior studies ranging between 9 and 69%. These inconsistencies are due to variations in study design and included populations. A major design issue has been lack of imaging confirmation to identify controls, where asymptomatic women without imaging confirmation may be misclassified as controls leading to an attenuation of heritability estimates. To reconcile the differences in prior heritability estimates and the impact of misclassif
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing (NGS) and expression technologies were utilized to investigate the genes and sequence elements in a 586 kb region of chicken chromosome 1 associated with the autosomal recessive diplopodia-1 (dp-1) mutation. This mutation shows a syndromic phenotype similar to known human developmental abnormalities (e.g., cleft palate, polydactyly, omphalocele [exposed viscera]). Toward our goal to ascertain the variant responsible, the entire 586 kb region was sequenced following utilization of a specifically designed capture array and to confirm/validate fine-mapping results. Bioi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Family-based design is one of the most popular designs in genetic studies. Transmission disequilibrium test (TDT) for family trio design is optimal only under the additive trait model and may lose power under the other trait models. The TDT-type tests are powerful only when the underlying trait model is correctly specified. Usually, the true trait model is unknown, and the selection of the TDT-type test is problematic. Several methods, which are robust against the mis-specification of the trait model, have been proposed. In this paper, we propose a new efficiency robust procedure f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Chernobyl and Fukushima nuclear accidents have called forth a growing body of research on their biological aftermaths. A variety of wild organisms, including primates, birds, fish, insects, and worms are being studied in the affected areas, with emerging morphological, physiological, and genetic aberrations ascribed to ionizing radiation. Despite the effort in surveying Chernobyl and Fukushima wildlife, little is known about the microorganisms associated with these radiation-contaminated animals. The microbiota, especially the gut commensal, plays an important role in shaping the metabolic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disease that occurs in humans and animals. Individuals with OI exhibit signs of extreme bone fragility and osteopenia with frequent fractures and perinatal lethality in severe cases. In this study, we report the clinical diagnosis of OI in a dog and the use of targeted next-generation sequencing to identify a candidate autosomal dominant mutation in the COL1A2 gene. A 5-month-old male Chow Chow was examined with a fractured left humerus and resolving, bilateral femoral fractures. Radiographs revealed generalized osteopenia and bilateral humeral, radial
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Social systems are major drivers of population structure and gene flow, with important effects on dynamics and dispersal of associated populations of parasites. Among bats, the common vampire bat (Desmodus rotundus) has likely one of the most complex social structures. Using autosomal and mitochondrial markers on vampires from Mexico, French Guiana, and North Brazil, from both roosting and foraging areas, we observed an isolation by distance at the wider scale and lower but significant differentiation between closer populations (<50 km). All populations had a low level of relatedness and showe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monitoring and predicting the spread of emerging infectious diseases requires that we understand the mechanisms of range expansion by its vectors. Here, we examined spatial and temporal variation of genetic structure among 13 populations of the Lyme disease vector, the black-legged tick, in southern Quebec, where this tick species is currently expanding and Lyme disease is emerging. Our objective was to identify the primary mode of tick movement into Canada based on observed spatial and temporal genetic patterns. Upon genotyping 10 microsatellite loci from 613 tick specimens, we found multiple
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Norway rat, Rattus norvegicus, is one of the most important pest species globally and the main reservoir of leptospires causing human leptospirosis in the urban slums of tropical regions. Rodent control is a frequent strategy in those settings to prevent the disease but rapid growth from residual populations and immigration limit the long-term effectiveness of interventions. To characterize the breeding ecology of R. norvegicus and provide needed information for the level of genetic mixing, which can help identify inter-connected eradication units, we estimated the occurrence of multiple p
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Amongst the many approaches to genome-wide association study (GWAS) meta-analysis (MA), the most popular methods are based on fixed-effects (FE) modeling because it tends to be the statistically most powerful approach in the absence of heterogeneity. However, FE-based MA ignores the potential heterogeneity that may exist between studies. The purpose of our analysis was to test whether results from random effects (RE)-based methods that account for heterogeneity differed significantly from the results that were originally published.
METHODS: We reanalyzed two GWAS FE-based MAs
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Norwegian Lundehund breed of dog has undergone a severe loss of genetic diversity as a result of inbreeding and epizootics of canine distemper. As a consequence, the breed is extremely homogeneous and accurate sex identification is not always possible by standard screening of X-chromosomal loci. To improve our genetic understanding of the breed we genotyped 17 individuals using a genome-wide array of 170 000 single nucleotide polymorphisms (SNPs). Standard analyses based on expected homozygosity of X-chromosomal loci failed in assigning individuals to the correct sex, as determined initial
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resistance of rodents to anticoagulant rodenticides has emerged in several areas across the world. Single nucleotide mutations in the vkorc1 gene have been shown to elicit various levels of anticoagulant resistance, and these mutations are prevalent in several Rattus and Mus musculus populations. In sub-Saharan Africa, the Natal multimammate mouse, Mastomys natalensis, is one of the most damaging pests to crops, and anticoagulant poisons such as bromadiolone are frequently used to control these rodents in agricultural fields. Here, we investigate if vkorc1 shows any polymorphism in natural pop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Rift Valley Fever virus (RVFV) presents an epidemic and epizootic threat in sub-Saharan Africa, Egypt, and the Arabian Peninsula, and has furthermore recently gained attention as a potential weapon of bioterrorism due to its ability to infect both livestock and humans. Inbred rat strains show similar characteristic responses to the disease as humans and livestock, making them a suitable model species. Previous studies had indicated differences in susceptibility to RVFV hepatic disease among various rat strains, including a higher susceptibility of Wistar-Furth (WF) compared to a more resis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Consanguinity is an important determinant of birth defects including intellectual disability (ID). Consanguineous populations have a relative high prevalence of autosomal recessive forms of intellectual disability (ARID), which constitute a highly heterogeneous group of disorders both in their clinical presentation and in their genetic aetiology. The availability of large cohorts of consanguineous families and the advent of next-generation sequencing techniques is currently accelerating the pace of gene identification in ARID. Because of the extreme heterogeneity, it is anticipated that hundre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various analytical approaches have been suggested for the characterization of rare variants. One main approach is to collapse the genetic information of rare variants in a region and to construct an overall test statistic. Here, we proposed a new approach based on collapsed genotype scores. By utilizing the information of the association signal that is ignored in collapsing methods, i.e. the configuration of rare alleles, we constructed a more powerful test and compared it with existing rare-variant approaches. With extensive simulation studies, we showed that our method performs better than e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Until recently, the little brown bat (Myotis lucifugus) was one of the most common bat species in North America. However, this species currently faces a significant threat from the emerging fungal disease white-nose syndrome (WNS). The aims of this study were to examine the population genetic structure of M. lucifugus hibernating colonies in Pennsylvania (PA) and West Virginia (WV), and to determine whether that population structure may have influenced the pattern of spread of WNS. Samples were obtained from 198 individuals from both uninfected and recently infected colonies located at the cre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a striking color polymorphism for wolves in the Yellowstone National Park where approximately half the wolves are black. The genetic basis for this polymorphism is known, and fitnesses of the genotypes are estimated. These estimates suggest that there is strong heterozygote advantage but substantial asymmetry in the fitness differences of the 2 homozygotes. Theoretically, such fitnesses in a finite population are thought to reduce genetic variation at least as fast as if there were no selection at all. Because the color polymorphism has remained at about the same frequency for 17 year
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phytic acid (PA), myo-inositol 1,2,3,4,5,6-hexakisphosphate, is the main storage form of phosphorus in plants. It is localized in seeds, deposited as mixed salts of mineral cations in protein storage vacuoles; during germination, it is hydrolyzed by phytases. When seeds are used as food/feed, PA and the bound cations are poorly bioavailable for human and monogastric livestock due to their lack of phytase activity. Reducing the amount of PA is one strategy to solve these problems and is an objective of genetic improvement for improving the nutritional properties of major crops. In this work, we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Management of the critically endangered hawksbill turtle in the Wider Caribbean (WC) has been hampered by knowledge gaps regarding stock structure. We carried out a comprehensive stock structure re-assessment of 11 WC hawksbill rookeries using longer mtDNA sequences, larger sample sizes (N = 647), and additional rookeries compared to previous surveys. Additional variation detected by 740 bp sequences between populations allowed us to differentiate populations such as Barbados-Windward and Guadeloupe (F (st) = 0.683, P < 0.05) that appeared genetically indistinguishable based on shorter 380 bp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования