Serum specimens from 44 patients with dermatitis herpetiformis (DH) and 42 control patients were analyzed with solid-phase radioimmunoassay (RIA) developed to detect IgG and IgM class antibodies against herpes simplex virus (HSV) envelope antigen. They were also tested with different tests to detect rheumatoid factor (RF) as well as serum antibodies to gastric parietal cells, glomerular basement membrane, smooth muscle, mitochondria and nuclei. Total serum IgG, IgM and IgA quantification was performed concurrently. IgM class antibodies reacting in HSV envelope antigen RIA were found in 47.8% o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial diseases are complex metabolic disorders caused by genetic mutations and lead to impaired energy production in the mitochondria of cells. The clinical spectrum ranges from severe multiorgan involvement in early childhood to mild monosymptomatic courses in adulthood. The brain, heart, and skeletal muscles are particularly affected due to their high energy demands. Headaches in general and migraine in particular, occur disproportionately more frequently in patients with mitochondrial diseases. In recent years similarities in the pathomechanism of mitochondrial diseases and migraine
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the pathological changes and pathogenesis of the MELAS syndrome (mitochondrial encephalopathy lactic acidosis stroke-like episodes) by using the method of immunohistochemical staining in the brain biopsy specimens with anti-mitochondrial antibody (AMA).
METHODS: We performed immunohistochemical staining in 3 confirmed MELAS patients' paraffin-imbued brain biopsy specimens.
RESULTS: Small vessel proliferation and the uneven thickness of the wall were found in the 3 MELAS patients. A lot of brown deposits was shown in the wall of small vessels and also noted in neuron
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two newborn sisters who presented in the third trimester with diminished fetal movements and skin edema, but with no other signs of hydrops fetalis. Within hours of birth, both developed profound lactic acidemia, followed by multi-organ failure. In muscle mitochondria, the activity of all enzymatic complexes that contain mitochondrial DNA (mtDNA)-encoded subunits was markedly decreased. Southern blot analysis revealed a profound reduction in the mtDNA/nuclear DNA ratio, implying mtDNA depletion. The prenatal identification of skin edema in two patients with mtDNA depletion, and its
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Computer retrieval in a database, comprising 7,225 muscle cases, revealed that mitochondrial myopathies do not occur more frequently in inflammatory myopathies (3.74%) than in the whole series (3.69%). A more detailed study of inclusion body myositis (IBM), however, showed that severe mitochondrial alterations were apparent in about twice as many IBM cases as expected. This confirms recent studies of others although a causal relationship has thus far not been established. Identification of mitochondrial deletions by Southern blotting corresponded to the presence of severe structural abnormalit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
143B.206 rho degrees cells were repopulated with mitochondria from a MELAS patient harbouring a mixture of 3243G:C and 3243A:T mitochondrial DNA. A number of biochemical assays were performed on selected cybrids with various proportions of the two types of mitochondrial DNA. These assays revealed a marked decrease in oxygen consumption with pyruvate, a complex I substrate, in cybrids containing 60% to 90% 3243G:C mitochondrial DNA. Moreover, these cybrids showed decreased synthesis of a number of polypeptides in a mitochondrial in vitro translation assay. A cybrid line with a very high level o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The localization and amounts of myoglobin (Mb) and Mb mRNA in ragged-red fibers (RRF) in skeletal muscle of 6 patients with mitochondrial encephalomyopathy were examined immunohistochemically and by in situ hybridization. The amounts of Mb and Mb mRNA were expressed in terms of optical densities (ODs) of Mb immunostaining and Mb mRNA signals. In nonatrophic RRF, Mb was predominantly seen in the ragged-red region and Mb mRNA signals were increased throughout the sarcoplasm. The amounts of Mb and Mb mRNA in nonatrophic RRF were greater than those in nonatrophic non-RRF. In contrast, the localiza
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The biochemical consequences of mtDNA heteroplasmy, observed in patients with a range of diseases associated with the mitochondrial respiratory enzymes deficiency is of particular interest, as they might provide information with regard to the regulatory interactions which govern the expression of the human mitochondrial genome. Three patients with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) were investigated to study the consequences of mtDNA heteroplasmy on mitochondrial protein synthesis. All 3 patients exhibited partially deleted mtDNA species (varying in size from 10.5 to 14 kb) in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultrastructural aspects of the secondary brain stem syndrome in patients with hemorrhages and infarcts in the brain hemispheres are considered. The secondary brain stem syndrome is manifested by diverse clinical symptomatology suggestive of dysfunction of different levels of the brain stem: a diminished level of awakening, oculomotor disturbances, changes in the muscle tone and reflexes, cardiorespiratory and other vegetative disorders. Examining the reticular formation of the brain stem under the electron microscope the authors revealed changes in neurons in the form of chromatolysis, an incr
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1958, Kearns and Sayre described a syndrome characterized by external ophthalmoplegia, pigmentary retinopathy and cardiac conduction disorders. Subsequent publications have reported the presence of morphologic anomalies of muscle mitochondria and a spongiform encephalopathy. The study of folate metabolism in the present case demonstrated a marked drop in cerebrospinal fluid folate levels contrasting with normal plasma levels. The origin of this anomaly could be a disturbance in the active transport system of 5-methyl tetrahydrofolate (5 CH3 THF) in the choroidal plexuses. This compound is i
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The possibility of autoantibodies--other than sperm antibodies--developing as a consequence of vasectomy has been investigated in 255 volunteers. During the first year after vasectomy no obvious increase was observed in the occurrence of any of these antibodies (rheumatoid factor, antinuclear antibodies and antibodies against smooth muscle, mitochondria, gastric parietal cell, thyroid microsomes and thyroglobulin). Ninety-nine of the patients were also examined for agglutinating and immunofluorescent antibodies to sperm to see if there was any relationship between the occurrence of anti-sperm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a heterogeneous pulmonary disorder characterized by airway or alveolar abnormalities. Beyond pulmonary impairment, COPD frequently leads to skeletal muscle dysfunction, manifesting as muscle atrophy, myofibrillar type switching, and reduced muscle strength and endurance, which severely impair exercise capacity and quality of life. Mitochondrial dysfunction, including reduced mitochondrial density, altered respiratory function, and increased oxidative stress, is recognized as a key contributor to skeletal muscle impairment in COPD. Resistance exer
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Carotid arterial atherosclerotic stenosis is a well-recognized pathological basis of ischemic stroke; however, its underlying molecular mechanisms remain unknown. Vascular smooth muscle cells (VSMCs) play fundamental roles in the initiation and progression of atherosclerosis. Organelle dynamics have been reported to affect atherosclerosis development. However, the association between organelle dynamics and various cellular stresses in atherosclerotic progression remain ambiguous.
METHODS: In this study, we conducted transcriptomics and bioinformatics analyses of stable and vulnera
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in Sigma 1 receptor (SIGMAR1) have been previously identified in patients with amyotrophic lateral sclerosis and disruption of Sigmar1 in mouse leads to locomotor deficits. However, cellular mechanisms underlying motor phenotypes in human and mouse with disturbed SIGMAR1 function have not been described so far. Here we used a combination of in vivo and in vitro approaches to investigate the role of SIGMAR1 in motor neuron biology. Characterization of Sigmar1(-/-) mice revealed that affected animals display locomotor deficits associated with muscle weakness, axonal degeneration and mo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a number of genetic disorders such as GNE myopathy, it is not clear how mutations in target genes result in disease phenotype. GNE myopathy is a progressive neuro-degenerative disorder associated with homozygous or compound heterozygous missense mutations in either epimerase or kinase domain of UDP-GlcNAc 2-epimerase/ManNAc kinase (GNE). This bifunctional enzyme catalyses the rate limiting step in sialic acid biosynthesis. Many mechanisms have been suggested as possible cause of muscle degeneration. These include hyposialylation of critical proteins, defects in cytoskeletal network, sarcome
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial myopathies belong to a larger group of systemic diseases caused by morphological or biochemical abnormalities of mitochondria. Mitochondrial disorders can be caused by mutations in either the mitochondrial or nuclear genome. Only 5% of all mitochondrial disorders are autosomal dominant. We analyzed DNA from members of the previously reported Puerto Rican kindred with an autosomal dominant mitochondrial myopathy (Heimann-Patterson et al. 1997). Linkage analysis suggested a putative locus on the pericentric region of the long arm of chromosome 22 (22q11). Using the tools of integra
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondria have been proposed as targets for toxicity in amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a progressive, fatal adult-onset neurodegenerative disorder characterized by the selective loss of motor neurons. A decrease in the capacity of spinal cord mitochondria to buffer calcium (Ca(2+)) has been observed in mice expressing ALS-linked mutants of SOD1 that develop motor neuron disease with many of the key pathological hallmarks seen in ALS patients. In mice expressing three different ALS-causing SOD1 mutants, we now test the contribution of the loss of mitochondrial Ca(2+)-buffering capacity
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Nitroglycerin (GTN) acts through release of a nitric oxide (NO)-related activator of soluble guanylate cyclase in vascular smooth muscle. Besides enzymatic GTN bioactivation catalysed by aldehyde dehydrogenase, non-enzymatic reaction of GTN with ascorbate also results in the formation of a bioactive product. Using an established guinea pig model of ascorbate deficiency, we investigated whether endogenous ascorbate contributes to GTN-induced vasodilation.
METHODS AND RESULTS: Guinea pigs were fed either standard or ascorbate-free diet for 2 or 4 weeks prior to measuring the GTN response
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic variants in sorbitol dehydrogenase (SORD) have been reported to be a major cause of autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy (dHMN). In this study, the clinical and pathological features of 10 patients with SORD gene-related dHMN are reported. Homozygous c.757delG variant was detected in 6 patients while c.757delG, c.786 + 1G>A, c.218C>T, and a novel c.104T>A compound heterozygous variants were observed in the others. Serum sorbitol, xylitol, and D-arabinitol were measured by gas chromatography-mass spectrometry; increased sorbitol and xylitol, and decreased D-arabinito
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of both nuclear and mitochondrial DNA (mtDNA)-encoded mitochondrial proteins can cause cardiomyopathy associated with mitochondrial dysfunction. Hence, the cardiac phenotype of nuclear DNA mitochondrial mutations might be modulated by mtDNA variation. We studied a 13-generation Mennonite pedigree with autosomal recessive myopathy and cardiomyopathy due to an SLC25A4 frameshift null mutation (c.523delC, p.Q175RfsX38), which codes for the heart-muscle isoform of the adenine nucleotide translocator-1. Ten homozygous null (adenine nucleotide translocator-1(-/-)) patients monitored over a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования