MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

11 602 публикаций

Поиск: 34 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 174 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Direct and Indirect Parental Support for Meeting Physical Activity Recommendations Among Chilean Children and Adolescents.

INTRODUCTION: Physical activity (PA) is vital during development, yet compliance with the 60-min daily moderate-to-vigorous (MVPA) recommendation remains low in Chile. This study examined direct and indirect support reported by mothers and fathers and their separate associations with children's and adolescents' compliance with MVPA recommendations. METHODS: A cross-sectional study was conducted with 246 schoolchildren (ages 9-19) from three cities. PA was assessed via the YAP questionnaire, while parental support was measured through a 5-item scale. Logistic regression models identified assoc

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42792276Открыть статью

Prevalence and genetics of "de novo" MEN2 syndromes.

CONTEXT: Hereditary medullary thyroid carcinoma (MTC) is an inherited syndrome accounting for 25% of MTC cases. It is caused by germline RET mutations, which can be inherited or occur de novo. OBJECTIVE: This study aimed to define the prevalence and genetics of de novo MEN2 syndromes, which are not yet fully understood, and to characterize the parental origin of the RET de novo mutation. METHODS: We selected 152 of 215 families with hereditary MTC. In de novo cases, we sequenced the wild-type and mutated alleles of the index cases and compared their single nucleotide polymorphism profiles wi

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40128946Открыть статью

Understanding maladaptive daydreaming from the attachment framework: The intertwining roles of parental care, unresolved attachment, depression/anxiety and obsessive-compulsive symptoms.

Maladaptive Daydreaming (MD) is an excessive absorption in vivid fantasies interfering with individuals' daily functioning, which has been associated with adverse psychological outcomes and adult attachment insecurities. However, no study to date has addressed the relationships between MD, parental care, unresolved attachment, and psychological symptoms (depression/anxiety and obsessive-compulsive disorder; OCD) in a sample of young adults. In this study, 1295 young adults (401 males) completed an online survey including the Parental Bonding Instrument, Maladaptive Daydreaming Scale, Adult Unr

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39827690Открыть статью

Risk Factors for Nonsyndromic Orofacial Clefts Among Saudi Children.

OBJECTIVES: The aim of this study was to identify the risk factors associated with nonsyndromic orofacial clefts (NSOFCs) among Saudi children. MATERIALS AND METHODS: A case-control study was carried out at the Ministry of National Guard Health Affairs. Cases were children with NSOFCs who were matched by gender and year of birth to healthy controls from the same setting. Data on risk factors were collected by interviewing parents of both cases and controls using a validated questionnaire. The questionnaire consisted of the father's and mother's information and the child's information. The lev

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40052460Открыть статью

Associations of offspring birthweight and placental weight with subsequent parental coronary heart disease: survival regression using the walker cohort.

Low birth weight (BW) is consistently correlated with increased parental risk of subsequent cardiovascular disease, but the links with offspring placental weight (PW) are mostly unexplored. We have investigated the associations between parental coronary heart disease (CHD) and offspring BW and PW using the Walker cohort, a collection of 48,000 birth records from Dundee, Scotland, from the 1950s and 1960s. We linked the medical history of 13,866 mothers and 8,092 fathers to their offspring's records and performed Cox survival analyses modelling maternal and paternal CHD risk by their offspring'

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38192014Открыть статью

The structure of the TH/INS locus and the parental allele expressed are not conserved between mammals.

Parent-of-origin-specific expression of imprinted genes is critical for successful mammalian growth and development. Insulin, coded by the INS gene, is an important growth factor expressed from the paternal allele in the yolk sac placenta of therian mammals. The tyrosine hydroxylase gene TH encodes an enzyme involved in dopamine synthesis. TH and INS are closely associated in most vertebrates, but the mouse orthologues, Th and Ins2, are separated by repeated DNA. In mice, Th is expressed from the maternal allele, but the parental origin of expression is not known for any other mammal so it is

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38834866Открыть статью

Mechanism of EHMT2-mediated genomic imprinting associated with Prader-Willi syndrome.

Prader-Willi Syndrome (PWS) is caused by loss of expression of paternally expressed genes in the human 15q11.2-q13 imprinting domain. A set of imprinted genes that are active on the paternal but silenced on the maternal chromosome are intricately regulated by a bipartite imprinting center (PWS-IC) located in the PWS imprinting domain. In past work, we discovered that euchromatic histone lysine N-methyltransferase-2 (EHMT2/G9a) inhibitors were capable of un-silencing PWS-associated genes by restoring their expression from the maternal chromosome. Here, in mice lacking the Ehmt2 gene, we documen

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39011107Открыть статью

Parental Alcohol Exposures Associate with Lasting Mitochondrial Dysfunction and Accelerated Aging in a Mouse Model.

Although detrimental changes in mitochondrial morphology and function are widely described symptoms of fetal alcohol exposure, no studies have followed these mitochondrial deficits into adult life or determined if they predispose individuals with fetal alcohol spectrum disorders (FASDs) to accelerate biological aging. Here, we used a multiplex preclinical mouse model to compare markers of cellular senescence and age-related outcomes induced by maternal, paternal, and dual-parental alcohol exposures. We find that even in middle life (postnatal day 300), the adult offspring of alcohol-exposed pa

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39122451Открыть статью

Father-to-daughter transmission in late-onset OTC deficiency: an underestimated mechanism of inheritance of an X-linked disease.

BACKGROUND: Ornithine Transcarbamylase Deficiency (OTCD) is an X-linked urea cycle disorder characterized by acute hyperammonemic episodes. Hemizygous males are usually affected by a severe/fatal neonatal-onset form or, less frequently, by a late-onset form with milder disease course, depending on the residual enzymatic activity. Hyperammonemia can occur any time during life and patients could remain non- or mis-diagnosed due to unspecific symptoms. In heterozygous females, clinical presentation varies based on the extent of X chromosome inactivation. Maternal transmission in X-linked disease

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38167094Открыть статью

Recessive Dystrophic Epidermolysis bullosa due to Hemizygous 40 kb Deletion of COL7A1 and the Proximate PFKFB4 Gene Focusing on the Mutation c.425A>G Mimicking Homozygous Status.

Background: Dystrophic Epidermolysis bullosa (DEB) is a rare inherited mechanobullous disease characterised by the hyperfragility of the ski … gous deletion of unknown size. Methods: Thus, the EB panel sequencing of genomic DNA, followed by a paternity test and analysis of microsatellite markers, as well as multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) copy number analysis using patient and parental DNA, were performed. Results: This approach revealed a paternally derived hemizygous dele …

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36292148Открыть статью

Depressive Symptoms in Fathers during the First Postpartum Year: The Influence of Severity of Preterm Birth, Parenting Stress and Partners' Depression.

Although preterm birth constitutes a risk factor for postpartum depressive symptomatology, perinatal depression (PND) has not been investigated extensively in fathers of very low (VLBW) and extremely low birth weight (ELBW) infants. This study explored paternal depression levels at 3, 9, and 12 months of infant corrected age, investigating also the predictive role played by the severity of prematurity, maternal and paternal PND levels, and parenting stress. We recruited 153 fathers of 33 ELBW, 42 VLBW, and 78 full-term (FT) infants, respectively. Depression was investigated by the Edinburgh Po

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35954832Открыть статью

Placental Mesenchymal Dysplasia and Beckwith-Wiedemann Syndrome.

Placental mesenchymal dysplasia (PMD) is characterized by placentomegaly, aneurysmally dilated chorionic plate vessels, thrombosis of the dilated vessels, and large grapelike vesicles, and is often mistaken for partial or complete hydatidiform mole with a coexisting normal fetus. Androgenetic/biparental mosaicism (ABM) has been found in many PMD cases. Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is an imprinting disorder with complex and diverse phenotypes and an increased risk of developing embryonal tumors. There are five major causative alterations: loss of methylation of imprinting control region 2

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36428656Открыть статью

Effects of parental stature on child stunting in India.

Adult heights in India are short. Child stunting remains high though the prevalence fell from 48% to 38% in the decade prior to 2016. This study assesses the links between parental height and child stunting using nationally representative data on 28,975 under-five-year-old children from the 2015-16 National Family Health Survey. Parental heights are represented as quintiles. Logistic regression was applied to estimate the effect of parental heights after adjustment for household wealth, parental schooling, place of residence and other covariates. The unadjusted estimates showed the effect on s

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34275505Открыть статью

A novel PRRT2 pathogenic variant in a family with paroxysmal kinesigenic dyskinesia and benign familial infantile seizures.

Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) is a rare neurological disorder characterized by recurrent attacks of dyskinetic movements without alteration of consciousness that are often triggered by the initiation of voluntary movements. Whole-exome sequencing has revealed a cluster of pathogenic variants in PRRT2 (proline-rich transmembrane protein), a gene with a function in synaptic regulation that remains poorly understood. Here, we report the discovery of a novel PRRT2 pathogenic variant inherited in an autosomal dominant pattern in a family with PKD and benign familial infantile seizures (BF

Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29167286Открыть статью

[The relationship of attachment features and multi-impulsive symptoms in eating disorders].

INTRODUCTION: Attachment dysfunctions determine borderline personality disorder, which is a frequent background factor of multi-impulsivity; however, the relationship between attachment and multi-impulsive eating disorders is almost unexplored. AIM: To compare attachment features of multi-impulsive and classical eating disorder patients with individuals without eating disorders, and to test attachment as a predictor of multi-impulsivity. METHOD: A cross-sectional survey (148 females, mean age: 30.9 years) investigated maternal, paternal and adult attachment, depression, anxiety, eating disor

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28670988Открыть статью

GNAS Spectrum of Disorders.

The GNAS complex locus encodes the alpha-subunit of the stimulatory G protein (Gsα), a ubiquitous signaling protein mediating the actions of many hormones, neurotransmitters, and paracrine/autocrine factors via generation of the second messenger cAMP. GNAS gives rise to other gene products, most of which exhibit exclusively monoallelic expression. In contrast, Gsα is expressed biallelically in most tissues; however, paternal Gsα expression is silenced in a small number of tissues through as-yet-poorly understood mechanisms that involve differential methylation within GNAS. Gsα-coding GNAS muta

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25851935Открыть статью

Next generation sequencing of SNPs for non-invasive prenatal diagnosis: challenges and feasibility as illustrated by an application to β-thalassaemia.

β-Thalassaemia is one of the most common autosomal recessive single-gene disorder worldwide, with a carrier frequency of 12% in Cyprus. Prenatal tests for at risk pregnancies use invasive methods and development of a non-invasive prenatal diagnostic (NIPD) method is of paramount importance to prevent unnecessary risks inherent to invasive methods. Here, we describe such a method by assessing a modified version of next generation sequencing (NGS) using the Illumina platform, called 'targeted sequencing', based on the detection of paternally inherited fetal alleles in maternal plasma. We selecte

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23572027Открыть статью

Passive smoking and behavioural problems in children: results from the LISAplus prospective birth cohort study.

OBJECTIVE: To analyse the association between pre- and postnatal exposure to tobacco smoke and child behavioural problems and to further investigate the influence of trimester-specific exposure to maternal smoking and the impact of paternal smoking at home on the same outcome. METHODS: Data of 3097 German children recruited at birth for a population-based, prospective study were used. Detailed information on children's tobacco smoke exposure was collected by self-administered questionnaires at each follow-up. Behavioural outcomes were measured by the Strengths and Difficulties Questionnaire a

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21764051Открыть статью

[Analysis of the parental origin of MECP2 mutations in patients with Rett syndrome].

OBJECTIVE: To identify the parental origin of methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) gene mutations in Chinese patients with Rett syndrome. METHODS: Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in intron 3 of the MECP2 gene were analyzed by PCR and sequencing in 115 patients with Rett syndrome. Then sequencing of the SNP region was performed for the fathers of the patients who had at least one SNP, to determine which allele was from the father. Then allele-specific PCR was performed and the products were sequenced to see whether the allele from father or mother harbored the mutation. RESULTS: Sevent

Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20376788Открыть статью

Gender-related influences of parental alcoholism on the prevalence of psychiatric illnesses: analysis of the National Epidemiologic Survey on Alcohol and Related Conditions.

BACKGROUND: Offspring of individuals with alcoholism are at increased risk for psychiatric illness, but the effects of gender on this risk are not well known. In this study, we tested the hypothesis that the gender of the parent with alcoholism and the gender of offspring affect the association between parental alcoholism and offspring psychiatric illness. METHOD: We analyzed the National Epidemiological Survey on Alcohol and Related Conditions (NESARC) data to examine the gender-specific prevalence of axis I and axis II disorders in 23,006 male and 17,368 female respondents with and without

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20645936Открыть статью