BACKGROUND: Ataxia Telangiectasia (A-T) is an inherited multisystem disorder with cerebellar neurodegeneration. The relationships between imaging metrics of cerebellar health and neurological function across childhood in A-T are unknown, but may be important for determining timing and impact of therapeutic interventions.
PURPOSE: To test the hypothesis that abnormalities of cerebellar structure, physiology and cellular health occur in childhood A-T and correlate with neurological disability, we performed multiparametric cerebellar MRI and establish associations with disease status in childhoo
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine whether difficulties in emotional, attention, and peer or social functioning (a proposed "preterm behavioral phenotype") co-occur within individual children born extremely preterm (EP; <28 weeks of gestation) and/or extremely low birth weight (ELBW; <1,000 g) and whether different behavioral profiles are related to cognitive and academic outcomes.
METHODS: Population-based cohort of all EP/ELBW survivors born in the state of Victoria, Australia, in 2005, and contemporaneous matched controls were recruited at birth. At age 7 to 8 years, parents of 181 EP/ELBW and 185 cont…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Perrault syndrome is a genetically heterogenous, very rare disease, characterized clinically by sensorineural hearing loss, ovarian dysfunction and neurological symptoms. We present the case of a 33 years old female patient with TWNK-associated Perrault syndrome. The TWNK gene is coding the mitochondrial protein Twinkle and currently there are only two reports characterizing the phenotype of TWNK-associated Perrault syndrome. None of these publications reported about special brain MRI alterations and neuropathological changes in the muscle and peripheral nerves.
CASE PRESENTATION:…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stroke-like episodes (SLEs) are the hallmark of mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episode (MELAS) syndrome but rarely occur also in other specific or nonspecific mitochondrial disorders. Pathophysiologically, SLLs are most likely due to a regional disruption of the blood-brain barrier triggered by the underlying metabolic defect, epileptic activity, drugs, or other factors. SLEs manifest clinically with a plethora of cerebral manifestations, which not only include features typically seen in ischemic stroke, but also headache, epilepsy, ataxia, visual impairment,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X-linked dominant genodermatosis that affects multiple systems with highly variable phenotypic expressivity. Although most affected individuals carry a common pathogenic variant on the IKBKG gene, approximately 20% have no identifiable mutation.
OBJECTIVE: To describe clinical characteristics and genotype of IP patients and compare clinical differences between IKBKG pathogenic variant positive and negative cohorts.
METHODS: Retrospective cohort study conducted at a large tertiary pediatric center from 1990 to 2017, for children with a clinica
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: 46,XX ovotesticular disorder of sex development (DSD), as defined by the Chicago consensus in 2006, is characterized by histologically confirmed testicular and ovarian tissue in an individual with a 46,XX karyotype and a wide phenotypic spectrum from female to male appearance.
CASE PRESENTATION: We report the case of two 46,XX sex determining region Y (SRY) gene-negative siblings and their 46,XY father with an approximately 150 kilobase pair (kbp) duplication upstream of SOX9 (SRY-box 9) gene's transcriptional start site on chromosome 17 (chr17), which involved SOX9's minimal cr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Treacher Collins syndrome (TCS) is a clinically and genetically heterogeneous disorder of craniofacial development mainly caused by variants in TCOF1, POLR1D, and POLR1C. Objectives: This study examined the causative genes of five TCS cases. Materials and Methods: In this study, two familial cases and three sporadic cases clinically diagonsed with TCS are described. Mutational analysis in probands was performed by targeted next-generation sequencing (NGS). Mutations identified by NGS were further confirmed by Sanger sequencing or multiplex ligation-dependent probe amplification (ML
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The nuclear encoded gene RMND1 (Required for Meiotic Nuclear Division 1 homolog) has recently been linked to RMND1-related mitochondrial disease (RRMD). This autosomal recessive condition characteristically presents with an infantile-onset multisystem disease characterized by severe hypotonia, global developmental delay, failure to thrive, sensorineural hearing loss, and lactic acidosis. Renal disease, however, appears to be one of the more prominent features of RRMD, affecting patients at significantly higher numbers compared to other mitochondrial diseases. We report the clinical
Клинический случайСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY POINTS: As reactivation of the fetal gene program has been implicated in pathological remodelling during heart failure (HF), we examined whether cardiomyocyte subcellular structure and function revert to an immature phenotype during this disease. Surface and internal membrane structures appeared gradually during development, and returned to a juvenile state during HF. Similarly, dyadic junctions between the cell membrane and sarcoplasmic reticulum were progressively 'packed' with L-type Ca2+ channels and ryanodine receptors during development, and 'unpacked' during HF. Despite similarities…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the prevalence of preexisting palindromic rheumatism (PR) in patients with established rheumatoid arthritis (RA) and to evaluate whether these patients have a distinctive clinical and serological phenotype.
METHODS: Cross-sectional study in patients with established RA. Preexisting PR was determined using a structured protocol and confirmed by retrospective review of medical records. Demographic, clinical, radiological, immunological, and therapeutic features were compared in patients with and without PR.
RESULTS: Included were 158 patients with established RA (78% fema…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the gene mutation of patients with WAS gene defect and its correlation with clinical manifestations.
METHODS: Thirty-one patients consulted in Children's Hospital of Soochow University from January 2013 to February 2018 were enrolled in this study. The hot pot mutations of WAS gene in 31 patients were detected and related clinical phenotypes were analyzed retrospectively.
RESULTS: All patients were male. The median onset age was 1 month (range, 0-83 months). Nine mutants were reported as novel mutations among 25 mutants detected in 31 patients, including c.1234_1235…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Acute exacerbation of chronic rhinosinusitis (AECRS) is associated with significant quality-of-life decreases. We sought to determine characteristics associated with an exacerbation-prone phenotype in chronic rhinosinusitis (CRS).
STUDY DESIGN: Cross-sectional.
SETTING: Tertiary care rhinology clinic.
SUBJECTS: Patients with CRS (N = 209).
METHODS: Patient-reported number of sinus infections, CRS-related antibiotics, and CRS-related oral corticosteroids taken in the last 12 months were used as metrics for AECRS frequency. Sinonasal symptom burden was assessed with the 22-item Si…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim was to provide an overview of chronic low-grade inflammatory phenotype (CLIP) and evidence for its role in the pathogenesis of frailty and other chronic conditions as well as potential causative factors and interventions.
METHODS: We reviewed evidence from published clinical and laboratory studies and summarized the opinions of experts from published reviews.
FINDINGS: CLIP is a low-grade, systemic, unresolved, and smoldering chronic inflammatory state clearly indicated by a 2- to 4-fold increase in serum levels of inflammatory mediators, such as interleukin-6 and C-reactive…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most individuals with cardiomyopathy associated with variants of the LMNA (lamin A) gene present with cardiac conduction abnormalities followed by dilated cardiomyopathy and cardiac failure; some also have skeletal muscle weakness. In this report, an individual with restrictive cardiomyopathy presenting with conduction defects followed by cardiac dysfunction of a restrictive nature eventually requiring cardiac transplantation is described. Subsequently, progressive skeletal muscle weakness became evident. The finding of a new LMNA pathologic gene variant in this patient increases the options f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Overnight observation is the standard of care for uncomplicated elective percutaneous coronary intervention (PCI). However, same-day discharge (SDD) is reportedly safe using predetermined criteria and patient risk categories. Characteristics of patients with SDD have not yet been described.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to describe the phenotype of patients appropriate for SDD after PCI without predetermined criteria and patient risk categories.
METHODS: Analysis of PCI registry data was conducted on patients (n = 2174) who underwent elective and nonelective PCI betwee…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To explore the correlation between ATP1A3 genotype and phenotype in children with alternating hemiplegia of childhood (AHC). Methods: This was a retrospective study. The clinical data and peripheral blood DNA of AHC patients were collected in Peking University First Hospital from August 2005 to December 2017. ATP1A3 gene mutations were screened by Sanger sequencing or next generation sequencing (NGS). AHC patients were divided into difference groups according to different hotspot mutations. SPSS 23.0 was used to analyze the correlation between genotype and phenotype. Variance analys…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nonagenarians (NON) are a growing segment of the population and have a high prevalence of cardiac disease. Many findings encountered on their echocardiograms are also found in younger individuals with valvular or myocardial disease. Therefore, the purpose of this study was to describe this distinct echocardiographic phenotype.
METHODS: We identified our study population by querying our echo database to identify unique septuagenarians (SEPT) and nonagenarians (NON) who underwent a transthoracic echocardiogram (TTE) from January 1, 2010 to December 31, 2014. Exclusion criteria were …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rosacea diagnosis and classification have evolved since the 2002 National Rosacea Society expert panel subtype approach. Several working groups are now aligned to a more patient-centric phenotype approach, based on an individual's presenting signs and symptoms. However, subtyping is still commonplace across the field and an integrated strategy is required to ensure widespread progression to the phenotype approach.
OBJECTIVES: To provide practical recommendations that facilitate adoption of a phenotype approach across the rosacea field.
METHODS: A review of the literature and cons…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования