Despite infiltrating immune cells having an essential function in human disease and patients' responses to treatments, mechanisms influencin … cant associations (iQTLs) (P < 5.0 × 10-8), with a significant enrichment of same-tissue expression quantitative trait loci in suggested iQTLs (P < 10-5). Furthermore, we find an association between helper T cell content in thyroid tissue and a COMMD3/DNAJC1 regulatory variant (P = 7.5 × 10-10), which is associated with thyroiditis in other cohorts. Together, our results …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calcium channel subunits, including CACNA1C, have been associated with multiple psychiatric disorders. Specifically, genome wide association studies (GWAS) have repeatedly identified the single nucleotide polymorphism (SNP) rs1006737 in intron 3 of CACNA1C to be strongly associated with schizophrenia and bipolar disorder. Here, we show that rs1006737 marks a quantitative trait locus for CACNA1C transcript levels. We test 16 SNPs in high linkage disequilibrium with rs1007637 and find one, rs4765905, consistently showing allele-dependent regulatory function in reporter assays. We find allele-spe
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We used the Genetic Analysis Workshop 15 Problem 1 data set to search for expression phenotype quantitative trait loci in a highly selected group of genes with a supposedly correlated role in the development of the enteric nervous system. Our strategy was to reduce the level of multiple testing by analyzing at the genome-wide level a limited number of genes considered to be the most promising enteric nervous system candidates on the basis of mouse expression data, and then extend the analysis to a larger number of traits only for a small number of candidate linked regions. Such a study design …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biofortification is a sustainable strategy to alleviate micronutrient deficiency in humans. It is necessary to improve grain zinc (GZnC) and iron concentrations (GFeC) in wheat based on genetic knowledge. However, the precise dissection of the genetic architecture underlying GZnC and GFeC remains challenging. In this study, high-resolution genome-wide association studies were conducted for GZnC and GFeC by three different models using 166 wheat cultivars and 373,106 polymorphic markers from the wheat 660K and 90K single nucleotide polymorphism (SNP) arrays. Totally, 25 and 16 stable loci were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inbred mouse strains serve as important models for human presbycusis or age-related hearing loss. We previously mapped a locus (ahl8) contributing to the progressive hearing loss of DBA/2J (D2) mice and later showed that a missense variant of the Fscn2 gene, unique to the D2 inbred strain, was responsible for the ahl8 effect. Although ahl8 can explain much of the hearing loss difference between C57BL/6J (B6) and D2 strain mice, other loci also contribute. Here, we present results of our linkage analyses to map quantitative trait loci (QTLs) that modify the severity of hearing loss associated w…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triglyceride-rich lipoproteins (TRL) and lipoprotein(a) [Lp(a)] demonstrate heightened per-particle atherogenicity compared with low-density … plasma chemokine concentrations and CVD risk independent of a TRL/Lp(a) effect was not supported by quantitative trait loci analysis. These results are compatible with a model in which TRL/Lp(a)-driven chemokine activation contributes meaningfully to CVD risk.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cholecystectomy alters lipid profiles and is associated with the risk of major adverse cardiac and cerebrovascular events (MACCE), yet the r … d relevant metabolic pathways, while multivariable MR evaluated specific lipid subtypes. Expression Quantitative Trait Loci MR pinpointed key genes, with cellular distribution insights from single-cell sequencing. Cholecystectomy was associated with delayed onset of angina, coronary heart disease, heart failure, myocardial infarction, and stroke. The ApoB/ApoA1 ratio was …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anxiety is heritable and exists on a continuum, with symptoms ranging from adaptive threat response to clinical disorder. Here we performed a genome-wide association meta-analysis of generalized anxiety symptom severity in 693,869 individuals of European ancestry from 14 cohorts. We identified 80 independent genome-wide significant variants within 74 loci, 39 of which were newly associated with anxiety. SNP-based heritability was 5.9% (posterior s.d. = 0.15%). Polygenic scores were significantly associated with anxiety symptom severity and disorder in European, African and South Asian ancestry
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prospective relationship between proteomics and inflammatory bowel disease (IBD) remains largely underexplored, presenting potential of therapeutic interventions. Using data from 48,800 IBD-free participants in the UK Biobank Pharma Proteomics Project (UKB-PPP), we assessed associations between 2923 plasma proteins and incident IBD risk using Cox analysis. Mendelian randomization (MR) meta-analysis, integrating cis-protein quantitative trait loci data from the UKB-PPP with IBD genome-wide association study data from the International Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortium and FinnG…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The endometrium, essential for reproduction, undergoes cyclical shedding, remodeling, and regeneration. Using a large endometrial transcriptomic dataset (n = 206), we identified RNA splicing and transcript isoform-level changes across the menstrual cycle and in endometriosis, findings not seen in gene-level analyses. Transcriptomic differences were most pronounced in the mid-secretory (receptive) phase in endometriosis samples. By integrating genotype data, we found evidence of cis-genetic effects on splicing in endometrium, identifying 3,296 splicing quantitative trait loci (sQTLs) with the m…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysregulation of the alternative pathway (AP) of the complement system is a significant contributor to age-related macular degeneration (AMD), a primary cause of irreversible vision loss worldwide. Here, we assess the contribution of the liver-produced complement factor H-related 4 protein (FHR-4) to AMD initiation and course of progression. We show that FHR-4 variation in plasma and at the primary location of AMD-associated pathology, the retinal pigment epithelium/Bruch's membrane/choroid interface, is entirely explained by three independent quantitative trait loci (QTL). Using two distinct …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathologic type I interferon (T1IFN) expression is a key feature in systemic lupus erythematosus (SLE) that associates with disease activity … e:gene interrelations, 319 jSLE patients were genotyped using panel sequencing. Coupling phenotypic quantitative trait loci (QTL) analysis identified 10 jSLE QTL that associated with young age at onset (<12 years; IRAK1 [rs1059702], TLR7 [rs3853839], IFIH1 [rs11891191, rs1990760, rs3747517], STAT4 [rs3021866], TYK2 [rs280501], IRF8 [rs1568391, rs6638]), global disease ac …
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Freshwater snails are obligate intermediate hosts for the transmission of schistosomiasis, one of the world's most devastating parasitic dis … or susceptible to Schistosoma mansoni. Genome-wide association study (GWAS) and bin marker-assisted quantitative trait loci (QTLs) analysis, aided by our chromosome-level assembled genome, were conducted. A small genomic region (∼3 Mb) on chromosome 5 was identified as being associated with schistosome resistance, designated the B. glabrata schistosome resistance region …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug-resistant Plasmodium falciparum parasites have swept across Southeast Asia and now threaten Africa. By implementing a P. falciparum genetic cross using humanized mice, we report the identification of key determinants of resistance to artemisinin (ART) and piperaquine (PPQ) in the dominant Asian KEL1/PLA1 lineage. We mapped k13 as the central mediator of ART resistance and identified secondary markers. Applying bulk segregant analysis, quantitative trait loci mapping and gene editing, our data reveal an epistatic interaction between mutant PfCRT and multicopy plasmepsins 2/3 in mediating h…
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug-resistant Plasmodium falciparum parasites have swept across Southeast Asia and now threaten Africa. By implementing a P. falciparum genetic cross using humanized mice, we report the identification of key determinants of resistance to artemisinin (ART) and piperaquine (PPQ) in the dominant Asian KEL1/PLA1 lineage. We mapped k13 as the central mediator of ART resistance in vitro and identified secondary markers. Applying bulk segregant analysis, quantitative trait loci mapping using 34 recombinant haplotypes, and gene editing, our data reveal an epistatic interaction between mutant PfCRT an…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paracoccidioidomycosis (PCM) is a systemic mycosis caused by fungi of the genus Paracoccidioides and the different clinical forms of the disease are associated with the host immune responses. Quantitative trait loci mapping analysis was performed to assess genetic variants associated with mononuclear-cells-derived cytokines induced by P. brasiliensis on 158 individuals. We identified the rs11053595 SNP, which is present in the CLEC7A gene (encodes the Dectin-1 receptor) and the rs62290169 SNP located in the PROM1 gene (encodes CD133) associated with the production of IL-1β and IL-22, respectiv…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWASs) of eye disorders have identified hundreds of genetic variants associated with ocular disease. Howeve … ype 2 macular telangiectasia. We integrate this atlas with a HiChIP enhancer connectome, expression quantitative trait loci (eQTL) data, and base-resolution deep learning models to predict noncoding SNPs with causal roles in eye disease, assess SNP impact on transcription factor binding, and define their known and novel target genes. Our efforts nominate pathogenic SNP-t …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During pandemics, individuals exhibit differences in risk and clinical outcomes. Here, we developed single-cell high-throughput human in vit … can, and Asian origin, reveal associated genetic variants for viral burden, and identify expression quantitative trait loci. Integration of scHi-HOST with human challenge and experimental validation demonstrated that a missense variant in endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 (ERAP1; rs27895) increased IAV burden in cells and human volunteers. rs27895 exhibits populatio …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peromyscus maniculatus, including the laboratory stock BW, have been used as a model organism for autism spectrum disorder and obsessive-compulsive disorder because of the high occurrence of stereotypy. Several studies have identified neurological and environmental components of the phenotype; however, the heritability of the phenotype has not been examined. This study characterizes the incidence and heritability of vertical jumping stereotypy (VS) and backflipping (BF) behavior in the BW stock of the Peromyscus Genetic Stock Center, which are indicative of autism spectrum disorders. In additi
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroid carcinoma (TC) is the most common endocrine malignancy. The incidence rate of thyroid cancer has increased rapidly in recent years. … In this paper, we used one GWAS dataset and two eQTL datasets, and integrated GWAS with expression quantitative trait loci (eQTL) in both thyroid and blood to explore the mechanism of mutations and causal genes of thyroid cancer. Finally, we found rs1912998 regulates the expression of IGFALS (P = 1.70E-06) and HAGH (P = 5.08E-07) in thyroid, which is significantly relat …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования