Neurofibromatosis 2 is a dominantly inherited tumor predisposition syndrome caused by mutations in the NF2 gene on chromosome 22. Affected individuals inevitably develop schwannomas typically affecting both vestibular nerves leading to deafness. Rehabilitation with brainstem implants is improving this outcome. Schwannomas also occur on other cranial nerves, on spinal nerve roots, and on peripheral nerves. Meningiomas and ependymomas are other tumor features. In excess of 50% of patients represent new mutations and as many as one third are mosaic for the underlying disease causing mutation. Alt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The radiation-induced mutation Oligosyndactylism (Os) is associated with limb and kidney defects in heterozygotes and with mitotic arrest and embryonic lethality in homozygotes. We reported that the cell cycle block in Os and in the 94-A/K transgene-induced mutations is due to disruption of the Anapc10 (Apc10/Doc1) gene. To understand the genetic basis of the limb and kidney abnormalities in Os mice we characterized the structural changes of chromosome 8 associated with this mutation. We demonstrate that the Os chromosome 8 has suffered two breaks that are 5 cM ( approximately 10 Mb) apart and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ATM protein kinase is a primary activator of the cellular response to DNA double-strand breaks (DSBs). In response to DSBs, ATM is activated and phosphorylates key players in various branches of the DNA damage response network. ATM deficiency causes the genetic disorder ataxia-telangiectasia (A-T), characterized by cerebellar degeneration, immunodeficiency, radiation sensitivity, chromosomal instability and cancer predisposition. The MRN complex, whose core contains the Mre11, Rad50 and Nbs1 proteins, is involved in the initial processing of DSBs. Hypomorphic mutations in the NBS1 and MRE1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cells from individuals with genetic diseases ataxia telangiectasia (AT) and Fanconi anemia (FA) exhibit hypersensitivity to ionizing radiation (AT) or DNA cross-linking agents (FA) which may be caused by multiple factors including defects in chromatin structure and DNA repair. In this study, a combination of cytometric techniques was employed to study the chromatin conformation of AT and FA cells. Nuclei of peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) and of skin fibroblasts established from AT and FA patients were analyzed by light scattering and fluorimetric titration with the DNA-intercalatin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two Caucasian carriers for chronic granulomatous disease (CGD) developed cutaneous lupus erythematosus (LE) with clinically and morphologically characteristic appearance for chronic discoid lupus erythematosus (DLE) and lupus erythematosus tumidus (LET). Direct immunofluorescent examinations and ANA titers were positive in both young women. No systemic involvement due to the ACR criteria was evident. Their sons suffered from X-linked cytochrome-b negative CGD. The diagnosis of CGD was based on measurement of oxidative burst activity by nitroblue tetrazolium (NBT) slide test and by flow cytomet
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While the histologic progression from low-grade non-Hodgkin's lymphoma (NHL) to intermediate- or high-grade NHL has been well documented, a rare phenomenon called downgrading in which the histologic conversion of a low-grade NHL occurs after treatment for intermediate- or high-grade NHL has recently been recognized. We report the clinical, immunologic, and genetic features of a patient with a diffuse NHL (intermediate grade) who initially achieved complete remission by both chemotherapy and radiation therapy and then presented with a follicular NHL (low grade) 14 years later. The immunohistoch
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultraviolet radiation (UV) in sunlight induces an abnormally high incidence of skin cancer in patients with xeroderma pigmentosum (XP), an autosomal recessive disease with defects in the repair of damaged DNA. We determined the frequency of UV-induced chromosomal aberrations in cultured lymphoblast lines from a patient with the variant form of XP, from a patient with the complementation group E form, and from two patients with the complementation group C form. In contrast to results with patients having other forms of XP, the group E and variant patients showed no abnormal increase in UV-induc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is an autosomal recessive, neurocutaneous disorder characterized by sunlight-induced skin cancers and defective DNA repair. Many XP children develop a primary neuronal degeneration. We describe 2 unusual XP patients who had a delayed onset of XP neurological disease. Somatic cell genetic studies indicated that they have the same defective DNA repair gene and are both in XP complementation group A. These 2 patients, together with a group A patient previously reported from London, establish as a distinct clinical entity the late onset type of the juvenile onset form of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radioactive nuclides for treatment have occupied an important but somewhat diminishing role in the total practice of nuclear medicine. Although theoretically they should have important potentialities, particularly in the treatment of various forms of cancer, their development in this field has not kept pace with the progress in other treatment modalities in radiation oncology. Indications for the selection of appropriate isotopes for therapy revolve about the emission of beta particles of sufficient energy, which are administered in a chemical form that reaches the tumor. Methods of calculatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 1986 Chernobyl nuclear power plant accident increased papillary thyroid carcinoma (PTC) incidence in surrounding regions, particularly for radioactive iodine (131I)-exposed children. We analyzed genomic, transcriptomic, and epigenomic characteristics of 440 PTCs from Ukraine (from 359 individuals with estimated childhood 131I exposure and 81 unexposed children born after 1986). PTCs displayed radiation dose-dependent enrichment of fusion drivers, nearly all in the mitogen-activated protein kinase pathway, and increases in small deletions and simple/balanced structural variants that were cl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pemphigus includes a group of autoimmune bullous diseases with intraepithelial lesions involving the skin and Malpighian mucous membranes. Pemphigus vulgaris (PV), the most frequent and representative form of the group, is a prototypical organ-specific human autoimmune disorder with a poor prognosis in the absence of medical treatment. The pathomechanism of PV hinges on autoantibodies damaging cell-cell cohesion and leading to cell-cell detachment (acantholysis) of the epidermis and Malpighian mucosae (mainly oral mucosa). A controversy exists about which subset of autoantibodies is primarily
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a previous work we provided preliminary evidence of the existence of a putative tumor suppressor gene region on the distal part of chromosome 4 in gamma-radiation-induced T-cell lymphomas of (C57BL/6J x RF/J) F1 hybrid mice. This region, named as TLSR2 (Thymic Lymphoma Suppressor Region 2), was located centered at D4Mit54. A more detailed allelotype analysis in the mentioned tumors with new informative microsatellites on distal chromosome 4 region, as well as in thymic lymphomas induced with gamma-rays in F1 hybrids generated from reciprocal crosses between the strains C57BL/6J and BALB/cJ,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblasts from a patient with xeroderma pigmentosum complementation group D were treated with Simian virus 40 to establish a transformed cell line suitable for studies of DNA-mediated gene transfer. After progressing through 2 crises, a stable line, XP6Be(SV40), was established and cultured for more than 1 year. This line retains the characteristic xeroderma pigmentosum ultraviolet hypersensitivity and is able to complement a SV40-transformed group A line when fused and assayed for ultraviolet radiation inhibition of colony-forming ability. XP6Be(SV40) expressed high levels of transfected ch
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genes of detoxication, MTHFR and p53 were studied in Down' and Ehlers-Danlos syndrome cells. The frequency GSTM1(0/0) genotype in Down syndrome patients was in 1.5 times higher than in control cells (p < 0.069). Opposite the frequency GSTM1(0/0) genotype in Ehlers-Danlos syndrome was 23.3% 2 times lower than in control cells (p < 0.034). This indication was in 2 times lower in women cells than in men cells and in 3 times lower than in control cells (p < 0.026). The mutations of p53 gene (7th exon) were detected in 4 from 11 Down patients (36.7%; in 2 cases af women and men), in Ehlers-Danl
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in certain subunits of the DNA repair/transcription factor complex TFIIH are linked to the human syndromes xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne's syndrome (CS), and trichothiodystrophy (TTD). One of these subunits, p8/TTDA, interacts with p52 and XPD and is important in maintaining TFIIH stability. Drosophila mutants in the p52 (Dmp52) subunit exhibit phenotypic defects similar to those observed in TTD patients with defects in p8/TTDA and XPD, including reduced levels of TFIIH. Here, we demonstrate that several Dmp52 phenotypes, including lethality, developmental defects, and sterili
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On peripheral lymphocytes of eight cancer patients undergone whole-body therapeutic irradiation (at daily dose of 10 cGy up to total dose of 50 cGy of 60Co gamma-rays) the dose-response of unstable chromosome exchanges (dicentrics and centric rings) was studied. This dose response fitted well linear function. The lower slope of dose-response curve was found for in vivo irradiated lymphocytes as compared to the dose response curve obtained for in vitro irradiated lymphocytes of the same patients. This finding seems to provide evidence that in case of protracted irradiation of individuals an abs
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to study the initial frequencies and define kinetics of the formation of chromosomal exchanges in X-irradiated human lymphocytes, the premature chromosome condensation (PCC) technique was employed in combination with fluorescence in situ hybridization (FISH) with a composite probe for human chromosome 8 and a pan-centromeric probe for the whole genome. Human lymphocytes were X-irradiated (0.5, 1, 2, 3, 4 and 6 Gy), fused with mitotic Chinese hamster ovary (CHO) cells immediately or 1, 3, 6, 12 and 18 h after irradiation. Immediately after irradiation chromosomal breaks, dicentrics and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To establish 60Co gamma-ray dose-response curves for dicentrics and translocations visualized by chromosome painting and for dicentrics analysed after conventional solid staining.
MATERIALS AND METHODS: Analysis of chromosomal aberrations was performed on peripheral blood lymphocytes obtained from 48 h old cultures of irradiated whole blood. Dicentrics were scored from Giemsa-stained preparations, and bi-coloured dicentrics and translocations after FISH painting of chromosomes 1, 2 and 4.
RESULTS: Equal frequencies of complete dicentrics and translocations, where both members of the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cultured lymphocytes from children with kwashiorkor and from normal children were examined for their susceptibility to ultraviolet (UV)-induced chromosome aberrations, sister-chromatid exchanges and cell survival. Cells from kwashiorkor exhibited increased chromosome aberrations, but not sister-chromatid exchanges, when exposed to higher doses of UV. Furthermore, when cells from these patients were exposed to higher doses of UV, there was a significant reduction in viability. These results indicate that, as compared to normals, cells from kwashiorkor were more sensitive to the lethal effects o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotypes were determined in 1064 embryos of aged C57/BL mothers. The virgin female mice were irradiated with 0, 4, 8 or 16 R of X-rays, respectively, and placed with young untreated males 5 days after irradiation. 10.5-days old embryos were recovered from the uterus. Aneuploid embryos classified as alive (heart beats observed at the dissection) were 1 monosomic in the control group (496 embryos) and 2 trisomics in the irradiated group (568 embryos). The number of aneuploid embryos classified as dead was 4 trisomic cases in the control group and 3 trisomics in the irradiated group. The data i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования