KBG syndrome is a rare autosomal dominant congenital syndrome comprising developmental delay with various neurological involvements, macrodontia of the upper central incisors, characteristic facial dysmorphism, and skeletal anomalies. ANKRD11 was recently identified as the gene responsible for this syndrome. To date, there have been only five KBG syndrome families described, each carrying a single base substitution or a 1- to 14-bp deletion of this gene. Here, we present a patient with clinically confirmed KBG syndrome carrying a de novo 690-kb deletion at 16q24.3 involving part of ANKRD11. He
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anatomic variations in the insertion of the long head of the biceps tendon and superior labral complex have been described (Erickson et al. [1992] AJR Am. J. Roentgenol. 158:1091-1096; Kreitner et al. [1998] AJR Am. J. Roentgenol. 170:599-605; Mariani et al. [1997] Arthroscopy 13:499-501; Vangsness Jr. et al. [1994] J. Bone Joint Surg. Br. 76:951-954). To the authors' knowledge, there have been only five reported cases of congenital absence of the long head of the biceps tendon. Three of these cases were associated with anterior shoulder instability, one with a superior labral anterior posteri
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a stillborn female with acrofacial dysostosis and frontonasal dysplasia. She had protrusion of the forehead, with marked hypertelorism and absence of the nose but with the rhinencephalon present. Autopsy showed wide cranial sutures, severe hydrocephalus with separation of the right and left hemispheres of the brain, preservation of the olfactory bulb and first and second cranial nerves. The child also had small kidneys bilaterally, rectal atresia and an absent anus with rectovaginal fistula. These clinical findings suggest a new form of acrofacial dysostosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal femoral focal deficiency (PFFD) is a developmental defect of the proximal femur and acetabulum. PFFD includes a spectrum of findings ranging from mild femoral shortening with varus deformity to complete absence of both the acetabulum and the proximal femur. Most attempts to classify the severity of the abnormality are based on the radiographic findings. The most commonly used system is that of Aitken. This classification scheme is based upon the presence and location of the femoral head and neck on conventional radiography and provides an assessment of future limb function and plan tr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with diastrophic dysplasia have walking difficulties of obscure etiology; some are even wheelchair-bound. To explore the problem, physical examination, treadmill, magnetic resonance imaging (MRI), and electroneurophysiologic studies were performed on 87 patients (56 females, 31 males) with an average age of 31 (range 3-56) years. Mobility of the spine, hips, knees, and feet was diminished. Some of the patients were obese (mean body mass index 27.0 kg/m). In the treadmill study, patients were able to walk an average of 638 m (range 0-1,618 m). On MRI, five patients showed compression o
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review the MR appearances of Blount disease.
DESIGN AND PATIENTS: The MR examinations of six knees in four patients (ages 6-7 years) with Blount disease were reviewed.
RESULTS: All patients showed delay in ossification of the medial tibial epiphysis. A spectrum of changes was seen in and around the tibial growth plate including: widening and depression of the medial growth plate; small and deep intrusions of cartilage into the metaphysis; edema of the medial tibial epiphysis and medial and lateral metaphysis; varus deformity of the lower leg; widening of the lateral growth plat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the features and diagnostic performance of sonography in the assessment of deferoxamine-induced dysplasia of the knee.
METHODS: The left knees of 32 patients with thalassemia who were receiving regular blood transfusions and chelation therapy were studied with sonography for signs of deferoxamine-induced bone dysplasia. Abnormal physeal and metaphyseal changes detected on sonography included notching at the metaphyseal corner, a blurred or irregular peripheral juxtaphyseal metaphyseal contour, and widening of the peripheral juxtaphyseal metaphyseal echogenic interface.
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypochondroplasia is a genetic skeletal dysplasia characterized by disproportionate short stature, stocky appearance and several clinical and radiological features very similar, but much milder, than those of classical achondroplasia, including shortened and stubby long bones, decreased lumbo-sacral interpediculate distances, posterior scalloping of the lumbar vertebrae, metaphyseal flaring, and moderate macrocephaly. The condition may occasionally mimic short stature of familial, endocrine or metabolic origin. In the absence of clinical and laboratory diagnostic clues, radiological findings a
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this cross-sectional study, we evaluated the cervical spine in patients with diastrophic dysplasia (DD) by using magnetic resonance imaging (MRI). From 90 (57 female, 33 male) patients of different ages (0.3-56.0 years), T1- and T2-weighted images were obtained. The craniocervical junction and status of the medulla were examined, and the transverse areas of dural tube and medulla were measured. Alignment of the cervical spine, vertebral abnormalities, and disc changes also were evaluated. The cervical spinal canal was moderately narrowed, particularly in adults. The transverse areas of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The emerging data of the last few years outlining the molecular basis of skeletal dysplasias has been instructive in several respects. The number of genetic loci involved appears to be much fewer than anticipated. This is offset by the identification of several instances where phenotypically distinct entities are found to be allelic variants. With respect to diagnosis by DNA, most of the conditions recognized have several different mutations described. Consequently, while mutation analysis may be possible in a given case, close liaison with the investigating laboratory is essential if optimal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brothers are reported with an apparently new constellation of manifestations including Dandy-Walker complex (DWC), migrational brain disorder, macrocephaly, and facial anomalies. The first brother presented at birth, the second was detected prenatally with DWC and the pregnancy terminated. Fetal brain histopathology showed DWC associated with brainstem dysgenesis. Inheritance is likely autosomal or X-linked recessive. An extensive review of the differential diagnosis of DWC is provided.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth hormone is not a logical treatment for the short stature associated with skeletal dysplasia because growth hormone concentrations are normal in these individuals. Short-term trials of growth hormone have demonstrated an increase in growth velocity in most of the skeletal dysplasias. Only in the skeletal dysplasia associated with Turner syndrome do we have data confirming that growth hormone treatment results in an increase in final height. Studies in achondroplasia and hypochondroplasia have demonstrated an increase in growth velocity which has been sustained for up to 4 and 6 years, re
Клиническое исследованиеСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to assess the significance of fetal facial anomalies detected by ultrasound, a 4 year review was made of all detailed antenatal scans performed in our department. Anomalies were detected in 24 fetuses. All findings were subsequently confirmed. Micrognathia was the most common finding, 38% of these had an abnormal karyotype, and 45% had a recognized skeletal dysplasia. Facial clefting was also commonly seen, both in isolation and associated with other abnormalities. When associated with other abnormalities, 40% of cases with facial clefting had a chromosomal abnormality indicating a ne
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A prospective randomized analysis was conducted on children with lower extremity torsional deformities. Its purpose was to define the natural history of these anomalies and to determine the efficacy of treatment with a Denis-Browne splint. The natural history of pediatric lower extremity torsional deformities is to correct toward the mean of the population. The Denis-Browne splint did not alter the natural history of lower extremity torsional deformities as defined by the foot progression angle.
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four cases of limb shortening presenting in childhood are described. All four children had been managed in a neonatal intensive care unit and had developed complications following the insertion of intravascular cannulae. In two, lower limb shortening and deformity were secondary to direct epiphyseal damage following extravasation of calcium or dextrose from a peripheral venous line. In the other two, forearm shortening followed ischaemia, secondary to either radial artery thrombosis from a radial artery cannula or spasm of the brachial artery following extravasation from a venous cannula in a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Localized soft tissue and bone overgrowth may be the result of many different causes and will vary in severity, from involvement of a single digit to one half of the body. There are a variety of causes, including chronic lymphedema; lymphangiomatous malformations; neurofibromatosis; vascular malformations including the Klippel-Trenaunay-Weber syndrome; macrodystrophia lipomatosa; multiple enchondromatosis and Maffucci's syndrome. More recently, the Bannayan syndrome and the Proteus syndrome have been documented among the causes. Unexplained hemihypertrophy may also occur in association with in
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven children have been observed and treated for a multiple pterygia syndrome. The characteristics of this affection which is rare and mostly transmitted as an autosomal recessive, are: a growth retardation, a facial dysmorphia, pterygia resulting in flexion deformities, and anomalies of hands, feet and external genitale. But the severity of the syndrome is linked with the spine malformation, whose fusions produce severe and precocious deformities. This syndrome must be differentiated from the popliteal pterygium syndrome, whose repercussions are only functional; from the arthrogryposis multi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Camurati-Engelmann disease is a rare progressive bone dysplasia; involvement of the skull base can lead to deafness, vestibular disturbances, facial paralysis and damage to the optic nerves. Treatment with corticosteroids, calcitonin and diphosphonates promises only very limited success. Conservative treatment of compression of the cranial nerves is almost ineffective, but the aim of surgical treatment is decompression of involved nerves. The differential diagnosis depends on radiological findings and clinical symptoms. Follow-up depends on radiographic examination and skeletal scintigraphy fo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On the basis of four typical cases of congenital hypoplastic deformities of the odontoid process the clinical significance, symptoms, diagnosis and the indications for operative treatment of the malformations are described. It is further shown that these malformations lead to clinical manifestations only when associated with a primarily existing, or a later acquired inadequacy of the ligaments with movement-induced changes in the position of the atlas. The operative treatment recommended involves a special technique for a bilateral dorsal fixation with tibial grafts. By this operative techniqu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have reviewed the IQ studies on 68 children with skeletal dysplasia. These data should provide useful information for the counseling of parents with newborn affected children. Previous studies have documented retardation and hydrocephalus in association with achondroplasia. Some parents report that they were given a poor prognosis for their child's mental development early in his or her life. This study shows that the 34 children with achondroplasia and 34 with other skeletal dysplasia performed intellectually in the same range as other children.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования