From 1989 through 1996, 10 children affected by high grade bone tumors of the proximal tibia underwent an intraepiphyseal intercalary resection. The residual epiphyseal bone segment measured less than 2 cm in thickness in all cases and reconstruction always was performed using the combination of a vascularized fibular autograft and a massive bone allograft. The proximal epiphyseal osteosynthesis was fixed by small fragment screws. The aim of this study was to report the growth pattern of the residual proximal tibial epiphysis and to evaluate any possible lower limb discrepancy and/or deformity
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Giant cell tumors (GCTs) of bone are rare, locally aggressive primary neoplasms that account for approximately 3%-7% of all primary bone tumors. They most commonly arise in the epiphyses of long bones in young adults and are seldom seen in the craniofacial skeleton. Involvement of the frontal bone with orbital extension is exceptionally rare, particularly in the pediatric age group. We report a case of a 9-year-old male who presented with a progressively enlarging swelling of the left orbit associated with vision loss with atypical imaging features and an intracranial component with compressio…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current case report presents the postmortem examination findings of a 17-week-old female fetus displaying thanatophoric dysplasia type 1 (TD-1) due to a known fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene mutation. Gross and X-ray examination revealed significant abnormalities, including skeletal malformations with prominent TD-1 femur curvature. Microscopical evaluation indicated inadequate histological growth for the gestational age, with specific organ immaturity noted in multiple hematoxylin and eosin sections from internal organs, bone from epiphyses and diaphyses levels. Immunohis…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chondroblastoma is a rare, benign mesenchymal tumor that can behave local aggressive. It most often occurs in the area of the epiphyses of long tubular bones, whereas the appearance in the region of the head and neck is rare, only few reports were published in literature. The incidence of chondroblastoma of the craniofacial region is about 6.4%.
CLINICAL REPORT: A 46-year-old patient was hospitalized due to growth and pain in the area of the left half of the face, and a tumor of the left infratemporal fossa was diagnosed by computed tomography. The patient was operated with a pr…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dysplasia epiphysealis hemimelica (DEH), also known as Trevor's disease, is a rare skeletal developmental disorder affecting the epiphyses in pediatric patients. DEH is characterized by an asymmetric osteochondral overgrowth arising from either the medial or lateral portion of an epiphysis and usually occurs in the joints of lower limbs, most commonly in the knees and ankles. However, bilateral involvement in an adult is extremely rare, and total knee arthroplasty (TKA) for a patient with DEH has been reported only once before.
CASE PRESENTATION: Here, we present a case of bilater…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) is an autosomal dominant disorder characterized by craniofacial and skeletal malformations including short stature, thin scalp hair, sparse lateral eyebrows, pear-shaped nose and cone shaped epiphyses. This condition is caused by haploinsufficiency of the TRPS1 gene. Previous genotype-phenotype studies have correlated exon 6 missense mutations with TRPS type III, a severe form of type I with pronounced, facial characteristics, short stature and brachydactyly and differing from type II by the absence of exostoses and mental retardation.
CASE …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The tricho-rhino-phalangeal syndrome type III (TRPS III) is a rare autosomal dominantly inherited condition. The main clinical features are sparse and slow-growing hair and nails, a pear-shaped nose with a bulbous tip, elongated and flat philtrum, thin upper lip, cone-shaped epiphyses of the phalanges, and short stature. All patients have a point mutation in the TRPS1 gene.
CASE REPORT: In this paper, we present a 13-year-old female with the typical clinical features of TRPS III, extreme growth retardation, severe deformities of both proximal radii resulting in limited extension…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acroscyphodysplasia (OMIM250215) is a distinctive form of metaphyseal dysplasia characterized by the distal femoral and proximal tibial epiphyses embedded in cup-shaped, large metaphyses known as metaphyseal scypho ("scypho" = cup) deformity. It is also associated with severe growth retardation and brachydactyly. The underlying molecular mechanism of acroscyphodysplasia has not yet been elucidated, although scypho-deformity of the knee has been reported in three patients with acrodysostosis due to a mutation in the PDE4D gene. We report on the clinical, radiological, and molecular findings of …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichorhinophalangeal syndrome type I (TRPSI) is a genetic disorder characterized by sparse hair, a bulbous nasal tip, short stature with severe generalized shortening of all phalanges, metacarpal and metatarsal bones and cone-shaped epiphyses. This syndrome is caused by autosomal dominant mutations in the TRPS1 gene. However, because recurrence has been observed in siblings from healthy parents, an autosomal recessive mode of inheritance has also been suggested. We report on a male patient, born to healthy unrelated parents, with TRPSI. Using Sanger sequencing, we identified a mutation in the…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked recessive chondrodysplasia punctata (CDPX1) is a rare congenital disorder of bone and cartilage development, characterized by punctate calcification in areas of endochondral bone formation, leading to stippled epiphyses, severe nasal and midfacial hypoplasia, short stature, and brachytelephalangy. CDPX1 is caused by mutations in the arylsulfatase E (ARSE) gene located on chromosome Xp22.3. Although most affected males have milder symptoms, some have significant medical problems including respiratory compromise and cervical spinal stenosis due to dysplastic vertebrae. Herein, we presen…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 18-year-old man was admitted to the clinic complaining of deterioration in the function of his hands and feet. The clinical examination r … (46, XY) karyotype. X-ray studies revealed broad, short metacarpals and phalanges with cone-shaped epiphyses and brachycdactyly and a diagnosis of peripheral dysostosis was confirmed by the characteristic radiographic appearance of the hands. Serum calcium and alkaline phosphatase levels were high, parathormone (PTH) was low, but 25 (OH) Vitamin D, albumin …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report, we describe two siblings with short stature and severe lateral tibial bowing. In the younger sibling, the bowing was bilateral, while in the older sib, it was unilateral. However, both showed bilateral abnormalities of the distal tibial epiphyses and growth plates. Pseudoarthrosis of the left distal tibial metaphysis and subsequent spontaneous resolution of the abnormality occurred in the younger sibling. The fibulas of both children were of normal diameter and were straight, except for the distal ends. Surgery has almost completely corrected the lower leg bowing in both patien…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant tricho-rhino-phalangeal syndrome I (TRPS I) is due to mutations in the TRPS1 gene. Tricho-rhino-phalangeal syndrome I is characterized by peculiar face and skeletal anomalies. Cone-shaped epiphyses are the characteristic radiographic findings.
OBJECTIVE: To describe 2 families with TRPS I and 2 novel mutations in the TRPS1 gene.
PATIENTS: The study included 2 nonrelated families with TRPS I. All exons of the TRPS1 gene were analyzed from genomic DNA.
RESULTS: The TRPS1 gene mutation analysis showed in family 1 the c.978C>A nonsense mutation within exon 4 and i…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Giant cell tumour (GCT) of bone is an uncommon primary bone neoplasm typically occurring at the epiphyses of long bones in young adults. They are osteolytic neoplasms with approximate local recurrence rates of 25%, and 2% of patients develop pulmonary metastases. These tumours appear very rarely in the skull, with those few reported cases arising predominantly in the sphenoid and occasionally the temporal bones. They demonstrate benign histological features, but are locally aggressive and surgical excision is the treatment of choice. It is widely believed that giant cell tumours should be dist…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2007eng
Acrodysostosis is a rare congenital anomaly syndrome characterized by peculiar facial appearance with a small nose and an open mouth, short stature, short metacarpotarsal, and phalangeal bones with cone-shaped epiphyses, advanced bone-age, and variable degrees of mental retardation. It is most likely that the disease is inherited in an autosomal dominant mode, its pathogenesis has remained unknown. We report a 4-year-old Japanese girl who suffered from acrodysostosis with unusual iridal color. The color of patient's irides was gray-bluish in her infancy but became light-brownish by age 4 years…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study retrospectively reviewed 28 patients who presented with chondroblastoma in our hospital during the period March 1986 to February 2006. We investigated factors associated with local recurrence of the tumors after surgery.
METHODS: We recorded the patients' sex and age, the location of the pathology, imaging studies (status of growth plate and activity of lesions), histological findings, and treatment outcomes.
RESULTS: Pain was the presenting symptom in all patients. The tumors were generally located in the epiphyses or apophyses of long bones, especially in the proxima…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Precursor cell division in growing cartilage determines human height, the lengths of the spine and limb bones, the alignment of joints, spines and limbs, and the ratio of spinal length to limb length. That division also helps to determine the sizes and shapes of joints, apophyses and epiphyses. Ideas about what controls those facts are changing. To former views, in which mainly genetic and humoral factors controlled them, the Utah paradigm of skeletal physiology adds long-overlooked biomechanical including muscular factors. These three kinds of factors would collaborate in controlling the prec…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To add to our knowledge of European earlier Upper Paleolithic (especially Pavlovian) human biology, the postcranial skeleton of the Dolní Vĕstonic 3 partial skeleton was excavated and reassembled. It represents the remains of an adult female, who was buried in a tightly flexed position with the ventral side down and turned slightly to the left. Subsequent compaction led to extensive damage to the axial skeleton and long bone epiphyses. It nonetheless retains the C1 and C2, fragments of the C5 to S3, portions of the pelvis, most of the long bone diaphyses, and a number of manual and pedal remai…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Nine transfusion-dependent beta-thalassaemia major patients (seven males and two females), aged 4-15 years, with growth retardat … radiological lesions. All patients underwent surgery to correct genu valgum and/or slipped capital epiphyses. The final height was below the 3rd percentile in six patients (SDS: from -2.9 to -5.2). The short stature was mainly due to a disproportion between upper and lower segments. Six of the patients had an associated sensorineural hearing loss.
CONCLUS …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования