PURPOSE: Mutations in the transcription factor IRF6 cause allelic autosomal dominant clefting syndromes, Van der Woude syndrome, and popliteal pterygium syndrome. We compared the distribution of IRF6 coding and splice-site mutations from 549 families with Van der Woude syndrome or popliteal pterygium syndrome with that of variants from the 1000 Genomes and National Heart, Lung, and Blood Institute Exome Sequencing Projects.
METHODS: We compiled all published pathogenic IRF6 mutations and performed direct sequencing of IRF6 in families with Van der Woude syndrome or popliteal pterygium syndrom…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systematic analysis of copy number variants (CNVs) in large datasets is challenging and there are limited studies of homozygous copy number losses in rare disease exome datasets. Here we leveraged the genomic uniqueness and relative under-representation of the Indian population in the current public genomic databases and identified 42,386 possible homozygous losses (median count 20 per individual, range 0 - 55; median size 2.95 kb, range 99 bp - 4.76 Mb) in a heterogeneous cohort of 2,021 individuals with suspected Mendelian disorders, who had undergone exome sequencing using 12 different capt…
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systematic analysis of copy number variants (CNVs) in large datasets is challenging, and there are limited studies of homozygous copy number losses in rare disease exomes. Here, we leveraged the genomic uniqueness and relative under-representation of the Indian population in the current public genomic databases and identified 42,386 possible homozygous losses (median 20 per individual) in a heterogeneous cohort of 2021 individuals with suspected Mendelian disorders, who had undergone exome sequencing using 12 different capture kits in a resource-limited setting. Employing a genomic position lo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Delayed tooth eruption is frequently considered a benign developmental variation but may represent an early sign of genetically driven tooth agenesis. We evaluated a 22-month-old female presenting with markedly delayed eruption (only eight primary teeth) and a positive family history of ectodermal features. Given the inconclusive early radiographic findings, whole-exome sequencing (WES) was utilized. WES revealed the proband carried a heterozygous EDARADD variant (NM_080738:c.328G > T; p. Asp110Tyr). Subsequent familial segregation analysis identified an additional heterozygous WNT10A variant …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Developmental and Epileptic Encephalopathy (DEE) is a severe and heterogeneous neurological disorder in infancy/early childhood. DEE's genetic and phenotypic variability complicates diagnosis and treatment. This retrospective study aimed to identify genetic variants and explore genotype-phenotype correlations in children with DEE using a targeted epilepsy gene panel (TGP) and Whole Exome Sequencing (WES).
PATIENTS AND METHODS: Medical records of children who underwent custom-designed 55-gene TGP and WES were reviewed. The diagnostic yield of each method was determined based on the…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In 30% of patients who exhibit the clinical profile of Cornelia de Lange Syndrome (CdLS), the genetic cause remains undetermined. This proportion tends to be higher in low-resource settings including Africa. We performed a molecular characterization of CdLS in a multiplex Rwandan family.
METHODS: After a clinical evaluation of two affected siblings, DNA isolated from peripheral whole blood of the affected patients and their parents underwent Exome Sequencing (ES). Sanger sequencing validated the variant segregating with CdLS. In silico predictive tools, protein modelling, and cell…
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the world, about 15% of couples are infertile, and nearly half of all infertility was caused by men. A large number of genetic mutations are thought to affect spermatogenesis by regulating acrosome formation. Here, we identified three patients harbouring the protein interacting with cyclin A1 (PROCA1) mutation by whole exome sequencing (WES) and Sanger sequencing among patients with predominantly acrosome-deficient teratozoospermia. However, the expression and roles of PROCA1 in infertile men remain unclear. We found that PROCA1 is predominantly expressed in the testis, where it is specific…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology for a Chinese pedigree affected with Treacher-Collins syndrome (TCS) through whole exome sequencing (WES).
METHODS: A TCS pedigree which was diagnosed at the Women and Children's Hospital Affiliated to Qingdao University on February 5, 2020 was selected as the study subject. Following collection of clinical data, WES was carried out. Candidate variant was validated through Sanger sequencing and bioinformatic analysis.
RESULTS: The WES results showed that the proband has harbored a heterozygous c.3337C>T variant of the TCOF1 gene, and Sanger sequenci…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The ATM gene encodes a multifunctional kinase involved in important cellular functions, such as checkpoint signaling and apoptosis, in response to DNA damage. Bi-allelic pathogenic variants in this gene cause Ataxia Telangiectasia (AT), while carriers of ATM pathogenic variants are at increased risk of cancer depending on the pathogenicity of the variant they carry. Identifying pathogenic variants can aid in the management of the disease in carriers.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was performed on three unrelated patients from the Iranian-Azeri Turkish ethnic group referred…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal dysplasias are a group of diseases characterized by bone and joint abnormalities, which can be detected during prenatal ultrasound. Next-generation sequencing has rapidly revolutionized molecular diagnostic approaches in fetuses with structural anomalies. This review studies the additional diagnostic yield of prenatal exome sequencing in fetuses with prenatal sonographic features of skeletal dysplasias. This was a systematic review by searching PubMed for studies published between 2013 and July 2022 that identified the diagnostic yield of exome sequencing after normal karyotype or chr…
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephronophthisis is an autosomal recessive cystic kidney disease characterized by tubular injury and commonly results in kidney failure. We reported a case of 4-year-old Chinese boy presented with severe anemia, kidney, and liver dysfunction. Whole exome sequencing (WES) was performed to identify the candidate variant with a negative result initially. After complete collection of clinical information, reanalysis of WES identified a homozygous NPHP3 variant c.3813-3A>G (NM_153240.4). The effect on mRNA splicing of the intronic variant was predicted through software (three in silico splice to…
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A number of genes have been implicated in rare familial syndromes which have migraine as part of their phenotype but these genes have not previously been implicated in the common form of migraine.
METHODS: Among exome-sequenced participants in the UK Biobank, we identified 7194 migraine cases with the remaining 193,433 participants classified as controls. We investigated rare variants in 10 genes previously reported to be implicated in conditions with migraine as a prominent part of the phenotype and carried out gene- and variant-based tests for association.
RESULTS: We found no …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Exome sequencing (ES) is becoming more widely available in prenatal diagnosis. However, data on its clinical utility and integration into clinical management remain limited in practice. Herein, we report our experience implementing prenatal ES (pES) in a large cohort of fetuses with anomalies detected by ultrasonography using a hospital-based in-house multidisciplinary team (MDT) facilitated by a three-step genotype-driven followed by phenotype-driven analysis framework.
METHODS: We performed pES in 1618 fetal cases with positive ultrasound findings but negative for karyotyping an…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) is an uncommon genetic disease among the group of muscular dystrophies. EDMD is clinica … with elbow contractures and heels, toe walking and weakness of limbs, pelvic, and peroneus muscles. Exome sequencing on this patient detected a pathogenic variant in the LMNA gene (NM_170707: c.C1357T: NP_733821: p.Arg453Trp) that has been reported to cause Autosomal Dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Further examination showed total atrioventr …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations or polymorphisms of genes that are associated with inflammasome functions are known to predispose individuals to Crohn's disease and likely affect clinical presentations and responses to therapeutic agents in patients with Crohn's disease. The presence of additional gene mutations/polymorphisms that can modify immune responses may further affect clinical features, making diagnosis and management of Crohn's disease even more challenging. Whole-exome sequencing is expected to be instrumental in understanding atypical presentations of Crohn's disease and the selection of the…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Pathogenic mutations in the KCNH2 gene were associated with long QT syndrome 2 (LQT2), which typically manifest in a prolonged Q … clinical features and interpreted as a variant of uncertain significance (VOUS). Furthermore, whole-exome sequencing (WES) detection identified a novel nonsense c.1907C > G (p.S636*) mutation in the KCNH2 gene in the fetus, and it was classified as a likely pathogenic variant, according to the ACMG guidelines. Parental verification analysis indicated th …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited macrothrombocytopenia (IMTP) is a rare disorder characterized by a reduced platelet count and abnormally large platelets. The main clinical symptom of IMTP is mild bleeding in some patients. At present, more than 30 genes have been identified in patients with syndromic and non-syndromic IMTP. In this study, a 3-year-old boy and his mother who presented with mild epistaxis and/or gingival bleeding were diagnosed as having IMTP. Wen then selected whole sequencing to explore the genetic lesion of the patients. After data filtering and mutation validation, a novel frameshift mutation (NM
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kabuki syndrome is a rare multiple anomalies syndrome associated with mutations in KMT2D or KDM6A. It is characterized by infantile hypotoni … holoprosencephaly and truncus arteriosus with partial anomalous pulmonary venous return. Duo whole exome sequencing in our patient identified a pathogenic nonsense variant in exon 10 of KMT2D (c.2782C > T; p. Gln928*) establishing the diagnosis. This report further expands the phenotypic spectrum of patients with Kabuki syndrome and emphasizes the util …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND CONTEXT: Ossification of the posterior longitudinal ligament (OPLL) in the cervical spine is known as a rare, complex genetic dis … vere OPLL patients with continuous-/mixed-type and an occupying ratio of ≥ 40%, and performed whole-exome sequencing (WES) and bioinformatic analysis. Then, a validation test was performed for candidate variations. Participants were divided into 4 groups (rapidly-growing OPLL, growing rate ≥ 2.5%/y; slow-growing, < 2.5%/y; uncertain; and control).
RESU …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The diagnostic process for uncommon disorders with similar manifestations is complicated and requires newer technology, like gene sequencing for a correct diagnosis.
MAIN BODY: We described two brothers clinically diagnosed with Carpenter syndrome, which is a condition characterized by the premature fusion of certain skull bones (craniosynostosis), abnormalities of the fingers and toes, and other developmental problems, for which they underwent craniotomies. However, whole exome sequencing analysis concluded a novel pathological variation in the ATRX chromatin remodeler gene and p…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования