We present the family of two girls affected with alternating hemiplegia of childhood who were born to the same mother and different fathers. Previous reports suggested mitochondrial dysfunction as an etiologic mechanism for this disorder. Muscle biopsy, including a measurement of the respiratory chain enzymes, performed in one of the sisters showed no mitochondrial abnormalities. The mode of inheritance is not certain, but an autosomal-dominant gene is most likely.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have examined 15 children (born in 1987-1988), whose fathers liquidated the aftereffects of the accident at Chernobyl Nuclear Power Plant and suffered from acute radiation sickness of the 1st and 2nd stages and 50 children of the control group. The obtained data showed that the number of small developmental abnormalities (stigmas of dysembryogenesis) increased as well as the chromatid aberration frequency as compared with the control group.
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dr. Dominique Jean Larrey was a pioneer in the field of military surgery. His creative innovation and drive to improve the quality of medical services available to those injured during war guided his achievements in medicine. Dr. Larrey has often been referred to as "the father of emergency medical services" and "the father of modern military medicine." His contributions to medicine continue to live on in common procedures and healthcare systems today, such as aspiration of pericardial effusion and drainage of hemothorax and empyema. Based on his own writings, he treated multiple cases of intr
БиографияИсторическая статьяСтатьяPortraitПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Participants (N = 126) read one of four scenarios depicting an incident of child physical abuse inflicted by the father. Scenarios varied history of wife abuse (present vs. absent) and severity of child abuse (battering vs. death). Overall, the father was held highly responsible. Greater maternal culpability was assigned when a history of wife abuse was present. The degree to which the mother should have been able to predict the incident of child abuse and maternal responsibility were mitigated when the abuse resulted in the death of her child. Perceptions of maternal psychological stability w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-year-old male referred to our clinic with the chief complaint of nocturnal enuresis also complained of daytime polyuria, frequency, and polydipsia. The clinical diagnosis was central diabetes insipidus. Since the patient's father had complained of similar symptoms, the arginine vasopressin-neurophysin II gene was examined. This revealed a single base substitution in one of two alleles in the patient, his father, and his grandfather (a C to T transition at nucleotide position 280 at codon 19 in the first exon). In conclusion, a history of polyuria or polydipsia should be carefully noted an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The proportion of children living in parental structures other than mother/father has increased in recent decades because of increased separation/divorce and greater prevalence of nonmarital childbearing. This study uses the National Survey of Families and Households to examine the parental structure experiences of children who had ever lived in nonintact families. The results show considerable variation in experiences among such children. The analysis illustrates the diversity by considering parental structure experiences given 1) mother-only family at birth, 2) mother/father family at birth
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetically remarkable case of the Vogt syndrome (combination of the Apert and Crouzon syndromes) associated with a dysraphia syndrome is described. Clinically, malformations corresponding to the Apert syndrome were prominent, and radiological examination of the skull revealed a prominent Crouzon syndrome. Investigation of the familial background revealed the presence of malformations in other members of the family, such as malformation of the extremities and acrocephalus. On the other hand, the father's age of 63 years was considerably higher than that of fathers in the average population, …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The proband was a 3-year-4-month-old boy who had experienced recurrent diarrhea, fever, joint swelling and pain for more than a year accompanied by oral and perianal ulcers. Gastrointestinal endoscopy revealed multiple colorectal ulcers. The proband's 36-year-old father had a three-year history of oral ulcers and a one-year history of recurrent diarrhea; gastroscopy showed chronic non-atrophic gastritis with erosion and duodenitis, while colonoscopy was unremarkable. Whole exome sequencing revealed that the proband and his parents had no pathogenic single nucleotide variants or small insertion
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Breast cancer is uncommon in men and its aetiology is largely unknown, reflecting the limited size of studies thus far conducted. I … for men who had not fathered any children (OR = 1.50 (95% CI 1.21-1.86)) compared with men who were fathers. These associations were statistically significantly present for invasive tumours but not statistically significant for in situ tumours.
CONCLUSION: Our data give strong evidence that risk of breast cancer is increased for men who are infertile. Th …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the identification of a large deletion of the α-globin gene cluster, which removed both HBA2 and HBA1 and included the region from HBZ to HBQ1 on chromosome 16 (16p13.3). The α0-thalassemia (α0-thal) deletion was discovered in an Indian family residing in New Zealand. The proband was a 3-month-old female, who presented with a Hb H disease of unknown molecular origin. Routine hematology showed marked hypochromic microcytic anemia, with numerous Hb H inclusion bodies. In the absence of iron deficiency, there was a strong clinical suspicion of α-thal. On initial screening using a multip
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: According to schema theory, early maladaptive schemas (EMSs) are formed due to unsatisfied core emotional needs in childhood. Ho … are passed on from one generation to the next through adverse childhood experiences especially when fathers do not provide enough support in childrearing.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to compare perinatal outcomes in native Chinese, foreign-born and US-born Chinese-American women by analysing a cohort of 950,624 singleton pregnancies in south-east China and 293,849 singleton births from the US live and stillbirth certificates from 1995 to 2004. Only births at 28 weeks or later were included. Compared with US-born Chinese-American women, native Chinese and foreign-born Chinese-American women had substantially lower risks of having a small-for-gestational age (SGA) infant (adjusted relative risk [aRR] ranging from 0.46 to 0.66) or preterm birth (aRR ranging f
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This analysis compares the characteristics of adult pathological gamblers with and without a problem gambling parent. A sample of 517 individuals with current DSM-IV pathological gambling was categorized based on presence of a parental problem gambler. Groups were compared on clinical characteristics, gambling severity, gambling-related problems, and psychiatric comorbidity. Although the groups were similar on most measures, pathological gamblers with at least one problem gambling parent were more likely to have a father with an alcohol abuse/dependence problem; have financial and legal proble
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to evaluate the association of alveolar bone loss and ethnic origin among Israeli adults.
METHODS: The study population consisted of 815 male military personnel, aged 25 to 60 years (average 38.1 +/- 7.0 yr), who arrived at a military dental clinic for routine dental examination during 2004-5. The distance between CEJ and alveolar bone crest was measure on pair of standardized posterior bitewing radiographs. Associations between the periodontal score and place of birth, the father ethnic origin and the mother ethnic origin were evaluated using the chi2-te
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dermoid and epidermoid cysts are developmental pathologies that occur in the head and neck with an incidence ranging from 1.6 to 6.9%, and they represent less than 0.01% of all oral cavity cysts. Our purpose is to report a case of sublingual epidermoid cyst of the floor of the mouth. We studied and operated on an 18-year-old white male patient showing a large swelling of oral floor. His main symptoms were difficulty breathing, swallowing, and speaking. At his birth the patient's tongue was adherent to the floor of the mouth. His father had the same problem at birth. Both father and son underwe
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A group of 25 schizoid patients were compared with 76 neurotic patients and 103 healthy persons in terms of perceived parent imago and family dynamics. The following findings should be emphasized: 1. Schizoid persons can be distinguished well from other persons on the basis of their experience of family. 2. A clear delimitation of schizoid persons from neurotic persons is possible only when the factor of sex is considered. 3. Schizoid women differ from neurotic women in terms of their distinctive mother experience: The mothers of schizoid women are marked by a weak ego and are apprehensive and
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic mesangial glomerulonephritis with IgA deposits was observed in two relatives, father and son, in a family of 5 members. In the father the disease started at age 43 with relapsing macroscopic hematuria, proteinuria, renal failure and hypertension, with a progressive course in the ensuing four years. The affected son, the oldest of three brothers, developed relapsing macroscopic hematuria at age 16; two years later renal function was normal and there was no hypertension, but microhematuria persisted without proteinuria. The mother and the other two brothers had no clinical or biologic
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To study familial prostate cancer (PCa) between first-degree relatives (FDRs) and second-degree relatives (SDRs), we accessed Swedish nationwide family and cancer data that extended through three generations and thus providing a unique chance for study of familial cancer in PCa between close and distant relatives (SDRs). The specific aim was to show the usefulness of data on maternal and paternal uncles and grandfathers for risk assessment on young patients with PCa.
PATIENTS AND METHODS: Familial relative risks (standardised incidence ratios [SIRs]) for PCa were calculated for yo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is a genetic neurodegenerative condition associated with chronic cough and cough hypersensitivity. The neuropathic mechanisms underlying cough in CANVAS are unknown. In a father and son with CANVAS-associated cough, we investigated clinical and neuropathophysiological features including bronchial and skin biopsies.
METHODS: Patients completed assessments for cough severity (visual analogue scale, VAS), impact (Leicester Cough Questionnaire, LCQ), triggers (Cough Hypersensitivity Questionnaire), objectiv
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a genetically heterogeneous hereditary neuropathy, and CMT1A is the most common form; it is caused by a duplication of the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene. Mutations in the transient sodium channel Nav1.4 alpha subunit (SCN4A) gene underlie a diverse group of dominantly inherited nondystrophic myotonias that run the spectrum from subclinical myopathy to severe muscle stiffness, disabling weakness, or frank episodes of paralysis.
CASE PRESENTATION: We describe a Chinese family affected by both CMT1A and myotonia with concomitant altera
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования