BACKGROUND: The X-linked recessive primary immunodeficiency disease (PIDD) Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is identified by an extreme susceptibility to infections, eczema and thrombocytopenia with microplatelets. The syndrome, the result of mutations in the WAS gene which encodes the Wiskott-Aldrich protein (WASp), has wide clinical phenotype variation, ranging from classical WAS to X-linked thrombocytopaenia and X-linked neutropaenia. In many cases, the diagnosis of WAS in first affected males is delayed, because patients may not present with the classic signs and symptoms, which may intersec
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MED12: is a member of the large Mediator complex, which has a critical and central role in RNA polymerase II transcription. As a multiprotien complex, Mediator regulates signals involved in cell growth, development, and differentiation, and it is involved in a protein network required for extraneuronal gene silencing and also functions as a direct suppressor of Gli3-dependent Sonic hedgehog signaling. This may explain its role in several different X-linked intellectual disability syndromes that share some overlapping clinical features. This review will compare and contrast four different clini
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Bilateral periventricular nodular heterotopia (BPNH) is a recently recognized malformation of neuronal migration in which nodular masses of gray matter line the walls of the lateral ventricles. Most affected individuals are females with epilepsy and normal intelligence, but no other congenital anomalies. Studies in families with multiple affected individuals, always all females, have mapped one BPNH gene to chromosome Xq28. Several other BPNH syndromes associated with mental retardation and epilepsy but without significant dysmorphic facial features have been observed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IFAP syndrome is a rare autosomal recessive X-linked disease characterized by the triad of alopecia universalis, severe photophobia, and follicular ichthyosis. It is caused by loss of function of the gene MBTPS2. Its severity varies and there are only a few reports in the literature. We present a patient with characteristic clinical features and a mutation not previously reported.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified a new Y243S mutation in the X-linked E1 alpha-PDH gene in a patient with pyruvate dehydrogenase complex (PDHc) deficiency. The activity in cultured fibroblasts was very low even in the presence of high thiamine pyrophosphate (TPP) concentrations, indicating that the defect could be due to decreased affinity of PDHc for TPP.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital erythropoietic porphyria (CEP) is a rare genetic disease that is characterized by a severe cutaneous photosensitivity causing unrecoverable deformities, chronic hemolytic anemia requiring blood transfusion program, and by fatal systemic complications. A correct and early diagnosis is required to develop a management plan that is appropriate to the patient's needs. Recently only one case of X-linked CEP had been reported, describing the trans-acting GATA1-R216W mutation. Here, we have characterized two novel X-linked CEP patients, both with misleading hematological phenotypes that in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked ichthyosis (XLI) is an X-linked recessive disorder of cutaneous keratinization with possible extracutaneous manifestations. It was first described as a distinct type of ichthyosis in 1965. XLI is caused by a deficiency in steroid sulfatase activity, which results in abnormal desquamation and a retention hyperkeratosis. XLI is usually evident during the first few weeks of life as polygonal, loosely adherent translucent scales in a generalized distribution that desquamate widely. These are quickly replaced by large, dark brown, tightly adherent scales occurring primarily symmetrically o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP) are responsible for classic Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS), X-linked thrombocytopenia (XLT), and in rare instances congenital X-linked neutropenia (XLN). WASP is a regulator of actin polymerization in hematopoietic cells with well-defined functional domains that are involved in cell signaling and cell locomotion, immune synapse formation, and apoptosis. Mutations of WASP are located throughout the gene and either inhibit or disregulate normal WASP function. Analysis of a large patient population demonstrates a strong phenotype-genotype c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene for neural cell adhesion molecule L1 are responsible for the highly variable phenotype found in families with X-linked hydrocephalus, MASA syndrome, and spastic paraplegia type I. To date, 32 different mutations have been observed, the majority being unique to individual families. Here, we report nine novel mutations in L1 in 10 X-linked hydrocephalus families. Four mutations truncate the L1 protein and eliminate cell surface expression, and two would produce abnormal L1 through alteration of RNA processing. A further two of these mutations are small in-frame deletions th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MASA syndrome (mental retardation, aphasia, shuffling gait and adducted thumbs) is an X-linked disorder first described in 1974. Since that time, two further pedigrees have been reported with similar features. The main clinical features are summarised by the acronym. Kenwrick et al. reported a separate family with X-linked recessive spastic paraplegia and mental retardation and demonstrated close linkage to DXS15 and DXS52 (DX13 and St14) at Xq28. Four affected individuals in this family were said to have absence of the extensor pollicis longus. Here we report a family where two adult brothers
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
alpha-Thalassaemias are genetic defects extremely frequent in some populations and are characterized by the decrease or complete suppression of alpha-globin polypeptide chains. The gene cluster, which codes for and controls the production of these polypeptides, maps near the telomere of the short arm of chromosome 16, within a G + C rich and early-replicating DNA region. The genes expressed during the embryonic (zeta) or fetal and adult stage (alpha 2 and alpha 1) can be modified by point mutations which affect either the processing-translation of mRNA or make the polypeptide chains extremely
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: To characterize the clinical and genetic features of a female infant with X-linked intellectual disability syndrome type 34 (MRXS34) caused by a de novo NONO frameshift variant, expanding the understanding of phenotypic mechanisms in females for this X-linked disorder.
METHODS: Retrospective study of the clinical data of a 10-month-old female infant diagnosed with MRXS34 due to NONO gene variation in June 2024, along with a literature review.
RESULTS: The proband presented with global developmental delay, relative macrocephaly, generalized hypotonia, cardiac anomalies (patent f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked agammaglobulinemia (XLA) is an inborn error of immunity resulting from mutations in the BTK gene. It is an X-linked inherited disease that almost exclusively affects males, while females are usually carriers of the disease. However, certain genetic conditions can lead to XLA disease expression in females. We report a 14-year-old girl who was diagnosed with XLA from a pathogenic BTK variant and skewed X chromosome inactivation (XCI).
CASE PRESENTATION: A 14-year-old female Ukrainian refugee was referred to the respirology clinic at the Montreal Children's Hospital with an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DNA diagnosis of X-linked recessive ichthyosis vulgaris (incidence: approx. 1 in 5000 males) can be complicated by the absence of restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) in the STS (steroid sulphatase) gene. An RFLP sequence in NcoI-digested genomic DNA is reported, which it is hoped may prove helpful in diagnosis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The combination of holoprosencephaly and ectrodactyly, also known as Hartsfield syndrome, represents a unique genetic entity. An X-linked recessive mode of transmission has been suggested for this condition based on the observation that male patients have preferentially been affected. Thus far, no candidate genes have been suggested on the X chromosome. We report a male patient with a full-blown Hartsfield syndrome phenotype who had microduplication at Xq24 involving four genes. He presented with bilateral ectrodactyly of the hands (both hands had four fingers with a deep gap between the 2nd a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Turner syndrome is a relatively common chromosomal disorder which affects about one in 2000 live born females. Duchenne muscular dystrophy is an X-linked recessive disorder affecting 1:3600 live born males. Considering the above, the coexistence of these two diseases may occur only anecdotally.
CASE PRESENTATION: Here, we report a 4 ½ year-old female with classical 45,X Turner syndrome who also had Duchenne muscular dystrophy caused by a point mutation in the dystrophin gene (c.9055delG). The patient showed the typical phenotype of Turner syndrome including distinctive dysmorphi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX1) is a clinically heterogeneous hereditary motor and sensory neuropathy with X-linked transmission. Common clinical manifestations of CMTX1 disease, as in other forms of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, are distal muscle wasting and weakness, hyporeflexia, distal sensory disturbance, and foot deformities. Mutations in the connexin-32 gene (gap junction protein β1 [GJB1]) are responsible for CMTX1 disease. In this report, we describe a patient with CMTX1 disease presenting with recurrent attacks of transient and episodic acute demyelinating encephalo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the four and a half LIM protein 1 (FHL1) gene were recently identified as the cause of four distinct skeletal muscle diseases. Since the initial report outlining the first fhl1 mutation in 2008, over 25 different mutations have been identified in patients with reducing body myopathy, X-linked myopathy characterized by postural muscle atrophy, scapuloperoneal myopathy and Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Reducing body myopathy was first described four decades ago, its underlying genetic cause was unknown until the discovery of fhl1 mutations. X-linked myopathy characterized by po
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyper-immunoglobulin M (IgM) syndrome (HIGM) is a rare primary immunodeficiency characterized by elevated or normal IgM and absent or markedly decreased amounts of IgG, IgA and IgE. The X-linked form (HIGM1) is the most common type and is caused by mutations in the gene for CD40L, a T-cell surface molecule required for T-cell driven immunoglobulin class switching by B cells. In the present study we have identified a patient with X-linked hyper-IgM who failed to express CD40L on the cell surface of CD4(+) T lymphocytes. Sequence analysis of CD40L genomic DNA showed no mutations. CD40L mRNA was
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-linked dominant CHILD syndrome (congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects) is a rare developmental defect characterized by a strictly lateralized inflammatory nevus. In the majority of cases, the right side of the body is affected. Ipsilateral hypoplastic lesions may involve the brain, skeletal structures, lungs, heart or kidneys. We describe a case of CHILD syndrome involving the left side of the body. Absence of metacarpal, metatarsal and phalangeal bones of the left hand and foot resulted in oligodactyly, with only 3 fingers and 1 toe. An ipsilateral inflammat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования