Genetically determined myoclonus disorders are a result of a large number of genes. They have wide clinical variation and no systematic nomenclature. With next-generation sequencing, genetic diagnostics require stringent criteria to associate genes and phenotype. To improve (future) classification and recognition of genetically determined movement disorders, the Movement Disorder Society Task Force for Nomenclature of Genetic Movement Disorders (2012) advocates and renews the naming system of locus symbols. Here, we propose a nomenclature for myoclonus syndromes and related disorders with myoc…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Fetal alcohol spectrum disorders (FASD) is one of the most common causes of developmental disabilities and neurobehavioral deficits. Despite the high-prevalence of FASD, the current diagnostic process is challenging and time- and money- consuming, with underreported profiles of the neurocognitive and neurobehavioral impairments because of limited clinical capacity. We assessed children/youth with FASD from a multimodal perspective and developed a high-performing, low-cost screening protocol using a machine learning framework. Methods and Findings: Participants with FASD and age-mat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Rapid eye movement sleep behavior disorder (RBD) has a strong association with alpha synucleinpathies such as Parkinson's disease (PD) and PD patients with RBD tend to have a poorer prognosis. However, we still know little about the pathogenesis of RBD in PD. Therefore, we aim to detect the alterations of structural correlation network (SCN) in PD patients with and without RBD.
MATERIALS AND METHODS: A total of 191 PD patients, including 51 patients with possible RBD (pRBD) and 140 patients with non-possible RBD, and 76 normal controls were included in the present st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVES: The purpose of this study is to examine the association of abnormal periodic limb movements during sleep (PLMS) with neurocognitive and behavioral outcomes in adolescents with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) from the general population.
METHODS: Four hundred twenty-one adolescents (17.0 ± 2.3 years, 53.9% male) from the Penn State Child Cohort, a random general population sample, underwent 9 hr polysomnography, clinical history, physical examination, neurocognitive evaluation, and completed the Child or Adult Behavioral Checklist (C/ABCL). The presence of ADH
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The majority of patients diagnosed with idiopathic rapid eye movement sleep behaviour disorder (iRBD) progress over time to a Lewy-type α-synucleinopathy such as Parkinson's disease or dementia with Lewy bodies. This in vivo molecular imaging study aimed to investigate if extrastriatal monoaminergic systems are affected in iRBD patients and if this coincides with neuroinflammation.
METHODS: We studied twenty-one polysomnography-confirmed iRBD patients with 18F-DOPA and 11C-PK11195 positron emission tomography (PET) to investigate extrastriatal monoaminergic function and microglial
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FOXG1-related syndrome is a developmental encephalopathy with a high phenotypic variability. A movement disorder presenting at onset is one … stress the importance of considering genetic syndromes in the differential diagnosis of early-onset movement disorders.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Cognitive impairment is one of the most disabling non-motor symptoms of Parkinson's disease. Mild cognitive impairment constitutes a major risk for the development of Parkinson's disease dementia in the course of the disease. A Movement Disorder Society Task Force proposed diagnostic criteria for mild cognitive impairment in Parkinson's disease (PD-MCI), comprising two operational levels: Level I and Level II. The objective of our study was to test the accuracy of Level I versus Level II diagnostic criteria.
METHODS: Eighty-six consecutive patients with Parkinson's dis
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of gamma-amino-butyrate aminotransferase (ABAT) is a rare inherited disorder. A six-month-old girl presented with hyper-somnolenc … etabolic disorder and discuss the emerging role of GABA in pathways regulating sleep-wake cycle and movement disorders.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between hypertension and sleep-related movement disorders has been hypothesized for humans, but the causes and mechanisms have not been elucidated. We investigated whether an alteration in blood pressure (BP) induced by physical exercise and/or an angiotensin-converting enzyme inhibitor (enalapril) could affect locomotor activity in spontaneously hypertensive rats, with emphasis on the dopaminergic system. We used SHR and normotensive Wistar rats distributed into 4 groups for each strain: control, physical exercise, enalapril and physical exercise+enalapril. Physical exercise …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this case series was to describe the outcomes of patients with temporomandibular disorder (TMD) treated with mobilization with movement (MWM) directed at the temporomandibular joint (TMJ) and the cervical spine, thoracic manipulation, and trigger point (TrP) dry needling. Fifteen patients with TMD completed the Steigerwald/Maher TMD disability questionnaire, the Visual Analog Scale (VAS), and maximal mouth opening (MMO) at baseline. The VAS and MMO were also collected at 15 days posttreatment and at a 2-month follow-up, and the Steigerwald/Maher TMD disability questionnaire was
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disturbed sleep is a core feature of narcolepsy with cataplexy (NC). Few studies have independently assessed sleep-disordered breathing (SDB) and periodic limb movements (PLMs) in non-homogeneous series of patients with and without cataplexy. We systematically assessed both SDB and PLMs in well-defined NC patients.
METHODS: We analyzed the clinical and polysomnographic features of 35 consecutive NC patients (mean age 40 ± 16 years, 51% males, 23/23 hypocretin-deficient) to assess the prevalence of SDB (apnea-hypopnea index >5) and PLMs (periodic leg movements in sleep (PLMI) >15)
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Significant glucose hypometabolism in the primary visual cortex (PVC) is considered to support a diagnosis of dementia with Lewy bodies (DLB), but its relationship to the clinical features remains unknown. The purpose of this study was to assess the association between the metabolic pattern and clinical variables in DLB.
METHODS: A total of 27 DLB patients who underwent [18F]fluoro-d-glucose (18F-FDG) positron emission tomography scans were examined. Demographics and clinical variables were compared between patients with and without glucose hypometabolism in the PVC. The correlations bet
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVES: Although periodic limb movements in sleep (PLMS) have been described in multiple pediatric publications, periodic limb movement disorder (PLMD) has not. The aims of this study were to describe the prevalence, sleep-related correlates, and polysomnographic correlates of PLMD in a large pediatric case series, and compare these to pediatric obstructive sleep apnea (OSA).
METHODS: All PLMD cases (defined by International Classification of Sleep Disorders, 2nd edition criteria + respiratory disturbance index [RDI] < 3) and OSA cases (defined by RDI ≥ 3 + PLMS < 5), from a single
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To discover the relation between initial symptoms, triggers and durations of attacks of paradoxical vocal fold movement disorder (PVFMD) and concurrent laryngeal and respiratory diseases.
PATIENTS AND METHODS: Twenty one PVFMD patients (17 females, 4 males; mean age 50 year; range 31 to 72 years) were included in the study. Diagnosis of PVFMD was established when inspiratory and/or expiratory vocal cord adduction was seen during laryngostroboscopy.
RESULTS: Laryngeal and respiratory diseases accompanying PVFMD were laryngopharyngeal reflux (n=15; 71%), asthma (n=11; 52%), allergi
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dislodgement of an LV lead is attributed to periodic limb movement disorder. Resynchronization therapy improves CHF and symptoms of periodic limb movement disorder. Potential interaction of disordered sleep and CHF in this case is briefly reviewed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examined whether patients who have periodic limb movement disorder (PLMD), with or without comorbid restless legs syndrome (RLS), display the sleep-disruptive cognitive and behavioral anomalies found among primary insomnia sufferers. Archival data from a Sleep History Questionnaire, home-based polysomnography, and a sleep log were obtained for matched RLS/PLMD, primary insomnia, and noncomplaining volunteer samples. Statistical comparisons showed that the RLS/PLMD and primary insomnia samples differed significantly from the normal sleepers in regard to their propensities for certain
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid Eye Movement (REM) sleep behavior disorder is characterized by the intermittent loss of REM-related muscle atonia and the appearance of elaborated motor behaviors (sometimes violent behavior) and vocalizations associated with dream mentation. Nine patients were diagnosed in our Sleep Disorders Unit with this syndrome during the period August 1997-April 2000. All were male, average age 67.9 +/- 6.9 years. The complaint of all our patients was the occurrence of violent or injurious sleep behavior mainly during the dream stage. Jumping or falling out of bed and slapping or beating their wiv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circling, turning, rotating, spinning, wheeling, and cursive hyperkinesia are all synonymous terms used to describe the active movement of an animal in a circular direction. Circling behavior can be evoked by unilateral electrical and chemical stimulation or lesions of various brain sites, but can also occur after systemic drug administration or spontaneously in normal animals or mutant rodents. In humans, stereotypic body rotation can occur as a distinctive entity of generalized and focal epilepsy, and may be due to involvement of the striatum. We have previously described a Lewis rat mutant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Essential tremor (ET) is the most common adult movement disorder, as much as 20 times more prevalent than Parkinson's disease. Estimates of the crude prevalence of ET range widely from 0.08 to 220 cases per 1000 persons, a 2750-fold difference. There has been no formal attempt to synthesize these disparate results. Our purpose is to provide an overview of existing studies, to examine methodologic issues that may account for this tremendous variability in results, and to provide a more precise estimate of the prevalence of ET. Nineteen studies of the prevalence of ET were reviewed. Factors that
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extent to which children with either specific language impairment (SLI) or developmental coordination disorder (DCD) could be considered dyspraxic was examined using three tasks involving either familiar, or unfamiliar actions. SLI is diagnosed in children who fail to develop language in the normal fashion for no apparent reason, while the DCD diagnosis is applied to a child who experiences problems with movement in the absence of other difficulties. Seventy-two children aged between 5 and 13 years participated, falling into one of four groups: (1) children with specific language impairmen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.