Alzheimer's disease (AD) is the leading cause of dementia worldwide accounting for around 70% of all cases. There is currently no treatment for AD beyond symptom management and attempts at developing disease-modifying therapies have yielded very little. These strategies have traditionally targeted the peptide Aβ, which is thought to drive pathology. However, the lack of clinical translation of these Aβ-centric strategies underscores the need for diverse treatment strategies targeting other aspects of the disease. Metal dyshomeostasis is a common feature of several neurodegenerative diseases su
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Non-invasive prenatal screening (NIPS) utilizes circulating cell-free DNA (cfDNA) to screen for fetal genetic abnormalities. NIPS is the first widely-available prenatal screen to assess genotypic sex. Most pediatricians have limited familiarity with NIPS technology and potential etiologies of discordant results. Increased familiarity may provide diagnostic insight and improve clinical care.
STUDY DESIGN: We reviewed all patients with discordant genotypic fetal sex assessed by cfDNA and neonatal phenotypic sex referred to our medical center.
RESULT: Four infants with discordant cfD
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most genes mutated in microcephaly patients are expressed ubiquitously, and yet the brain is the only major organ compromised in most patients. Why the phenotype remains brain specific is poorly understood. In this study, we used in vitro differentiation of human embryonic stem cells to monitor the effect of a point mutation in kinetochore null protein 1 (KNL1; CASC5), identified in microcephaly patients, during in vitro brain development. We found that neural progenitors bearing a patient mutation showed reduced KNL1 levels, aneuploidy, and an abrogated spindle assembly checkpoint. By contras…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The socioeconomic and medical improvements of the last decades have led to a relevant increase in the median age of worldwide population. Although numerous studies described the impact of aging in different organs and the systemic vasculature, relatively little is known about liver function and hepatic microcirculatory status in the elderly. In this study, we aimed at characterizing the phenotype of the aged liver in a rat model of healthy aging, particularly focusing on the microcirculatory function and the molecular status of each hepatic cell type in the sinusoid. Moreover, major findings o…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysplastic megalencephaly, also known as bilateral hemimegalencephaly, is a rare cerebral malformation characterized by bilateral cerebral hemisphere overgrowth and extensive malformation of cortical development. Affected patients present clinically with intractable seizures, severe neurological impairment and global developmental delay. There is a small body of literature reporting megalencephaly's association with neonatal high-output cardiac failure and a lack of literature describing prenatal findings. We report a case of dysplastic megalencephaly presenting with progressive high-output ca
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two distinct syndromes arise from pathogenic variants in the X-linked gene BCOR (BCL-6 corepressor): oculofaciocardiodental (OFCD) syndrome, … ption of childhood lymphoma in an OFCD case. Our male X-linked recessive cases show significant new phenotypes: developmental delay (without eye anomalies) in two affected half-brothers with a novel BCOR variant, and one male with high myopia, megalophthalmos, posterior embryotoxon, developmental delay, and heart and bony anomalies with a previously undescr …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Induction of brown adipocytes in white adipose tissue is a promising therapy for combating human obesity and its associated disorders. Liver kinase B1 (LKB1) is a tumor inhibitor and metabolic modulator. Recent data suggest that LKB1 is necessary for adipogenesis, but its role in the browning of white adipocytes remains unknown. The objective of this study was to reveal the effect of LKB1 on browning. In our study, we showed that overexpression of LKB1 in 3 T3-L1 adipocytes up-regulated the expression of brown adipocyte markers, including UCP1, PGC-1α, Cidea, and PRDM16, and beige-cell-specifi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Germline mutations in the tumour suppressor gene CYLD are recognized to be associated with the development of multiple cutaneous … CONCLUSIONS: Pulmonary cylindromas are an unrecognized, but infrequently symptomatic, aspect of the phenotype in these patients that can have implications for patient care. They should be considered in patients with a high tumour burden that present with respiratory symptoms, and where appropriate, monitored with serial imaging.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leptospirosis is a global zoonosis caused by pathogenic Leptospira. Neutrophils are key cells against bacterial pathogens but can also contribute to tissue damage. Because the information regarding the role of human neutrophils in leptospirosis is scant, we comparatively analysed the human neutrophil's response to saprophytic Leptospira biflexa serovar Patoc (Patoc) and the pathogenic Leptospira interrogans serovar Copenhageni (LIC). Both species triggered neutrophil responses involved in migration, including the upregulation of CD11b expression, adhesion to collagen, and the release of IL-8.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Succinate dehydrogenase subunit B (SDHB) gene mutations are associated with an aggressive clinical disease course of pheochromocytoma/paraganglioma (PHEO/PGL). Limited information is available concerning PHEO/PGL penetrance among SDHB mutation carriers with regards to primary tumor location, specific mutation type, and gender. We assessed PHEO/PGL penetrance in SDHB mutation carriers and described the clinical presentation and disease course.
METHODS: Asymptomatic relatives (N = 611) of 103 index patients were tested for SDHB mutations. Mutation carriers (N = 328) were offered PHEO/P
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Genetic defects associated with bicuspid aortopathy have been infrequently analysed. Our goal was to examine the prevalence of rare genetic variants in patients with a bicuspid aortic valve (BAV) with a root phenotype using next-generation sequencing technology.
METHODS: We investigated a total of 124 patients with BAV with a root dilatation phenotype who underwent aortic valve ± proximal aortic surgery at a single institution (BAV database, n = 812) during a 20-year period (1995-2015). Cross-sectional follow-up revealed 63 (51%) patients who were still alive and willing to parti…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is a monogenic, progressive motor neuron disorder caused by deletion or mutation in the SMN1 gene. A broad range of … in Europe (June, 2017), the prospects for care of these patients have changed. The evolution of the phenotype of SMA now needs to be considered beyond the clinical trials. This perspective review discusses potential new trajectories in the phenotype of SMA and the need for multidisciplinary teams to prepare for this changing landscape.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This study aimed to present the current information on the genetic background of dyslipidemias and provide insights into … f atherosclerotic vascular disease. Treatment decisions are currently guided by the causative lipid phenotype and the presence of other risk factors suggesting a very high cardiovascular risk. Therefore, the identification of lipid disorders and the optimal combination of therapeutic strategies provide an outstanding opportunity for reducing the onset and b …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Environmental and genetic risk factors are implicated in the pathogenesis of Alzheimer's disease (AD). However, how they interact and influence its pathogenesis remains to be investigated. High level of homocysteine (Hcy) is an AD risk factor and associates with an up-regulation of the ALOX5 gene. In the current paper we investigated whether this activation is responsible for the Hcy effect on the AD phenotype and the mechanisms involved. Triple transgenic mice were randomized to receive regular chow diet, a diet deficient in folate and B vitamins (Diet), which results in high Hcy, or the Diet…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuropsychopharmacologia Hungarica : a Magyar Pszichofarmakologiai Egyesulet lapja = official journal of the Hungarian Association of Psychopharmacology2017hun
BACKGROUND: Accumulating data confirmed that the endocannabinoid system (ECS) is involved in the regulation of stress response and emotional processes, therefore ECS became an important pharmacological target as a potential anxiolytic. Although unequivocal data from animal studies confirmed the relevancy of the ECS in anxious phenotype, human genetic data are poorly available in the literature in this field. In the presented studies we tested possible associations between anxious phenotype and the cannabinoid receptor 1 and the fatty acid amide hydrolase gene polymorphisms.
METHODS: Almost 90…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE:: To analyze the clinical features, visual acuity, and full-field electroretinogram (ERG) findings of 15 patients with the neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) phenotype and to establish the role of ERG testing in NCL diagnosis.
METHODS:: The medical records of five patients with infantile NCL, five with Jansky-Bielschowsky disease, and five with juvenile NCL who underwent full-field ERG testing were retrospectively analyzed.
RESULTS:: Progressive vision loss was the initial symptom in 66.7% of patients and was isolated or associated with ataxia, epilepsy, and neurodevelopmental invo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data in large-scale genetic studies of complex human diseases, such as substance use disorders, are often incomplete. Despite great progress in genotype imputation, e.g., the IMPUTE2 method, considerably less progress has been made in inferring phenotypes. We designed a novel approach to integrate individuals' comorbid conditions with their genotype data to infer missing (unreported) diagnostic criteria of a disorder. The premise of our approach derives from correlations among symptoms and the shared biological bases of concurrent disorders such as co-dependence on cocaine and opioids. We desc…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Schwann cells are integral to the regenerative capacity of the peripheral nervous system, which declines after adolescence. The mechanisms underlying this decline are poorly understood. This study sought to compare the protein expression of Notch, c-Jun, and Krox-20 after nerve crush injury in adolescent and young adult rats. We hypothesized that these Schwann cell myelinating regulatory factors are down-regulated after nerve injury in an age-dependent fashion.
METHODS: Adolescent (2 months old) and young adult (12 months old) rats (n = 48) underwent sciatic nerve crush injury. Pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования