AIMS: To determine whether the epithelioid and spindle components of a mixed cell-type gastrointestinal stromal tumour (GIST) show the same … ree tumours and an insertion in exon 9 in one tumour) and one showed a somatic PDGFRalpha mutation (point mutation in exon 18); in each of the five cases, both epithelioid and spindle components showed identical mutations.
CONCLUSIONS: The presence of the same receptor tyrosine kinase mutation in both components of a mixed cell-type GIST suggests that both comp …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant hyperthermia (MH) is a pharmacogenetical complication of general anesthesia resulting from abnormal Ca2+-induced Ca2+ release (CICR) via the type 1 ryanodine receptor (RyR1) in skeletal muscles. In this study, we analyzed the genomic DNAs prepared for determination of all the 106 exons of the RyR1 gene from blood samples donated by two MH patients with extremely high CICR rates in their biopsied skeletal muscles and a clear history of MH incidence. Two novel point mutations were found in the exons 96 and 101 with alterations in the coded amino acids within the C-terminal channel regi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activating mutations of the alpha chain of the heterotrimeric signal transducer Gs disrupt the inherent guanosine triphosphatase activity of the alpha chain, stimulate adenylyl cyclase, and can result in independent cell proliferation. Such mutations are identified in a number of endocrine disorders, including McCune-Albright syndrome, which is a triad of endocrinopathy, café au lait spots, and polyostotic fibrous dysplasia. The mutation in this syndrome is a missense point mutation in exon 8 that results in the substitution of either histidine or cysteine for arginine at position 201. Monosto…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is the most common cause of dementia (32). Although the majority of cases of AD are sporadic, the most consistent risk factor detected in several epidemiological studies has been a positive family history of the disease (14,21). In addition, many large pedigrees have been described in which AD appears to be inherited as an autosomal dominant disorder. In one such pedigree (F23) a point mutation within the beta-amyloid precursor protein (APP) gene at codon 717 was identified and hypothesized to be pathogenic (10). The mutation results in a valine to isoleucine change in…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human small heat shock protein B5 (HspB5) or αB-crystallin is essential for maintaining cellular proteostasis through its ATP-independent ch … echanism of its association with cardiomyopathy and cataracts. These observations demonstrate how a point mutation can disrupt the conformational and functional properties of HspB5, its chaperone activity and client interactions. Our study provides new mechanistic insights into the molecular basis of diseases related to HspB5 protein misfolding.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The active form of vitamin D, 1,25-dihydroxyvitamin D3 (1,25(OH)2D3), mediates its immunomodulatory effects by binding to the vitamin D receptor (VDR). Here, we describe a new point mutation in the DNA-binding domain of the VDR and its consequences for 1,25(OH)2D3 signaling in T cells from heterozygous and homozygous carriers of the mutation. The mutation did not affect the overall structure or the ability of the VDR to bind 1,25(OH)2D3 and the retinoid X receptor. However, the subcellular localization of the VDR was strongly affected and the transcriptional activity was abolished by the mutat…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: Chronic Myeloid Leukemia (CML) is caused by a reciprocal translocation between chromosomes 9 and 22, t(9;22) (q34;q11) which encodes for the BCR-ABL fusion protein. Discovery of Imatinib Mesylate (IM) as first line therapy has brought tremendous improvement in the management of CML. However, emergence of point mutations within the BCR-ABL gene particularly T315I mutation, affects a common BCR-ABL kinase contact residue which impairs drug binding thus contribute to treatment resistance. This study aims to investigate the BCR-ABL T315I mutation in Malaysian patients with CML. Methods:…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect potential mutation of EXT1 gene in a pedigree affected with multiple osteochondroma and explore its pathogenic mechanis … at of healthy controls.
RESULTS: DNA sequencing has identified in the proband a novel heterozygous point mutation (c.1164+1G to A) at the 5'splice sites of intron 3 of the EXT1 gene. The same mutation was not found in the healthy controls. Bioinformatics analysis indicated that the mutation is highly conserved and can lead to skipping of exon 3 or aberrant spli …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenesis of chronic thromboembolic pulmonary hypertension (CTEPH) is unknown. Histopathologic studies revealed that pulmonary vascul … patients vs. 3 out of 17 PE without PH patients (18%); p = 0.022). Four CTEPH patients had the same point mutation in ACVRL1 exon 10 (c.1450C>G), a mutation approved to be associated with PH in a previous study. In addition, we identified two CTEPH associated SNPs (rs3739817 and rs55805125). Our results suggest that PAH-causing gene mutation might play an import …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genetic mutation resulting in osteogenesis imperfecta (OI) type V was recently characterised as a single point mutation (c.-14C > T) in the 5' untranslated region (UTR) of IFITM5, a gene encoding a transmembrane protein with expression restricted to skeletal tissue. This mutation creates an alternative start codon and has been shown in a eukaryotic cell line to result in a longer variant of IFITM5, but its expression has not previously been demonstrated in bone from a patient with OI type V.
METHODS: Sanger sequencing of the IFITM5 5' UTR was performed in our cohort of subject…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) or Hunter syndrome is a rare lysosomal storage disorder caused by a deficiency of iduronate-2-sulfatase (IDS). As MPS II is X-linked, patients are usually males with heterogeneous mutations ranging from point mutations to gross deletions and recombination. In 2003, we reported a mutation analysis of 25 patients with MPS II. In this study, 31 mutations in another 49 Korean patients (45 families) with MPS II are reported: 12 missense, nine deletions, four splicing, two nonsense, two insertions, one deletion/insertion, and IDS-IDS2 recombination mutations. A…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients infected with bacteria producing extendedspectrum beta-lactamases (ESBL) are at higher risk of mortality and morbidity. Several mut … BL-positive isolates were resistant to ceftazidime and cefotaxime. DNA sequencing revealed an A815G point mutation in the bla (SHV )gene causing an asparagine (AAT) to aspartic acid (GAT) mutation at position 253 of the enzyme. This new mutation was assigned the unique number SHV-112, and the Genebank accession number EU477409. This study reports a new mutation …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hb H disease is generally associated with moderate to severe anemia but rarely requires regular blood transfusion. We recently studied two apparently unrelated patients with transfusion-dependent Hb H disease. Hemoglobin studies demonstrated Hb H and Hb Bart's without other detectable abnormal globin species. Extensive molecular analyses of the alpha globin genes and their regulatory sequence (HS-40) revealed that both patients are compound heterozygotes for alpha0 thalassemia (--(SEA)) and a novel point mutation, a thymidine insertion after codon 131 of the alpha1 gene. The resulting frameshi…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a constitutional point mutation of codon 278 in exon 8 of the TP53 gene that has not yet been described as a germ-line mutation. A 52-year-old female developed multiple primary malignancies (liposarcoma, breast cancer, malignant histiocytoma, occult adenocarcinoma). The mutation found in her tumour and peripheral blood lymphocyte DNA is a cytosine to thymine transition at the second position of codon 278 resulting in an amino acid exchange from proline to leucine in the DNA-binding domain. Evaluation of the patient's family revealed that both of her sons were affected by the same mut…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Just four letters-A, G, T, and C-make up the alphabet of the genome. It may seem simple, but a small difference in spelling can create mutations that result in life-threatening diseases. Gene variants that cause genetic diseases come in many varieties. Transition point mutations cause conditions such as progeria, the rapid aging disease. Transversion point mutations cause sickle-cell disease and other major disorders. Small insertions can cause Tay-Sachs, which stops nerves working properly and is usually fatal, and deletions can result in cystic fibrosis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study we analysed snap-frozen surgical resections of 16 superficial spreading melanomas, 13 nodular malignant melanomas, 2 lentigo maligna melanomas, 1 dysplastic nevus, 1 congenital nevus and 5 normal nevi from 38 patients for point mutations in the human p53 gene at exons 5-8 by polymerase chain reaction/single-strand conformation polymorphism as well as for loss of heterozygosity of p53 by restriction-fragment-length polymorphism/polymerase chain reaction in order to determine whether p53 aberrations are associated with melanoma subtypes. In addition, we analysed six melanoma cell l…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The evolution of cancer is a multistep phenomenon, and multiple cellular genetic lesions are involved in the emergence of the malignant neoplasm. Several early events have been implicated in the neoplastic transformation of thyrocytes, and recent reports have described the involvement of specific genetic alterations in different types of thyroid neoplasms: ras point mutations are frequently observed in tumours with follicular histology, gsp-the mutated form of the alpha subunit of the Gs-protein-is encountered in up to 73% of papillary or follicular thyroid carcinomas, and a high prevalence of…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied somatic mutation activity early in a response to 2-phenyl-5-oxazolone coupled to ovalbumin (phOx-OVA). Although the V kappa Ox1 gene rearranged to J kappa 5 is known to predominate in this response, other closely related V kappa genes are involved. We compared the introduction of point mutations into V kappa Ox1 genes and into a set of related V kappa genes rearranged to the same J kappa segment at two time points after primary immunization. The result showed that quantitation of mutations in a single rearrangement substrate leads to an underestimation of the total mutational a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spinal muscular atrophy (SMA) is a motor neuron disorder encompassing 5q and non-5q forms, causing muscle weakness and atrophy du … 7‒8 heterozygous deletions along with other mutations, such as E1 or E1‒6 heterozygote deletion and point mutations. Furthermore, one family demonstrated a compound-heterozygous double mutation, while another carried a type "2 + 0" mutation alongside a point mutation.
CONCLUSIONS: This study comprehensively analyzed the genetics of suspected familial SMA cases …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptococcosis is an opportunistic fungal infection caused by members of the two sibling species complexes: Cryptococcus neoformans and Cryp … ytosine metabolism. Susceptibility assays and sequencing analysis revealed an association between a point mutation in the cytosine deaminase gene (FCY1) and 5FC resistance in two of the studied 5FC resistant C. gattii VGIII clinical isolates, B9322 and JS5. This mutation results in the replacement of arginine for histidine at position 29 and occurs within a vari …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования