The 16p13.3 breakpoints of two de novo translocations of chromosome 16, t(1;16) and t(14;16), were shown by initial mapping studies to have physically adjacent breakpoints. The translocations were ascertained in patients with abnormal phenotypes characterized by predominant epilepsy in one patient and mental retardation in the other. Distamycin/DAPI banding showed that the chromosome 1 breakpoint of the t(1;16) was in the pericentric heterochromatin therefore restricting potential gene disruption to the 16p13.3 breakpoint. The breakpoints of the two translocations were localized to a region of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-syndromic cardiac septation defects are common, yet the causative factors remain largely uncharacterised. Septation defects are an integral part of many syndromes, some of which are associated with chromosomal alterations. For the majority, the physiopathogenesis is believed to be multi-factorial, hindering the identification of causative factors. Ten mutations in the gene encoding the transcription factor CSX/NKX2-5 have been described in individuals with ASD and/or atrioventricular conduction defects. In addition, several other cardiac abnormalities were observed, yet the mildest forms a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this work, we describe seven novel molecular defects in the uroporphyrinogen decarboxylase gene responsible for familial porphyria cutanea tarda in Italian subjects with reduced erythrocyte URO-D activity. Four of these molecular abnormalities (R142Q, L161Q, S219F, P235S) are missense mutations, one (Q206X) is a nonsense mutation, one (IVS8-1 G>C) is a splicing defect causing the exon 9 deletion and one (1107 G>A) is located in the 3' untranslated region of UROD gene. All the amino acid substitutions fall in conserved regions in several organisms suggesting an important role in catalysis or
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tetralogy of Fallot (ToF) is the most common form of complex congenital heart disease, occurring in approximately 1 in 3000 live births. Evaluation of candidate loci in a large kindred segregating autosomal dominant ToF with reduced penetrance culminated in identification of a missense mutation (G274D) in JAG1, the gene encoding jagged1, a Notch ligand expressed in the developing right heart. Nine of eleven mutation carriers manifested cardiac disease, including classic ToF, ventricular septal defect with aortic dextroposition and isolated peripheral pulmonic stenosis (PPS). All forms of ToF w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease (HSCR) is a common malformation of neural-crest-derived enteric neurons that is frequently associated with other congenital abnormalities. The SMADIP1 gene recently has been recognized as disease causing in some patients with 2q22 chromosomal rearrangement, resulting in syndromic HSCR with mental retardation, with microcephaly, and with facial dysmorphism. We screened 19 patients with HSCR and mental retardation and eventually identified large-scale SMADIP1 deletions or truncating mutations in 8 of 19 patients. These results allow further delineation of the spectrum of mal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prototypic tumor suppressor gene, the retinoblastoma gene (RB/ p105), is mutated in a variety of human tumors. However, to date, mutational data on retinoblastoma family members p107 and RB2/p130 in tumors is lacking. We studied the expression of pRb2/p130 by immunocytochemistry and Western blot analysis in a panel of human osteosarcoma and lymphoid cell lines. Only the lymphoid cell lines showed an abnormal cytoplasmic localization of pRb2/p130, suggesting possible alterations within the region of nuclear localization signaling. We screened these cell lines for genetic alterations of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive myoclonus epilepsy of the Lafora type or Lafora disease (EPM2; McKusick no. 254780) is an autosomal recessive disorder characterized by epilepsy, myoclonus, progressive neurological deterioration and glycogen-like intracellular inclusion bodies (Lafora bodies). A gene for EPM2 previously has been mapped to chromosome 6q23-q25 using linkage analysis and homozygosity mapping. Here we report the positional cloning of the 6q EPM2 gene. A microdeletion within the EPM2 critical region, present inhomozygosis in an affected individual, was found to disrupt a novel gene encoding a putative
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa is a genetically heterogeneous form of retinal degeneration that affects approximately 1 in 3500 people worldwide. Recently we identified the gene responsible for the RP1 form of autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP) at 8q11-12 and found two different nonsense mutations in three families previously mapped to 8q. The RP1 gene is an unusually large protein, 2156 amino acids in length, but is comprised of four exons only. To determine the frequency and range of mutations in RP1 we screened probands from 56 large adRP families for mutations in the entire gene. After p
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia (A-T) is a multisystem recessive disease characterized by cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasias, immunodeficiency and increased risk of cancer. The ATM gene, responsible for A-T, was recently cloned at human chromosome band 11q22-23, a region of frequent alterations in childhood acute lymphoblastic leukaemia (ALL). Children with A-T frequently develop T-ALL. We investigated 18 T-ALL samples for ATM mutations and loss of heterozygosity (LOH) at the ATM locus. No mutations of ATM were found within the coding region in the 18 T-ALL samples, and LOH at the ATM loc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The key role of p53 and Rb alterations in human osteosarcoma is clear. For example, osteosarcoma is common in individuals inheriting mutant p53 or Rb genes. Osteosarcoma in dogs is similar to humans by histology, site, gender ratio and several other biological parameters. To study whether this similarity extends to the molecular level, 21 canine osteosarcomas were analyzed for alterations of p53, Rb and MDM2. MDM2 is a normal cell protein which antagonizes p53, amplification is seen in some human sarcomas. The gross structure of the p53, Rb and MDM2 genes was examined by Southern blotting. No
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos syndrome type VI (EDS VI) is a rare autosomal recessively inherited disease of connective tissue. The characteristic symptoms are hyperflexibility of joints and hyperelasticity of skin together with marked scoliosis, ocular manifestations and involvement of the vascular system. The underlying biochemical defect in EDS VI is a deficiency in lysyl hydroxylase (PLOD) activity resulting from mutations in the PLOD gene causing a low hydroxylysine content in various tissues. We found that two out of three patients showed a recently described duplication of about 800 bp in their LH mRNA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The telomeric survival motor neuron (SMN(T)) gene is a valuable molecular diagnostic tool for childhood-onset spinal muscular atrophy (SMA) as homozygous deletions of SMN(T) exon 7 (delta7SMN(T)) are present in approximately 94% of patients. In this report, we provide the first comprehensive study of 32 unrelated non-deletion SMA patients. Quantitative polymerase chain reaction (PCR) studies established that 90% had two intact copies of SMN(T) exon 7 suggesting that these patients do not have 5q SMA. Once 5q SMA is confirmed, the SMN(T) gene can be screened for subtle mutations. Using single s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic mutations of von Hippel Lindau (VHL) tumor-suppressor gene have been identified in kidney cancers from North America and Japan. We studied VHL gene mutation in 31 kidney tumors from France. Of these tumors, 45% (14/31) displayed mutations, 60% of which occurred at A:T base pairs. The frequency and the spectrum of mutations identified in kidney tumors from Europe were similar to those reported for tumors from other geographical locations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited malabsorption of cobalamin (Cbl) causes hematological and neurological abnormalities that can be fatal. Three genes have been implicated in Cbl malabsorption; yet, only about 10% of ~400-500 reported cases have been molecularly studied to date. Recessive mutations in CUBN or AMN cause Imerslund-Gräsbeck Syndrome (IGS), while recessive mutations in GIF cause Intrinsic Factor Deficiency (IFD). IGS and IFD differ in that IGS usually presents with proteinuria, which is not observed in IFD. The genetic heterogeneity and numerous differential diagnoses make clinical assessment
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This work aimed to study the response of the growing rabbit caecal ecosystem (bacterial community and caecal environmental parameters) after a switch from a control to a low-fibre diet (LFD). A group of 160 rabbits were fed ad libitum a control diet (ADF: 20.4%) from weaning (36 days). At 49 days of age (day 0), 75 rabbits were switched to a LFD group (ADF: 10.7%), whereas 85 others (control group) remained on the control diet, for 39 days. Caecal contents were regularly sampled throughout the trial (60 rabbits per group). The bacterial community structure was characterized using CE-SSCP (capi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study was designed to investigate the frequency of mutations in DNA mismatch repair genes in sporadic colorectal cancers.
METHODS: Genomic DNAs procured from paraffin blocks of the pathologic specimens from 230 consecutive patients with colorectal cancer were examined for their microsatellite instability status using a mononucleotide microsatellite marker, BAT-26, and also evaluated expressions of hMLH1, hMSH2, and hMSH6 proteins by immunohistochemical staining. Any of these 230 patients did not have family histories of hereditary nonpolyposis colorectal cancer, familial adenoma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) can occur as a result of mutations in the subunits that form the ATP-sensitive potassium channel (K+ATP) in pancreatic beta-cells which play a major role in modulating insulin secretion from the beta-cells. Mutations have been shown in the genes for these subunits, namely for the plasma membrane sulfonylurea receptor (SUR1), ABCC8, and its associated inwardly rectifying potassium channel (KIR6.2) KCNJ11. Drugs which act on K+ATP channels, such as diazoxide, seem to need intact ABCC8 to be able to show their effects. Thus, it would be d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long QT syndrome (LQTS) is the prototype of the cardiac ion channelopathies which cause syncope and sudden death. LQT1, due to mutations of KCNQ1 (KVLQT1), is the most common form. This study describes the genotype-phenotype characteristics in 10 families with mutations of KCNQ1, including 5 novel mutations. One hundred and two families with a history of lethal cardiac events, 55 LQTS, 9 Brugada syndrome, 18 idiopathic ventricular fibrillation (IVF), and 20 acquired LQTS, were studied by single-strand conformational polymorphism (SSCP) and DNA sequence analyzes. Families found to have KCNQ1 mu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования