BACKGROUND: The most frequent clinical presentation of autosomal dominant nonsyndromic hearing loss (ADNSHL) is bilateral, symmetrical, post … minigene splicing assay was performed to evaluate the potential effect of the variant on messenger RNA splicing in vitro.
RESULTS: The family exhibited autosomal dominant, progressive, postlingual, nonsyndromic sensorineural hearing loss, which was similar to that of the previously reported DFNA5 families. A novel heterozygous splice site variant in GSDME ge …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The FMR1 gene consists of 17 exons and codes for the FMRP protein. FMR1 is involved in four genetic disorders depending on the CGG repeats length in its 5'UTR: the full mutation is responsible for the Fragile X syndrome while the premutation is associated with the Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome, Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency (FXPOI) and Fragile X-associated neuropsychiatric disorders. FMR1 presents multiple isoforms resulting from skipping of exons 12 and 14 and the use of alternative splice sites in exons 15 and 17.
AIMS: To investigate the expressi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in MFSD8 can cause neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) as well as nonsyndromic retinopathy. The mutation spectrum includes mainly missense and stop variants, but splice sites and frameshift variants have also been reported. To date, apparently synonymous substitutions have not been shown to cause MFSD8-associated diseases. We report two closely related subjects from a consanguineous Turkish family who presented classical features of NCLs but demonstrated marked intrafamilial variability in age at the onset and severity of symptoms. In fact, the difference in the onset of first neuro
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variants in the human X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene have been reported as being etiologically associated with early infantile epileptic encephalopathy type 2 (EIEE2). We report on two patients, a boy and a girl, with EIEE2 that present with early onset epilepsy, hypotonia, severe intellectual disability, and poor eye contact.
METHODS: Massively parallel sequencing (MPS) of a custom-designed gene panel for epilepsy and epileptic encephalopathy containing 112 epilepsy-related genes was performed. Sanger sequencing was used to confirm the novel variants. For co
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ankyrin-3 (ANK3) was one of the first genes to reach significance in a bipolar disorder genome-wide association study. Many subsequent association studies confirmed this finding and implicated this gene in schizophrenia. However, the exact nature of the role of ANK3 in the pathophysiology remains elusive. In particular, the specific isoforms involved and the nature of the imbalance are unknown.
METHODS: We genotyped a Norwegian sample of 402 patients with bipolar disorder, 293 patients with schizophrenia, and 330 healthy control subjects genome-wide with the Illumina Human Exome B
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease affecting ∼1 in 10,000 live births. The most striking component is the loss … including the application of antisense oligonucleotide (ASO) therapy for the correction of aberrant RNA splicing characteristic of SMA. Survival motor neuron (SMN) is a ubiquitously expressed 38-kD protein. Humans have two genes that produce SMN, SMN1 and SMN2, the former of which is deleted or nonfunctional in the majority of patients with SMA. These two gene …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an uncommon autosomal dominant inherited disease, characterized by the occurrence of gastrointestinal hamartomatous polyps and pigmentation of the lips, buccal mucosa, and digits. Patients with PJS have a significant risk for developing tumors in multiple organs. Germline mutation of the LKB1 gene, which encodes a serine/threonine kinase that acts as a tumor suppressor, has been identified as a cause of PJS. The current study included two Chinese PJS probands and their available family members, as well as 200 unrelated healthy controls for comparison. Genomic DN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: HIV encephalitis is observed in approximately one-half of AIDS autopsies. Although most investigators would agree that central nervous system (CNS) macrophages are the predominant infected cell in HIV encephalitis, there remains some controversy regarding whether other CNS cells can be infected by HIV and thus show the molecular characteristics of such an infection.
DESIGN AND METHODS: Using reverse transcriptase polymerase chain reaction (PCR) and immunocytochemistry (ICC), we examined CNS tissues from AIDS and control autopsies for the presence of non-productive HIV infection.
R
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Relapse following anti-CD19 chimeric antigen receptor (CAR) T cell therapy remains a concern in the treatment of refractory B-cell malignancies. Although the CD19Δexon2 splice variant has been linked to treatment failure, reliable pre-treatment biomarkers for relapse risk are lacking. Here, we analyzed RNA-sequencing data from a small publicly available cohort of four anti-CD19 CAR-T-treated B-cell acute lymphoblastic leukemia patients, including one responder, one non-responder, and two who relapsed after initial response. We quantified the percent spliced in (PSI) of CD19 exon 2, as a proxy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis B virus (HBV) affects approximately 2 billion individuals; 254 million have chronic infection. The roles of spliced HBV (spHBV) RNAs in human infection are poorly understood partly due to limitations in quantitative methods. We designed and multiplexed long amplicon (0.3-2kbp) ddPCR assays that simultaneously quantify the most frequently observed spHBV isoforms (sp1, sp2, sp3, sp8, sp9) alongside unspliced pregenomic RNA (pgRNA). Our innovations include the use of ddPCR, long amplicons, and high-dimensional multiplexing. We tested primers and probes using qPCR on synthetic DNA target
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rbpms2, an RNA-binding protein with multiple splicing (Rbpms), can interact with RNAs to involve oocyte development, thereby influencing female sex differentiation in vertebrates. Here, two splicing variants of the Rbpms2 gene from Japanese flounder (Paralichthys olivaceus) were identified, namely Rbpms2.1 and Rbpms2.2. The two variants exhibited 98.22 % amino acid homology, both featuring an RNA recognition motif (RRM) domain spanning positions 98-170 amino acids. They were relatively conserved throughout phylogenetic evolution. Differently, the C-terminal region of the Rbpms2.1 contains five
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In mammals, testis and epididymis are critical components of the male reproductive system for androgen production, spermatogenesis, sperm transportation, as well as sperm maturation. Here, we report single-molecule real-time sequencing data from the testis and epididymis of the Banna mini-pig inbred line (BMI), a promising laboratory animal for medical research. We obtained high-quality full-length transcriptomes and identified 9879 isoforms and 8761 isoforms in the BMI testis and epididymis, respectively. Most of the isoforms we identified have novel exon structures that will greatly improve
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To decipher the biological pathways involved in keratoconus pathophysiology by determining the patterns of differential gene expression between keratoconus and control corneas.
METHODS: RNA was extracted from surgically removed corneas of 10 keratoconus patients and from normal corneas of 10 control patients who had undergone enucleation of an eye for ocular melanoma. Several hundred thousand RNA transcripts were assessed using exon microarrays. Statistical comparison and identification of differentially regulated and differentially spliced RNA transcripts was performed by comparing
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery2009eng
Отосклероз является первичным расстройством костной реконструкции зоотической капсулы человека и ассоциируется с стойкой вирусной инфекцией кори. Человеческий клеточный рецептор вируса кори — мембранный кофакторный белок (MCP, CD46), который имеет 14 хорошо описываемых сплетений. Уникальный CD46 - экспресс-образец зоотической капсулы и таблички для ног может определить подверженность стойкой инфекции корью. С помощью гистопатологических и молекулярных биологических методов был проанализирован в общей сложности 51 удалённый хирургическим путем анкилотические стопки ног. Были извлечены нуклеинов
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To fight the COVID-19 pandemic caused by the RNA virus SARS-CoV-2, a global vaccination campaign is in progress to achieve the immunization of billions of people mainly with adenoviral vector- or mRNA-based vaccines, all of which encode the SARS-CoV-2 Spike protein. In some rare cases, cerebral venous sinus thromboses (CVST) have been reported as a severe side effect occurring 4-14 days after the first vaccination and were often accompanied by thrombocytopenia. Besides CVST, splanchnic vein thromboses (SVT) and other thromboembolic events have been observed. These events only occurred followin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RNA-binding motif 4 (RBM4) protein participates in cell differentiation via its role in regulating the expression of tissue-specific or developmentally regulated mRNA splice isoforms. RBM4 is expressed in embryonic brain during development; it is initially enriched in the ventricular zone/subventricular zone and subsequently distributed throughout the cerebral cortex. Rbm4a knockout brain exhibited delayed migration of late-born neurons. Using in utero electroporation, we confirmed that knockdown of RBM4 impaired cortical neuronal migration. RNA immunoprecipitation with high-throughput seq
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dok-7 is a non-catalytic adaptor protein that facilitates agrin-induced clustering of acetylcholine receptors (AChR) at the neuromuscular junction. Alternative selection of 5' splice sites (SSs) of DOK7 intron 4 generates canonical and frame-shifted transcripts. We found that the canonical full-length Dok-7 enhanced AChR clustering, whereas the truncated Dok-7 did not. We identified a splicing cis-element close to the 3' end of exon 4 by block-scanning mutagenesis. RNA affinity purification and mass spectrometry revealed that SRSF1 binds to the cis-element. Knocking down of SRSF1 enhanced sele
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Substantial evidence indicates the importance of elevated cAMP in polycystic kidney disease (PKD). Accumulation of cAMP in cystic tissues may be, in part, caused by enhanced adenylyl cyclase activity, but inhibition of cAMP degradation by phosphodiesterases (PDE) likely has an important role, because cAMP is inactivated much faster than it is synthesized. PDE1 is the only PDE family activated by Ca(2+), which is reduced in PKD cells. To assess the contribution of the PDE1A subfamily to renal cyst formation, we examined the expression and function of PDE1A in zebrafish. We identified two splice
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The WRAP53 gene gives rise to a p53 antisense transcript that regulates p53. This gene also encodes a protein that directs small Cajal body-specific RNAs to Cajal bodies. Cajal bodies are nuclear organelles involved in diverse functions such as processing ribonucleoproteins important for splicing. Here we identify the WRAP53 protein as an essential factor for Cajal body maintenance and for directing the survival of motor neuron (SMN) complex to Cajal bodies. By RNA interference and immunofluorescence we show that Cajal bodies collapse without WRAP53 and that new Cajal bodies cannot be formed.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Catecholamine-regulated proteins (CRPs) have been shown to bind dopamine and other structurally related catecholamines; in particular, the 40-kDa CRP (CRP40) protein has been previously cloned and functionally characterized. To determine putative human homologs, BLAST analysis using the bovine CRP40 sequence identified a human established sequence tag (EST) with significant homology (accession #BQ224193). Using this EST, we cloned a recombinant human brain CRP40-like protein, which possessed chaperone activity. Radiolabeled dopamine binding studies with recombinant human CRP40 protein demonstr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования