Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common inherited muscle dystrophy. Patients are characterized by muscle weakness, gross motor delay, and elevated serum creatinine kinase (CK) levels. The disease is caused by mutations in the DMD gene located on the X chromosome. Due to the X-linked recessive inheritance pattern, DMD most commonly affects males, who are generally diagnosed between the age of 3-5 years. Here we present an ultra-rare manifestation of DMD in a female patient. Cytogenetic examination showed that she has a t(X;10)(p21.1;p12.1) translocation, which turned out to affect
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smith‑Magenis syndrome (SMS) is a rare condition with multiple congenital malformations caused by the haploinsufficiency of RAI1 (deletion or mutation of RAI1). However, the correlation between genotype and phenotype is not well understood. The present study describes the prenatal diagnosis of monozygotic twins with a 17p11.2 deletion, which is indicative of SMS, who presented with discordant phenotypes and uteroplacental insufficiency. A high‑resolution genome‑wide single nucleotide polymorphism array revealed a 3.7‑Mb deletion in the 17p11.2 chromosome region. Accurate breakpoints of the del
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluorescence in situ hybridization and comparative genomic hybridization characterized 6p rearrangements in eight primary and in 10 secondary myeloid disorders (including one patient with Fanconi anemia) and found different molecular lesions in each group. In primary disorders, 6p abnormalities, isolated in six patients, were highly heterogeneous with different breakpoints along the 6p arm. Reciprocal translocations were found in seven. In the 10 patients with secondary acute myeloid leukemia/myelodysplastic syndrome (AML/MDS), the short arm of chromosome 6 was involved in unbalanced transloca
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report clinical, cytogenetic, and molecular studies in 65 patients with isolated lissencephaly sequence (ILS). All had type I lissencephaly of varying severity and a grossly normal cerebellum. Some had additional brain abnormalities. Facial appearance was essentially normal. All had severe to profound mental retardation, seizures, hypotonia that evolved into spasticity, and feeding difficulties. Clinical and laboratory studies demonstrated etiologic heterogeneity. Molecular studies detected microdeletions in chromosome band 17p13.3 in six of 44 patients tested, confirming that deletion of a
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FOXG1 syndrome is caused by FOXG1 intragenic point mutations, or by long-range position effects (LRPE) of intergenic structural variants. However, the size of the FOXG1 regulatory landscape is uncertain, because the associated topologically associating domain (TAD) in fibroblasts is split into two domains in embryonic stem cells (hESC). Indeed, it has been suggested that the pathogenetic mechanism of deletions that remove the stem-cell-specific TAD boundary may be enhancer adoption due to ectopic activity of enhancer(s) located in the distal hESC-TAD. Herein we map three de novo translocation
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The authors observed a patient with a cryptic subtelomeric de novo balanced translocation 46,XY.ish t(11;20)(p15.4;q13.2) presenting with severe mental retardation, muscular hypotonia, seizures, bilateral sensorineural hearing loss, submucous cleft palate, persistent ductus Botalli, unilateral cystic kidney dysplasia and frequent infections.
METHODS AND RESULTS: Fluorescence in situ hybridisation mapping and sequencing of the translocation breakpoints showed that no known genes are disrupted at 20q13.2 and that ST5 (suppression of tumorigenicity 5; MIM 140750) is disrupted on 11p1
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Turner syndrome (TS) has been described in association with different sex chromosome aberrations. Although most TS patients show no evidence of Y chromosome sequences, according to different authors some TS patients may have Y chromosome material present in a few cells that are not detected by standard cytogenetic analysis. The importance of identification of this low level Y mosaicism is of clinical relevance due to the patient's increased risk of developing gonadoblastoma. In the present study, standard chromosome analysis performed on peripheral blood lymphocytes from 22 TS patients sho
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic characterization of translocation breakpoints is relevant to identify possible mechanisms underlying their origin. The consistent association of anthracylines (e.g., epirubicin and idarubicin) in inducing therapy-related acute leukemias (t-AL) with mixed lineage leukemia (MLL) gene rearrangement suggests that MLL translocations are causative events for t-AL. Using asymmetric multiplex PCR strategy followed by direct DNA sequencing, we characterized the genomic breakpoints of the MLL and AFF1 genes in two patients who developed t-AL with t(4;11)(q21;q23). Chemotherapeutic treatment of t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Measurable residual disease (MRD) is a key prognostic factor in pediatric acute lymphoblastic leukemia (ALL), but current gold-standard methods based on immunoglobulin/T-cell receptor (IG/TCR) rearrangements are complex and not informative in a subset of patients. Genomic breakpoints of oncogenic fusions (GFBs) are stable, biologically grounded markers that may overcome these limitations and improve MRD assessment. In a cohort of 403 patients with known or suspected fusions, a short-read, capture-based next-generation sequencing strategy coupled with an open-source pipeline identified patient-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the mutation spectrum of the phenylalanine hydroxylase gene (PAH) in a cohort of patients from 135 Slovak PKU families. Mutational screening of the known coding region, including conventional intron splice sites, was performed using high-resolution melting analysis, with subsequent sequencing analysis of the samples showing deviated melting profiles compared to control samples. The PAH gene was also screened for deletions and duplications using MLPA analysis. Forty-eight different disease causing mutations were identified in our patient group, including 30 missense, 8 splicing,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Minimal residual disease (MRD) diagnostics is of high clinical relevance in patients with indolent B-cell Non-Hodgkin lymphomas (B-NHL) and serves as a surrogate parameter to evaluate treatment effectiveness and long-term prognosis. MRD diagnostics performed by real-time quantitative PCR (RQ-PCR) is the gold-standard and currently the most sensitive and the most broadly applied method in follicular lymphoma (FL) and mantle cell lymphoma (MCL). RQ-PCR analysis of the junctional regions of the rearranged immunoglobulin heavy-chain gene (IgH) serves as the most broadly applicable MRD target in B-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Philadelphia chromosome (Ph) derives from the balanced translocation between chromosomes 9 and 22. This chromosomal translocation results in the fusion between the 5' part of the BCR gene, normally located on chromosome 22, and the 3' part of the ABL gene on chromosome 9 giving origin to a BCR-ABL fusion gene which is transcribed and then translated into a hybrid protein. In general, three breakpoint cluster regions in the BCR gene have been described: major (M-BCR), minor (m-BCR) and micro (μ-BCR). Three main variants of the BCR-ABL gene have been described depending on the length of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The epithelial ovarian tumors arise from the single layer of epithelial cells that line the ovarian surface or from underlying inclusion cysts. One from many theories of oncogenesis has been proposed that benign, borderline and invasive tumors represent sequential stages in the growth of an ovarian cancer, and p53 tumor suppressor gene mutation is the most common molecular genetic alteration. Because locus of p53 gene is located on 17 chromosome we performed the cytogenic analysis of tumor tissues.
DESIGN: Analysis of mutated p53 protein expression and chromosomal aberrations in t
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked genetic diseases affect males and females through different inheritance patterns influenced by sex, where differential methylation caused by X-chromosome inactivation can present with a range of asymptomatic, mild, and severe symptoms in females. Targeted long-read sequencing (LRS) through adaptive sampling (AS) shows robust performance in characterizing genomic composition and methylation status within the X chromosome, but it is not optimal for nonhigh-molecular-weight (non-HMW) DNA. Herein, we optimized a targeted LRS for non-HMW DNA and validated its diagnostic utility
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cri-du-Chat Syndrome (CdCS) is a genetic condition due to deletions showing different breakpoints encompassing a critical region on the short arm of chromosome 5, located between p15.2 and p15.3, first defined by Niebuhr in 1978. The classic phenotype includes a characteristic cry, peculiar facies, microcephaly, growth retardation, hypotonia, speech and psychomotor delay and intellectual disability. A wide spectrum of clinical manifestations can be attributed to differences in size and localization of the 5p deletion. Several critical regions related to some of the main features
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In childhood B-lineage acute lymphoblastic leukemia (ALL), the most common genetic change, the ETV6-CBFA2 (TEL-AML1) fusion resulting from the cryptic t(12;21)(p13;q22) is associated with a favorable outcome. Therefore, it is important to identify patients with this translocation so that they can receive appropriate treatment. To identify new partner breakpoints for ETV6 and CBFA2, we selected 30 patients with childhood ALL in whose leukemic cells a t(12;21) had been detected by RT-PCR. Conventional cytogenetics revealed that 12p abnormalities were present in 10 patients and that other random
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 53-year-old Japanese male with a 47,XXX karyotype. His clinical features included hypoplastic scrotal testes (4 ml bilaterally), normally formed small penis (3.8 cm), relatively poor pubic hair development (Tanner stage 3), gynecomastia, age-appropriate male height (159.1 cm), and mental retardation (verbal IQ of 56). Serum testosterone was markedly reduced (0.6 nmol/L). A needle biopsy showed severe testicular degeneration. FISH analysis revealed complex mosaicism consisting of (1) 47,XXX cells with a single copy of SRY (n = 177), two copies of SRY (n = 3), and no SRY (n = 1); (2)
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A variety of chromosomal translocations to the ALL-1 gene are regularly observed in acute leukemias and are thought to play a key role in the leukemogenic process. Chimeric proteins are encoded by the breakpoint regions of the derivative chromosomes have been proposed to be the relevant oncogenic agents. In addition, internal duplications of the ALL-1 gene have been observed in patients with specific acute myeloid leukemias. Thus, it has been hypothesized that oncogenic variants of the ALL-1 protein may be generated by both chimerization and self-fusion, but the critical structural features en
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic and molecular analyses of thyroid tumors have indicated that these neoplasms represent a good model for analyzing human epithelial cell multistep carcinogenesis. They comprise, in fact, a broad spectrum of lesions with different phenotypes and variable biological and clinical behavior. Molecular analysis has detected specific genetic alterations in the different types of thyroid tumors. In particular, the well-differentiated carcinomas of the papillary type are characterized by activation of the receptor tyrosine kinases (RTKs), RET and NTRK1 proto-oncogenes. Cytogenetic analysis o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The LAZ3 gene has been identified on chromosome band 3q27, which is the breakpoint of reciprocal chromosome translocations observed in B-cell non-Hodgkin's lymphoma (NHL). Although the translocations affect various chromosome sites including the immunoglobulin gene loci, molecular studies have indicated that the breakages are clustered within a 10-kb-long major translocation cluster region (MTC) at band 3q27. In the current study, we have used a genomic probe from the MTC to study 51 Japanese patients having B-cell neoplasms with regard to rearrangement of LAZ3. The study detected rearrangemen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования