Examination of tumors usually shows them to consist of phenotypically and clonally heterogeneous cell subpopulations. On the other hand, previous studies from our laboratory have provided compelling evidence for the rapid evolution, or overgrowth, of single "dominant" clones during the course of primary tumor growth. Thus in one such study, syngeneic CBA mice were injected with a mixture of 50-100 different genetically tagged clones of a mouse mammary carcinoma called SP1. The vast majority of these clones were non-metastatic. The different clones were tagged by random integrations of foreign
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of chromosome studies on cultured umbilical cord blood lymphocytes from a consecutive series of 14,835 liveborn infants (7,608 males and 7,227 females) are described. Ninety-three infants (6.27 per 1,000) had a major chromosome abnormality. Of these, thirty-one infants (2.09 per 1,000) had sex chromosome abnormalities. Seven male infants had a 47,XXY karyotype, five had a 47,XYY karyotype, and three were mosaics. One male had a ring Y chromosome in all cells examined. A pericentric inversion of the Y chromosome was found in one case. Seven female infants had a 47,XXX karyotype, one
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From a total of 1312 diagnostic chorionic villus samplings (CVS) there were 22 which showed discordance between the karyotype of the chorionic villi and that of the fetus. This frequency was some 20-fold higher than that reported at amniocentesis. In the majority of discordant cases, the fetal karyotype was normal while the placental karyotype was mosaic. In four cases, the placental karyotype was non-mosaic (a trisomy 16, a monosomy X, and two tetraploids) while the fetal karyotype was normal. In one case, the placenta was trisomy 18 while the fetus was mosaic. There were two 'false-negative'
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypomelanosis of Ito (incontinentia pigmenti achromians), a sacrococcygeal complex dysembryoma, seizures, severe cerebral lesions, mental retardation, chorioretinal atrophy, hemihypotrophy of the body, and skeletal anomalies are reported in a female infant of North African origin. Karyotype analysis revealed mosaicism for a microdeletion of the proximal region of 15q similar to that observed in Willi-Prader syndrome. The possibility of gene assignment of Ito's disease or that it may represent a nonspecific marker for mosaicism are discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Specific factors in a couple's history may influence the recurrence risk following repeated pregnancy loss (RPL). Couples with RPL were contacted several years following evaluation and information concerning subsequent pregnancies was obtained. Linear regression analysis was utilized to determine which factors in the history were significant predictors of pregnancy outcome following evaluation. A family history of RPL or a "genetic defect" was a highly significant predictor of subsequent unsuccessful pregnancies. Surgical, but not medical, treatment for RPL was a significant predictor of event
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Addition of lysergic acid diethylamide to cultured human leukocytes resulted in a marked increase of chromosomal abnormalities. The distribution of chromosome breaks deviated significantly from random, with an accumulation of aberrations in chromosome No. 1. Cytogenetic investigation of a patient extensively treated with this drug over a 4-year period for paranoid schizophrenia showed a similar increase in chromosomal damage.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracytoplasmatic sperm injection (ICSI) has improved the success rate in treating severe male infertility. The method may now be used with sperm from the epididymis and testis. This article summarizes our knowledge on genetic factors affecting male gamete formation or function. Infertile men with severe impairment of spermatogenesis showed a higher than normal incidence of chromosomal abnormalities and 10-20% had microdeletion, in the Y-chromosome. About 75% of males with congenital bilateral absence of vas deferens (CBAVD) have mutations in the cystic fibrosis trans-membrane conductance reg
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The presence of a spermatogenesis locus (gene or gene complex) in the euchromatic region of the long arm of the Y chromosome (Yq11), defined as azoospermia factor on the basis of gross structural rearrangement, was detected. The gene family responsible for different spermatogenetic defects is "deleted in azoospermia" (DAZ).
CASE: A 34-year-old man had oligozoospermia, and a cytogenetic analysis carried out on peripheral lymphocytes with G banding revealed a 46,X, inv(Y)(p11q11)karyotype. The relation between the chromosomal breakpoint and the DAZ gene was more precisely defined by
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on an infant with a karyotype of 46,XY,del(2) (p11.2p13), the fourth reported case in the literature. At birth, the child had eventration of the diaphragm. His phenotype was suggestive of a connective tissue disorder with scoliosis, pectus carinatum, long slender fingers, camptodactyly, cryptorchidism, hypertonia and myopia. His facial appearance was mildly dysmorphic and strongly resembled a previously reported patient with the same deletion. The child expired at 2 months of age. Some generalizations can be made about the phenotype for del(2)(p11.2p13), despite reporting of cases at
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of coloboma are recorded, both secondary to previously unreported unbalanced translocations. These cases underline the association of chromosomal abnormalities and coloboma, particularly when accompanied by systemic abnormalities. They also highlight the importance of a full systemic assessment of coloboma patients and adequate genetic counselling for both patients and their families.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated 10 patients with an inverted tandem duplication of 8p. Inverted duplications of chromosome 8 have been reported infrequently, and no syndrome has been previously identified. All 8 patients on whom birth histories were available were hypotonic at birth, and had feeding difficulties in the neonatal period. All patients have significant developmental delay. Manifestations present in 5 or more patients were prominent forehead, high arched palate, large mouth with a thin upper lip, malformed and/or apparently low-set ears, broad nasal bridge, dental and skeletal abnormalities, and join
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pericentric inversion of the secondary constriction region (qh) of human chromosome 9 is a frequent occurrence. This structural alteration is regarded as a normal familial variant, termed heteromorphism, and is inherited in a Mendelian fashion without any apparent phenotypic consequences. We characterized the qh region of chromosome 9 from five individuals using a series of molecular cytogenetic techniques. Four out of the five individuals have an additional area composed of alphoid DNA sequences on the inverted chromosome 9 while one case was found to have an apparently intact alphoid DNA seq
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant with non-mosaic 9p tetrasomy is described. The tetrasomy apparently results from a translocation involving the 9qh region. All the cells analyzed from multiple banding techniques from lymphocyte culture as well as skin fibroblast culture were 9p tetrasomic. The infant, who had the characteristic dysmorphic features of 9p tetrasomy, survived for 2 months. Prominent features included: low birth weight, severe retardation, brachycephaly with large anterior fontanelle, hypertelorism with short bilateral palpebral fissures, beaked nose, bilateral cleft lip and palate, and low-set, malform
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A lymphocyte chromosome analysis was done in 85 cases of trisomy 21 Down syndrome, the objective being the identification of the frequency of mosaicism. In each case an attempt was made to analyse at least 100 metaphases. Sixteen cases of mixoploidy were found (18.8%) with two or more cellular lines. These findings are discussed in relation with the frequency of the association between Down's syndrome and other aneuploidies, the frequency of the diploid/trisomy 21 mosaicism, and the possible origin of the latter.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed a cytogenetic study on 140 nonpolymalformed patients with mental retardation of clinically undefined origin, using a high resolution banding technique, to determine how much chromosome abnormalities contribute to the etiology of this condition. A total of 15 patients (10.7%) were found to have autosomal or sex chromosomal abnormalities. Autosomal abnormalities included partial monosomy (5 cases), reciprocal translocation (one case), 13/14 robertsonian translocation (3 cases), unbalanced translocation (one case), inverted duplication of 15q (one case) and mosaic trisomy 21 (one cas
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования