Codon usage bias (CUB) is a useful indicator of evolutionary forces shaping mitochondrial genomes. Codon usage bias in mitochondrial genomes of Diphyllobothriidae and especially in Ligula intestinalis was characterized. The roles of natural selection and mutation pressure in framing this bias were evaluated on the basis of 12 protein-coding genes in Diphyllobothriidae. The complete mitogenome (13,725 bp) of L. intestinalis comprises 12 protein-coding genes (PCGs), 22 tRNAs, and two rRNAs, all positioned on the heavy strand, and contains an overall AT content of 66.15%. The mean CAI (0.176), CB
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most genetic risk variants linked to ocular diseases are non-protein coding and presumably contribute to disease through dysregulation of gene expression, however, deeper understanding of their mechanisms of action has been impeded by an incomplete annotation of the transcriptional regulatory elements across different retinal cell types. To address this knowledge gap, we carried out single-cell multiomics assays to investigate gene expression, chromatin accessibility, DNA methylome and 3D chromatin architecture in human retina, macula, and retinal pigment epithelium (RPE)/choroid. We identifie
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometriosis is a chronic inflammatory disease characterized by the presence of endometrial-like tissue outside the uterus, affecting women of reproductive age. Despite extensive research, its pathophysiology remains unclear, with genetic, hormonal, and environmental factors playing interconnected roles. Epigenetic processes, including non-coding RNAs, histone modifications, and DNA methylation, have been implicated in the genesis and progression of endometriosis. These modifications impact physiological functions such as inflammation, cell division, apoptosis, and hormone sensitivity. Recent
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Генетическая передача оказывает минимальное воздействие на аутоиммунные заболевания по сравнению с экологическими факторами. В заключение следует отметить, что в настоящее время исследования сосредоточены на изменениях в экспрессии генов для диагностики и лечения. В этом исследовании использовались жесткие предельные значения (p < 0,05, Log2(FoldChange) > 5) для мониторинга изменений в экспрессии генов. Был проведен анализ обогащения Gene Ontology и Reactome Trathways, а взаимодействие между дифференциально выраженными генами (DEGs) было проанализировано с использованием базы данных SPING. Ген
СтатьяПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 diabetes (T1D) is a complex autoimmune disease that develops in genetically susceptible individuals. Most T1D-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) are located in non-coding regions of the human genome. Interestingly, SNPs in long non-coding RNAs (lncRNAs) may result in the disruption of their secondary structure, affecting their function, and in turn, the expression of potentially pathogenic pathways. In the present work, the function of a virus-induced T1D-associated lncRNA named ARGI (Antiviral Response Gene Inducer) is characterized. Upon a viral insult, ARGI is upregula
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a devastating, autosomal dominant neurodegenerative disease caused by a trinucleotide repeat expansion in the huntingtin (HTT) gene. Inactivation of the mutant allele by clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR)-Cas9 based gene editing offers a possible therapeutic approach for this disease, but permanent disruption of normal HTT function might compromise adult neuronal function. Here, we use a novel HD mouse model to examine allele-specific editing of mutant HTT (mHTT), with a BAC97 transgene expressing mHTT and a YAC18 transgene expressin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Head and neck cancers include cancers that originate from a variety of locations. These include the mouth, nasal cavity, throat, sinuses, and salivary glands. These cancers are the sixth most diagnosed cancers worldwide. Due to the tissues they arise from, they are collectively named head and neck squamous cell carcinomas (HNSCC). The most important risk factors for head and neck cancers are infection with human papillomavirus (HPV), tobacco use and alcohol consumption. The genetic basis behind the development and progression of HNSCC includes aberrant non-coding RNA levels. However, one of th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Optochin susceptibility testing is a major assay used for presumptive identification of Streptococcus pneumoniae. Still, atypical optochin-resistant (Optr) pneumococci have been reported and this phenotype has been attributed to nucleotide substitutions in the genes coding for the F0F1ATPase. While substitutions in the atpC gene (c-subunit of ATPase) are more common and better characterized, data on mutations in the atpA (a-subunit) are still limited. We have characterized five Optr isolates presenting alterations in the atpA (Trp206Cys in four isolates and Trp206Ser in one isolate), constitut
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a polygenic psychiatric disorder, the genetics of anorexia nervosa (AN) remains largely unexplored. Recently a large GWAS meta-analysis identified a significant SNP (rs6589488) as associated with AN. We suggested that rs6589488 might have gotten its association as being in linkage disequilibrium with unknown variants or functional intronic variants. In a selective cohort containing 51 patients diagnosed with restrictive subtype AN, we screened the whole coding region of the CADM1gene by Sanger sequencing and further investigated if these variants are associated with specific outcome. Only 1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ever since the first genome-wide association studies (GWAS) on coronary artery disease (CAD), the Chr9p21 risk locus has emerged as a top signal in GWAS of atherosclerotic cardiovascular disease, including stroke and peripheral artery disease. The CAD risk SNPs on Chr9p21 lie within a stretch of 58 kilobases of non-protein-coding DNA, containing the gene body of the long noncoding RNA (lncRNA) antisense non coding RNA in the INK4 locus (ANRIL). How risk is affected by the Chr9p21 locus in molecular detail is a matter of ongoing research. Here we will review recent advances in the understanding
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
New treatments are required to improve clinical outcomes in patients with acute myocardial infarction (AMI), for reduction of myocardial infarct (MI) size and preventing heart failure. Following AMI, acute ischemia/reperfusion injury (IRI) ensues, resulting in cardiomyocyte death and impaired cardiac function. Emerging studies have implicated a fundamental role for non-coding RNAs (microRNAs [miRNA], and more recently long non-coding RNAs [lncRNA]) in the setting of acute myocardial IRI. Areas covered: In this article, we discuss the roles of miRNAs and lncRNAs as potential biomarkers and ther
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital hypothyroidism is a frequent disease occurring with an incidence of about 1/1500 newborns/year. In about 75% of the cases, CH is caused by alterations in thyroid morphogenesis, defined "thyroid dysgenesis" (TD). TD is generally a sporadic disease but in about 5% of the cases a genetic origin has been demonstrated. Previous studies indicate that Dnajc17 as a candidate modifier gene for hypothyroidism, since it is expressed in the thyroid bud, interacts with NKX2.1 and PAX8 and it has been associated to the hypothyroid phenotype in mice carrying a single Nkx2.1 and Pax8 ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Codon usage bias is due to the non-random usage of synonymous codons for coding amino acids. The synonymous sites are under weak selection, and codon usage bias is maintained by the equilibrium in mutational bias, genetic drift and selection pressure. The differential codon usage choices are also relevant to human infecting Plasmodium species. Recently, P. knowlesi switches its natural host, long-tailed macaques, and starts infecting humans. This review focuses on the comparative analysis of codon usage choices among human infecting P. falciparum and P. vivax along with P. knowlesi species tak
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porcine epidemic diarrhea virus (PEDV) has caused devastating impact on pig-rearing industry in China and current vaccine is not effective against the circulating PEDV variants. In the present study, the full-length genome sequence from a PEDV isolate (CH/HNQX-3/14) was determined. The complete genome sequence analysis showed that the CH/HNQX-3/14 possessed unique deletion regions in the S and ORF3 genes. It was identified as a recombinant strain using phylogenetic analysis and recombination detection program. Further analyses of the full-length sequence suggest that CH/HNQX-3/14 is a natural
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine (OPLL), which is characterized by ectopic bone formation in the spinal ligaments, can cause spinal-cord compression. To date, at least 11 susceptibility genes have been genetically linked to OPLL. In order to identify potential deleterious alleles in these OPLL-associated genes, we designed a capture array encompassing all coding regions of the target genes for next-generation sequencing (NGS) in a cohort of 55 unrelated patients with OPLL. By bioinformatics analyses, we successfully identified three novel and five extremely rare
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retroperitoneal leiomyoma is a rare benign smooth muscle tumor almost exclusively found in women and with histopathological features similar to uterine leiomyomas. The pathogenesis of retroperitoneal leiomyoma is unclear and next to nothing is known about the cytogenetics and molecular genetics of the tumor. We present here a retroperitoneal leiomyoma with a t(9;22)(q33;q12) as the sole karyotypic aberration. The translocation resulted in an EWSR1-PBX3 fusion gene in which exon 9 of EWSR1 (nucleotide 1320 accession number NM_013986 version 3) was in-frame fused to exon 5 of PBX3 (nucleotide 82
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An atypical isolate of Paracoccidioides brasiliensis (IFM54648), recovered from the sputum of a Brazilian man, was not detected in immunodiffusion tests for paracoccidioidomycosis and in species-specific PCR for the major antigen 43-kDa glycoprotein coding gene (gp43). The mycological characteristics of the isolate were similar to those of a typical P. brasiliensis. A total of 8 genes were sequenced from IFM54648, and the sequences were compared between the new isolate and other reference isolates and database sequences. We analyzed fragments of the gene sequences that code for gp43, the inter
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular defects in the catalase gene, levels of m-RNA and properties of the residual catalase studied by scientists are reviewed in human (Japanese, Swiss and Hungarian) and non-human (mouse and beagle dog) acatalasemia with reference to the bioinformatics. Japanese acatalasemia-I, the G to A transition at the fifth position of intron 4 of the catalase gene, limited the correct splicing of the mRNA and synthesized trace catalase with normal properties. Hungarian acatalasemia type C showed a splicing mutation. In the Japanese acatalasemia II and the type A and B of Hungarian acatalasemia,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: The type II collagenopathies are a phenotypically diverse group of genetic skeletal disorders caused by a mutation in the gene coding for type II collagen. Reports published before the causative mutations were discovered suggest heritable bone dysplasias with skeletal malformations may be associated with a vitreoretinopathy.
METHODS: A retrospective notes search of patients with a molecularly characterised type II collagenopathy chondrodysplasia who had been examined in the ophthalmology clinic was conducted.
RESULTS: 13 of 14 patients had a highly abnormal vitreous appearan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bordetella pertussis, a gram-negative beta-proteobacterium, is the agent of whooping cough in humans. Whooping cough remains a public health problem worldwide, despite well-implemented infant/child vaccination programs. It continues to be endemic and is observed cyclically in vaccinated populations. Classical molecular subtyping methods indicate that genome diversity among B. pertussis isolates is limited. Although the whole bacterial genome has been studied by pulsed-field gel electrophoresis, the genes implicated in the diversity have not been identified. We developed a B. pertussis whole-ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования