Cerebral small vessel disease (cSVDs) account for 25% of stroke and are a frequent cause of cognitive or motor disability in adults. In a small number of patients, cSVDs result from monogenic diseases, the most frequent being cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). An early disease onset, a suggestive family history, and a low vascular risk profile contrasting with a high load of cSVD imaging markers represent red flags that must trigger molecular screening. To date, a dozen of genes is involved in Mendelian cSVDs, most of them are
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Migraine presents with high prevalence and similar clinical course with different disorders such as neurological, psychiatric, cardio- and cerebrovascular, gastrointestinal, metabolic-endocrine, and immunological conditions, which can often cooccur themselves. Multifaceted mechanisms subtend these comorbidities with a bidirectional link. First, a shared genetic load can explain the cooccurrence. Second, comorbid pathologies can promote disproportionate energetic needs, thalamocortical network dysexcitability, and systemic transient or persistent proinflammatory state, which may trigger the act…
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Segmentation of white matter hyperintensities (WMH) in CADASIL, one of the most severe cerebral small vessel disease of genetic origin, is challenging.
METHOD: We adapted and validated an automatic method based on a convolutional neural network (CNN) algorithm and using a large dataset of 2D and/or 3D FLAIR and T1-weighted images acquired in 132 patients, to measure the progression of WMH in this condition.
RESULTS: The volume of WMH measured using this method correlated strongly with reference data validated by experts. WMH segmentation was also clearly improved compared to the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human cytomegalovirus (HCMV) is a pathogen with high prevalence in the general population that is responsible for high morbidity and mortality in immunocompromised individuals and newborns, while remaining mainly asymptomatic in healthy individuals. The HCMV genome is 236,000 nucleotides long and encodes approximately 200 genes in more than 170 open reading frames, with the highest rate of genetic polymorphisms occurring in the envelope glycoproteins. HCMV infection is treated with antiviral drugs such as ganciclovir, valganciclovir, cidofovir, foscarnet, letermovir and maribavir targeting vir
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dysferlinopathy has a high prevalence in relatively isolated ethnic groups where consanguineous marriages are characteristic and/or the founder effect exists. However, the frequency of endemic mutations in most isolates has not been investigated.
METHODS: The prevalence of the pathological DYSF gene variant (NM_003494.4); c.200_201delinsAT, p. Val67Asp (rs121908957) was investigated in an isolated Avar population in the Republic of Dagestan. Genetic screenings were conducted in a remote mountainous region characterized by a high level of consanguinity among its inhabitants. In tot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dolutegravir (DTG) use in combination with tenofovir and lamivudine (TLD) is scaling up in Africa. However, HIV drug resistance (HIVDR) data to DTG remain scarce in Zimbabwe. We assessed the prevalence and genetic mechanisms of DTG resistance in people living with HIV initiating on TLD. A prospective cohort study was conducted between October 2021 and April 2023 among antiretroviral therapy (ART) naïve adults (≥18 years) attending care at an HIV clinic in Zimbabwe. Pre-treatment drug resistance (PDR) was assessed prior to TLD initiation and viral load (VL) outcome and acquired drug resistance
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crosstalk resistance is an important criterion for evaluating the measurement error of the Joint Torque Sensor (JTS) in actual collaborative robot application, but few research literature studies on the crosstalk resistance of shear beam-type JTS have been found. This paper proposes a mechanical structure of one shear beam sensor and determines its strain gauge working area. Multi-objective optimization equations are established with three major performance indicators of sensitivity, stiffness, and crosstalk resistance. Optimal processing and manufacturing structure parameters are obtained by
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heart failure (HF) is the end stage of various cardiovascular diseases, with high morbidity and mortality, and is associated with a poor prognosis. One of the primary causes of HF is aortic valve disease, manifested by progressive aortic valve stenosis (AVS), resulting in increased left ventricular load, ventricular hypertrophy, ultimately ventricular dysfunction, and HF. Early assessment of the degree of cardiomyopathy and timely intervention is expected to improve patients' cardiac function and delay or even avoid the occurrence of HF. The Wnt signaling pathway is mainly involved in regulati
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple studies have recognized the involvement of the complement cascade during Alzheimer's disease pathogenesis. However, the specific role of C5a-C5aR1 signaling in the progression of this neurodegenerative disease is still not clear. Furthermore, its potential as a therapeutic target to treat AD still remains to be elucidated. Canonically, generation of the anaphylatoxin C5a as the result of complement activation and interaction with its receptor C5aR1 triggers a potent inflammatory response. Previously, genetic ablation of C5aR1 in a mouse model of Alzheimer's disease exerted a protectiv
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Advancement in wound bioburden diagnostics continues to evolve highlighting the need to link laboratory findings to clinical practice.
OBJECTIVE: This study aims to determine if laboratory data from a previously published study supports a correlation between use of a novel biofilm-disrupting wound gel and lower bacterial bioburden, wound size reduction, and improved healing.
MATERIALS AND METHODS: This is a secondary data analysis of a multicenter, prospective, randomized, open-label clinical trial performed from September 2014 through March 2016. The trial compares treatment o
Рандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial diseases are a heterogeneous group of pathologies, caused by missense mutations, sporadic large-scale deletions of mitochondrial DNA (mtDNA) or mutations of nuclear maintenance genes. We report the case of a patient in whom extended muscle pathology, biochemical and genetic mtDNA analyses have proven to be essential to elucidate a unique asymmetrical myopathic presentation. From the age of 34 years on, the patient has presented with oculomotor disorders, right facial peripheral palsy and predominantly left upper limb muscle weakness and atrophy. By contrast, he displayed no motor
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duck plague (DP) is a highly contagious viral disease in ducks caused by the duck plague virus (DPV). The DPV, a member of Herpesviridae, poses a severe threat to the waterfowl farming industry worldwide. In this study, we reported a recent outbreak of DPV in domestic laying ducks at 310 days of age from southern China in December 2021. The gross lesion, histopathologic examination, molecular detection, and genetic characterization studies of DPV are described here. As a result, gross lesions such as an enlarged congestive spleen and liver were observed. Liver with vacuolar degeneration and sm
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Campylobacter is the leading cause of bacterial foodborne gastroenteritis worldwide. Handling or consumption of contaminated poultry meat is a key risk factor for human campylobacteriosis. One potential control strategy is to select poultry with increased resistance to Campylobacter. We associated high-density genome-wide genotypes (600K single nucleotide polymorphisms) of 3000 commercial broilers with Campylobacter load in their caeca. Trait heritability was modest but significant (h2 = 0.11 ± 0.03). Results confirmed quantitative trait loci (QTL) on chromosomes 14 and 16 previously identifie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Visual short-term memory (VSTM) deficits including VSTM binding have been associated with Alzheimer's disease (AD) from preclinical to dementia stages, cross-sectionally. Yet, longitudinal investigations are lacking. The objective of this study was to evaluate VSTM function longitudinally and in relation to expected symptom onset in a cohort of familial Alzheimer's disease. Ninety-nine individuals (23 presymptomatic; 9 symptomatic and 67 controls) were included in an extension cross-sectional study and a sub-sample of 48 (23 presymptomatic carriers, 6 symptomatic and 19 controls), attending tw
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human Cytomegalovirus (HCMV) still represents a crucial concern in solid organ transplant recipients (SOTRs) and the use of antiviral therapy are limited by side effects and the selection of viral mutations conferring antiviral drug resistance.
CASE PRESENTATION: Here we reported the case of an HCMV seronegative patient with common variable immunodeficiency (CVID), multiple hepatic adenomatosis, hepatopulmonary syndrome and portal hypertension who received a liver transplant from an HCMV seropositive donor. The patient was treated with Valganciclovir (vGCV) and then IV Ganciclovir
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis B virus (HBV) infection is one of the important risk factors for hepatocellular carcinoma (HCC) worldwide, accounting for around 50% of cases. Chronic hepatitis B infection generates an inflammatory microenvironment, in which hepatocytes undergoing repeated cycles of damage and regeneration accumulate genetic mutations predisposing them to cancer. A striking male dominance in HBV-related HCC highlights the influence of sex hormones which interact with viral factors to influence carcinogenesis. HBV is also considered an oncogenic virus since its X and surface mutant proteins showed tu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modern immunotherapy together with targeted therapy has revolutionized the treatment of advanced melanoma. Inhibition of immune checkpoints significantly improved the median overall survival and gave hope to many melanoma patients. However, this treatment has three serious drawbacks: high cost, serious side effects, and an effectiveness limited only to approximately 50% of patients. Some patients do not derive any or short-term benefit from this treatment due to primary or secondary resistance. The response to immunotherapy depends on many factors that fall into three main categories: those as
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre-exposure prophylaxis (PrEP) has proven to be a highly effective and safe way to prevent HIV infection. Seroconversion and primary HIV infection are exceptional if adherence to PrEP is good. However, primary HIV infection while using PrEP can occur, albeit rarely, and HIV drug resistance might develop. Furthermore, the scope of PrEP is expected to expand, and clinicians might face potential seroconversions and primary HIV infection in patients starting or taking PrEP. The characteristics of primary HIV infection in users of PrEP are poorly described. PrEP users present a lower viral load pe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Riemerellosis, a Riemerella anatipestifer infection, can cause meningitis, pericarditis, parahepatitis, and airsacculitis in ducks, leading to serious economic losses in the duck meat industry. However, the molecular mechanism of the pathogenesis and virulence factors of this infection are poorly understood. In the present study, we created a mutant strain RA-YMΔCas9 using trans-conjugation. Bacterial virulence tests indicated that the median lethal dose (LD50) of RA-YMΔCas9 was 5.01 × 107 CFU, significantly lower than that of the RA-YM strain, which was 1.58 × 105 CFU. The distribution and bl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) is a type of diabetes that results from mutations in 13 known genes that play a role in the development and maturation of pancreatic beta cells. It represents 5% of all individuals diagnosed with diabetes before the age of 45 years and it is misdiagnosed as type 1 or type 2 diabetes in 80% of the cases.
CLINICAL CASE: We present the case of a 21-year old female, initially diagnosed with type 1 diabetes when she was 19 years, and glycemic dyscontrol despite adequate use of long-acting insulin. She had family history of diabetes and persis
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования