INTRODUCTION: Application of College of American Pathologists (CAP) standards for molecular next-generation sequencing assays, typically high-complexity laboratory-developed tests, requires assay-specific, principled translation. We sought to systematically apply CAP laboratory-developed test validation requirements for next-generating sequencing to targeted CFTR gene sequencing on an Illumina iSeq100 Sequencing System and to address assay-specific translational guidance gaps.
METHODS: We evaluated the analytic performance (accuracy, precision, analytic sensitivity, and specificity) and other
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Recently, Molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) has become increasingly important in the management of these patients, with techniques such as multiplex ligation-dependent amplification (MLPA) and next-generation sequencing (NGS) coming to the fore. Therefore, this study aims to evaluate the diagnostic accuracy of MLPA, NGS, and the algorithm MLPA-NGS for confirmatory diagnosis of DMD/BMD.
METHODS: We systematically searched databases (PubMed, Embase, Scopus, Cochrane and Web of Science) until July 2025 for studies evaluatin
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fever in nonneutropenic lung cancer often remains microbiologically unresolved because of the limitations of conventional microbiological tests (CMT). We assessed whether plasma metagenomic next-generation sequencing (mNGS) improves diagnostic yield and accelerates defervescence in these patients.
METHODS: We retrospectively analyzed 53 CMT-negative febrile lung cancer patients (August 2023-October 2024). Patients were classified into high-suspicion infectious fever (HSIF) or high-suspicion tumor fever (HSTF) groups based on mNGS results, and clinical management was adjusted acc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) can prevent transmission of severe α-thalassaemia, but conventional workflows remain limited by family-specific assay design for direct variant detection, dependence on additional family samples for haplotype construction, and labour-intensive multi-step procedures across several platforms. Targeted long-read sequencing-based PGT-M for α-thalassaemia (tlrPGT-α-thal) integrates direct variant detection and haplotype linkage analysis within a single assay, but prospective clinical validation is lacking.
METHODS: This pr
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emerging outbreaks of the arbovirus chikungunya virus affect millions of individuals globally, causing debilitating arthralgia and fever. A study on the burden and etiologies of acute febrile illnesses (AFI) in Kenya reported an increase in CHIKV cases in Mombasa between December 2017 and December 2019. In January and February 2020, another outbreak of CHIKV occurred in Dadaab-Hagadera. Using next-generation sequencing on the Illumina MiSeq platform, we established molecular characteristics and phylogenetic differences of the CHIKVs collected from the two epidemiologically distinct settings. S
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Tacaribe virus (TCRV), a New World arenavirus, is associated with neotropical frugivorous bats, particularly Artibeus spp., and is considered to have zoonotic potential. Here, we report the detection of TCRV in multiple biological compartments of a Molossus molossus (velvety free-tailed bat), an insectivorous species commonly found in Brazilian urban ecosystems. Brain tissues negative for rabies were subjected to high-throughput RNA sequencing, revealing a diverse array of viral taxa, including partial L and S segments of TCRV with respective genome coverages of 68.2% and 65.6%. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Efforts to monitor the expanding geographic distribution of pathogens associated with Ixodes scapularis Say (Acari: Ixodidae), and to evaluate the outcomes of environmental control interventions aiming to reduce the intensity of enzootic transmission of these pathogens, are dependent on sensitive and specific molecular assays for detection of pathogens in ticks and their rodent hosts. In this study, we modified a highly sensitive and specific multiplex PCR amplicon sequencing assay developed to identify pathogens in Ixodes ticks for use in screening blood or ear tissue from rodents (Peromyscus
СтатьяОценочное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Rare genetic liver disorders pose a significant burden due to their chronic nature, early morbidity, and frequent need for liver transplantation. Despite advances in diagnostic tools, these conditions are often misdiagnosed or diagnosed late due to non-specific symptoms, which overlap with more common aetiologies. The advent of next-generation sequencing has revolutionised the diagnosis of these disorders, enabling precise genetic identification, reducing diagnostic delays, enabling application of targeted therapies, and informing prognosis and family counselling. This opinion arti
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psittacosis, also known as "bird fever", is a zoonotic disease caused by Chlamydia psittaci (Cps) infection. Its clinical manifestations are similar to those of many respiratory tract infections and lack specificity, leading to a high risk of missed diagnosis or misdiagnosis, which poses great challenges to clinical treatment. With the advancement of diagnostic techniques, timely detection using targeted next-generation sequencing (tNGS) can provide a reliable basis for the early clinical diagnosis of Cps infection and the formulation of individualized treatment regimens. This paper reports a
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Since the progress of hepatitis C Virus (HCV) infection to chronic liver disease and finally cirrhosis and hepatocellular carcinoma, HCV infection has become a worldwide challenge to public health.
RESULTS: The progression from liver biopsy and antibody based test to the current time in the advancements in HCV diagnostic method is reviewed in this analysis with detailed discussion of enzyme immunoassay (EIAs), nucleic acid tests (NATs) and genotyping in enhancing accuracy of HCV detection. Next generation sequencing (NGS) and point of care testing (POCT) provided fast and economic
СтатьяОбзорИсторическая статьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Hashemite Kingdom of Jordan remains an understudied country for next generation sequencing analysis of SARS-CoV-2 genomes collected during the 2019 pandemic. Here we provide 131 additional reference genomes collected between 2020-2023 from SARS-CoV-2-positive patients across Jordan. Phylogenetic analysis supports existing pandemic narratives of changing clade dominance over time and adds genomes in novel Jordanian locations and timepoints to make Jordan SARS-CoV-2 databases more comprehensive. Samples from the less-sequenced cities of Ajloun, Jaresh, Karak, and Madaba identified previously
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Discoveries of driver mutations in myeloproliferative neoplasms (MPNs) have filled the diagnostic gap however there are non-driver genes which play an important role in the phenotype of the disease. This study is the first to evaluate the molecular landscape of non-driver genes in MPNs patients from Pakistan.
METHODS: A sample of fourteen MPNs patients (eight essential thrombocythemia, five primary myelofibrosis and one polycythemia vera) was investigated by the next generation sequencing, using 333 cancer genes panel. Chi square test was run in SPSS 22.0 to check association of n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next generation sequencing (NGS) based tests have become first-line investigative modalities in adult neurogenetic clinics. Studies in high-income countries (HICs) show that NGS is cost-effective and reliable in diagnosing adult neurogenetic disorders (NGDs). African populations harbour vast genomic diversity, but there is limited knowledge on the molecular basis of NGDs affecting these populations due to lack of access to the necessary technology. The primary objective of this retrospective study was to describe the clinical utility of NGS panels in an African low-middle income country (LMIC)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Drowning diagnosis has long been a critical issue in forensic research, influenced by various factors such as the environment and decomposition time. While traditional methods such as diatom analysis have limitations in decomposed remains, microbial community profiling offers a promising alternative. With the advancement of high-throughput sequencing technology, forensic microbiology has become a prominent focus in the field, providing new research avenues for drowning diagnosis. During drowning, microbial communities enter the lung tissue along with the water.
METHODS: In this st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The detection of pathogens causing infections by conventional diagnostic methods can be challenging and next-generation sequencing (NGS) technology offers a promising alternative method. In this study, we evaluated the performance of real-time metagenomic next-generation sequencing (rt-mNGS) for the detection of pathogens in respiratory samples.
METHOD: We used rt-mNGS, using the Seqstant LiveGene Analysis platform, on 335 respiratory samples in comparison to conventional culture results.
RESULTS: We observed an overall good concordance in 71.64% (240/335) of the methods. The rt-
СтатьяОценочное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next Generation Sequencing (NGS) is being widely used for preconception carrier screening of couples, newborn screening, and personalized and preventive treatments, although its knowledge is still limited in laypersons. In this study, we have assessed the understanding, attitudes, and concerns related to NGS in 103 educated laypersons in India. The study participants were contacted by a combination of methods, including offline and online platforms. An information sheet was provided to them detailing the basics of DNA and the use of NGS in identifying genetic disorders with the possible types
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report presents a case of blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) identified in a term neonate. This patient presented with the four typical ophthalmic signs: short horizontal palpebral fissures (blepharophimosis), impaired levator palpebrae superioris muscle function leading to drooping of upper eyelids (ptosis), skin folding on the medial lower eyelid ascending to the upper eyelid (epicanthus inversus) and increased medial intercanthal distance (telecanthus). On genetic analysis, a polyalanine (polyAla) tract expansion in the FOXL2 gene was identified. Through this r
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia (DDSH) is a rare and lethal skeletal dysplasia caused by biallelic null variations in the HSPG2 gene, which encodes the extracellular matrix proteoglycan perlecan. Here, we report a prenatal case of DDSH identified at 18 weeks of gestation, referred due to ultrasonographic findings of limb shortening, retrognathia, and irregularities in the lumbar vertebrae. Targeted skeletal dysplasia panel testing via next-generation sequencing (NGS) revealed a novel homozygous splice site variant, c.1355 + 1 G>T, located at the canonical donor site of intron 1
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ovarian cancer is among the most lethal gynecologic malignancies, with a high proportion of patients diagnosed at advanced stages, leading to poor survival outcomes. Axillary lymph node metastasis from ovarian cancer is extremely rare and the mechanism is still unclear.
METHODS: A comprehensive set of clinical and gynecologic oncology assessments were performed, including ultrasound, mammography, MRI, transvaginal ultrasound, and tissue staining. To unravel the carcinogenesis, the next-generation sequencing (NGS) was performed.
RESULTS: Conventional examinations and imaging sugge
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Measurable residual disease (MRD) testing in acute lymphoblastic leukaemia (ALL) is considered standard of care as it is the strongest prognostic factor predicting disease outcome and is critical in therapeutic decision-making and assessing response to therapy. Across many centres, allele-specific oligonucleotide real-time quantitative polymerase chain reaction (ASO-RQPCR) has been the gold standard for assessing MRD in ALL patients for over 20 years. More recently, next-generation sequencing (NGS) technology has rapidly developed, with several platforms currently available for ALL MRD assess
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования