A 42-year old woman presented with headache, palpitation and facial flushing. Ultrasonograms and computed tomograms revealed tumors in both of the adrenal glands, anterior aspect of the inferior vena cava, and the right lobe of the thyroid gland. Fine needle aspiration biopsy of the thyroid nodule revealed papillary thyroid carcinoma. Serum calcitonin, CEA, intact PTH and calcium levels were within normal limits. Markedly elevated levels of urinary normetanephrine and vanillylmandelic acid, and the result of 131I-metaiodobenzylguanidine (131I-MIBG) scintigraphy indicated that both adrenal mass
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperparathyroidism (PHP; serum calcium 2.75 mmol/L, PTH 226 pg/ml) had been the first clinical manifestation of MEN-2A in a female patient (aged 55 years) with a mutation (Y791F, TAT-->TTT) in exon 13 of the RET proto-oncogene. The patient has a pentagastrin-induced rise in serum calcitonin (up to 57 pg/ml) considered normal for noncarriers but abnormal in family members of MEN-2 patients. This is the first case of MEN-2 due to this specific mutation with primary hyperparathyroidism as the first manifestation of the disease. In addition, the patient harbored, within the Menin gene, a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We review genetic aspects and recent advances in our understanding of the molecular pathogenesis of familial chromaffin cell tumors (pheochromocytoma, paraganglioma). About 10 percent of pheochromocytomas are familial and occur as part of multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2), von Hippel-Lindau (VHL) disease, and neurofibromatosis type 1 (NF 1). A subset of paragangliomas, tumors that can also produce and secrete catecholamines, are also familial and occur in patients with germline mutations in genes that encode subunits of the mitochondrial complex II. The precise molecular mechanisms u…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of Sipple's syndrome with a hepatic tumor. A 28-year-old male with medullary thyroid cancer and bilateral pheochromocytomas was diagnosed as having Sipple's syndrome. The hepatic tumor was found to be hypervascular by means of a dynamic abdominal CT scan. An I-131-MIBG scan showed no increased accumulation in the tumor. A whole body Tc-99m-MIBI scan had shown, however, increased accumulation in the tumor by 10 minutes after i.v. Tc-99m-MIBI. The hepatic tumor was diagnosed histologically as a metastasis from the medullary thyroid cancer. To our knowledge, there have been no pr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CDw60 is a recently described T-cell antigen, which functionally delivers a costimulatory signal in T-cell activation. In addition, CDw60 has been regarded as a melanoma-associated antigen. To date, only limited information exists on the distribution of CDw60 in other normal and pathologically altered tissues in human. In the present study, the expression of CDw60 was analysed immunohistologically in a large panel of formalin-fixed and paraffin-embedded normal and pathological human tissues. The antigen was detected in several normal tissues, such as epithelia of the reproductive system, exocr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carney complex (CNC) is a familial multiple neoplasia and lentiginosis syndrome (OMIM 160980, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim) with features overlapping those of other multiple endocrine neoplasias and hamartomatoses, Peutz-Jeghers syndrome (PJS) in particular. Although a number of patients with CNC and ovarian tumors have been described in individual patient reports, it is unclear whether ovarian lesions constitute a component of the syndrome or are coincidental events. We investigated 18 women with CNC [age at first evaluation, 31.3+/-12.1 yr (mean +/- SD)] prospectively for the development…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The reported success of heterotopic parathyroid autotransplantation (HPA) in patients with primary hyperparathyroidism varies from 20% to 60%. The purpose of this study was to evaluate our results with HPA to help define its role in this patient group.
METHODS: Between July 1985 and June 1998, 44 patients underwent 51 HPA procedures at our institution. Twenty to 25 fragments of parathyroid tissue measuring 1 to 3 mm3 each were placed into the forearm musculature. HPA results were scored as nonfunctional (requiring calcium and vitamin D), partially functional (normocalcemia on calc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The antioncogenes, or tumor suppressor genes, as negative regulators of cell division, stand in contrast to oncogenes. For most human cancers, the more frequently mutated genes are the antioncogenes, the principal exception being the leukemias and lymphomas. Persons heterozygous for germ-line mutations in antioncogenes are strongly predisposed to one or more kinds of cancer, and most dominantly inherited cancer is attributable to such heterozygosity. Seven antioncogenes have been cloned through the study of these persons, and several others have been mapped. An eighth one was mapped and cloned
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Germline RET-p.C634Y heterozygous mutations are predominant in MEN2A, but homozygous cases and MEN2A-affected identical twins remain poorly characterized.
SUMMARY: We report two MEN2A families-a homozygous female patient and heterozygous male twins, all with RET-p.C634Y mutations and classic MEN2A manifestations. A systematic review identified 18 homozygous cases from 10 families, involving exons 11, 14, and 15, containing nine types of mutations, presenting a female (55.6%) and moderate-risk mutation (61.1%) predominance. Overall, 83.3% of the 18 patients with homozygous mutation
СтатьяСистематический обзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary hyperparathyroidism (HPT1) is the most frequent endocrinopathy in multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Its surgical management is challenging. We aimed to describe and compare the imaging findings of parathyroid ultrasound (US), sestaMIBI scintigraphy (sestaMIBI), and 18F-fluorocholine (FCH) PET/CT in a series of MEN1 patients with HPT1.
METHODS: Retrospective analysis of a cohort of MEN1 patients with HPT1 assessed by parathyroid US, sestaMIBI scintigraphy and SPECT/CT, and FCH-PET/CT for potential surgery between 2015 and 2019.
RESULTS: Twenty-two patients with a…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome (MEN1) natural history is poorly evaluated, and few single-institution experiences about hereditary gastroenteropancreatic neuroendocrine tumors (GEP-NET) are reported. Our purpose is to analyze the role of GEP-NET in MEN1-related death, as well as the behavior of these lesions during follow-up.
METHODS: The study population consists of 77 patients diagnosed with MEN1 GEP-NET, regularly followed up since 1990. Extensive clinical data were prospectively recorded. Statistical analysis was performed both on the whole population of 77 p…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Two young women, each with paraganglioma and gastric stromal tumor, were encountered in the middle 1970s. One also had an adrenal cortical adenoma and the other pulmonary chondroma.
OBJECTIVE: To test the hypothesis that the combination of tumors might represent a rare syndrome, similar cases were searched for. Five additional patients with gastric stromal tumor, paraganglioma, and pulmonary chondroma were found, and all were young women. None had a family history of the tumors. The combination of the three tumors was later referred to as the Carney triad. FEATURES OF THE SYNDROME
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was carried out to obtain extensive information on carcinoids (the carcinoid group) and related variant endocrinomas (the variant group) of the gallbladder, and to statistically analyze their characteristics from various clinicopathologic aspects. A total of 138 cases were collected from the international sources, 101 belonging to the carcinoid group and 37 to the variant group. The first group consisted of 81 cases of typical and 20 atypical carcinoids. Comparative evaluation was attempted mainly between the carcinoid and variant groups, and occasionally between the typical and aty
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether familial isolated hyperparathyroidism (FIHP) is a variant of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) we analyzed the MEN1 gene in such a kindred.
DESIGN AND METHODS: The study included the 70-year-old proband and nine relatives. Blood was drawn for biochemical evaluation and germline mutation analysis by direct sequencing of the MEN1 gene amplified by PCR. A hyperplastic parathyroid gland obtained from a family member served for a loss of heterozygosity (LOH) study.
RESULTS: Three members from two generations in this kindred were found to have primary hyper…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biochemical signs and severity of symptoms of primary hyperparathyroidism (pHPT) differ among patients, and little is known of any coupling of clinical characteristics of nonfamilial pHPT to genetic abnormalities in the parathyroid tumors. Mutations in the recently identified MEN1 gene at chromosome 11q13 have been found in parathyroid tumors of nonfamilial pHPT. Using microsatellite analysis for loss of heterozygosity (LOH) at 11q13 and DNA sequencing of coding exons, the MEN1 gene was studied in 49 parathyroid lesions of patients with divergent symptoms, operative findings, histopathological
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Non-functioning gastrin-producing neuroendocrine neoplasms (NEN) of the duodenum are rare gastrointestinal tumors without a clin … functional tumors ([Zollinger-Ellison syndrome] or gastrin >1000 pg/mL), with previously diagnosed multiple endocrine neoplasia (MEN) syndrome or synchronous neoplasia were excluded. Clinicopathological and therapeutic variables, follow-up, recurrence, and mortality data were collected.
RESULTS: In all, 21 patients were included. Most of the tumors were diagnosed incidental …
Наблюдательное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) is a rare hereditary condition characterized by medullary thyroid cancer, pheochromocytoma, and primary hyperparathyroidism. The current standard of treatment of hyperparathyroidism involves surgical removal of visibly enlarged glands, and auto-transplantation of remnant tissue is often considered to minimize the risk of iatrogenic post-surgical hypocalcemia if multiple glands are enlarged. Rarely, hyperparathyroidism may recur due to hyperplasia or adenoma formation in the auto-transplanted tissue. The following case portrays a 51-year-old male, wi…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastric neuroendocrine tumors were originally thought to have a low incidence (three percent). Since endoscopic diagnostic procedures have b … pe 3 gastric neuroendocrine tumor is rare and always associated with Zollinger-Ellison syndrome and multiple endocrine neoplasia type I. It occurs as multiple lesions in the gastric body fundus and has a lower metastatic rate than type 2 gastric neuroendocrine tumor. Type 4 gastric neuroendocrine tumor corresponds to a small-cell carcinoma.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования