Patients with very low sperm count through direct sperm examination can exhibit extreme oligozoospermia or cryptozoospermia (after centrifugation). The management of these patients is a real challenge for both clinicians and biologists. In this retrospective and comparative cohort study, we compared the andrological phenotype of patients with extreme alterations of spermatogenesis and assessed whether the origin of spermatozoa (testicular or ejaculate) had any influence on intracytoplasmic sperm injection (ICSI) outcomes. A total of 161 ICSI cycles were performed using ejaculated spermatozoa f…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RAS signaling is central to many cellular processes and SOS proteins promote RAS activation. To investigate the role of SOS proteins in T ce … onal T cells, which undergo rearrangement of the T cell antigen receptor, are not required for this phenotype. CD4-Cre expression in a subset of cells, either immune lineage cells (e.g., non-conventional T cells) or non-immune lineage cells (e.g., chondrocytes) likely mediates the dramatic phenotype observed in this study. Disruptions of genes in the RAS si …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Investigation of the association between obesity and the distinction of radiographic patterns in knee osteoarthritis.
MATER … 05), respectively).
CONCLUSION: There might be an association between obesity and the radiographic phenotype in patients with knee osteoarthritis. The findings suggest that the association between obesity and the osteophyte formation is stronger than that of JSN.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Psoriasis, psoriatic arthritis (PsA), and inflammatory bowel disease (IBD) are related inflammatory immune-mediated diseases, with considerable overlap. However, it is as yet unclear whether co-occurrence of these diseases affects disease course and characteristics of the individual complaints. The objective of this study was to identify the prevalence of IBD and PsA in a psoriasis cohort and to examine whether patients with concurrent psoriasis and IBD carry a distinct phenotype.
METHODS: Data of all patients with psoriasis visiting a general hospital in the Netherlands between 2…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell Division Cycle 6 (Cdc6) is a component of pre-replicative complex (preRC) forming on DNA replication origins in eukaryotes. Recessive m … tion found in a MGS patient, in zebrafish cdc6tsu4305 mutant embryos partially represses cell death phenotype, suggesting that the human CDC6(T323R) mutation is a hypomorph. cdc6tsu21cd mutant fish will be useful to detect more tissue defects and develop medical treatment strategies for MGS patients.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The classification of histological phenotypes was originally conceived for pancreatic intraductal papillary mucinous neoplasms. Recently, it has been introduced for extrahepatic cholangiocarcinoma. The aim of the present study was to clarify the associations between histological phenotype and clinicopathological features of extrahepatic cholangiocarcinoma, using 99 cases of surgically-resected extrahepatic cholangiocarcinoma. All cases were divided into one of two histological phenotypes: Biliary-type (BT; 56 cases, 56.6%) or metaplastic-type (MT; 43 cases, 43.4%). The clinicopathological feat…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Succinate dehydrogenase B subunit (SDHB) gene germline mutations predispose to pheochromocytomas, sympathetic paragangliomas, head and neck paragangliomas and non-paraganglionic tumors (e.g. renal cell carcinoma, gastrointestinal stromal tumor and pituitary neoplasia). The aim of this study was to determine phenotypical characteristics of a large Dutch cohort of SDHB germline mutation carriers and assess differences in clinical phenotypes related to specific SDHB mutations.
DESIGN: Retrospective descriptive study.
METHODS: Retrospective descriptive study in seven academic centers.…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuralgic amyotrophy may be of difficult diagnosis, due to phenotypic variability, with different initial presentations (upper plexus mu … p = 0.028). The clinical improvement is poor, with 15.6% of cases with remission only. A particular phenotype characteristic of the HEV-induced neuralgic amyotrophy has arisen. Our findings call for action in validating the above-mentioned features that illustrate the HEV-NA cases as an early diagnosis would prevent complications, especially the phrenic dam …
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To establish the phenotype and clinical outcomes of collapsin response-mediator protein-5 (CRMP5) autoimmune neuropathy in comparison with anti-neuronal nuclear antibody type 1 (ANNA1)-immunoglobulin G (IgG) neuropathy.
METHODS: Patients with CRMP5-IgG and/or ANNA1-IgGs were identified in our service-line testing, and medical records were reviewed.
RESULTS: One hundred five patients with CRMP5-IgG neuropathy (88% smokers; 69% having cancer, most commonly small cell lung cancer [75%]) were identified and compared to 51 patients with ANNA1-IgG neuropathy, 27 with coexisting CRMP5-Ig…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infection with Helicobacter pylori (H. pylori) has been linked to various gastro-intestinal diseases; nevertheless it remains to be clarifie … of the isolates to induce the host cell morphological transition to the highly invasive hummingbird phenotype, we demonstrated that H. pylori colonies with substantial CagA fragmentation are less potent in terms of causing this morphological transition. Our results uncovered a functional role for CagA fragmentation with respect to H. pylori-induced hummingb …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A short lingual frenulum has been associated with difficulties in sucking, swallowing and speech. The oral dysfunction induced by a short lingual frenulum can lead to oral-facial dysmorphosis, which decreases the size of upper airway support. Such progressive change increases the risk of upper airway collapsibility during sleep. Clinical investigation of the oral cavity was conducted as a part of a clinical evaluation of children suspected of having sleep disordered breathing (SDB) based on complaints, symptoms and signs. Systematic polysomnographic evaluation followed the clinical examination
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Krabbe disease is an autosomal recessive, inherited demyelinating disease caused by deficiency of the lysosomal enzyme galactocerebrosidase. It is recognized as one of the predominant genetic diseases showing leukodystrophy from infancy to adulthood. The clinical phenotype and genotype for this disease show considerable variation worldwide, which makes accurate diagnosis difficult. Effective therapy is limited, although hematopoietic stem cell transplantation at an early stage has been established to some extent. We report here the long-term clinical effect on juvenile Krabbe disease for two b…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periodic leg movements during sleep (PLMS) are the most important objective finding in restless legs syndrome (RLS). During the last decade, … owed by a description of the current knowledge of their neurophysiologic aspects. Then, the typical phenotype of genuine PLMS in RLS and other clinical conditions was described, allowing for their careful separation from other sleep leg motor activities. In addition, the most recent findings on the genetics of PLMS were briefly summarized, followed by the c …
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis is a multifactorial chronic inflammatory disease. Monogenic psoriasis has been described recently, including dominantly inherited plaque and generalized pustular types, related to activating mutations in the CARD14 gene. We describe here a family with CARD14-related psoriasis, exhibiting an extreme variability of clinical presentation (from mild plaque-type to generalized pustular psoriasis) and early disease onset. The affected family members harboured the c.349G>A [p.Gly117Ser] mutation in CARD14, which has not previously been linked to pustular psoriatic phenotype. Furthermore, mo…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aging is a complex physiological phenomenon. The question why some subjects grow old while remaining free from disease whereas others premat … tenance may be a proxy for assessing the "exposome". If telomeres are causally related to the aging phenotype and environmental air pollution is an important determinant of telomere length, this might provide new avenues for future preventive strategies.
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To expand the spectrum of bicaudal D, Drosophila, homologue 2 (BICD2) gene-related diseases, which so far includes autosomal dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 2 and hereditary spastic paraplegia due to mutations in the BICD2 gene.
METHODS: We analyzed 2 independent German families with clinical, genetic, and muscle MRI studies. In both index patients, muscle histopathologic studies were performed. Transfection studies were carried out to analyze the functional consequences of the disease-causing mutations.
RESULTS: We identified the mutations p.Ser
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.