Cobalamin J disease (CblJ) is an ultra-rare autosomal recessive disorder of intracellular cobalamin metabolism associated with combined methylmalonic acidemia and homocystinuria. It is caused by pathogenic variants in ABCD4, which encodes an ATP-binding cassette (ABC) transporter that affects the lysosomal release of cobalamin (Cbl) into the cytoplasm. Only six cases of CblJ have been reported in the literature. Described clinical features include feeding difficulties, failure to thrive, hypotonia, seizures, developmental delay, and hematological abnormalities. Information on clinical outcomes
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(1) Background: Vitamin B12 deficiency in Caenorhabditis elegans results in severe oxidative stress and induces morphological abnormality in mutants due to disordered cuticle collagen biosynthesis. We clarified the underlying mechanism leading to such mutant worms due to vitamin B12 deficiency. (2) Results: The deficient worms exhibited decreased collagen levels of up to approximately 59% compared with the control. Although vitamin B12 deficiency did not affect the mRNA expression of prolyl 4-hydroxylase, which catalyzes the formation of 4-hydroxyproline involved in intercellular collagen bios
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To prospectively study the clinical and developmental profile; hematological profile and the B-12 status using multiple parameters in children with Infantile tremor syndrome (ITS).
METHODS: In this observational study (NCT02762682) (July 2015 through December 2016) children (and their mothers) with a clinical diagnosis of ITS were evaluated clinically; and development was assessed by CAPUTE scales. A complete blood count (CBC); peripheral blood smear examination; markers of vitamin B12 status (serum B12, homocysteine, folate); acylcarnitines [using Tandem mass spectrometry (TMS)]
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurological disorders secondary to vitamin B12 deficiency are polymorphic and diverse. There have been very few studies conducted in the Moroccan as well as in the African population. This study aims to describe the clinical, paraclinical, evolutionary features of neurological manifestations in patients with vitamin B12 deficiency within the Department of Neurology at the Moulay Ismail Military Hospital, Meknes over a period of 18 years (1999-2017). The study involved 06 women and 23 men, with an average age of 57 years. The mean time between symptom onset and diagnosis was 3 months. Neurolog
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin B12, folate, and ferritin are vital for the development of the nervous system, blood formation, and diverse metabolic functions. The aim of the current study is to evaluate the status of vitamin B12, folate and ferritin in the Jordanian population across distinct geographical locations. In this retrospective study, the cohort population included 2,880 Jordanian individuals with an average age of 47 y for males and 34 y for females (January 2014-December 2016). Vitamin B12, folate, and ferritin were measured in the blood samples by immunoassay on an automated instrument. Prevalence of l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The study aimed to analyze the clinical characteristics, laboratory test results, neuroimaging findings, and outcomes in patients diagnosed with subacute combined degeneration (SCD).
MATERIALS AND METHODS: A total of 68 patients with SCD who had been appropriately treated for no less than 6 months were included in our study. Histories, results of routine blood tests, biochemical indices, serum vitamin B12 levels, and spinal magnetic resonance imaging (MRI) findings from the patients were studied and analyzed. Clinical signs and symptoms, graded using a functional disability rating sc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Low serum B12 level is a common occurrence in patients with type 2 diabetes (T2DM) treated with metformin. There is lack of evidence concerning blood testing of vitamin B12 and current clinical guidelines make no recommendations on the detection or prevention of vitamin B-12 deficiency during metformin treatment. Our objective was to examine the current practice and clinical determinants of vitamin B12 testing in metformin treated T2DM patients. Data were collected from health maintenance organization patients, and consisted of T2DM patients who were newly prescribed metformin from 2008 to 201
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elevated homocysteine (Hcy) levels have been associated with an increased risk of cognitive impairment and Alzheimer's disease (AD). Tissue factor pathway inhibitor (TFPI) has recently emerged as a candidate marker of endothelial damage in AD. We investigated the relationship between plasma levels of folate, vitamin B12, Hcy, and TFPI, as well as cognitive function in 321 [100 each with mild cognitive impairment (MCI) and AD, 121 normal subjects] Korean elderly (mean age 74.8 ± 7.2 years). Plasma folate and vitamin B12 concentrations were analyzed by radioimmunoassay, Hcy by the HPLC-fluoresce
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was designed to assess whether symptoms, functional measures, and reported disabilities were associated with vitamin B12 (B12) deficiency when defined in three ways. Participants, aged 60 or more years of age, in 1999-2002 National Health and Nutrition Examination Surveys (NHANES) were categorized in relation to three previously used definitions of B12 deficiency: (1) serum B12 < 148 pmol/L; (2) serum B12 < 200 pmol/L and serum homocysteine > 20 μmol/L; and (3) serum B12 < 258 pmol/L or serum methylmalonic acid > 0.21 μmol/L. Functional measures of peripheral neuropathy, balance, co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the cross-sectional relation between metabolic markers of vitamin B(12) status and cognitive performance, and possible effect modification by the presence of depression and apolipoprotein E (ApoE) ε4.
METHODS: This is a population-based study of 1935 participants, aged 71 to 74 years, from Norway. Participants were administered a cognitive test battery, and vitamin B(12) status was assessed by measurements of plasma vitamin B(12), holotranscobalamin (holoTC), methylmalonic acid (MMA), and total homocysteine.
RESULTS: The geometric mean (95% confidence interval) for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The natural source of vitamin B₁₂ in human diets comes from animal products. For example, one glass (250 ml) of milk provides approximately 50 % of the RDA (2·4 μg/d). It was hypothesised that the provision of vitamin B₁₂ from milk is more efficiently absorbed than the synthetic form used in vitamin supplements. Pigs (n 10) were used as a model for intestinal absorption of vitamin B₁₂ in humans to compare the net fluxes of vitamin B₁₂ across the portal-drained viscera (PDV; an indicator of intestinal absorption) after ingestion of meals complemented with conventional and vitamin B₁₂-enriched (
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Association between neural tube defects (NTDs) and C677T polymorphism of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene was suspected, because the MTHFR gene codes for a key enzyme in folate metabolism. Its deficiency usually leads to significant reductions in plasma concentrations of folate, vitamin B(12) and methionine, whereas homocysteine levels are increased. We examined folate, vitamin B(12) and homocysteine serum concentrations and polymorphism of the C677T MTHFR gene in Turkish children with neural tube defects. Thirty-three children with NTDs, 26 mothers and 48 healthy individua
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study compared the B complex vitamin status at time of admission of 20 geriatric and 16 young adult non-alcoholic inpatients with major depression. Twenty-eight percent of all subjects were deficient in B2 (riboflavin), B6 (pyridoxine), and/or B12 (cobalamin), but none in B1 (thiamine) or folate. The geriatric sample had significantly higher serum folate levels. Psychotic depressives had lower B12 than did non-psychotic depressives. Poorer blood vitamin status was not associated with higher scores on the Hamilton Depression Rating Scale or lower scores on the Mini-Mental State Examination
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) encoding genes were associated with ulcerative colitis in Chinese in our previous study. We further studied association of a new polymorphism of MTHFR G1793A with ulcerative colitis and assessed relationship of this polymorphism with hyperhomocysteinemia (HHcy, > or = 15 mmol/L) and deficiency of folate (< or = 7 nmol/L) and vitamin B(12) (< or = 150 pmol/L) in a cohort of patients with ulcerative colitis in central China.
METHODS: A total of 252 patients and 654 healthy controls were recruited. Polymorphism of MTHFR G1793A was
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: interest in vegetarian diets is rising, however, it remains a very controversial topic, and with many reservations regarding it. Questions like their conceivable nutritional deficiencies, or if they are adequate or healthy, might be widely unknown. Objectives: exploring vegetarian diets, examining the current level of knowledge about them, and analyzing and improving, from a nutritional standpoint, the vegetarian menus of a restaurant with vegetarian options. Methods: this study was designed as an exploratory, crossover, descriptive study. Surveys with 17 items and a food frequen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The aim of this study was to investigate serum Neurofilament Light polypeptide (NfL) as a biomarker for diabetic polyneuropathy (DPN) in adolescents with type 1 diabetes (T1D). Secondarily, to investigate vitamin B12 (B12) deficiency as a cause for DPN in adolescents with T1D.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: Cross-sectional study. Sixty Danish adolescents with T1D (age 15-18 years, diabetes duration >5 years) and 23 age-matched control subjects were included. Based on nerve conduction studies (NCS), intraepidermal nerve fibre density (IENFD) and neurological examination, patients w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitamin B12 is a vital vitamin essential for DNA synthesis, central nervous system myelination and erythropoiesis. Its deficiency, particularly during the rapid growth phase of infancy, can lead to neurological and haematological complications. This study aimed to investigate the relationship between vitamin B12 deficiency, hemogram parameters, and thyroid hormones in children under 36 months of age.
MATERIALS & METHODS: Conducted at Bilkent Children's Hospital between 2020 and 2024, the study evaluated 10 268 children, grouped based on their B12 levels (≤ 200 pg/mL: deficient, 20
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: In clinical populations, vitamin B12 deficiency has been associated with adverse metabolic health (e.g., gestational diabetes). Population-level data among women of reproductive age could inform screening and interventions. The objective of this analysis was to examine the prevalence of adverse metabolic characteristics (elevated adiposity and central adiposity, hypertension, elevated glycated hemoglobin [HbA1c]) and associations of vitamin B12 status with metabolic characteristics in women as part of a population-based biomarker survey in Southern India.
METHODS: Partici
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Over the last 3 years, there has been increasing awareness of nitrous oxide-induced myeloneuropathy, particularly among younger patients.
METHODS: We conducted a prospective and retrospective case series of patients presenting with nitrous oxide-associated myeloneuropathy to Tallaght University Hospital, between October 2022 and July 2024. Data were gathered regarding clinical presentation, investigations, and management of patients.
RESULTS: Eighteen patients were identified (mean age 20 years, 78% male). The most common presenting symptom was paraesthesia (15/18) followed by li
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования