Hereditary 1 alpha,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets (HVDRR) is a genetic disease that results from mutations in the gene encoding the vitamin D receptor (VDR). In this study of two siblings showing classical features of HVDRR, cultured dermal fibroblasts were used to characterize their VDR and assess responsiveness to 1,25-dihydroxyvitamin D3 treatment. The VDR displayed normal affinity and binding capacity for [3H]1,25-dihydroxyvitamin D3; however, the cells failed to exhibit induction of 25-hydroxyvitamin D 24-hydroxylase activity when treated with hormone. A decreased affinity of lig
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lenalidomide is an immunomodulatory medication widely used in the treatment of multiple myeloma. However, hypocalcemia associated with lenalidomide is a little-known side effect. We report on a 52-year-old woman with stage G4 - 5 chronic kidney disease (CKD) secondary to multiple myeloma who developed lenalidomide-induced symptomatic hypocalcemia. Her serum calcium (Ca) was 8.6 mg/dL before treatment. After a month on lenalidomide, the patient developed refractory symptomatic hypocalcemia (Ca 6.3 - 7.6 mg/dL). Despite oral supplementation with high-dose calcitriol and calcium carbonate, she pe…
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hailey-Hailey disease is a rare genodermatosis, with an autosomal dominant inheritance pattern. Its incidence is estimated at 1/50,000. It i … e crucial. Treatments include topical agents (corticosteroids, calcineurin inhibitors, antibiotics, calcitriol) and systemic agents (antibiotics, anticholinergics, retinoids, apremilast, dapsone, immunosuppressants, biologicals, naltrexone, vitamin D), as well as procedural therapy such as carbon dioxide laser, botulinum toxin, dermabrasion, photodynamic the …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a metabolic disorder that occurs due to target end-organ resistance to parathyroid hormone (PTH). It is a … was henceforth made. She was put on intravenous calcium gluconate with subsequent oral calcium and calcitriol with resultant resolution of twitching. This case points to delayed diagnosis of a rare cause of symptomatic hypocalcemia signifying importance of early biochemistry testing and careful interpretation in a patient presenting with persistent twitchin …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D3, a prohormone, is converted to circulating calcidiol and then to calcitriol, the hormone that binds to the vitamin D receptor (VDR) (a nuclear transcription factor). Polymorphic genetic sequence variants of the VDR are associated with an increased risk of breast cancer and melanoma. However, the relationship between VDR allelic variants and the risk of squamous cell carcinoma and actinic keratosis remains unclear. We examined the associations between two VDR polymorphic sites, Fok1 and Poly-A, and serum calcidiol levels, actinic keratosis lesion incidence, and the history of cutaneo…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 15-year-old Chinese girl who presented with intermittent seizure episodes and had been misdiagnosed as having idiopathic epileps … the DMR of the GNAS-NESP55 region. We adjusted the patient's medication by prescribing calcium and calcitriol supplements, and gradually reduced the doses of antiepileptic drugs, until they had been completely discontinued. As a result, the patient did not experience any further seizures or epileptiform symptoms; and had normal plasma calcium, phosphorus, a …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic Kidney Disease (CKD) is associated with a strong impact on phosphocalcic homeostasis, due to the chronic reduction in glomerular filtration rate (GFR) (phosphate excretion decrease), the inhibition of calcitriol synthesis and dietary restrictions. CKD-Mineral and Bone Disorders (CKD-MBD) must be monitored in CKD patients with biological work-up associated with bone markers and bone density dual X-ray absorptiometry. Adapted diet (phosphate restriction, normalization of calcium intake) and medications (vitamin D, phosphate binders, calcimimetics) help to correct CKD-MBD. Serum parathorm…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypoparathyroidism with basal ganglia calcification is clinically rare. Here, we report a case of Fahr's syndrome due to hypopar … ous calcium gluconate to relieve symptoms, the patient continued to take oral calcium carbonate and calcitriol for treatment.
CONCLUSION: The possibility of hypoparathyroidism should be considered in patients with chronic hypocalcemia, recurrent tetany, and even neuropsychiatric symptoms. Hypoparathyroidism is a common cause of basal ganglia calcification. …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism type 1A (PHP1A) is usually diagnosed in childhood or early adulthood. We describe the case of a 64-year-old woman a … basal ganglia, cortical and subcortical white matter, and cerebellum. Therapy was switched to oral calcitriol, with normalization of calcium levels; levetiracetam was started and no further seizures occurred. The clinical diagnosis of PHP1A was confirmed by molecular analysis, which demonstrated the heterozygous c.568_571del mutation of the GNAS gene. Our r …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The shoulder has the greatest range of motion of the entire joint in the body. Therefore it accounts for almost 50% of all joint … eedle and 7 with normal needle acupuncture in 5 months. The patient was also taking Glucosamine and Calcitriol and was advised to rest the arm, not to bore it, not to lift weight and not to make sudden movements. Less than a year, the results are amazing, there's no pain in the shoulder, the movement is unlimited and eased. The MRI image is with normal findi …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complex pathophysiology of progressive chronic kidney disease (CKD) and the development of mineral and bone disorder, abbreviated as CKD-MBD, is of vital importance to a pediatric patient. Paricalcitol, the 19 nor-1,25(OH)2D2 analogue was shown to be effective and safe in the treatment of secondary hyperparathyroidism (SHPT) in adults almost two decades ago. It also significantly improved survival in dialysis patients compared to the standard calcitriol. The successful treatment of CKD-MBD in children is essential if they are to grow and survive into adulthood. It can be argued that it is …
Редакционная статьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is commonly held that osteitis fibrosa and mixed uremic osteodystrophy are the predominant forms of renal osteodystrophy in patients with … rnover-inhibitory conditions such as resistance to the action of parathyroid hormone (PTH), reduced calcitriol levels, sex hormone deficiency, diabetes, and, last but not least, uremic toxins leading to repression of osteocyte Wnt/β-catenin signaling and increased expression of Wnt antagonists such as sclerostin, Dickkopf-1, and sFRP4. The development of hig …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The calcium sensing receptor (CASR) is expressed most abundantly in the parathyroid glands and the kidney. CASR regulates calcium homeostasi … ardation. No bone deformity or fracture is present in either case and normocalcemia is ensured with calcitriol in both cases.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Secondary hyperparathyroidism (SHPT), a common, serious, and progressive complication of chronic kidney disease (CKD), is char … approaches, including the use of low-phosphate diets, phosphate binders, 1,25-dihydroxyvitamin D3 (calcitriol) and its analogs, calcimimetics, and parathyroidectomy in addition to discussing emerging drugs in development for SHPT.
EXPERT OPINION: Numerous studies indicate that mineral abnormalities occur early in the course of CKD, are prevalent by the tim …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Considerable advances have been made in the understanding of the pathogenesis and treatment of secondary hyperparathyroidism (SHPT) in chron … ce of elevated circulating fibroblast growth factor 23 levels in CKD, question the proposition that calcitriol deficiency is truly a pathological state, explore the relative importance of the vitamin D receptor and the calcium-sensing receptor in parathyroid gland function and evaluate the evidence to support the treatment of SHPT with calcimimetics and vita …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant hypocalcemia can be caused by activating mutations of the calcium-sensing receptor (CaSR) gene. We experienced two patients (proband and her daughter) with hypocalcemia caused by a missense mutation of the CaSR gene. The proband, aged 25, showed hypocalcemia and hypoparathyroidism from infancy. She had been diagnosed as having idiopathic hypoparathyroidism and had been treated with calcitriol. She gave birth to a female infant at age 24 years. Her daughter was found to have hypocalcemia (Ca, 6.6mg/dl), without seizure or tetany, when she was 7 months old. DNA analysis of the…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 61-year-old man was admitted to the hospital with fatigue and hypercalcemia, with serum calcium levels as high as 6.16 mmol/L and parathyr … levels gradually recovered following intravenous and oral administration of calcium supplements and calcitriol, and renal function also improved significantly. Although all components of this case have been reported individually, the combination of extreme biochemical values, acute kidney injury, and well-documented postoperative course is unusual and instru …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Denosumab is a treatment for osteoporosis and hypercalcemia that is well known for a rebound phenomenon after discontinuation, c … alcemia with a serum calcium of 6.2 mg/dL (1.55 mmol/L) that was treated with calcium carbonate and calcitriol, then discontinued postdischarge. Seven months later, she presented to the hospital with severe, atraumatic back pain. Magnetic resonance imaging confirmed 5 spontaneous vertebral fractures. She was treated with zoledronic acid infusion and underwen …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoparathyroidism is a rare endocrine condition characterized by insufficient secretion of parathyroid hormone (PTH), resulting in abnormal … any. He was diagnosed with hypoparathyroidism, and his symptoms improved markedly after calcium and calcitriol supplementation. Genetic testing revealed a novel heterozygous c.2298C>G (p. Tyr766Ter) mutation in exon 18 of the fibroblast growth factor receptor 1 gene. This case report aimed to describe this novel mutation and its potential role in the pathoge …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovarian cancer (OvCa) is a leading cause of gynecological cancer-related mortality, primarily due to peritoneal dissemination, which facilit … y, reducing TGF-β1-induced changes, and inhibiting OvCa cell adhesion to the peritoneum, similar to calcitriol. Conversely, the VDR antagonist derivative induced MC apoptosis, highlighting the essential role of vitamin D in MC survival. These findings suggest that vitamin D derivatives could serve as promising therapeutic agents for OvCa by preserving perito …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования