A female infant presented with recurrent generalised tonic-clonic seizures, persistent upward gaze and a prolonged postictal phase. Clinical … eptic therapy, supportive measures, dietary adjustments tailored for GA1 and supplementation with L-carnitine. The patient's clinical status stabilised with resolution of seizures, and she was discharged with plans for continued metabolic and neurological follow-up. This case highlights the necessity of considering metabolic aetiologies, particularly hypoca …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carnitine palmitoyl transferase II (CPT II) catalyzes the release of activated long-chain fatty acids from acylcarnitines into mitochondria for subsequent fatty acid oxidation. Depending on residual enzyme activity, deficiency of this enzyme leads to a spectrum of symptoms from early onset hypoglycemia, hyperammonemia, cardiomyopathy and death to onset of recurrent rhabdomyolysis in adolescents and young adults. We present a case of successful orthotopic heart transplantation in a patient with severe infantile onset cardiomyopathy due to CPT II deficiency identified through newborn screening. …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The combination of brain glucose hypometabolism and hyperphosphorylated Tau (p-Tau) pathology is the strongest known clinical predictor of i … is dual mechanism thereby precipitates neuronal necroptosis. Restoring A20 expression with acetyl-L-carnitine or preventing the p-Tau-RIPK1 interaction using a RIPK1-derived competitive peptide alleviates neuronal necroptosis and brain atrophy in a Tau transgenic mouse model. Collectively, our findings uncover a previously unrecognized metabolism-driven nec …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycolysis fuels vital cellular functions, and its dysregulation has been implicated in cancer, neurodegeneration, antibiotic resistance and diabetes. The glycolytic dependency of cancer, known as the Warburg effect, represents a key vulnerability for development of targeted anticancer agents; however, the development of such agents remains challenging owing to metabolic heterogeneity and resistance. Here we developed a covalent phosphofructokinase-1 liver type (PFKL) activator that couples glycolytic activation with delivery of a cytotoxic carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2)-targeting pay…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Altered microglial lipid metabolism is heavily implicated in Alzheimer's disease (AD) and aging. Recently, protocols were developed to gener … the absence of a media supplement (B-27). Supplementing iTF microglia with B-27, or its component L-carnitine, reduces TGs and promotes a homeostatic state. B-27 also renders iTF microglia metabolically responsive to immune stimuli. Overall, our data show that iMGL differentiation methods have a major impact on microglial lipidomes and warrant attention whe …
СтатьяСравнительное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with inflammatory bowel disease (IBD) are at risk of developing malnutrition, severe dystrophic muscle weakness, and muscle atrophy … ollowing a comprehensive diagnostic work-up. The patient was initiated on vedolizumab therapy and L-carnitine therapy, and his symptoms improved after 1 month of follow-up. This case study underscores the necessity for clinicians to maintain a high level of suspicion for the presence of concomitant diseases when encountering IBD patients with muscle weaknes …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epithelial cells at barrier sites are emerging as active participants in innate immune memory, yet the underlying metabolic and epigenetic m … epithelial memory is independent of glycolysis but partially sustained by fatty acid oxidation via carnitine palmitoyltransferase-I (CPT1). These findings uncover a distinct metabolic-epigenetic axis that underlines long-term epithelial memory in the oral mucosa and reveal novel non-hematopoietic mechanisms of mucosal defense against fungal pathogens.
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
B cell activation is accompanied by dynamic metabolic reprogramming, supported by a multitude of nutrients that include glucose, amino acids and fatty acids. While several studies have indicated that fatty acid mitochondrial oxidation is critical for immune cell functions, contradictory findings have been reported. Carnitine palmitoyltransferase II (CPT2) is a critical enzyme for long-chain fatty acid oxidation in mitochondria. Here, we test the requirement of CPT2 for humoral immunity using a mouse model with a lymphocyte specific deletion of CPT2. Stable 13C isotope tracing reveals highly re…
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
B cell activation is accompanied by dynamic metabolic reprogramming, supported by a multitude of nutrients that include glucose, amino acids, and fatty acids. Although several studies have indicated that fatty acid mitochondrial oxidation is critical for immune cell functions, contradictory findings have been reported. Carnitine palmitoyltransferase II (CPT2) is a critical enzyme for long-chain fatty acid oxidation in mitochondria. In this study, we test the requirement of CPT2 for humoral immunity using a mouse model with a lymphocyte-specific deletion of CPT2. Stable [13C] isotope tracing re…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondria are central for cellular metabolism and energy supply. Barth syndrome (BTHS) is a severe disorder, due to dysfunction of the mi … mitochondria display defective fatty acid-driven oxidative phosphorylation due to reduced levels of carnitine palmitoyl transferases. A metabolic switch in ATP production from OXPHOS to glycolysis is apparent in mouse heart and patient iPSC cell-derived cardiomyocytes. An increase in glycolytic ATP production inactivates AMPK causing altered metabolic signa …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ketogenic diets (KDs) are highly effective in the treatment of epilepsy. However, numerous complications have been reported. During the init … nzymes, renal function tests, urinalysis, vitamin levels, mineral levels, lipid profiles, and serum carnitine levels. Some rare and serious side effects reported in the literature include pancreatitis, protein-losing enteropathy, prolonged QT interval, cardiomyopathy and changes in the basal ganglia. These serious complications may need more advanced work-u …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: cobalamin C (Cbl C) deficiency is the most common defect in intracellular cobalamin metabolism, associated with methylmalonic … urine. A genetic study confirmed cobalamin C deficiency. Treatment with hydroxocobalamin, betaine, carnitine, and folic acid was started. The patient eventually received a kidney transplant. Discussion: early diagnosis and appropriate treatment improve the clinical evolution of patients with Cbl C deficiency. Determination of homocysteine, organic acids, a …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) is a treatable lipid metabolism disorder that presents as myopathy and episodi … topiramate. MADD was diagnosed, and her symptoms rapidly improved after treatment with riboflavin, carnitine, and ubiquinone. To date, antiobesity drugs have not been reported to be a provoking factor in fatty acid oxidation disorder.
CONCLUSIONS: The increase of β-oxidation activity due to antiobesity drugs supports the hypothetical substrate competition …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Valproic acid (VPA) is a broad-spectrum antiepileptic drug indicated for monotherapy and adjunctive therapy of seizures, and complex manic episodes associated with bipolar disorder [1]. While uncommon due to monitoring, VPA can cause toxicity at supratherapeutic levels [1, 2]. Traditional treatment for VPA toxicity is primarily supportive care, however activated charcoal, l-carnitine, and hemodialysis have been successful in removing free VPA [2]. An interaction between carbapenem antibiotics and VPA is well-established and listed in respective package inserts as a combination to be avoided du…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obesity and related metabolic diseases are becoming worldwide epidemics that lead to increased death rates and heavy health care costs. Effective treatment options have not been found yet. Here, based on the observation that baicalin, a flavonoid from the herbal medicine Scutellaria baicalensis, has unique antisteatosis activity, we performed quantitative chemoproteomic profiling and identified carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT1), the controlling enzyme for fatty acid oxidation, as the key target of baicalin. The flavonoid directly activated hepatic CPT1 with isoform selectivity to acceler…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2-month-old boy presented with adrenal insufficiency, impaired liver function, hypertriglyceridemia, significantly elevated creatine kinase and electrolyte disturbance. Microarray comparative genomic hybridization (aCGH) analysis test showed a pathogenic 8.7 Mb deletion in the short arm of chromosome X (Xp21.3 - p21.1) and confirmed the diagnosis of complex glycerol kinase deficiency (cGKD). He was treated with hydrocortisone, coenzyme Q10 and L-carnitine and was subsequently followed up for 4 years. His serum cortisol levels returned to normal one week later after treatment, but the serum c…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Statins lower the hyperlipidemia and reduce the incidence of cardiovascular events and related mortality. A 60-year-old man who was diagnosed with a transient ischemic attack was started on acetyl-L-carnitine, cilostazol, and rosuvastatin. After rosuvastatin treatment for 4 weeks, the patient presented with sudden onset fever, cough, and dyspnea. His symptoms were aggravated despite empirical antibiotic treatment. All infectious pathogens were excluded based on results of culture and polymerase chain reaction of the bronchoscopic wash specimens. Chest radiography showed diffuse ground-glass op…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutaric aciduria (GTA) type II can be seen as late onset form with myopathic phenotype. We present a case of a 19-year old female with prog … lactate level of 3.9 mmol/L. Tandem MS and organic acid analysis were compatible with GTA type II. Carnitine 1gr, riboflavin 100 mg and co-enzymeQ10 100 mg was arranged. After four months from beginning of treatment tandem MS results are improved. Respiratory failure, acute renal failure due to profound proximal myopathy can be due to glutaric aciduria typ …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The lipid storage myopathies, primary carnitine deficiency, neutral lipid storage disease, and multiple acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency (MADD), are progressive disorders that cause permanent weakness. These disorders of fatty acid metabolism and intracellular triglyceride degradation cause marked fat deposition and damage to muscle cells.
METHODS: We describe a rapidly progressive myopathy in a previously healthy 33-year-old woman. Over 4 months, she developed a proximal and axial myopathy associated with diffuse myalgia and dysphagia, ultimately leading to respiratory …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Boswellia papyrifera and Boswellia carterii diffuses smoke polluting air that adversely affects indoor environment that certainly harm human health. Therefore, this study aims at ascertaining the effect of these plants on gonadal hormones and molecular changes in rat spermatozoa. The animals were exposed to 4 g/kg body weight of B. papyrifera and B. carterii daily for 120 days along with suitable controls. Significant decreases in FSH, LH and testosterone levels were evidenced, along with a reduction of protein, sialic acid, and carnitine levels. In sperm physiology, sperm count, motility, spe…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования