Integration of human papillomavirus (HPV) DNA into the human genome is considered as a key event in cervical carcinogenesis. Here, we perform comprehensive characterization of large-range virus-human integration events in 16 HPV16-positive cervical tumors using the Nanopore long-read sequencing technology. Four distinct integration types characterized by the integrated HPV DNA segments are identified with Type B being particularly notable as lacking E6/E7 genes. We further demonstrate that multiple clonal integration events are involved in the use of shared breakpoints, the induction of inter-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked hyper-IgM (X-HIGM), which results from mutations in the CD40LG gene located on chromosome Xq26.3, is the most common form of HIGM. To date, more than 130 variants of the CD40L gene have been reported. We described a patient with novel de novo nuclear mitochondrial DNA sequences (NUMTs) in the CD40LG gene that have resulted in X-HIGM.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) analysis was used to screen for causal variants in the genome, and the candidate breakpoint was confirmed by Sanger sequencing.
RESULTS: A new mutation of CD40LG, which deletes A at position 17 followed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study reports a rare case of primitive neuroectodermal tumor (PNET) of the prostate. A 23-year-old male presented to Oita Medical Center (Oita, Japan) with the complaint of dysuria and anal pain. A large mass in the prostate and a number of swollen lymph nodes in the pelvic region were identified by a computed tomography scan and magnetic resonance imaging. The patient was, thus, admitted to Oita University Hospital (Yufu, Japan), where a biopsy of the prostate gland was performed. Histological analysis revealed small round cells that were positive for MIC-2 expression and fluoresc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alagille syndrome (AGS) is an autosomal dominant, developmental disorder affecting multiple organ systems including liver, heart, vertebrae, eye and face. Recurrent deletions of the 20p12 region led to the localization, and ultimately to the identification of mutations in the Jagged1 gene (JAG1) in AGS patients. A translocation t(3;20)(q13.3;p12.2) in an AGS patient was characterized using fluorescent in situ hybridization (FISH). The involvement of 3q and 20p in this translocation was demonstrated using probes for 3q and 20p. Three overlapping YAC clones, 940D11, 953A2, and 675G11 extending t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The polymerase chain reaction (PCR) is a rapid and highly sensitive method for detection of a variety of chromosomal translocations in malignant tissues. Detection of each different type of translocation, or even DNA rearrangements at different breakpoint cluster regions within the same type of translocation, usually requires separate thermocycling parameters and/or buffer conditions. In this report, we describe a single set of reaction conditions, making use of progressively decreasing annealing temperatures and a standardized reaction buffer, that permits the detection of several different t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 31-year-old renal transplant recipient developed an unusual T-cell lymphoproliferative disorder 3 years after transplantation. The neoplasm involved the spleen, without concomitant hepatomegaly, lymphadenopathy, or obvious bone marrow involvement. Peripheral blood involvement developed after splenectomy. Immunophenotypically, the neoplastic cells expressed CD2, CD3, CD7, CD16, CD45, CD56, and the gamma/delta T-cell receptor on the surface membrane. The neoplastic cells were negative for surface membrane CD4, CD5, and CD8. Serologic and/or DNA analyses for viruses, including Epstein-Barr viru
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burkitt lymphoma cells seem to have abnormal c-myc gene activity resulting from chromosomal translocation. We have examined the consequences of translocation on putative control sequences near to the c-myc gene by DNase I hypersensitivity mapping of chromatin. There is no detectable difference in the pattern of hypersensitivity (compared with the actively transcribed c-myc gene of lymphoblastoid cells) in Burkitt lymphoma cells where the translocation point occurs at a considerable distance upstream or downstream of c-myc. When the translocation occurs near the 5' end of the c-myc gene, result
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The detection and characterization of oncogenes via RNA tumor viruses (or retroviruses) and the recognition of their location at breakpoints of chromosomal translocations which are frequently found in certain human neoplasms has promoted present understanding of molecular mechanisms underlying carcinogenesis. Oncogenes are cellular genes which can be transduced by RNA tumorviruses and induce malignant transformation under experimental conditions in vivo and in vitro. A role of retroviruses in human leukemogenesis is suggested by epidemiological observations and by the isolation of such viruses
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The irradiation-fusion technique offers a means to isolate intact subchromosomal fragments of one mammalian species in the genetic background of another. Irradiation-reduced somatic cell hybrids can be used to construct detailed genetic and physical maps of individual chromosome bands and to systematically clone genes responsible for hereditary diseases on the basis of their chromosomal position. To assess this strategy, we constructed a panel of hybrids that selectively retain the portion of human chromosome band 11p13 that includes genes responsible for Wilms tumor, aniridia, genitourinary a
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We recorded elevated numbers of circulating myeloid and erythroid colony-forming cells in 15 adult patients with acute myeloid leukaemia (AML) who presented with high blood white cell counts. Since leukaemic blasts from three of these patients were Philadelphia chromosome-positive (Ph+), we were able to determine if blood progenitors from these particular patients arose from the leukaemic clone or from residual normal progenitors. Blasts and colonies were intensively investigated using a combination of cell surface marker analysis by flow cytometry, RT-PCR and interphase fluorescence in situ h
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An analysis of genetic risks for reciprocal translocations is given. Data from translocation families, ascertained through unbalanced offspring with trisomy 9p, 10p and 12p, were taken from the literature. The translocations were specified according to (1) the type of trisomy, (2) the degree of resulting chromosomal imbalance (partial short arm trisomies, complete short arm trisomies, complete short arm trisomies including long arm segments) and (3) the type of disjunction (2:2 or 3:1) and segregation (adjacent-1, adjacent-2; tertiary trisomy, interchange trisomy). The risks for unbalanced liv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present partial monosomy 8p (8p23.2→pter) and partial trisomy 15q (15q21.2→qter) and incidental detection of a familial chromosome translocation of paternal origin in a pregnancy associated with increased nuchal translucency (NT) and an abnormal maternal serum screening result.
CASE REPORT: A 29-year-old primigravid woman underwent chorionic villus sampling (CVS) at 13 weeks of gestation because of an increased NT thickness of 3.2 mm at 12 weeks of gestation and an abnormal maternal serum screening for Down syndrome result with a calculated risk of 1/29. Her husband was 33 years
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The WAVE gene family, which contains three members, has been shown to play a major role in the actin polymerization and cytoskeleton organization processes. We have identified the WAVE3 gene from Chromosome (Chr) 13q12, as being involved in one of the breakpoints of a t(1:13)(q21:q12) reciprocal translocation, in a patient with ganglioneuroblastoma (Sossey-Alaoui et al. 2002; Oncogene 21: 5967-5974). We have also reported the cloning of the mouse Wave3. During our analysis of the human gene map, we also noted that WAVE2 maps to Chr region lp35-36, which frequently undergoes loss of heterozygos
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenic analysis of leukemic cells has proven to be a mandatory part of the diagnosis of malignant hemopathies. Recurring clonal cytogenetic abnormalities may be divided into those exclusively associated with myeloid disorders, those uniquely observed in lymphoid diseases, and those detected in both myeloid and lymphoid hemopathies. Several of the common defects are characteristic of specific FAB types or subtypes and are associated with specific clinico pathologic syndromes and clinical complications. Cytogenetic abnormalities have served to define relatively homogeneous subsets of malignan
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
New techniques in molecular genetic diagnostics now allow for accurate diagnosis in a large proportion of patients with muscular diseases. Nevertheless, many patients remain unsolved, although the clinical history and/or the muscle biopsy give a clear indication of the involved genes. In many cases, there is a strong suspicion that the cause must lie in unexplored gene areas, such as deep-intronic or other non-coding regions. In order to find these changes, next-generation sequencing (NGS) methods are constantly evolving, making it possible to sequence entire genomes to reveal these previously
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the introduction of tyrosine kinase inhibitors (TKI), the prospects for patients with chronic myeloid leukemia (CML) have improved significantly. Herein we present the case of a patient with CML who experienced blast crisis and development of acute myeloid leukemia (AML) 10 years after presentation. The CML was characterized by the gene fusion of breakpoint cluster region BCR and tyrosine-protein kinase ABL1. During treatment different therapeutic protocols including imatinib, nilotinib, dasatinib and ponatinib were applied due to development of resistance or non-response. Fluorescence i
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The new World Health Organization's (WHO) classification of haematopoietic and lymphoid tissue neoplasms incorporating the recurrent fusion genes as the defining criteria for different haematopoietic malignant phenotypes is reviewed. The recurrent fusion genes incorporated in the new WHO's classification and other chromosomal rearrangements of haematopoietic and lymphoid tissue neoplasms are reviewed.
METHODOLOGY: Cytokines and transcription factors in haematopoiesis and leukaemic mechanisms are described. Genetic features and clinical implications due to the encoded chimeric neop
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jacobsen syndrome (11q-) is a rare chromosomal disorder caused by deletions in distal11q. Many of the most common and severe congenital heart defects that occur in the general population occur in 11q-. Previous studies have demonstrated that gene-targeted deletion in mice of ETS-1, a cardiac transcription factor in distal 11q, causes ventricular septal defects with 100% penetrance. It is unclear whether deletion of other genes in distal 11q contributes to the full spectrum of congenital heart defects that occur in 11q-. Three patients with congenital heart defects have been identified that car
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural genomic variants or copy number variants (CNVs) comprise submicroscopic deletions and duplications of chromosomal material, including both rearrangements at genomic hotspots as well as duplications and deletions with unique breakpoints. Copy number variants have increasingly been recognized in the Idiopathic/Genetic Generalized Epilepsies (IGE/GGE) including juvenile myoclonic epilepsy (JME). Microdeletions at 15q13.3, 15q11.2, and 16p13.11 are genetic risk factors that can be identified in 3% of patients with IGE including JME. These microdeletions, however, also represent genetic
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic factors contribute substantially to the development of reading disability (RD). Family linkage studies have implicated many chromosomal regions containing RD susceptibility genes, of which putative loci at 1p34-p36 (DYX8), 2p (DYX3), 6p21.3 (DYX2), and 15q21 (DYX1) have been frequently replicated, whereas those at 3p12-q12 (DYX5), 6q13-q16 (DYX4), 11p15 (DYX7), 18p11 (DYX6), and Xq27 (DYX9) have less evidence. Association studies of positional candidate genes have implicated DCDC2 and KIAA0319 in DYX2, as well as C2ORF3 and MRPL19 (DYX3), whereas DYX1C1/EKN1 (DYX1) and ROBO1 (DYX5) wer
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования