Study of the incidence and segregation of the serologically detectable A and B products of the HLA complex in 140 family units in which one or more offspring was afflicted with a developmental craniofacial anomaly has uncovered no evidence of an association between HLA-A or B antigens or haplotypes and the malformations under study. Further analysis of HLA-D products in the same family units by the mixed leukocyte culture (MLC) technique has, however, uncovered a relatively high incidence of non-reactivity between the cells of one (or both) parent(s) and cells of some offspring in 41 of the 14
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Journal of Genetics, started by William Bateson in 1910, played a distinguished role in the early years of genetics. However, it stopped publishing in 1978. The Indian Academy of Sciences revived it in 1985, and has published it regularly since then. To commemorate this landmark, I highlight one of the 17 articles published that year. 'The isolation and genetic analysis of a Caenorhabditis elegans… X-chromosome balancer' by András Fodor and Péter Deak, of the Institute of Genetics, Biological Research Centre, Hungarian Academy of Sciences, Szeged, Hungary. More than the 43 citations garner
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The options for treating the fatal disease human African trypanosomiasis are limited to a few drugs that are toxic or facing increasing resistance. New drugs that kill the causative agents, subspecies of Trypanosoma brucei, are therefore urgently needed. Little is known about the cellular mechanisms that lead to death of the pathogenic bloodstream stage.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: We therefore conducted the first side by side comparison of the cellular effects of multiple death inducers that target different systems in bloodstream form parasites, including six drugs (pentamid
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bacterial wilt is a major constraint on pepper production, and the development of resistant cultivars is the most effective and sustainable strategy for disease management. However, pepper germplasm with stable resistance and its genetic basis remain insufficiently characterized. In this study, 63 pepper accessions were screened for bacterial wilt resistance using a leaf-to-whole plant bioassay. Based on disease severity index values, seven accessions were classified as extremely resistant (ER), 25 as resistant, 22 as moderately susceptible, and nine as susceptible. Selected accessions were fu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extrachromosomal DNA (ecDNA), autonomously replicating circular DNA outside the chromosomes, exists as critical oncogene driver in approximately 20% of all tumors. Massive ecDNA amplification and its asymmetric segregation during mitotic drive high level oncogene amplification and contribute to tumor heterogeneity. Gastric cancer exhibits a high frequency of ecDNA occurrence. KRAS, a key oncogene in multiple cancers, is frequently amplified in gastric cancer; however, its functional implications via ecDNA remain largely understudied. In this study, we performed whole-genome sequencing and sing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nanomaterials are increasingly applied in biomedicine and have significant potential in reproductive medicine. However, because they can impact germ cells, use of nanomaterials could represent a "double-edged sword", whose benefits must be balanced with the possible risks. Because of their excellent physicochemical properties, nanoparticles (NPs) can serve as multi-functional platforms for targeted drug delivery, enhancing outcomes in assisted reproductive technologies, refining in vitro culture systems, and improving the precision of diagnostic imaging. Nevertheless, accumulating evidence ind
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breeding semi-dwarf cultivars has long been a major objective for wheat improvement due to the inseparable association between plant height (PH) and grain yield. Although the utilization of Rht-B1b and Rht-D1b genes successfully achieved semi-dwarfism in the 1960s, these genes were associated with undesirable traits. The current wheat breeding urgently requires continuously exploring PH-controlling genes and their regulatory mechanisms, which will expand the genetic diversity of the PH gene pool to achieve precise PH regulation while maintaining or even increasing the grain yield potential. In
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoparathyroidism is most commonly postsurgical, but autoimmune and genetic causes should be considered in the absence of prior neck surgery. T-box transcription factor 1 (TBX1) is a dosage-sensitive regulator of pharyngeal pouch and parathyroid development. While DiGeorge syndrome classically results from a 22q11.2 deletion, emerging evidence suggests that heterozygous TBX1 variants may cause deletion-negative, partial phenotypes with variable penetrance. We report a 25-year-old man with congenital sensorineural hearing loss who presented with chronic hypoparathyroidism after an initial hypo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichomes, specialized epidermal cells on plant leaves, contribute to resistance against both abiotic and biotic stress. Wucai, an important leafy vegetable in China, is predominantly characterized by low trichome density or even hairlessness in commercial cultivars. However, the genetic and molecular mechanisms underlying trichome loss remain largely unknown. In this study, we investigate the genetic basis of trichome loss using a high-trichome-density wucai inbred line, W7-1, and a low-trichome-density cultivar, W7-2. Through a combination of bulked segregant analysis sequencing and map-base
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RAR-related orphan receptor alpha (RORA) gene encodes a nuclear receptor involved in transcriptional regulation, circadian rhythm, and neurodevelopment. Dominant RORA variants are associated with intellectual developmental disorder with or without epilepsy or cerebellar ataxia, yet the phenotypic spectrum remains poorly defined. We performed comprehensive genetic and clinical analyses in four individuals with RORA variants from three unrelated families, using whole exome sequencing and chromosomal microarray analysis. Identified variants were confirmed by Sanger sequencing. Genetic analyse
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TBCK (TBC1 Domain-Containing Kinase) encodes a protein playing a role in actin organization and cell growth/proliferation via the mTOR signaling pathway. Deleterious biallelic TBCK variants cause Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3. We report on three affected sibs, also displaying cardiac malformations. The parents, a consanguineous couple of first cousins, were referred to schedule invasive diagnosis for their sixth pregnancy. They were known to carry the pathogenic c.1532G>A TBCK variant. The variant was originally identified in homozygosity in the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Malignant peritoneal mesothelioma (MPeM) is an aggressive cancer affecting the abdominal peritoneal lining and intra-abdominal organs, with a median survival of ~2.5 years.
METHODS: We constructed the protein interactome of 59 MPeM-associated genes with previously known protein-protein interactions (PPIs) as well as novel PPIs predicted using our previously developed HiPPIP computational model and analysed it for transcriptomic and functional associations and for repurposable drugs.
RESULTS: The MPeM interactome had over 400 computationally predicted PPIs and 4700 known PPIs. Tra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leaf rolling is regarded as an important morphological trait in wheat breeding. Moderate leaf rolling is helpful to keep leaves upright and improve the photosynthesis of plants, leading to increased yield. However, studies on the identification of genomic regions/genes associated with rolling leaf have been reported less frequently in wheat. In this study, a rolling leaf mutant, T73, which has paired spikelets, dwarfism, and delayed heading traits, was obtained from a common wheat landrace through ethyl methanesulfonate mutagenesis. The rlT73 mutation caused an increase in the number of epider
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular dystrophies represent a group of disorders characterized by progressive muscle degeneration and weakness. An important subgroup are the dystrophin-related muscular dystrophies caused by variants in the DMD gene. They can be divided into the more severe Duchenne muscular dystrophy and the milder Becker muscular dystrophy. Here, we characterize the clinical, histopathological and molecular genetic aspects of two male Entlebucher Mountain Dogs with clinical signs of muscular dystrophy. The two dogs presented with marked dysphagia starting at the age of several weeks and in the later cour
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery2022eng
PURPOSE: The correlation of CSE1L (human chromosomal segregation 1-like) staining intensity with disease-free survival, disease recurrence and development of distant metastases in Advanced Laryngeal Tumors.
METHODS: Specimens of patients with advanced glottic larynx cancer (T3, T4) were evaluated for nuclear CSE1L staining intensity. According to mild, moderate and severe CSE1L staining, patients were compared in terms of disease-free survival, disease recurrence and development of distant metastases.
RESULTS: 17 of the 57 patients died within 5 years, distant metastases developed in 5 patie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Mozambique tilapia (Oreochromis mossambicus) is a fascinating taxon for evolutionary and ecological research. It is an important food fish and one of the most widely distributed tilapias. Because males grow faster than females, genetically male tilapia are preferred in aquaculture. However, studies of sex determination and sex control in O. mossambicus have been hindered by the limited characterization of the genome. To address this gap, we assembled a high-quality genome of O. mossambicus, using a combination of high coverage of Illumina and Nanopore reads, coupled with Hi-C and RNA-Seq d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyslexia is a common heritable developmental disorder involving impaired reading abilities. Its genetic underpinnings are thought to be complex and heterogeneous, involving common and rare genetic variation. Multigenerational families segregating apparent monogenic forms of language-related disorders can provide useful entrypoints into biological pathways. In the present study, we performed a genome-wide linkage scan in a three-generational family in which dyslexia affects 14 of its 30 members and seems to be transmitted with an autosomal dominant pattern of inheritance. We identified a locus
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) is a rare type of leukodystrophy characterized by epileptic seizures, macrocephaly, and vacuolization of myelin and astrocyte. The magnetic resonance imaging of the brain of MLC patients shows diffuse white-matter anomalies and the occurrence of subcortical cysts. MLC features have been observed in individuals having mutations in the MLC1 or HEPACAM genes. In this study, we recruited a six generation large kindred with five affected individuals manifesting clinical features of epileptic seizures, macrocephaly, ataxia, and spastic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Borrelia turicatae is a causative agent of tick-borne relapsing fever (TBRF) in the subtropics and tropics of the United States and Latin America. Historically, B. turicatae was thought to be maintained in enzootic cycles in rural areas. However, there is growing evidence that suggests the pathogen has established endemic foci in densely populated regions of Texas. With the growth of homelessness in the state and human activity in city parks, it was important to implement field collection efforts to identify areas where B. turicatae and its vector circulate. Between 2017 and 2020 we collected
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Progressive spastic ataxia is a heterogeneous disorder characterized by cerebellar ataxia and limb spasticity associated with other severe neurological complications. Spastic ataxia is classified into pure and complex types, inherited in both an autosomal recessive and autosomal dominant manner. It is caused by pathogenic variants in at least eight different genes, including NKX6-2 (MIM 607063) located on chromosome 10q26.3. The present study aimed to identify the genetic variant(s) underlying progressive spastic ataxia and to establish the genotype-phenotype correlation.
METHODS:
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования