INTRODUCTION: Malignant pleural mesothelioma is a disease primarily associated with exposure to the carcinogen asbestos. Whereas other carcinogen-related tumors are associated with a high tumor mutation burden, mesothelioma is not. We sought to resolve this discrepancy.
METHODS: We used mate-pair (n = 22), RNA (n = 28), and T cell receptor sequencing along with in silico predictions and immunologic assays to understand how structural variants of chromosomes affect the transcriptome.
RESULTS: We observed that inter- or intrachromosomal rearrangements were present in every specimen and were fr…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a fatal neurodegenerative disease caused by expansion of CAG repeats in the Huntingtin gene (HTT). Neither its pathogenic mechanisms nor the normal functions of HTT are well understood. To model HD in humans, we engineered a genetic allelic series of isogenic human embryonic stem cell (hESC) lines with graded increases in CAG repeat length. Neural differentiation of these lines unveiled a novel developmental HD phenotype: the appearance of giant multinucleated telencephalic neurons at an abundance directly proportional to CAG repeat length, generated by a chromosom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The production of functional spermatozoa through spermatogenesis requires a spatially and temporally highly regulated gene expression pattern, which in case of alterations, leads to male infertility. Changes of gene expression by chromosome anomalies, gene variants, and epigenetic alterations have been described as the main genetic causes of male infertility. Recent molecular and cytogenetic approaches have revealed that higher order chromosome positioning is essential for basic genome functions, including gene expression. This review addresses this issue by exposing well-founded evidences whi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review summarizes common microdeletion and microduplication syndromes and highlights important updates in patient-care needs for people with these conditions (22q11.2, 7q11.23, 17p11.2, and 16p11.2). These conditions are in chromosomal "hotspots" and have an estimated prevalence of 1 in 1,000 to 1 in 25,000. Some conditions have possible increased or decreased genetic risk of schizophrenia (22q11.2 deletion and duplication), or risk of aortic dilation (7q11.23 duplication) versus aortic stenosis (7q11.23 deletion). Many of these conditions are associated with developmental delay, autism,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reports the findings of an historical chromosome analysis for unstable aberrations, undertaken on 34 nuclear workers with monitored exposure to tritium. The mean recorded β-particle dose from tritium was 9.33 mGy (range 0.25-79.71 mGy) and the mean occupational dose from external, mainly γ-ray, irradiation was 1.94 mGy (range 0.00-7.71 mGy). The dicentric frequency of 1.91 ± 0.53 × 10-3 per cell was significantly raised, in comparison with that of 0.61 ± 0.30 × 10-3 per cell for a group of 66 comparable worker controls unexposed to occupational radiation. The frequency of total aber
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: What is the prevalence of somatic chromosomal instability among women with idiopathic primary ovarian insufficiency (POI)?
SUMMARY ANSWER: A subset of women with idiopathic POI may have functional impairment in DNA repair leading to chromosomal instability in their soma.
WHAT IS KNOWN ALREADY: The formation and repair of DNA double-strand breaks during meiotic recombination are fundamental processes of gametogenesis. Oocytes with compromised DNA integrity are susceptible to apoptosis which could trigger premature ovarian aging and accelerated wastage of the human follicle res
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choroid plexus hyperplasia leading to communicating hydrocephalus is a rare disorder with only 24 patients reported so far in the literature. Furthermore, genetic information is only available for six of these cases: In one patient the condition was associated with trisomy 9p, in one patient with trisomy 9 mosaicism and in three patients with tetrasomy 9p. Here, we describe four additional patients with choroid plexus hyperplasia leading to various levels of hydrocephalus, and gain of the entire chromosome 9p region: Three with trisomy 9p and one with tetrasomy 9p. The three patients with tris
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Philadelphia chromosome (Ph)-like acute lymphoblastic leukemia (ALL), also referred to as BCR-ABL1-like ALL, is a high-risk subset with a gene expression profile that shares significant overlap with that of Ph-positive (Ph+) ALL and is suggestive of activated kinase signaling. Although Ph+ ALL is defined by BCR-ABL1 fusion, Ph-like ALL cases contain a variety of genomic alterations that activate kinase and cytokine receptor signaling. These alterations can be grouped into major subclasses that include ABL-class fusions involving ABL1, ABL2, CSF1R, and PDGFRB that phenocopy BCR-ABL1 and alterat
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemimegalencephaly (HME) is a heterogeneous cortical malformation characterized by enlargement of one cerebral hemisphere. Somatic variants in mammalian target of rapamycin (mTOR) regulatory genes have been implicated in some HME cases; however, ∼70% have no identified genetic etiology. Here, we screened two HME patients to identify disease-causing somatic variants. DNA from leukocytes, buccal swabs, and surgically resected brain tissue from two HME patients were screened for somatic variants using genome-wide genotyping arrays or sequencing of the protein-coding regions of the genome. Functio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little is known about biosecurity measures and toxic effects during pesticide application in the province of Jujuy, Argentina, particularly concerning the protective measures and mixture of pesticides used by rural workers. We carried out an observational study of agricultural workers from Jujuy (76 exposed subjects and 53 controls) to investigate the prevalence of chromosomal aberrations (CAs) in human lymphocytes as well as the activity level of acetylcholinesterase (AChE) in red blood cell erythrocytes. Whole blood samples (5 mL) were collected in heparinized Vacutainer tubes for cytogeneti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ecuadorians originated from a complex mixture of Native American indigenous people with Europeans and Africans. We analyzed Y-chromosome STRs (Y-STRs) in a sample of 415 Ecuadorians (145 using the AmpFlSTR® Yfiler™ system [Life Technologies, USA] and 270 using the PowerPlex®Y23 system [Promega Corp., USA]; hereafter Yfiler and PPY23, respectively) representing three main ecological continental regions of the country, namely Amazon rainforest, Andes, and Pacific coast. Diversity values are high in the three regions, and the PPY23 exhibits higher discrimination power than the Yfiler set. While s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS) is a disorder that has multiple symptoms and affects various organs and systems. Despite the great variability of clinical manifestations, common 22q11.2 DS includes congenital heart defect, immunodeficiency, characteristic facial features, palatal defects, developmental and/or learning disabilities, and hypocalcaemia. We present the cases of three patients with 22q11.2 DS that we have observed. Heart defects were revealed in all cases, and tetralogy of Fallot in one of them. Immune system disorders in these cases were highly variable and did not correlat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ependymomas are relatively uncommon gliomas with poor prognosis despite recent advances in neurooncology. Molecular pathogenesis of ependymomas is not extensively studied. Lack of correlation of histological grade with patient outcome has directed attention towards identification of molecular alterations as novel prognostic markers. Recently, 1q gain has emerged as a potential prognostic marker, associated with decreased survival, especially in posterior fossa, high grade tumors. Cases of intracranial ependymomas were retrieved. Tumors were graded using objective criteria to supplement WHO gra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Essential tremor is a neurological condition characterized by tremor during voluntary movement. To date, 3 loci linked to famili … Exome sequencing was performed in pedigrees showing evidence of linkage.
RESULTS: For one family, chromosomes 5 and 18 showed genome-wide significant linkage to essential tremor. Shared segment analysis excluded the 18p11 candidate region and reduced the 5q35 region by 1 megabase. Exome sequencing did not identify a potential causative variant in this regio …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome condensation is essential for the faithful transmission of genetic information to daughter cells during cell division. The deplet … y transfer and electron microscopy demonstrated that chromosome condensation is influenced by Ca2+. Chromosomes had compact globular structures when exposed to Ca2+ and expanded fibrous structures without Ca2+. Therefore, we have clearly demonstrated a role for Ca2+ in the compaction of chromatin fibres.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biodosimetry is a method for measuring the dose of radiation to individuals using biological markers such as chromosome damage. Following mass casualty events, it is important to provide this information rapidly in order to assist with the medical management of potentially exposed casualties. Currently, the gold standard for biodosimetry is the dicentric chromosome assay, which accurately estimates the dose from the number of dicentric chromosomes in lymphocytes. To increase throughput of analysis following a large-scale mass casualty event, this assay has been adapted for use on the imaging f…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the ocular features of the chromosome 22q11.2 duplication syndrome and provide ophthalmologic examination recommendations for affected patients. The medical records of 19 children with chromosome 22q11.2 duplication who had undergone complete ophthalmological examination, including dilated fundus examination and cycloplegic refraction, were studied retrospectively. Over half of the children with 22q11.2 duplication syndrome were found to have visually significant ocular abnormalities, including 6 with strabismus, 2 with moderately high astigmatism requiring glasses, 1 with unilater
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Duplication of the distal part of chromosome 6p is a rare genetic syndrome. Renal involvement has been reported in the majority of patients, including a wide range of congenital abnormalities of kidney and urinary tract and, occasionally, a proteinuric glomerulopathy.
CASE PRESENTATION: Here, we report a 13-year-old girl with 6p25.3p22.1 duplication who presented with proteinuria in infancy, was later diagnosed as focal segmental glomerulosclerosis, progressed to end-stage renal disease and was successfully transplanted.
CONCLUSION: A systematic literature review suggests that 15
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The outcome of a pregnancy following identification of a sex chromosome abnormality (SCA) is unclear. The aims of this study were … specialist follow-up for the SCA that was identified prenatally.
CONCLUSIONS: Abnormalities of sex chromosomes are identified in approximately 1% of all pregnancies that undergo a prenatal karyotype. There is a need to review the prenatal as well as postnatal care of the affected mother and offspring.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenomenon of feta-maternal microchimerisms inspires numerous questions. Many questions remain to be answered regarding this new avenue of genetics. The X and Y chromosomes have been associated with malignancy in different types of human tumors. We aimed to investigate the numerical aberrations of chromosomes X and Y in lung cancer (LC) and bladder cancer (BC) and review recent evidence for possible roles of microchimeric cells (McCs) in these cancers. We carried out cytogenetic analysis of the tumor and blood sampling in 52 cases of people with BC and LC, and also with 30 healthy people. …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования