MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

6 156 публикаций

Поиск: 18 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 39 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

A single nucleotide substitution in the SlMCT gene contributes to great morphological alternations in tomato.

Terpenoids, a group of metabolites, are important to plant development and color formation, and serve as valuable nutrients for humans. The enzyme 4-diphosphocytidyl- 2 C-methyl-D-erythritol cytidyltransferase (MCT) plays a pivotal role in the methylerythritol phosphate (MEP) pathway for terpenoid biosynthesis. However, the potential lethality of MCT mutants has hindered further exploration into its functional role in terpenoid metabolite families in plants. Here, we characterized a rare MCT mutant yfm with dwarfism, chlorosis, small leaves, and yellow fruits in tomato. Map-based cloning and s…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40745558Открыть статью

IGF signaling pathway in bone and cartilage development, homeostasis, and disease.

The skeleton plays a fundamental role in the maintenance of organ function and daily activities. The insulin-like growth factor (IGF) family … ing effective drugs to handle bone diseases and maladies, such as osteoporosis, osteoarthritis, and dwarfism.

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39206513Открыть статью

Effect of Goose Parvovirus and Duck Circovirus Coinfection in Ducks.

INTRODUCTION: Coinfection of goose parvovirus (GPV) and duck circovirus (DuCV) occurs commonly in field cases of short beak and dwarfism syndrome (SBDS). However, whether there is synergism between the two viruses in replication and pathogenicity remains undetermined. MATERIAL AND METHODS: We established a coinfection model of GPV and DuCV in Cherry Valley ducks. Tissue samples were examined histopathologically. The viral loads in tissues were detected by qPCR, and the distribution of the virus in tissues was detected by immunohistochemistry (IHC). RESULTS: Coinfection of GPV and DuCV signif…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32984623Открыть статью

Humanized Drosophila Model of the Meier-Gorlin Syndrome Reveals Conserved and Divergent Features of the Orc6 Protein.

Meier-Gorlin syndrome (MGS) is a rare, autosomal recessive disorder characterized by microtia, primordial dwarfism, small ears, and skeletal abnormalities. Patients with MGS often carry mutations in genes encoding the subunits of the Origin Recognition Complex (ORC), components of the prereplicative complex and replication machinery. Orc6 is an important component of ORC and has functions in both DNA replication and cytokinesis. A mutation in the conserved C-terminal motif of Orc6 associated with MGS impedes the interaction of Orc6 with core ORC. Recently, a new mutation in Orc6 was also ident…

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33037049Открыть статью

Crim1C140S mutant mice reveal the importance of cysteine 140 in the internal region 1 of CRIM1 for its physiological functions.

Cysteine-rich transmembrane bone morphogenetic protein regulator 1 (CRIM1) is a type I transmembrane protein involved in the organogenesis o … enotypes in Crim1 mutants, Crim1C140S homozygous mice exhibited several novel phenotypes, including dwarfism, enlarged seminal vesicles, and rectal prolapse. In vitro analyses showed that Crim1C140S mutation affected the formation of CRIM1 complexes and decreased the amount of the overexpressed CRIM1 proteins in the cell culture supernatants. Cys140 is loc …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31776724Открыть статью

Ecotoxicological assessment of perchlorate using in vitro and in vivo assays.

Perchlorate is an inorganic ion widespread in the environment, generated as a natural and anthropogenic pollutant, with known endocrine disr … ction and hatchling, as well as morphological and histopathological effects, such as malformations, dwarfism, and necrosis. In conclusion, perchlorate toxicity varies according to the species, although E. fetida is a sensitive model to generate information regarding the toxicological impact of KClO4 on biota.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29504076Открыть статью

Mediator Complex Subunits MED2, MED5, MED16, and MED23 Genetically Interact in the Regulation of Phenylpropanoid Biosynthesis.

The phenylpropanoid pathway is a major global carbon sink and is important for plant fitness and the engineering of bioenergy feedstocks. In Arabidopsis thaliana, disruption of two subunits of the transcriptional regulatory Mediator complex, MED5a and MED5b, results in an increase in phenylpropanoid accumulation. By contrast, the semidominant MED5b mutation reduced epidermal fluorescence4-3 (ref4-3) results in dwarfism and constitutively repressed phenylpropanoid accumulation. Here, we report the results of a forward genetic screen for suppressors of ref4-3. We identified 13 independent lines …

СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29203634Открыть статью

Discoid Meniscus Associated With Achondroplasia.

Achondroplasia is the most common skeletal dysplasia. This form of dwarfism is caused by a point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene, leading to inhibition of endochondral ossification for these patients. This results in a normal trunk height but shortened limbs. The discoid meniscus may be an important associated finding to better understand the common complaints of leg pain for these patients. Although the incidence for a discoid meniscus is between 3% and 5% for the general population, it is unknown with achondroplasia. This case series includes 4 patients, with…

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27135452Открыть статью

Neurosurgical interventions for spondyloepiphyseal dysplasia congenita: clinical presentation and assessment of the literature.

BACKGROUND: Spondyloepiphyseal dysplasia (SED) is a rare disease that causes vertebral abnormalities and short-trunk dwarfism. The two forms of SED are congenita and tarda. Each form arises in a genetically distinct fashion and manifests with a different set of complications. SED congenita is more severe, and patients usually display atlantoaxial instability and odontoid hypoplasia. Patients often have various neurologic deficits caused by compression of the spinal cord. The region most affected is the craniovertebral junction (CVJ). METHODS: A review of the PubMed Database, 1970 to the prese…

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22381876Открыть статью

Successful polar body-based preimplantation genetic diagnosis for achondroplasia.

Achondroplasia, the most common form of dwarfism, is a candidate for preimplantation genetic diagnosis (PGD) because a single mutation accounts for almost all cases. Multiplex fluorescent assay including the common G380R mutation in the FGFR3 gene and eight close polymorphic markers was developed. First and second polar bodies (PB) were used for PGD analysis. An affected woman was treated with routine long-protocol ovarian stimulation and puncture. In the first PGD cycle, out of four fertilized oocytes, PB analysis revealed two mutant oocytes, one with total amplification failure of the matern…

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18284886Открыть статью

Expression of a partially deleted gene of human type II procollagen (COL2A1) in transgenic mice produces a chondrodysplasia.

A minigene version of the human gene for type II procollagen (COL2A1) was prepared that lacked a large central region containing 12 of the 5 … rge proportion of the mice expressing the minigene developed a phenotype of a chondrodysplasia with dwarfism, short and thick limbs, a short snout, a cranial bulge, a cleft palate, and delayed mineralization of bone. A number of mice died shortly after birth. Microscopic examination of cartilage revealed decreased density and organization of collagen fibri …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1881905Открыть статью