A fundamental challenge in analyzing exome-sequence data is distinguishing pathogenic mutations from background polymorphisms. To address this problem in the context of a genetically heterogeneous disease, retinitis pigmentosa (RP), we devised a candidate-gene prioritization strategy called cis-regulatory mapping that utilizes ChIP-seq data for the photoreceptor transcription factor CRX to rank candidate genes. Exome sequencing combined with this approach identified a homozygous nonsense mutation in male germ cell-associated kinase (MAK) in the single affected member of a consanguineous Turkis…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bladder cancer (BLCA) is a malignant tumor originating from the urothelial lining, characterized by a complex tumor microenvironment (TME) and heterogeneous tumor mutation burden (TMB). Cancer-associated epithelial cells (EpiCs) exhibit substantial heterogeneity during BLCA initiation and progression. Therefore, elucidating the diversity and functional states of EpiCs is essential for improving future diagnostic and therapeutic strategies.
METHODS: We integrated multi-omics datasets, including 13 single-cell RNA-seq samples, 514 bulk transcriptome profiles, and 30 whole-exome sequ…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) shows considerable variation in incidence across different regions and is affected by various risk factors, including smoking and HPV infection. This article presents a rare case of ESCC that metastasized to the anal region, illustrating the effectiveness of whole-exome sequencing and clonal evolution analysis in identifying the origins of the metastasis. The findings reveal distinct clonal characteristics between the primary tumor and the metastatic site. This underscores the importance of molecular profiling for developing effective treatment strateg…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the diagnostic utility and genetic spectrum of next-generation sequencing (NGS) in a large, well-phenotyped cohort of Turkish pediatric patients with epilepsy of unknown etiology.
METHODS: Between January 2021 and December 2024, 250 children (115 female, 135 male) with unexplained epilepsy underwent either whole-exome sequencing (WES; n = 104) or clinical exome sequencing (CES; n = 146). Variants were interpreted according to the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) guidelines. Clinical data, including seizure semiology, neuroimaging, EEG findings, a…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While exome sequencing (ES) reanalysis is recommended for patients undiagnosed after initial analysis, the combination of computer-aided facial phenotyping with targeted examination of non-coding variants remains underexplored. We aimed to identify the molecular etiology in undiagnosed cases from the DECIPHERD study (n = 167) through trio ES reanalysis guided by a computer-aided facial analysis. We selected 47 patients who remained undiagnosed after initial testing and whose facial photographs were available. Genes were prioritized based on facial analysis using Face2Gene. Subsequently, we scr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypomyelinating leukodystrophies are rare neurodevelopmental disorders characterized by impaired myelin development and early mo … ressive clinical improvement and normalization of myelination on serial imaging. Initial trio whole-exome sequencing was nondiagnostic. Reanalysis-prompted by recognition of additional affected relatives and refinement of human phenotype ontology (HPO) annotation-identified a novel heterozygous TMEM63A variant (c.146G>T; p.Gly49Val). The variant segrega …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Comprehensive genomic profiling (CGP) for tumors and germline genetic testing (GGT) inform precision therapy and clinical management of patients with colorectal cancer (CRC), and evidence is growing in support of universal paired CGP-GGT patient testing. However, the utility of combining CGP and GGT for early-stage CRC (ESC) and early-onset CRC (EOC) is unclear.
METHODS: We performed a prospective, multisite study featuring GGT using an 80+ gene next-generation sequencing platform and exome-based CGP among CRC patients (unselected for age, stage, family history) receiving…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short rib-polydactyly syndrome (SRPS), with or without polydactyly, encompasses a range of autosomal recessive skeletal dysplasias character … e pregnancy histories in the family was conducted using genetic testing methods, including clinical exome sequencing, Sanger sequencing, amniotic fluid cell karyotype analysis, and chromosomal microarray analysis. Variants detected in the family were scored and classified according to ACMG guidelines, and a systematic analysis of clinically relevant var …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital sodium diarrhea (CSD) is a rare inherited enteropathy. We report a case of non-syndromic CSD (non-sCSD) diagnosed prenatally. Serial ultrasounds from 22 weeks and 5 days to 28 weeks and 6 days revealed progressive rectal dilation (0.80-1.86 cm), rectal hyperperistalsis, evolving small bowel dilation with a "honeycomb" pattern and polyhydramnios. Projectile meconium expulsion at 28 weeks and 6 days confirmed intrauterine diarrhea. Whole-exome sequencing (WES) on amniotic fluid identified compound heterozygous pathogenic variants in the SLC9A3 gene, confirming the diagnosis. To our kn…
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aims to present novel compound heterozygous PROC gene variants in a fetus. These variants cause protein C deficiency-associated thrombophilia and are accompanied by prenatal ocular anomalies in the affected fetus.
METHODS: A fetus presenting with prenatal ocular ultrasound anomalies was enrolled for genetic prenatal diagnosis. Trio whole-exome sequencing (WES) was performed on the fetus and parental samples to explore the genetic etiology. Sanger sequencing was subsequently applied to verify the identified genetic variants.
RESULTS: WES result revealed two likely patho…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neoadjuvant chemoimmunotherapy (NACIT) improves survival in patients with locally advanced head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC), but optimal decisions remain challenging. Clinicopathological factors combined with whole-exome sequencing (WES) and peripheral immune repertoire sequencing (IRS) are promising for identifying prognostic factors to provide insights for clinical decisions and underlying mechanisms.
METHODS: Patients with locally advanced HNSCC treated with NACIT across 3 studies were included. Clinicopathological factors labeled with different time points, integr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigates the role of ERBB2 mutations in promoting recurrence and metastasis of non-muscle-invasive bladder cancer (NMIBC). Analysis of whole exome sequencing (WES) data from The Cancer Genome Atlas (TCGA) and the International Cancer Genome Consortium (ICGC) databases revealed a significant association between ERBB2 mutations and immune cell infiltration. To validate these findings, formalin-fixed, paraffin-embedded tumor tissues from patients with recurrent NMIBC were analyzed, with a focus on ERBB2 mutations. In addition, bladder cancer cell lines carrying wild type or mutant …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-onset high myopia (eoHM) occurs before school age and is an ideal model for monogenic studies of high myopia due to minimal environmental influence. This study screened for genes and variants associated with eoHM in 47 unrelated Chinese patients with eoHM. Protein-protein interaction (PPI) network analysis was conducted to detect interactions among candidate genes, and protein-protein docking was performed. In 28 patients (28/47, 59.6%), 32 potential pathogenic variants in 22 candidate genes were identified, including 24 novel variants. Among these 28 patients, 64.3% (18/28) carried path
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disorder caused by structural or functional abnormalities of motile cilia, characterized by considerable clinical and genetic heterogeneity. Although exome sequencing (ES) can improve the diagnostic rate of PCD, more than 30% of patients with clinically suspected PCD remain undiagnosed by initial ES. The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) recommends periodic reanalysis of ES data to increase the diagnostic yield.
METHODS: We investigated a 35-year-old female patient with bronchiectasis and a strong clinical s…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vanishing white matter (VWM) is a rare autosomal recessive leukodystrophy associated with pathogenic variants in any of the five genes (EIF2B1-5) that encode subunits of the eukaryotic translation initiation factor 2B (eIF2B). Here, we present a case of a 26-year-old female patient from a non-consanguineous Amerindian Bolivian family, with clinical and neuroimaging findings suggestive of early-onset VWM, characterized by slowly progressive neurological deterioration in the absence of ovarian disorder. Whole-exome sequencing revealed a novel pair of compound heterozygous variants in the EIF2B5 …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anophthalmia is the most severe ocular malformation inherited in an autosomal, X-linked, recessive, or dominant form. We report here the use of whole exome sequencing (WES) to help the clinical diagnosis of familial anophthalmia in Harare, Zimbabwe. A mother presented her two sons, who are half-brothers, at the Eye, Ear, Nose, and Throat Institute, Ophthalmology Unit in Harare, Zimbabwe. Upon clinical examination, half-brothers were diagnosed with clinical bilateral anophthalmia. The mother requested a genetic diagnosis for her two sons. To segregate the phenotype with genotype, whole blood wa…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the genetic causes of miscarriage by analyzing products of conception (POC).
METHODS: Chromosomal microarray (CMA) using the Affymetrix Cytoscan HD array was performed in 172 POC specimens from women experiencing spontaneous miscarriage before 20 weeks of gestation to detect aneuploidies, copy number variants (CNVs), and loss of heterozygosity (LOH). Whole exome sequencing (WES) with Roche KAPA HyperExome V2 probes was used for cases where CMA results were normal.
RESULTS: Common clinical indications included recurrent pregnancy loss, first-time miscarriage, absence …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Epidermolysis bullosa (EB) comprises a diverse group of rare, incurable genetic disorders characterized by blistering of the skin. These conditions have variable clinical presentations and poorly understood genotypes and phenotypes. This study aimed to confirm the diagnosis of dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) in a family and analyze gene-phenotype correlations.
METHODS: The study involved 3 patients, two controls, and one member with an unknown phenotype. We performed whole exome sequencing (WES) on family members to identify EB-associated genes, with Sanger sequencing for…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic biallelic variants in ALPK3 are associated with recessively inherited early-onset and severe cardiomyopathies in children, often accompanied by extracardiac manifestations such as facial deformities and skeletal malformations. However, the number of reported cases remains limited. In this study, we report two additional pediatric patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) having (likely) pathogenic heterozygous ALPK3 variants in a compound heterozygous state, together with a comprehensive review of the literature.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was performed…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Using whole exome sequencing to detect pathogenic genes in families with inherited retinal dystrophy, and also to investigate the effects of CDH23 gene knockdown on the retinal structure of zebrafish.
METHODS: In this study, we collected data from a patient diagnosed with retinitis pigmentosa (RP) at Ningxia Eye Hospital in 2022. Comprehensive ophthalmic and systemic examinations were conducted, and peripheral venous blood samples were obtained from the proband and family members. Whole exome sequencing was used to screen for pathogenic gene mutations in the proband, and Sanger val…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования