OBJECTIVE: Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 (FSHD1) is one of the most common forms of autosomal-dominant muscular dystrophies characterized by variable disease penetrance due to shortened D4Z4 repeat units on 4q35. The molecular diagnosis of FSHD1 is usually made by Southern blotting, which is complex, time-consuming, and lacks clinical practicality. Therefore, in this study, optical genome mapping (OGM) is employed for the genetic diagnosis of FSHD1. Furthermore, epigenetic heterogeneity is determined from methylation analysis.
METHODS: Genomic DNA samples from four members of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology and related factors in 1 065 women with spontaneous abortions.
METHODS: All patients have presented at the Center of Prenatal Diagnosis of Nanjing Drum Tower Hospital from January 2018 to December 2021. Chorionic villi and fetal skin samples were collected, and the genomic DNA was assayed by chromosomal microarray analysis (CMA). For 10 couples with recurrent spontaneous abortions but normal CMA results for abortive tissues, non-in vitro fertilization-embryo transfer (IVF-ET) pregnancies and no previous history of live births and no structural abnorm
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent progress toward the elucidation of benzylisoquinoline alkaloid (BIA) metabolism has focused on a small number of model plant species. Current understanding of BIA metabolism in plants such as opium poppy, which accumulates important pharmacological agents such as codeine and morphine, has relied on a combination of genomics and metabolomics to facilitate gene discovery. Metabolomics studies provide important insight into the primary biochemical networks underpinning specialized metabolism, and serve as a key resource for metabolic engineering, gene discovery, and elucidation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fanconi anemia (FA) is a rare autosomal recessive genetic disorder that typically presents with congenital malformations. The sites of these malformations exhibit significant clinical heterogeneity. To date, 22 FANC genes associated with FA have been identified; however, the relationship between pathogenic genotypes and the heterogeneity of clinical manifestations has yet to be systematically elucidated.
METHOD: We selected a family with ultrasound findings indicative of abnormal development in the upper limbs and kidneys of a fetus that presented at Shandong Provincial Maternal a
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Keratoconus (KTCN) is a degenerative disorder of the eye that results in the conical shape and thinning of the cornea and is a leading cause for corneal transplantations. A number of studies suggest that genetic factors play a role in KTCN etiology. Some candidate gene variants have recently been shown to be associated with KTCN. The purpose of our study was to verify the role of VSX1, TGFBI, DOCK9, IPO5, and STK24 sequence variants in Polish KTCN patients.
METHODS: Forty-two Polish patients with sporadic KTCN and 50 control individuals were enrolled into this study. Both affected an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The precise etiology of approximately 50% of patients with recurrent spontaneous abortion (RSA) is unclear, known as unexplained recurrent spontaneous abortion (URSA). This study identified the genetic polymorphisms in patients with URSA.
METHODS: Genomic DNA was extracted from 30 couples with URSA and 9 couples with normal reproductive history for whole exome sequencing. Variations in annotation, filtering, and prediction of harmfulness and pathogenicity were examined. Furthermore, predictions of the effects of changes in protein structure, Sanger validation, and functional enric
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study establishes PYROXD1 variants as a cause of early-onset myopathy and uses biospecimens and cell lines, yeast, and zebrafish models to elucidate the fundamental role of PYROXD1 in skeletal muscle. Exome sequencing identified recessive variants in PYROXD1 in nine probands from five families. Affected individuals presented in infancy or childhood with slowly progressive proximal and distal weakness, facial weakness, nasal speech, swallowing difficulties, and normal to moderately elevated creatine kinase. Distinctive histopathology showed abundant internalized nuclei, myofibrillar disorg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The accurate identification of sandfly species is crucial because some species transmit medically significant diseases, including leishmaniasis, bartonellosis and sandfly fever. However, due to the high similarity of the external morphology in sandfly species, identification can only be performed using internal morphological characteristics after dissection, which is time consuming and requires highly experienced staff. Thus, the introduction of suitable molecular markers may solve these identification problems. This study screened suitable DNA barcodes to identify common sandfly species in Ch
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to determine factors affecting the chromosome imbalance in blastocysts and reproductive outcomes by a comparison between the reciprocal translocation (REC), inversion (INV), and Robertsonian translocation (ROB) carriers.
METHODS: Couples with one partner carrying translocation or inversion underwent preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangement (PGT-SR) cycles, including 215 PGT-SR cycles performed in subsequent 164 frozen-thawed embryo transfer cycles and 61 prenatal diagnoses of fetuses and 59 normal live birth babies. A total of
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Developmental abnormalities of the ocular anterior segment in some cases can lead to ocular hypertension and glaucoma. CPAMD8 is a gene of unknown function recently associated with ocular anterior segment dysgenesis, myopia, and ectopia lentis. We sought to assess the contribution of biallelic CPAMD8 variants to childhood and juvenile open-angle glaucoma.
DESIGN: Retrospective, multicenter case series.
PARTICIPANTS: A total of 268 probands and their relatives with a diagnosis of childhood or juvenile open-angle glaucoma.
PURPOSE: Developmental abnormalities of the ocular anterior s
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parvoviruses (PVs) affect various animal species causing different diseases. To date, eight different porcine parvoviruses (PPV1 through PPV8) are recognized in the swine population, all of which are distributed among subfamilies and genera of the Parvoviridae family. PPV1 is the oldest and is recognized as the primary agent of SMEDI, while the rest of the PPVs (PPV2 through PPV8) are called novel PPVs (nPPVs). The pathogenesis of nPPVs is still undefined, and whether these viruses are putative disease agents is unknown. Structurally, the PPVs are very similar; the differences occur mainly at
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) was initially described more than 100 years ago by Charcot, Marie, and Tooth. It was only recently, however, that molecular genetic studies of CMT have uncovered the underlying causes of most forms of the diseases. Most cases of CMT1 are associated with a 1.5-Mb tandem duplication in 17p11.2-p12 that encompasses the PMP22 gene. Although many genes may exist in this large duplicated region, PMP22 appears to be the major dosage-sensitive gene. CMT1A is the first autosomal dominant disease associated with a gene dosage effect due to an inherited DNA rearrangement
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical phenotype and genetic etiology of a neonate with X-linked alpha-thalassemia mental retardation syndrome (ATR-X) caused by ATRX gene variant, and review related literature on children with ATR-X caused by ATRX gene variants.
METHODS: A case of ATR-X neonate who was transferred to the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University on February 11, 2022 for poor effect of treatment in the neonatology department of the hospital where he was born for 4 days due to "postnatal slow response, groaning, and cyanosis of the skin for 30 min" was selected as the study
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Are there any new type of mutations and novel phenotypes in patients with arrest in oocyte maturation, fertilization or early embryonic development having tubulin beta eight class VIII (TUBB8) mutations?
SUMMARY ANSWER: We identified new types of mutations in TUBB8 associated with maturation, fertilization and developmental arrest.
WHAT IS KNOWN ALREADY: We previously found heterozygous mutations and a homozygous frameshift/internal seven amino acid deletion in TUBB8 that are responsible for oocyte maturation arrest.
STUDY DESIGN, SIZE, DURATION: We recruited 10 new primary
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: High-grade serous ovarian cancer (HGSOC) is the most lethal ovarian cancer subtype, responsible for ~ 70% of ovarian cancer-related deaths and marked by late-stage diagnosis and frequent platinum resistance. Although transcriptomic profiling enables molecular stratification and prediction of therapeutic response; routine clinical use of this approach is limited by cost and logistical constraints. Computational pathology analysis offers a scalable alternative by inferring transcriptional states directly from routine hematoxylin and eosin (H&E) whole-slide images (WSIs).
METHODS: Pa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Karyotyping and genome copy number variation sequencing (CNV-seq) are two techniques frequently used in prenatal diagnosis. This study aimed to explore the diagnostic potential of using a combination of these two methods in order to provide a more accurate clinical basis for prenatal diagnosis.
METHODS: We selected 822 pregnant women undergoing amniocentesis and separated them into six groups according to different risk indicators. Karyotyping and CNV-seq were performed simultaneously to compare the diagnostic performance of the two methods.
RESULTS: Among the different amniocent
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Population health observatories (PHOs) have emerged as fundamental pillars of modern public health governance, enabling the transformation of fragmented, multidimensional health data from multiple centres into evidence-informed policymaking and development, strategic planning and actionable intelligence for surveillance and precision public health. This study aimed to develop a globally comparative framework for assessing the maturity level of PHOs by using standardised artificial intelligence (AI) and a series of multidimensional key performance indicators (KPIs), with particular
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biomphalaria straminea, an intermediate host of Schistosoma mansoni, is originally native to Brazil but has invaded southern China since 1974. Nowadays, increasing human mobility raises the risk of S. mansoni dissemination. Therefore, this study aims to elucidate the genetic variation and structure of B. straminea in China and develop molecular tools for tracing its geographic origins, which could aid in schistosomiasis prevention and control.
METHODS: We collected 290 B. straminea individuals from Shenzhen City (GDSZ, n = 171), Dongguan City (GDDG, n = 65), and Hong Kong (HK, n =
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deep-sea polymetallic nodules, rich in cobalt, nickel and titanium, are valuable for electronics, aerospace and energy industries. However, the vertical distribution and ecological functions of prokaryotic communities in sediments beneath nodules from the Magellan seamounts, a unique microbial habitat characterized by ultra-slow sedimentation rates (0.4-4 mm ky-1) and heterogeneous metal gradients, remain poorly characterized. In our research, 16S rRNA gene amplicon sequencing and metagenomic analyses of sediment cores (0-20 cm) from the western Pacific polymetallic nodule province revealed st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nasopharyngeal carcinoma (NPC) is prevalent in Southeast Asia, particularly in Indonesia. Despite advances in treatment, patients with advanced NPC face poor outcomes. Examining the NPC mutational landscape is crucial for understanding its biology and enable potential new therapeutic strategy. To characterize the landscape of single nucleotide variants (SNVs), structural variants (SVs), copy number variations (CNVs), and short tandem repeats (STRs) in locally advanced to advanced NPC within an Indonesian cohort using long-read sequencing. Six fresh-frozen nasopharyngeal biopsy samples were col
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования