INTRODUCTION: Slow-channel congenital myasthenic syndrome is an autosomal dominant inherited progressive neuromuscular disorder caused by abnormal gating of mutant acetylcholine receptors in the neuromuscular junction. Its pathological hallmark is selective degeneration of the endplate and postsynaptic membrane due to calcium overload. Pyridostigmine should be avoided in this syndrome, being quinidine or fluoxetine the current recommended therapies.
CASE REPORT: An 11-year-old girl with a limb-girdle phenotype of slow-channel congenital myasthenic syndrome presenting with a slowly progressive
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the clinical and genetic characteristics of developmental and epileptic encephalopathy (DEE) caused by syntaxin-binding protein 1 (STXBP1) gene mutation. Methods: The clinical data, gene variation and treatment outcome of 15 children with STXBP1 encephalopathy admitted to Children's Hospital Affiliated to Capital Institute of Pediatrics from January 2014 to June 2019 were analyzed retrospectively. Results: Among 15 patients, 11 were male and 4 were female, age ranged from 2 months to 69 months. The clinical manifestations of 14 children were epilepsy and developmental
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited bleeding coagulation disorders (IBCDs) have a powerful diagnostic tool in next generation sequencing (NGS) that not only offers confirmation of diagnosis but also aids in genetic counselling, prenatal diagnosis and helps to predict the clinical course and follow-up of a disease. In our group, targeted-NGS using a Custom SureSelect QXT Panel (Agilent Technologies, Inc., Santa Clara, CA, USA) was designed to screen for causal variants in 40 genes related with the coagulation cascade. In this work, we used NGS for screening all the coding and intronic boundary regions of F5 gene in two
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ro52/TRIM21 plays a key role in antibody-dependent pathogen neutralization and is a major autoantigen in systemic lupus erythematosus, Sjögren's syndrome (SS), and other autoimmune diseases. Here we evaluated immunoreactivity against Ro52-related molecules in SS and healthy volunteers. Although most proteins examined were not antigenic, several TRIM paralogs, including TRIM22, and TRIM38, showed sporadic immunoreactivity in SS. In contrast, the murine Ro52 ortholog with limited linear homology demonstrated high levels of autoantibodies implicating the importance of shared conformational epitop
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteopetrosis is a rare and heterogeneous genetic disorder characterized by dense bone mass that is a consequence of defective osteoclast function and/or development. Autosomal recessive osteopetrosis (ARO) is the most severe form and is often fatal within the first years of life; early hematopoietic stem cell transplant (HSCT) remains the only curative treatment for ARO. The majority of the ARO-causing mutations are located in the TCIRG1 gene. We report here the identification and characterization of an A to T transversion in the fourth base of the intron 2 donor splice site (c.117+4A→T) in T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Point mutations in hmtRNAs (human mitochondrial tRNAs) can cause various disorders, such as CPEO (chronic progressive external ophthalmoplegia) and MM (mitochondrial myopathy). Mitochondrial tRNALeu, especially the UUR codon isoacceptor, is recognized as a hot spot for pathogenic mtDNA point mutations. Thus far, 40 mutations have been reported in hmtRNAsLeu. In the present paper, we describe the wide range of effects of two substitutions found in the TΨC arms of two hmtRNAsLeu isoacceptors. The G52A substitution, corresponding to the pathogenic G12315A mutation in tRNALeu(CUN), and G3283A in t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haemophilia A (HA) is a bleeding disorder caused by mutations within the X-linked F8 gene. A series of 42 unrelated Moldovan patients with H … ng were visualized in the recently described crystal structures of human FVIII. Of the 26 different point mutations, 12 were novel. Gel electrophoresis identified samples with a second major DNA band that migrated abnormally; these amplified products were sequenced. Thirteen intron 22 inversions and one intron 1 inversion were found. Two patients had large, part …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common inherited disorders in humans. Although disease-causing mutations have been found in two genes, PKD1 and PKD2, a small number of ADPKD families exist that are unlinked to either of these genes, suggesting involvement of a third, as yet unidentified PKD3 gene. Susceptibility to renal cyst formation in the (cy/+) rat is caused by a missense mutation in Pkdr1 encoding the novel protein SamCystin. To initiate studies of the human orthologous gene, we determined the location and the organization of human PKDR1. We genoty
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Specimens of tumor with K-RAS mutations were used to compare SSCP and NIRCA efficiencies in screening long target regions for dispersed point mutations. K-RAS mutations were detected in 5 out of 10 tumor tissue samples from colorectal cancer patients (in codon 12-4 and codon 13-1). Mutant alleles occurred most frequently in adenocarcinoma of the ascending colon and rectum. Both methods proved equally efficient. In certain situations, they may be combined or used as complementary. NIRCA is suitable for screening relatively long sequences (up to 1kb) while SSCP is less sophisticated, robust and …
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings from a Hong Kong Chinese family are diagnosed to have heterozygous mutation in tyrosine hydroxylase gene-a novel mutation R169X and the common Dutch mutation R233H. Presented with developmental delay and dystonia before 6 months of age, both had hyperprolactinemia with persistent galactorrhea present in the elder brother since birth. Serum prolactin level is a good screening test for those suspected of underlying neurotransmitter diseases. To our knowledge, this is the first Chinese family diagnosed with such condition. Clinicians must be aware of this rare disease especially in t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is an inherited connective tissue disorder transmitted as an autosomal dominant trait. Recent studies indicate that decreased bone mineral density (BMD) occurs in the spine, femoral necks and greater trochanters of some adults and children with MFS. Since there is uncertainty regarding the BMD status of patients with MFS, the authors present a case report on a female patient with MFS and alteration of phosphocalcic metabolism.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most Japanese patients with xeroderma pigmentosum group A (XPA) have the homozygous intron 3 splicing mutations (AlwNI mutation). Here, we report a Japanese XPA patient, XP79KO, a compound heterozygote with a newly identified T to G transversion at splice donor site in intron 1 in one allele, and with the AlwNI mutation in another allele in the XPA gene. The mutation in intron 1 creates two new abnormal splice sites that resulted in two types of aberrant mRNA. These abnormal splicings cause frameshifts that make stop codons downstream. No XPA protein was detected in XP79KO fibroblasts.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fas (Apo-1/CD95) is a cell-surface receptor involved in cell death signaling through binding of Fas ligand. Mutation of the Fas gene results in accumulation of lymphoid cells and thus might contribute to lymphomagenesis. Thyroid lymphoma (TL) is supposed to arise from active lymphoid cells formed in the preceding autoimmune chronic lymphocytic thyroiditis (CLTH). We examined the open reading frame of Fas cDNA in 11 cases of CLTH and 26 cases of TL. These patients were admitted to the hospital with varying degrees of goiter. All of the CLTH patients were female, with median age of 65 years, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review focuses on the different molecular genetic findings in migraine. Familial hemiplegic migraine (FHM) is a rare subtype of migraine with aura, which is inherited as an autosomal dominant. Half the cases of FHM are caused by point mutations in the CACNA1A gene on the short arm of chromosome 19 (19p). The gene encodes a calcium ion channel. Other mutation types cause episodic ataxia 2 (EA-2). Expansions of the CAG repeat in the 3' end bring about spinocerebellar ataxia 6 (SCA 6). Some families with FHM link to loci on the long arm of chromosome 1 (1q). The genes have not yet been ident…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High plasma levels of Lp(a), a low-density lipoprotein particle with an attached apo(a), are associated with the development of atherosclerosis. We present two simultaneous mutations in the apo(a) promoter (A/G(-418) and C/T(-384)) in healthy Indians with a low Lp(a) level (<5 mg/dl). No such mutations were detected in coronary artery disease positive individuals with very high Lp(a) levels (>200 mg/dl). The mutations described here might be useful in understanding the transcriptional regulation of the apo(a) gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe a patient with a clinical picture suggestive of idiopathic hyperekplexia (IH), who was later found to harbour a subtle brainstem vascular anomaly.
PATIENT: A 35-year-old man, 4 years earlier, developed sudden jumping and falling in response to unexpected sensory stimuli.
RESULTS: Neurological examination was normal. Electromyography showed an excessively large and non-habituating motor startle response. There were no mutations of the alpha1 subunit of the inhibitory glycine receptor which cause hereditary hyperekplexia. Although all these findings were consistent with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The piebald locus on mouse chromosome 14 encodes the endothelin-B receptor (EDNRB), a G protein-coupled, seven-transmembrane domain protein, which is required for neural crest-derived melanocyte and enteric neuron development. A spontaneous null allele of Ednrb results in homozygous mice that are predominantly white and die as juveniles from megacolon. To identify the important domains for EDNRB function, four recessive juvenile lethal alleles created by either radiation or chemical mutagens (Ednrb27Pub, Ednrb17FrS, Ednrb1Chlc, and Ednrb3Chlo) were examined at the molecular level. Ednrb27Pub m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify mutations in ornithine aminotransferase (OAT) in seven Japanese families with gyrate atrophy (GA), an autosomal recessive chorioretinal degeneration of the eye caused by a generalized biochemical deficiency in OAT; mutations in the OAT gene have shown a high degree of molecular heterogeneity.
METHODS: DNA was prepared from patients' fibroblasts and analyzed by polymerase-chain-reaction amplification of the OAT gene sequence, denaturing gradient gel electrophoresis, and direct sequencing for identification of the mutations.
RESULTS: Eight different mutations were identifi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования