Tribal communities constitute about 8.2% of the total population of India. Their health needs are even larger than elsewhere in India; this study investigates the genetic diversity in relation to hemoglobinopathies, G6PD deficiency and, ABO and Rhesus (D) blood groups in two sects, i.e. Dudh (converted Christian) and Dhelki (Hinduised) Kharia, a primitive tribe in Sundargarh district of Orissa in Central-Eastern India. A randomized screening of 767 Kharia tribals (377 males and 390 females) belonging to all age groups and both sexes was done. Laboratory analysis was carried out following the s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymorphism for a Hpa I restriction endonuclease site associated with about 60% of beta S genes in American Blacks allows exact prenatal di … f these families, the presence of an A gamma HindIII site in amniocyte DNA confirmed the diagnosis (sickle cell trait) made by synthetic studies using fetal erythrocytes obtained at fetoscopy. Studies of other Black families and individuals provide evidence for linkage disequilibrium in the G gamma-A gamma-delta-beta gene complex involving the four sites, G gamma H …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease (SCD), a group of inherited red blood cell (RBC) disorders caused by pathogenic variants in the beta-globin gene (HBB), … diagnostic testing, suggesting a local SCD incidence of 1:2400 births. There were 608 infants with sickle cell trait, resulting in a carrier frequency of 1:130. Over 98% of non-transfused infants received their NBS results within 10 days of age. Most of the 188 transfused infants and 2 infants who received intrauterine transfusions received their final SCD screen …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anaplastic lymphoma kinase (ALK) translocation renal cell carcinomas (RCCs) have been reported by several independent groups in recent times. The clinical behavior and histopathologic characteristics of these carcinomas are not fully understood because of the paucity of cases reported. Here, we describe 2 cases of RCC harboring a novel striatin (STRN)-ALK fusion. The first case was a 33-year-old woman with no sickle cell trait who underwent nephrectomy for right renal mass and had late recurrence in para-aortic lymph nodes twice 10 and 12 years after initial surgery. After the second recurrenc…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report seven cases of renal medullary carcinoma collected from several institutions in Brazil. In spite of a relatively high incidence of sickle cell trait in Brazil, this is a rare tumor. All patients were males between the ages of 8 and 69 years (mean 22 years). From the collected information, the most frequent presenting symptoms were gross hematuria and flank or abdominal pain. The duration of symptoms ranged from 1 week to 5 months. Most of the tumors were poorly circumscribed arising centrally in the renal medulla. Size ranged from 4 to 12 cm (mean 7 cm) and hemorrhage and necrosis we…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Impairment of red cell deformability (and decrease of survival time) is the common trait of congenital haemolytic anemias with the exception of the enzyme defect glucose-6-phosphate-dehydrogenase (GPDH) deficiency. Causes for increased red cell rigidity may be: spherocytosis (familial hemolytic anemia), instable less fluid Hb (instable hemoglobinopathy), abnormal HbS-formation (sickle cell disease), genetic synthesis defect of Hb chains (homozygous beta-thalassemia), enzyme defects (autosomal recessive pyruvate-kinase deficiency). With GPDH red cell deformability remains unchanged. Splenectomy
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite the high prevalence of sickle cell disease in Africa, a neonatal screening programme is available in only a few countries in the sub-Saharan region.
AIM: To describe our experience of a pioneer study on 31,304 newborns screened systematically in the Democratic Republic of the Congo.
METHODS: The prevalence of haemoglobinopathies was determined by a thin-layer isoelectric focusing method on dry filter-paper samples.
RESULTS: Of the 31,204 newborns screened by isoelectric focusing, 5,276 (16.9%) displayed sickle cell trait and 428 (1.4%) were homozygous for haemoglobin S. …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The erythropoietin response to anaemia was compared in 30 children with haemolytic anaemia and in 5 children with Fanconi's hypoproliferative anaemia. Serum erythropoietin was measured by radioimmunoassay. In children with haemolytic anaemia the serum erythropoietin concentration increased exponentially with decreasing haematocrit values (r = 0.74; p less than 0.001). Serum erythropoietin levels also correlated with reticulocyte counts (r = 0.62; p less than 0.001). Children with Fanconi's hypoproliferative anaemia had considerably higher serum erythropoietin levels than children with haemolys
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Preoperative screening of at-risk patients for sickle cell disease (SCD) is recommended as a method to decrease perioperative morbi … e reviewed.
RESULTS: Of 1,906 children screened preoperatively, 79 (4.1%) were diagnosed as having sickle cell trait and three (0.16%) as having some form of SCD: one had homozygous hemoglobin S and two had sickle-hemoglobin C disease. Two of the three had a family history for SCD and none had a preoperative hemoglobin concentration < 10 g.dL(-1). No patient devel …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical and haematological features of 50 patients with sickle cell/beta-thalassemia (SB0 or SB+) are investigated. Total haemoglobin value was not significantly different (P greater than 0.05) in both types. Haemoglobin F and S were significantly higher (P less than 0.05) in SB0 than SB+ while haemoglobin A2 level was lower in SB0 than SB+. One SB0 case with exceptionally high HbF (32 per cent) with severe clinical course was found. In this case, the high HbF did not ameliorate the clinical severity. Heterogeneity in each type of sickle cell/beta-thalassemia is discussed. The differentiation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease (SCD) is a genetic blood disorder caused by abnormal hemoglobin that damages and deforms red blood cells (RBCs). The abnormal red cells break down, causing anemia, and obstruct blood vessels, leading to recurrent episodes of severe pain and multiorgan ischemic damage. SCD affects millions of people throughout the world and is particularly common among people whose ancestors come from sub-Saharan Africa. Sickle cell trait (SCT) is an inherited condition in which both normal hemoglobin and sickle hemoglobin are produced in the RBCs. SCT is not a type of sickle cell disease. P…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perinatal and early-life arterial ischemic stroke are important causes of hemiparesis and lifelong neurodevelopmental morbidity. While many … l left thalamic lesion, consistent with a remote ischemic insult. Hematologic evaluation identified sickle cell trait. Whole-exome sequencing revealed a heterozygous c.3482G>A (p.Arg1161Gln) variant in the F5 gene, associated with activated protein C resistance and classified as a variant of uncertain significance. No recurrent thrombotic events have occurred to da …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemophagocytic lymphohistiocytosis is a fatal hyperinflammatory disorder in which CD8+ cytotoxic T-cells, natural killer cells, and macropha … ening non-bloody copious diarrhea, excessive fatigue, and nausea and vomiting. He was known to have sickle cell trait. A diagnosis of hemophagocytic lymphohistiocytosis was confirmed with a liver biopsy, accompanied by elevated ferritin levels (33,539 ng/mL), IL-2R levels (5944.2 pg/mL), thrombocytopenia (49 k/μL), anemia (hemoglobin and mean corpuscular volume of …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the proportion of malaria infection in febrile children consulting a paediatric hospital in Brazzaville, to deter … lciparum msp-2 marker to detect submicroscopic infections and characterise P. falciparum infection. Sickle cell trait was screened by PCR.
RESULTS: A total of 229 children with fever were recruited, of whom 10% were diagnosed with uncomplicated malaria and 21% with submicroscopic infection. The mean parasite density in children with uncomplicated malaria was 42 82 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Recent studies have reported increased fetal loss and preeclampsia in women with sickle cell trait (hemoglobin [Hb] AS). There is a paucity of studies of outcomes in carriers of hemoglobin C. We examined the prevalence of hemoglobin C and S carrier status (Hb AC and Hb AS, respectively) and their effect on pregnancy outcomes.
METHODS: This was a retrospective cohort study using data prospectively collected from 1991 to 2006. Perinatal and maternal outcomes for African-American women with Hb AS and Hb AC were compared with those with normal hemoglobin (Hb AA). Multivariable regressi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both the sickle cell trait (HbAS) and alpha(+)-thalassaemia are common in many tropical areas. While their individual haematological effects are well described, few studies describe their effects when inherited together. We present data from the Kenyan coast, which suggest that HbAS and alpha(+)-thalassaemia may interact to produce specific effects on haematological parameters. Overall, the difference in Hb concentrations between non-thalassaemics (alphaalpha/alphaalpha) and alpha(+)-thalassaemia homozygotes (-alpha/-alpha) was greater in non-HbAS (HbAA) (0.63 g/dl) than in HbAS children (0.25…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of thalassaemia syndromes in Sardinia was examined by a population survey. The data indicate that about 12.6% of the Sardinian … tabeta0-thalassaemia trait, 6 carriers of heterocellular persistence of fetal haemoglobin (HPFH), 1 sickle cell trait, and 3 subjects with Hb J Sardegna were found. Genetic heterogeneity of beta-thalassaemia syndromes in this population may generally result from interaction of alpha- and beta-thalassaemia genes.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sickle cell disease (SCD) is a prevalent hemolytic disorder stemming from structurally abnormal hemoglobin, inducing intermittent sickle-shaped red blood cell formation. Its hereditary transmission follows an autosomal recessive pattern and is notably widespread in central India. SCD poses a substantial health challenge, potentially leading to organ failure and fatality in severe cases. Advocating for SCD awareness and premarital screening among young adults assumes critical importance, aiming to prevent unions between carriers of sickle cell trait (SCT) and thus reduce the likel…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Where malaria is endemic, there is an unexpected association between haemoglobinopathies and glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD) defi … lnfo-6 and Spss-10. Statistical significance was set at p < 0.05. We found a prevalence of 28.9% of Sickle Cell Trait (SCT), 1.3% of Major Sickle Cell Syndromes (MSCS), 12.3% of G-6-PD deficiency among women and 20.5% among men. We did not detect a statistically significant difference for counts of erythrocytes (p = 0.773), leucocytes (p = 0.227) and reticulocytes …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования