Some pathological conditions affecting the human body can also disrupt metabolic pathways and thus alter the overall metabolic profile. Knowledge of metabolic disturbances in specific diseases could thus enable the differential diagnosis of otherwise similar conditions. This work therefore aimed to comprehensively characterize changes in tryptophan metabolism in selected neurodegenerative diseases. Levels of 18 tryptophan-related neuroactive substances were determined by high throughput and sensitive ultrahigh-performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry in time-linked blood seru
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synapses are implicated in many neuropsychiatric illnesses. Here, we provide an overview of in vivo techniques to index synaptic markers in patients. Several positron emission tomography (PET) tracers for synaptic vesicle glycoprotein 2 A (SV2A) show good reliability and selectivity. We review over 50 clinical studies including over 1700 participants, and compare findings in healthy ageing and across disorders, including addiction, schizophrenia, depression, posttraumatic stress disorder, and neurodegenerative disorders, including tauopathies, Huntington's disease and α-synucleinopathies. Thes
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Niemann-Pick type C (NPC) disease is a lysosomal storage disease with visceral organ involvement and neurological and psychiatric symptoms. This study presents the clinical and laboratory findings of NPC cases involving three novel variants.
METHODS: The clinical and laboratory findings were reviewed retrospectively between February 2006 and December 2022.
RESULTS: There were nine females and five males. The median age of diagnosis of the patients was 5 months (range: 1 month to 38 years). The clinical phenotypes of the patients were early infantile (n = 7), late infantile (n = 4
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parkinson's disease (PD), and other parkinsonian syndromes are known to cause striatonigral dopaminergic system dysfunction and autonomic disturbances, including the vasomotor and sudomotor nervous systems. The detection of 123I-FP-CIT SPECT (DaT scan) imaging and autonomic dysfunction helps differentiate PD from multiple system atrophy (MSA) and progressive supranuclear palsy (PSP). The sympathetic skin response (SSR) is a simple, non-invasive electrophysiological test that assesses the sympathetic sudomotor nervous system. It is reported that the SSR is impaired in patients with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tauopathies are a heterogeneous group of neurologic diseases characterized by pathological axodendritic distribution, ectopic expression, and/or phosphorylation and aggregation of the microtubule-associated protein TAU, encoded by the gene MAPT. Neuronal dysfunction, dementia, and neurodegeneration are common features of these often detrimental diseases. A neurodegenerative disease is considered a primary tauopathy when MAPT mutations/haplotypes are its primary cause and/or TAU is the main pathological feature. In case TAU pathology is observed but superimposed by another pathological hallmark
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Corticobasal syndrome is a clinical diagnosis and common pathological causes are corticobasal degeneration, progressive supranuclear palsy and Alzheimer's disease.
OBJECTIVES: We would like to highlight a rare but important differential of corticobasal syndrome.
METHODS: A 78-year-old female had a 4-year history of predominantly right-hand rest tremor, worsening of handwriting but no change in cognition. The clinical examination showed right upper limb postural and kinetic tremor, mild wrist rigidity and reduced amplitude of right-sided finger tapping. She was initially diagnosed
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurodegenerative diseases, being rapidly increasing disorders and the seventh leading cause of death worldwide, have been a great challenge for researchers, affecting cognition, motor activity and other body functioning due to neurodegeneration. Several neurodegenerative diseases are caused by aggregation of proteins which induce the alteration of neuronal function leading to cell death. These proteins are amyloid-β peptide, tau, α-synuclein, and mHTT, which cause Alzheimer's disease, Frontotemporal dementia, Corticobasal degeneration, Progressive supranuclear palsy, Parkinson's d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomere length (TL) is a biomarker of biological aging. Shorter telomeres have been associated with mortality and increased rates of age-related diseases. However, observational studies are unable to conclude whether TL is causally associated with those outcomes. Mendelian randomization (MR) was developed for assessing causality using genetic variants in epidemiological research. The objective of this study was to test the potential causal role of TL in neurodegenerative disorders and life expectancy through MR analysis. Summary level data were extracted from the most recent genome-wide assoc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To explore the genetics of four Parkinson's disease (PD) subtypes that have been previously described in two large cohorts of patients with recently diagnosed PD. These subtypes came from a data-driven cluster analysis of phenotypic variables.
METHODS: We looked at the frequency of genetic mutations in glucocerebrosidase (GBA) and leucine-rich repeat kinase 2 against our subtypes. Then we calculated Genetic Risk Scores (GRS) for PD, multiple system atrophy, progressive supranuclear palsy, Lewy body dementia, and Alzheimer's disease. These GRSs were regressed against the probabilit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tau protein is a microtubule-associated protein encoded by the MAPT gene that carries out a myriad of physiological functions and has been linked to certain pathologies collectively termed tauopathies, including Alzheimer's disease, frontotemporal dementia, Huntington's disease, progressive supranuclear palsy, etc. Alternative splicing is a physiological process by which cells generate several transcripts from one single gene and may in turn give rise to different proteins from the same gene. MAPT transcripts have been proven to be subjected to alternative splicing, generating six main isoform
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate gastric emptying (GE) and colonic transit in a cohort of patients with Parkinson disease and other parkinsonism disorders and to determine whether abnormal gut transit precedes motor onset of parkinsonism.
METHODS: Medical record review of 84 patients with parkinsonism who underwent clinically indicated transit studies at Mayo Clinic (2001-2019) and 11 patients with transit studies who subsequently developed parkinsonism. Data are summarized as median (interquartile range).
RESULTS: The 84 patients (52% female) with parkinsonism were aged 72 (66-76) years with a diseas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progranulin (GRN) mutations are a major cause of frontotemporal dementia (FTD); the spectrum of clinical phenotypes of FTD is much more extensive than previously reported. The frequency and locations of GRN mutations in Chinese patients with FTD remain uncertain. We performed cDNA sequencing in one sporadic male patient who initially presented FTD symptoms. Brain magnetic resonance imaging (MRI) and positron emission computed tomography/computed tomography (PET/CT) were applied to further confirm the diagnosis of FTD from this patient. Cellular apoptosis and survival test were performed to ide
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Olfactory dysfunction is considered an early prodromal marker of many neurodegenerative diseases. Neuropathological changes and aberrant protein aggregates occur in the olfactory bulb (OB), triggering a tangled cascade of molecular events that is not completely understood across neurological disorders. This study aims to analyze commonalities and differences in the olfactory protein homeostasis across neurological backgrounds with different spectrums of smell dysfunction. For that, an integrative analysis was performed using OB proteomics datasets derived from subjects with Alzheimer's disease
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Apraxia is a core clinical feature of corticobasal syndrome (CBS). Among the subtypes of apraxia, ideomotor and imitation apraxia are frequently found in CBS. However, little is known about the brain networks that are characteristic of each apraxia subtype or their clinical implication. In this study, we used 18F-fluorodeoxyglucose positron emission tomography (FDG-PET) to explore the specific patterns of glucose hypometabolism that are characteristic of apraxia subtypes by focusing on ideomotor and imitation apraxia.
METHODS: We compared the areas of glucose hypometabolism in t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synaptic pathology is a central event in Alzheimer's disease (AD) and other neurodegenerative conditions, and investigation of synaptic proteins can provide valuable tools to follow synaptic dysfunction and loss in these diseases. Neuroligin-1 (Nlgn1) is a postsynaptic cell adhesion protein, important for synapse stabilization and formation. Nlgn1 has been connected to cognitive disorders, and specifically to AD, as target of the synaptotoxic effect of amyloid-β (Aβ) oligomers and Aβ fibrils. To address changes in Nlgn1 expression in human brain, brain regions in different neurological disorde
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ordered assembly of tau protein into filaments characterizes several neurodegenerative diseases, which are called tauopathies. It was previously reported that, by cryo-electron microscopy, the structures of tau filaments from Alzheimer's disease1,2, Pick's disease3, chronic traumatic encephalopathy4 and corticobasal degeneration5 are distinct. Here we show that the structures of tau filaments from progressive supranuclear palsy (PSP) define a new three-layered fold. Moreover, the structures of tau filaments from globular glial tauopathy are similar to those from PSP. The tau filament fold
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human tau protein is implicated in a wide range of neurodegenerative "tauopathy" diseases, consisting of Alzheimer's disease (AD) and frontotemporal lobar degeneration which includes progressive supranuclear palsy, corticobasal degeneration, Pick's disease, and FTLD-tau (frontotemporal dementia with parkinsonism caused by MAPT mutations). Tau gene transcripts in the human brain undergo alternative splicing to yield 6 different tau protein isoforms that are expressed in different ratios in neurodegeneration which result in tau pathology of paired-helical filaments, neurofibrillary tangles,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases are characterized by the accumulation of disease-related misfolded proteins. It is now widely understood that the characteristic self-amplifying (i.e., seeding) capacity once only attributed to the prions of transmissible spongiform encephalopathy diseases is a feature of other misfolded proteins of neurodegenerative diseases, including tau, Aβ, and αSynuclein (αSyn). Ultrasensitive diagnostic assays, known as real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC) assays, exploit these seeding capabilities in order to exponentially amplify protein seeds from various biospeci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Convergence insufficiency (CI) in parkinsonian conditions causes disabling visual symptoms during near tasks and usually manifests as double vision. Since double vision is more common in patients who report cognitive symptoms, we sought to determine if symptomatic CI, as opposed to asymptomatic CI, could serve as a marker of cognitive impairment in parkinsonian disorders. Methods: Twenty-four participants with parkinsonian disorders (18 Parkinson's disease, 5 progressive supranuclear palsy, 1 multiple system atrophy) and objective findings of convergence insufficiency on neuro-opht
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurite orientation dispersion and density imaging (NODDI) uses a three-compartment model to probe brain tissue microstructure, whereas free-water (FW) imaging models two-compartments. It is unknown if NODDI detects more disease-specific effects related to neurodegeneration in Parkinson's disease (PD) and atypical Parkinsonism. We acquired multi- and single-shell diffusion imaging at 3 Tesla across two sites. NODDI (using multi-shell; isotropic volume [Viso]; intracellular volume [Vic]; orientation dispersion [ODI]) and FW imaging (using single-shell; FW; free-water corrected fractional anisot
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования