Association rule mining is a knowledge discovery technique which informs researchers about relationships between variables in data. These relationships can be focused to a specific set of response variables. We propose an augmented version of this method to discover groups of genotypes which relate to specific outcomes. We derive the methodology to find these candidate groups of genotypes and illustrate how the method works on data regarding neuroinvasive complications of West Nile virus and through simulation.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrophages are myeloid cells that play an essential role in inflammation and host defense, regulating immune responses and maintaining tissue homeostasis. Depending on the microenvironment, macrophages can polarize to two distinct phenotypes. The M1 phenotype is activated by IFN-γ and bacterial products, and displays an inflammatory profile, while M2 macrophages are activated by IL-4 and tend to be anti-inflammatory or immunosupressive. It was observed that DnaK from Mycobacterium tuberculosis has immunosuppressive properties, inducing a tolerogenic phenotype in dendritic cells and MDSCs, con…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Recent development of mice null for either Muc5ac or Muc5b mucin allows study of their specific roles at the mouse ocular surface. A recent report indicated that Muc5ac null mice show an ocular surface phenotype similar to that seen in dry eye syndrome. The purpose of our study was to determine the effect of lack of Muc5ac or Muc5b on the ocular surface, and to determine if environmental desiccating stress exacerbated a phenotype.
METHODS: Muc5ac null and Muc5b null mice, and their wild-type controls were examined for ocular surface defects by fluorescein staining. The number of gobl…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our understanding of Brugada syndrome (BrS) has evolved since the syndrome was first described in 1992. BrS is considered to be a primary inherited channelopathy often involving the inward sodium current and the diagnosis has traditionally required the exclusion of overt structural heart disease. In view of recently published observations about BrS, we propose that the term BrS may actually encompass a heterogeneous group of disorders with a variety of genetic and clinical phenotypes. This disease has classically been described as a primary electrical disorder involving the sodium channel lead…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Serotonergic mechanisms have been suggested as a link between major depression and cardiovascular risk. We investigated the exis … were consistent reaching statistical significance.
CONCLUSIONS: Our results reveal a prothrombotic phenotype in MDD patients. While continuous treatment with an SSRI downregulated the majority of the biomarkers analyzed, alterations in viscoelastic parameters of clot formation remained unaffected by the antidepressant treatment.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The field of dental phenomics provides many opportunities to elucidate the roles of genetic, epigenetic and environmental factors in craniof … sentation and pathogenesis of many disorders is now apparent through the accurate quantification of phenotypes. Improvements in two-dimensional (2D) and three-dimensional (3D) imaging and analytical techniques have allowed for accurate dental phenotyping, and efforts are ongoing to apply these in vitro techniques to the in vivo setting. The field of dental …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2014eng
BACKGROUND: The main hydrosoluble metabolites in three different human congenital pulmonary malformations are described by nuclear magnetic resonance (NMR) spectroscopy.
METHODS: Bronchogenic cyst (BC), congenital lobar emphysema (CLE) and intrapulmonary sequestration (IPS), were analyzed with respect to a control sample. The extracted metabolites were submitted to high-resolution (1)H NMR-spectroscopy.
RESULTS: Congenital lung malformations showed free choline, phosphocoline and myoinositol high levels. IPS and CLE were found increased in lactic acid/glucose ratio. Lactic acid and glucose v
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Recessive mutations in the ATP-binding cassette transporter A3 (ABCA3) cause lethal neonatal respiratory failure and childhood interstitial lung disease. Most ABCA3 mutations are private.
OBJECTIVES: To determine genotype-phenotype correlations for recessive ABCA3 mutations.
METHODS: We reviewed all published and unpublished ABCA3 sequence and phenotype data from our prospective genetic studies of symptomatic infants and children at Washington and Johns Hopkins Universities. Mutations were classified based on their predicted disruption of protein function: frameshift and nonsense …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cirrhosis-related abnormal liver function is associated with predisposition to hepatocellular carcinoma (HCC). It features in several HCC classification systems and is an HCC prognostic factor. The aim of the present study was to examine the phenotypic tumor differences in HCC patients with normal or abnormal plasma bilirubin levels. A 2,416-patient HCC cohort was studied and dichotomized into normal and abnormal plasma bilirubin groups. Their HCC characteristics were compared for tumor aggressiveness features, namely, blood alpha-fetoprotein (AFP) levels, tumor size, presence of portal vein t
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To uncover the homozygous recessive gene mutation underlying familial lens subluxation and/or juvenile lens opacities in four siste … ents and one had documented lens instability during cataract surgery. Genetic analysis revealed the phenotype to segregate with a novel homozygous recessive mutation in LEPREL1 (c.292delC; p.Gly100Alafs*104). Recessive mutations in this gene were recently highlighted as a cause for axial myopia and early-onset cataract in two families for whom some affected …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
About 75% of cases of epidermolysis bullosa simplex result from mutations in KRT5 and KRT14 genes. Here, we report a family with a novel heterozygous missense mutation p.Leu418Gln in the KRT14 gene causing EBS of phenotype varying from EBS-loc to EBS-gen intermed. To the best of our knowledge, the family reported by us is the largest one in which two different phenotypes can be distinguished. The molecular dynamics simulations show that p.Leu418Gln mutation results in clear disruption of intermolecular π-stacking between KRT14:Tyr415 and KRT5:Tyr470, which in turn may affect putative phosphory…
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Adams Oliver syndrome (AOS) is a highly variable entity with terminal transverse limb defects (TTLD) and aplasia cutis congenita (ACC) with a wide phenotypic spectrum. Several inheritance models have been observed; the most severe phenotype has been related to an autosomal recessive (AR) pattern of inheritance. OBJECTIVE. To present a family with two half siblings with a severe phenotype of Adams Oliver syndrome in which the mother was healthy.
CASE REPORT: A 27 year-old woman was referred to the Genetics Department. Her previous girl presented acrania, constriction rings and term…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To explore the correlation of serum IgG4 (sIgG4) with clinical manifestations or therapeutic response in rheumatoid arthritis (R … RA is common and disproportional to total IgG and RA with elevated sIgG4 may be a specific clinical phenotype with higher disease activity, higher level of autoantibodies, and poor response to methotrexate and leflunomide therapy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PHOSPHO1 and tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNAP) have nonredundant functions during skeletal mineralization. Although TNAP defici … (-/-) mice. We also show that ablation of the OPN gene, Spp1, leads to improvements in the skeletal phenotype in Phospho1(-/-) as they age. In particular, their scoliosis is ameliorated at 1 month of age and is completely rescued at 3 months of age. There is also improvement in the long bone defects characteristic of Phospho1(-/-) mice at 3 months of age. M …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the recent identification of several novel risk genes for Alzheimer's disease (AD), little is known about their influence on the age at onset (AAO) of AD. The AAO is a phenotype with a heritable component distinct from disease risk and may be a useful trait to study in the context of developing interventions for delaying the onset of AD. We studied the influence of 10 recently identified AD risk genes and APOE in relation to AAO in a large cohort of AD patients (N = 2569). We find that the novel AD risk gene, PICALM, exerts a small effect on the AAO of AD with earlier disease onset in …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mild cognitive impairment (MCI) is considered a nosological entity or a translational state between normal aging and sporadic Alzheimer's disease (AD). From brain tissue to peripheral blood samples, it is evident that the early markers of metabolic dysfunction observed in AD have also been found in MCI subjects. These observations obtained from MCI and AD subjects leave open the possibility that mitochondrial dysfunction-induced oxidative damage happening a priori of symptom onset, may trigger other pathological hallmarks, namely Aβ oligomerization. In this study, we used a citoplasmic hybrid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical spectrum associated with ATP1A2 mutations is expanding and includes familial hemiplegic migraine, alternating hemiplegia of childhood, and epilepsy. We have identified a novel c.1766T>C. (Ile589Thr) heterozygous mutation in the ATP1A2 gene in a Saudi kindred with hemiplegic attacks and seizures. Our findings broaden the phenotypic spectrum of patients with ATP1A2 mutations.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Plasmodium vivax can potentially lead to life-threatening episodes but the mechanisms underlying severe disease remain poorly defined. Cytoadhesion of infected erythrocytes may contribute to P. vivax sequestration and organ injury although its physiological impact is still unknown. Here, we aimed to describe clinically-relevant cytoadhesive phenotypes of P. vivax isolates.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: Rosetting and adhesion to CSA, CD36, ICAM1, placental and brain cryosections were determined in P. vivax peripheral isolates from 12 pregnant women, 24 non-pregnant women and 23 m…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although adult stem cell transplantation has been implemented as a therapy for tissue repair, it is limited by the availability of functional adult stem cells. A potential approach to generate stem and progenitor cells may be to modulate the differentiated status of somatic cells. Therefore, there is a need for a better understanding of how the differentiated phenotype of mature cells is regulated. We hypothesize that bioelectric signaling plays an important role in the maintenance of the differentiated state, as it is a functional regulator of the differentiation process in various cells and …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA) is caused by deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS), leading to systemic skeletal dysplasia because of excessive storage of keratan sulfate (KS) in chondrocytes. In an effort to determine a precise prognosis and personalized treatment, we aim to characterize clinical, biochemical, and molecular findings in MPS IVA patients, and to seek correlations between genotype, phenotype, and blood and urine KS levels. Mutation screening of GALNS gene was performed in 55 MPS IVA patients (severe: 36, attenuated: 13, undefined: 6) by genomic PCR …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования