Genome-wide association studies have identified many loci associated with hair and skin disease, but identification of causal variants requires deciphering of gene-regulatory networks in relevant cell types. We generated matched single-cell chromatin profiles and transcriptomes from scalp tissue from healthy controls and patients with alopecia areata, identifying diverse cell types of the hair follicle niche. By interrogating these datasets at multiple levels of cellular resolution, we infer 50-100% more enhancer-gene links than previous approaches and show that aggregate enhancer accessibilit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SLC1A2 is a gene encoded for the excitatory amino acid transporter 2 which is responsible for glutamate reuptake from the synaptic cleft in the central nervous system. Recent studies have suggested that polymorphisms on glutamate transporters can affect drug dependence, leading to the development of neurological diseases and psychiatric disorders. Our study investigated the association of rs4755404 single nucleotide polymorphism (SNP) of the SLC1A2 gene with methamphetamine (METH) dependence and METH-induced psychosis and mania in a Malaysian population. The rs4755404 gene polymorphism was gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patient selection for synthetic lethal-based cancer therapy may be improved by assessment of gene-specific loss of heterozygosity (LOH) and biallelic loss of function (LOF). This report describes SyNthetic lethal Interactions for Precision Diagnostics (SNiPDx), a targeted next-generation sequencing (NGS) panel for detection of LOH and biallelic LOF alterations in 26 target genes focused on DNA damage response pathways, in tumor-only formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) samples. NGS was performed across all exons of these 26 genes and encompassed a total of 7632 genome-wide single-nucleotid
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gastrointestinal cancer (GI) is one of the most common and deadly cancers worldwide. In the present study, we assessed the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) within nucleotide excision repair (NER) pathway genes (xeroderma pigmentosum complementation group C [XPC], xeroderma pigmentosum complementation group G [XPG], and xeroderma pigmentosum complementation group D [XPD]) and the GI cancer risk in the rural population of Maharashtra.
METHODS: The genotyping of XPC, XPD, and XPG genes was studied by polymerase chain reaction-restriction fragment length poly
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pea (Lathyrus oleraceus Lam.), formerly (Pisum sativum L.) is an important grain legume, cultivated worldwide for both food and feed purposes. Gene banks safeguard and maintain the genetic resources of the species. The Nordic Genetic Resource Center (NordGen) manages approximately 4,000 pea accessions. In gene banks, the proportion of genotyped accessions is low. This low number limits available information on accessions, increases the risk of duplicates, and reduces the resource efficiency and applicability of gene bank material. Our study included 304 accessions, comprising 18 modern field p
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural variants (SVs) contribute more nucleotide divergence between mammalian genomes than single nucleotide polymorphisms, yet no population-scale, long-read-validated SV catalog has been available for Bos indicus cattle. Nelore, the most numerically important indicine breed worldwide, diverges substantially from the taurine-derived reference genome used for most bovine SV discovery, leaving its structural variation largely uncharacterized. Long-read sequencing of 20 Nelore bulls with two complementary callers (Sniffles2, SVIM) yielded 82 581 dual-caller concordant SVs, of which 74 222 in
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The detection of single-nucleotide variants (SNVs) is an important challenge in modern genomics, with broad applications in medicine, diagnostics, and agricultural biotechnology. Current detection approaches include PCR-based techniques with high-affinity probes, ligase-based strategies, and sequencing approaches, each with varying degrees of sensitivity, specificity, and practicality. Despite advances in SNV analysis in the medical field, their implementation in the official control and monitoring of genetically modified organisms (GMOs) remains limited. This challenge has gained priority wit
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chimerism happens rarely among most mammals, but is common in marmosets and tamarins, a result of fraternal twin or triplet birth patterns in which in utero connected circulatory systems (through which stem cells transit) lead to persistent blood chimerism (12-80%) throughout life. The presence of Y-chromosome DNA sequences in organs of female marmosets has long suggested that chimerism might also affect these organs. However, a longstanding question is whether this chimerism is driven by blood-derived cells or involves contributions from other cell types. To address this question, we analyzed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Age-related macular degeneration (AMD) is a predominant cause of permanent vision impairment among older individuals. Despite available treatments for advanced disease, a comprehensive understanding of the pathogenesis, specifically the pivotal causal pathways, remains elusive. This study aims to assess the causal effects of 1400 serum metabolites and their ratios on 3 AMD subtypes using Mendelian randomization (MR).
METHODS: This study leveraged an integrated MR analytical framework to systematically investigate the causal relationships of 1400 circulating metabolites and metabolite
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have demonstrated a potential correlation between gastroesophageal reflux disease (GERD) and sepsis. However, the causal association between GERD and sepsis remains unclear. We performed a bidirectional 2-sample Mendelian randomization (MR) analysis to investigate the causal associations of GERD with sepsis and sepsis mortality within 28 days. The inverse variance weighted method was used as a major method for the MR study, supplemented with multiple approaches, including MR-Egger, weighted median, and weighted mode. Then, the MR-Egger intercept test, Mendelian randomized poly
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Qiandongnan small Xiang goat is an indigenous Chinese breed facing challenges such as decreased genetic diversity and the need for improved production performance. This study examined the ACOT7 gene, analyzing its mRNA expression across different tissues and assessing the associations between its single nucleotide polymorphisms (SNPs) and growth, slaughter, and meat quality traits. ACOT7 expression was highest in the longissimus dorsi muscle and lowest in the spleen. Three SNP loci were identified: g.52329 T > C was significantly associated with body length, body height, meat color, pH, an
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The association between Rheumatoid arthritis (RA) and Periodontitis (PD) has been increasingly recognised, yet traditional epidemiological studies face challenges in establishing associations. Therefore, this study aims to genetically assess the association between RA and PD through Mendelian randomisation (MR) analysis, using genetic variations as instrumental variables.
MATERIAL AND METHODS: Data on RA and PD were downloaded from the EBI website. The RA data contained 8,255 cases and 409,001 controls, with a total of 24,175,266 SNPs; the chronic PD data contained 950 cases and 4
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple nucleotide variants (MNVs) are frequently misannotated as separate single-nucleotide variants (SNVs) by widely utilized variant-calling pipelines, presenting substantial challenges in genetic testing and research. The role of MNVs in genetic diagnosis remains inadequately characterized, particularly within large disease cohorts. In this study, we comprehensively investigate codon-level MNVs (cMNVs) across 157 hearing loss (HL)-related genes in 11,467 HL cases and 7258 controls from the Chinese Deafness Gene Consortium (CDGC) cohort. A total of 116 cMNVs are identified, occurring in 29
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early lactation in dairy cows is characterized by negative energy balance and compromised immune function that could lead to metabolic or inflammatory diseases. Circulating biochemical blood variables are increasingly used as indicators of metabolic and inflammatory diseases in many species. This study aimed to estimate genetic parameters and identify candidate genes and quantitative trait loci (QTL) associated with serum proteins (total protein, albumin, globulin, and albumin-to-globulin ratio), liver enzymes (gamma-glutamyltransferase [GGT], aspartate-amino-transferase [AST], glutamate dehyd
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aspergillosis includes a range of illnesses caused by Aspergillus species, primarily affecting individuals with weakened immune systems. Blood metabolites are gaining attention as potential biomarkers for diagnosing and managing diseases, but their causal role in aspergillosis risk remains unclear. This study used Mendelian randomization (MR) to explore potential causal associations between blood metabolites, their ratios, and aspergillosis risk. Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with metabolites were selected as instrumental variables. The primary analysis was conducted using
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Glycated hemoglobin (HbA1c) has been linked to cataract in previous epidemiological observational studies; however, the exact causal relationship between HbA1c and cataract formation remains unclear.
METHODS: We performed a bidirectional Mendelian randomization (MR) analysis using data from two datasets in IEU OpenGWAS database. Inverse-variance weighted (IVW) estimation was used as the primary analysis, followed by the application of four complementary methods to detect and correct the effect of horizontal pleiotropy. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) were used as instrumental
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tuberculosis (TB) treatment relies on a prolonged first-line antibiotic regimen, including isoniazid, rifampicin (RF), ethambutol (EMB), and pyrazinamide.Pharmacogenetics plays a crucial role in optimizing TB treatment by addressing individual variability in drug metabolism and responses. Genetic polymorphisms can significantly affect pharmacokinetics and therapeutic outcomes. The aim of this review was to explore the role of pharmacogenetics in first-line antibiotics used to treat TB.
METHODS: We reviewed the literature using PubMed, Scopus, Web of Science, and the Cochrane Libra
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Migraine is a multidimensional disease affecting a large portion of the human population presenting with a variety of symptoms. In the era of personalized medicine, successful migraine treatment presents a challenge, as several studies have shown the impact of a patient's genetic profile on therapy response. However, with the emergence of contemporary treatment options, there is promise for improved outcomes. A literature search was conducted in PubMed and Scopus, in order to obtain studies investigating the impact of genetic factors on migraine therapy outcome. Overall, 23 studies were includ
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The 'Improved White Ponni' (IWP) rice variety, which is susceptible to lodging, leading to yield losses. Our primary goal is to develop new rice lines with non-lodging traits, enhancing stem strength and resistance to adverse conditions. Additionally, we aim to improve yield-contributing agronomic traits, benefiting farmers, food security, and the environment. Our work contributes to scientific knowledge and addresses a significant issue in Southern Indian rice cultivation.
MATERIALS AND METHODS: In the present study, early and semi-dwarf early mutants of IWP were developed without a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomes with two centromeres provide a unique opportunity to study chromosome breakage and DNA repair using completely endogenous cellular machinery. Using a conditional transcriptional promoter to control the second centromere, we are able to activate the dicentric chromosome and follow the appearance of DNA repair products. We find that the rate of appearance of DNA repair products resulting from homology-based mechanisms exceeds the expected rate based on their limited centromere homology (340 bp) and distance from one another (up to 46.3 kb). In order to identify whether DNA breaks ori
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования