OBJECTIVE: The aim of this study was to determine whether karyotyping should be performed for every fetal malformation detected in low risk … alformations and 16/85 (18.8%) fetuses with multiple malformations (p=0.022). The probability of an abnormal karyotype among the group of isolated malformation depended on the anatomical system involved (p<0.001). Our study demonstrated several isolated malformations without chromosomal abnormality (hydronephrosis with high obstruction, unilateral multicystic dyspla …
Оценочное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty human spontaneous abortuses were identified as triploid, 34 by karyotype and 6 by DNA measurement. Of the 40, 26 were embryos of 5 to 7 weeks' developmental age, 6 were intact empty sacs, 4 were early growth-disorganized embryos, and 4 were fetuses. In an attempt to determine the extent to which embryonic phenotype reveals triploid karyotype, the phenotypes of the 26 triploid embryos were compared with those of the 40 embryos of known nontriploid karyotype identified in larger study of consecutive spontaneous abortuses. Each embryo was scored for presence or absence of each of 4 abnormal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare villus cell culture and karyotype analysis with single nucleotide polymorphism (SNP) microarray technology for the detection of chorionic villus chromosome in patients with retention of abortion.
METHODS: Forty cases were analyzed with the two methods.
RESULTS: Chorionic villus culturing was successful in 29 cases, among which 10 were found to have an abnormal karyotypes. For the SNP microarray analysis, all 40 cases were successful, among which 16 were shown to have an abnormal molecular karyotype.
CONCLUSION: SNP microarray technology is highly accurate and specific,…
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our purpose was to present the findings of a project to determine the efficacy of including routine fetal karyotyping in the investigation of an elevated maternal serum alpha-fetoprotein concentration.
STUDY DESIGN: Targeted ultrasonographic examinations were performed in 658 patients with elevated maternal serum alpha-fetoprotein levels. The scans were normal in 557 women, of whom 427 consented to amniocentesis; 435 fetuses were karyotyped. In the 101 patients with abnormal ultrasonographic examinations 75 had fetal karyotyping.
RESULTS: In the 435 fetuses with normal scans, two
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Karyotyping and chromosome microarray analysis (CMA) are the two main prenatal diagnostic techniques currently used for genetic testing. We aimed to evaluate the value of chromosomal karyotyping and CMA for different prenatal indications.
METHODS: A total of 2084 amniocentesis samples from pregnant women who underwent prenatal diagnosis from 16 to 22 + 6 weeks of gestation between January 2021 and December 2022 were retrospectively collected. The pregnant women were classified according to different prenatal diagnostic indications and underwent CMA and karyotype analysis. Clinic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: With the advancement of next-generation sequencing (NGS), whole-exome sequencing (WES) has proven useful in diagnosing various d … ormal WES results.
RESULTS: WES results indicated a normal karyotype in 14 pregnant females and an abnormal karyotype in 12 pregnant females. CMA showed an abnormal karyotype in three of the pregnant females, whose WES results were normal. US findings were more frequently observed in pregnant females with abnormal WES results.
CONCLUSIONS: Among the organ systems, …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To clarify the karyotype evolution of multiple myeloma (MM), multiple karyotypes of 22 patients with MM were analyzed using G-banding, and their karyotype evolutions were depicted as phylogenetic trees. Eleven patients exhibited highly complex karyotype evolutions, combining branched evolution, linear evolution, parallel evolution and macroevolution. While chromosomal structural abnormalities involving 14q32 were detected at the roots of the phylogenetic trees of karyotype evolution, aneuploidies and the other structural abnormalities were identified in both the initial clones and karyotypical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the outcome of pregnancies with first-trimester increased nuchal translucency and cystic hygromas.
METHODOLOGY: Retrosp … e, 89 had NT ≥3 mm and 30 had cystic hygroma. Among 13 pregnancies with NT > 95th centile, 7.6% had abnormal karyotype. Among 89 pregnancies with NT ≥3 mm, 29.2% had abnormal karyotype, 13.4% miscarriage, 7.8% underwent TOP, 5.6% intrauterine fetal death, 1.1% neonatal death and 14.6% had structural abnormalities. Among 30 pregnancies with cystic hygroma, 40% had ab …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied the survival of 195 patients with agnogenic myeloid metaplasia (AMM) diagnosed between 1962 and 1992 in an attempt to stratify pa … igh (2 factors) risks, associated with a median survival of 93, 26, and 13 months, respectively. An abnormal karyotype (32 cases of 94 tested patients) was associated with a short survival, especially in the low-risk group (median survival of 50 v 112 months in patients with normal karyotype). The prognostic factors for acute conversion were WBC > 30 x 10(9)/L and a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome is the carrier of genetic material. Chromosome aberrations will lead to the increase or loss of genetic material, whi … e, their parents' chromosome karyotypes in peripheral blood were examined.
RESULTS: Among these 45 abnormal karyotypes, balanced translocation was seen in 19 cases, including 17 cases of the genetic parents and 2 newly developed. There were 2 cases of unbalanced translocation, all of which were inherited from the father. Aneuploidy was seen in 3 cases of abnormal a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of the work was to register the frequency of occurrence of abnormal frenal attachment of lips and enamel defects and find the correlation between these anomalies and three types of Turner syndrome.
MATERIALS AND METHODS: Fifty patients (aged 20-40 years) were clinically and cytogenetically diagnosed and divided into three groups, according to karyotype: 45,X (17 cases), with structural aberrations of chromosome X (12 cases) and with mosaic karyotype (21 cases). The control group consisted of 51 healthy woman aged 21-40 years. Subjects were screened for developmental anomali
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the frequency with which congenital heart disease (CHD) and cytogenetic abnormalities were found associated with omphalocele, ga … n 74 and were abnormal in 24 (32%). Although most fetuses with these extracardiac malformations and abnormal karyotypes had associated CHD, many did not. Normal karyotypes were found in 69% of fetuses with CHD and omphalocele, and 50% of fetuses with CHD and duodenal atresia. We conclude that CHD may be present in fetuses with extracardiac malformations whether or n …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the results of a cytogenetic study of three cases of follicular adenoma of the thyroid. All three cases had a numerical strongly abnormal karyotype with most abnormalities (eg, +4 or +5, +7, +9, +12, +16) in common, possibly indicating that this cluster of abnormalities might be specific for follicular adenomas. For benign tumors, the three cases showed a remarkably abnormal karyotype. These cases are another example of benign tumors with chromosomal abnormalities that might be specific for follicular adenomas.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical, hematologic, and cytogenetic data of nine patients with refractory anemia with excess of blasts in transformation (RAEB-t), classified according to the French-American-British Cooperative Group for myelodysplastic syndrome (MDS), are reported. At diagnosis, eight out of nine cases, had chromosomal abnormalities and three out of nine developed acute leukemia. Karyotype studies allowed individualization of two groups of patients: five with nonrandom major karyotype abnormalities (MAKA) including hypodiploidy, chromosomes 5 and 7 involvement, at least four other abnormalities, and a poo
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The value of histologic evaluation in the analysis of material from first trimester abortions is not completely defined. We prospectively an … dua, and acute inflammation of placenta or decidua. Normal karyotypes were observed in 44 cases and abnormal karyotypes were demonstrated in 31. The presence of villus scalloping with trophoblastic invagination was significantly associated with abnormal karyotypes, particularly triploidy, and the demonstration of acute inflammation was seen significantly more often …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clonal origin of granulocyte-macrophage colony forming cells (CFU-GM) in the myelodysplastic syndrome (MDS) was cytogenetically studied. Chromosome analysis was carried out on single GM-colonies from six patients with MDS, whose bone marrow cells had chromosome abnormalities. Abnormal clone-derived CFU-GM were grown in four patients under the presence of human placental conditioned medium. In the remaining two, all analysed colonies revealed a normal karyotype, although the majority of metaphase cells showed an abnormal karyotype in bone marrow preparations. These results indicate that the…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aims to assess the value of copy number variation sequencing (CNV-seq) in prenatal diagnosis of abnormal ultrasound markers to reduce fetal birth defects.
METHODS: Between June 2021 and December 2022, Yulin Maternal and Child Health Care Hospital examined 295 pregnant women with abnormal ultrasound indicators. We were categorized by the number of abnormalities and age. Karyotype analysis and CNV-seq were conducted, and the CNV-seq detection rate was statistically analyzed.
RESULTS: CNV-seq detected abnormal chromosomes in 43 out of 295 pregnant women with abnormal feta
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The incidence of intersex states has been reported to be 27% to 100% in patients with hypospadias and cryptorchidism, and routinely determining karyotypes has been recommended. This incidence seems much higher than in our experience. We reviewed the records of patients with hypospadias and/or chordee plus cryptorchidism as well as those referred with ambiguous genitalia to determine whether these findings were associated with a high incidence of chromosomal abnormalities and whether they warrant routine karyotype screening.
MATERIALS AND METHODS: We reviewed the records of patients w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to evaluate the relationship between fetal karyotype and parental chromosomal abnormalities, and assess the long-term reproductive outcomes in couples with recurrent miscarriages (RM).
MATERIALS AND METHODS: The reproductive outcomes of 34 couples with abnormal karyotypes and RM were investigated. Ultrasound examinations were performed during pregnancy, fetal karyotypes were determined following miscarriages, and successful pregnancy outcomes were recorded.
RESULTS: Of the 34 couples, 20 individuals presented with chromosomal abnormalities, specifically…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To estimate the incidence of septations in fetuses with increased nuchal translucency (NT) thickness, and to investigate the rela … the sacral tip (spinal length). Logistic regression analysis was used to investigate the effect on abnormal karyotype of CRL, NT thickness, and percentage of NT length to spinal length.
RESULTS: Septations within the translucency were observed in all fetuses. The fetal karyotype was abnormal in 83 (21.5%) pregnancies, and multiple regression showed that the only s …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования