Pallister-Hall syndrome is a complex malformation syndrome characterized by a wide range of anomalies including hypothalamic hamartoma, polydactyly, bifid epiglottis, and genitourinary abnormalities. It is usually caused by truncating frameshift/nonsense and splicing mutations in the middle third of GLI3. The clinical course ranges from mild to lethal in the neonatal period. We present the first patient with Pallister-Hall syndrome reported with total colonic aganglionosis, a rare form of Hirschsprung disease with poor long-term outcome. The patient also had an imperforate anus, which is the t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This report describes a rare surgical case of an intraabdominal mass in a middle-aged patient 40 years after imperforate anus repair.
CASE PRESENTATION: A 44-year-old Latino male with history of repaired anorectal malformation presented with recurrent urinary tract infections and rectal prolapse with bothersome bleeding and fecal incontinence. During his preoperative evaluation, he was initially diagnosed with a prostatic utricle cyst on the basis of magnetic resonance imaging findings, which demonstrated a cystic, thick-walled mass with low signal contents that extended inferiorl
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MACE procedure has been used in patients with imperforate anus (IA) to improve fecal continence. Our aim was to assess the impact of the MACE on the quality of life (QOL) in children with IA and fecal incontinence. A retrospective review was performed of children with IA that underwent the MACE procedure between 1997 and 2004. Patients and their parents were contacted by telephone survey regarding continence and its psychosocial effects before and after MACE. The same survey was given to the patients' teachers. Responses to 15 questions were compiled and a QOL score calculated and signific
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: Previous clinical practice has included evaluation for the presence of tethered cord in those children who have imperforate anus with a high lesion. To define the incidence in children with low lesions, the authors reviewed their experience with a protocol employing routine magnetic resonance imaging (MRI), regardless of the level of the lesion, to determine the presence of a tethered cord in all children with imperforate anus.
METHODS: A retrospective review of children with imperforate anus was conducted over the last 13 years at our institution. Lesions were categorized
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male clinically affected by the OEIS complex was studied. His mother, aged 30 years, has an affective disorder and ingested 30 mg of Diazepam daily, from 3 months previous to the gestation and during the entire pregnancy. At birth, a closure during the entire pregnancy. At birth, a closure defect of the anterior abdominal wall, exstrophy of hemibladders, exposure of intestinal epithelium, abnormal pelvis, imperforate anus, and bifid penis were noted. Birth weight was 3600 g and other measurements were not recorded. Colostomy was performed in the postnatal period followed by partial closure o
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zeitschrift fur Kinderchirurgie : organ der Deutschen, der Schweizerischen und der Osterreichischen Gesellschaft fur Kinderchirurgie = Surgery in infancy and childhood1985eng
37 children were treated for high imperforate anus during the years 1944-1965. Eighteen of these 37 participated in a follow-up examination at the age of 18-35 years. The examination consisted of an anorectal manometry, EMG of the external sphincter, a digital anal examination, and an interview. Special attention was paid to anal continence. Fourteen patients did not admit any major anal problems, and eight of them had a good continence. Anorectal manometry showed an absence of internal sphincter function in all patients. During voluntary squeeze the continent patients increased anal pressure
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects (OEIS) complex was first described by Carey et al. in 1978. It constitutes a specific combination of malformations. There are very few case reports of discordant OEIS in monozygotic twins and very few reports of OEIS in association with both hypoplastic left heart and ventricular septal defect. Our case represents the fifth reported case of cardiac malformations in a fetus with OEIS complex.
Клинический случайСтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite progress in the treatment of imperforate anus, anal stenosis, rectal prolapse, and other late complications may still arise. In 1987, we described the three-flap anoplasty for the treatment of rectal prolapse following pull-through operations. Since 1986, we have performed 14 three-flap anoplasties in combination with an anterior perineal rectal pull-through for primary treatment of imperforate anus. The mean age at definitive repair was 4.4 months (range, 0 to 14 months). Eleven of the 14 primary pull-through procedures could be performed through a perineal approach only. There were n
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the usefulness of transperineal sonography of the anal sphincter complex for differentiating between an anteriorly displaced anus, which is a normal anatomical variant, and a low-type imperforate anus with perineal fistula, which is a pathological developmental abnormality requiring surgical repair.
MATERIALS AND METHODS: Transperineal sonography was performed with a 13-MHz linear-array transducer on 8 infants (1 day-5.3 months old) who were considered on clinical grounds to have an anteriorly displaced anus and on 9 infants (0-8 months old) with a low-type imperforate an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The objective of this article is to investigate whether sonographic identification of the fetal anal mucosa (AM) can assist in the diagnosis of anal atresia (AA) in fetuses referred for congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT) malformation.
METHODS: During a 3-year study period, 245 fetuses referred for CAKUT were prospectively examined for the presence of the AM on an axial trans-perineal view. The prenatal findings were confirmed clinically.
RESULTS: The AM was identified in all but two fetuses. The diagnosis of AA was confirmed clinically. In two additional cas
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review the urological management and outcomes of patients with the OEIS (omphalocele, exstrophy of the bladder, imperforate anus, spinal abnormalities) complex.
PATIENTS AND METHODS: 80 patients with the OEIS complex managed at a single institution between 1974 and 2009 were reviewed.
RESULTS: 37 had initial closure at our institution (2 failed - 5%); 22 with successful closure were referred for incontinence; 15 failed closure at an outside institution (2 of whom are awaiting closure); 6 are skin-covered variants. Osteotomy was performed in 39/43 (91%) with successful closure v
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Laparoscopic anorectoplasty was introduced in 2000, but the procedure has not yet gained universal acceptance. Previous studies, including ours, reported satisfactory early postoperative outcome as compared with posterior sagittal anorectoplasty (PSARP), but mid- to long-term results are not available. Here, we aim to evaluate the mid- to long-term defecative function in these patients.
MATERIALS AND METHODS: A retrospective study was carried out and included all patients who underwent laparoscopic-assisted anorectoplasty for high-/intermediate-type imperforate anus between 2001 a
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urologic congenital anomalies are frequently associated with anorectal abnormalities. Vas deferens anomalies in the general population are estimated to be less than 0.05%. Many of the abnormalities can be explained by events in early fetal life. Urosepsis and epididymitis are the usual presenting signs and symptoms in such patients. We describe an infant who was discovered after birth to have an association of high imperforate anus with recto-vesical fistula, right inguinal hernia, left vesicoureteral reflux, and bilateral dilated vasa deferentia ectopically terminating in the posterior urethr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования