EPM1 is the most common form of Progressive Myoclonus Epilepsy characterized by late-childhood onset, ever-worsening and disabling myoclonus, seizures, ataxia, psychiatric disease, and shortened lifespan. EPM1 is caused by expansions of a dodecamer repeat sequence in the promoter of CSTB (cystatin B), which dramatically reduces, but does not eliminate, gene expression. The relatively late onset and consistent presence of a minimal amount of protein product makes EPM1 a favorable target for gene replacement therapy. If treated early, these children's normally developed brains could be rescued f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Retrospective cohort study.
OBJECTIVES: To identify risk factors associated with major complications after flap surgery in people with spinal cord injury or disorder (SCI/D) and stage III and IV pressure injury (PI).
SETTING: Swiss hospital specialized in the treatment of people with SCI/D using the Basel Decubitus Approach.
METHODS: We examined 60 risk factors for major postoperative complications in PIs over sacrum/coccyx, ischium or trochanter between 01/2016 and 12/2021. We performed descriptive analysis and computed global p-values using likelihood ratio tests adjusted fo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unverricht-Lundborg disease or progressive myoclonic epilepsy type 1 (EPM1) is an autosomal recessive disease caused by mutation of the cystatin B gene (CSTB), located on chromosome 21q22.3. The most common mutation is an expansion of unstable dodecamer repetition (CCCCGCCCCGCG), whereas other types of mutations are rare. Among these, heterozygous compound mutations are described to induce a more severe phenotype than that of homozygous dodecameric repetition. We report two siblings affected by heterozygous compound mutations carrying a novel mutation of the deletion of three nucleotides in ex
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Association studies have revealed expression quantitative trait loci (eQTLs) for a large number of genes. However, the causative variants that regulate gene expression levels are generally unknown. We hypothesized that copy-number variation of sequence repeats contribute to the expression variation of some genes. Our laboratory has previously identified that the rare expansion of a repeat c.-174CGGGGCGGGGCG in the promoter region of the CSTB gene causes a silencing of the gene, resulting in progressive myoclonus epilepsy. Here, we genotyped the repeat length and quantified CSTB expression by q
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Acute heart failure (AHF) can result in worsening of heart failure (WHF), cardiogenic shock (CS), or death. Risk factors for these adverse outcomes are not well characterized. This study aimed to identify predictors for WHF or new-onset CS in patients hospitalized for AHF.
METHODS AND RESULTS: Prospective cohort study enrolling consecutive patients with AHF admitted to a large tertiary care centre with follow-up until death or discharge. WHF was defined by the RELAX-AHF-2 criteria. CS was defined as SCAI stages B-E. Potential predictors were assessed by fitting logistic regression model
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVE: To determine the effect of dexmedetomidine on acute kidney injury (AKI) following endovascular aortic repair (EVAR) for Stanford type B aortic dissection (TBAD).
DESIGN: Randomized, double-blind, placebo-controlled, pilot study.
SETTING: University Hospital.
PATIENTS: 102 TBAD patients undergoing EVAR procedures were enrolled. Patients with dissection involving aortic arch or renal artery were excluded.
INTERVENTIONS: Patients were randomly assigned, in a 1:1 ratio, to a dexmedetomidine group (intravenous dexmedetomidine 0.4 μg/kg/h immediately after anesthesia induction a
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fibroblast growth factor (FGF) 23 is one of the most recently discovered FGFs. This phosphaturic hormone produced in bones is a risk factor for cardiovascular diseases and thus mortality. Klotho is an essential coreceptor for FGF23 and at the same time it is known as a "longevity" hormone. There are no data considering FGF23 and Klotho roles in heart transplant (HT) recipients. The aim of this study was to assess Klotho and FGF23 serum concentration in heart transplant recipients depending on immunosuppressive therapy regimen and comorbidities.
METHODS: Eighty-four stable heart tr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsies are characterized by abnormal electrophysiological activity of the brain. Among various types of inherited epilepsies different epilepsy syndromes, among them progressive myoclonus epilepsies with features of ataxia and neurodegeneration, are counted. The progressive myoclonus epilepsy of type 1 (EPM1), also known as Unverricht-Lundborg disease presents with features of cerebellar atrophy and increased oxidative stress. It has been found that EPM1 is caused by mutations in human cystatin B gene (human stefin B). We first describe the role of protein aggregation in other neurodegener
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research on human inherited diseases provides a powerful tool to identify an intrinsically important subset of genes vital to healthy functioning of the organism. Progressive myoclonus epilepsies (PMEs) are a group of rare inherited disorders characterized by the association of epilepsy, myoclonus and progressive neurological deterioration. Significant progress has been made in elucidating the molecular background of PMEs. Here, progress towards understanding the molecular pathogenesis of PMEs is reviewed using the most common single cause of PME, Unverricht-Lundborg disease, as an example. Mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A polymorphism in the cystatin C (CST3) gene was suggested to associate with Alzheimer's disease (AD). In the present study we attempted to determine the association between CST3 polymorphism and AD or vascular dementia (VD), and whether such effects are dependent of the APOE4 allele. The polymorphisms of CST3 genotype were determined using polymerase chain reactions (PCR) followed by gel electrophoresis in 124 AD, 70 VD, and 115 control individuals. No statistical difference in CST3B allele frequencies was observed among all three groups. Associations between CST3B/B genotype and AD patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The aim was too study the correlations between blood lipid, serum cystatin C (Cys C) and homocysteine (Hcy) levels in patients with Parkinson's disease (PD).
METHODS: A total of 322 PD patients and 214 healthy subjects were selected as case and control groups, respectively. The risk factors were explored by logistic regression analysis. The case group was subtyped according to main motor symptoms and age of onset. The correlations of significantly different indices with age, duration of disease, and equivalent dose of levodopa were studied by Spearman's correlation analysis. Receiver ope
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MATERIALS AND METHODS: The study assessed major adverse cardiac events (MACE) (myocardial infarction, coronary artery bypass graft, percutaneous intervention, stroke, and death. Cox proportional hazards models assessed apolipoprotein AI (ApoA1), apolipoprotein B (ApoB), ceramide score, cystatin C, galectin-3 (Gal3), LDL-C, Non-HDL-C, total cholesterol (TC), N-terminal B-type natriuretic peptide (NT proBNP), high-sensitivity cardiac troponin (HscTnI) and soluble interleukin 1 receptor-like 1. In adjusted models, Ceramide score was defined by from N-palmitoyl-sphingosine [Cer(16:0)], N-stearoyl-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 diabetes mellitus (T2DM) patients always develop osteoporosis (OP). We examined correlations of N-terminal mid-fragment of osteocalcin (N-MID) and cystatin C (Cys C) levels with glycolipid metabolism, bone metabolism markers, and bone mineral density (BMD) in elderly T2DM-OP patients. Grouping was performed as per whether T2DM patients developed OP (OP group) or not (N-OP group). N-MID and Cys C were measured using enzyme-linked immunosorbent assay, with correlations with glycolipid metabolism, bone metabolism indicators, and BMD analyzed using Pearson's correlation coefficient. Elderly
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Hepatitis B virus (HBV) infection and hypertension (HTN) are major public health concerns worldwide. Both conditions independently contribute to hepatic, renal, and metabolic disturbances. However, the combined impact of HTN on biochemical abnormalities in chronic HBV patients remains insufficiently characterized. The objective of the present work was to assess the biochemical profile of patients with HTN and/or chronic HBV infection at Laquintinie Hospital in Douala, Cameroon, and to determine the impact of HTN and its severity on hepatic, renal, and metabolic markers in HBV carrie
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive myoclonus epilepsy of Unverricht-Lundborg type (EPM1) is a hereditary neurodegenerative disorder caused by mutations in the cystatin B (CSTB) gene encoding an inhibitor of cysteine proteases. Here, we provide the first detailed description of the onset and progression of pathologic changes in the CNS of Cstb-deficient (Cstb) mice. Our data reveal early and localized glial activation in brain regions where neuron loss subsequently occurs. These changes are most pronounced in the thalamocortical system, with neuron loss occurring first within the cortex and only subsequently in the c
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a polyendocrine disorder and the most common endocrinopathy in women of reproductive age. Affected women have an elevated prevalence of being overweight and obese. Our study sought to determine how weight loss associated with lifestyle changes affects the endometrium specific proteome, endocrine-metabolic characteristics, and motor capabilities of obese women with PCOS and infertility. A group of 12 infertile women under the age of 38 with PCOS and BMI ≥30 kg/m2 were included in the study. An evaluation was performed by a gynecologist and an endo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАКлиническое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
No robust biomarkers have yet been identified for autism spectrum disorder (ASD) or autistic traits. Familial factors likely influence biomarkers such as protein concentrations. Comparing twins with ASD or high autistic traits to the less affected co-twin allows estimating the impact of familial confounding. We measured 203 proteins in cerebrospinal fluid (n = 86) and serum (n = 127) in twins (mean age 14.2 years, 44.9% females) enriched for ASD and other neurodevelopmental conditions. Autistic traits were assessed by using the parent-report version of the Social Responsiveness Scale-2. In cer
СтатьяTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We aimed to investigate serum cystatin C (cysC) levels in primary Sjögren's syndrome (pSS) patients, and evaluate its correlation with renal involment.
MATERIALS AND METHODS: Eighty-six pSS patients and 65 age- and gender-matched healthy controls were enrolled into the study. Serum cysC, urea, serum creatinine (SCr), creatinine clearance (CrCl), glomerular filtration rates (GFR), Na, K, Mg, Ca, uric acid, P, erythrocyte sedimentation rate (ESR), C-reactive protein (CRP), anti-Ro/SS-A, anti-La/SS-B, antinuclear antibodies, 24-h urinary poteinuria and microalbuminuria were evaluated
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The secondary structure of DNA has been shown to be an important component in the mechanism of expansion of the trinucleotide repeats that are associated with many neurodegenerative disorders. Recently, expansion of a dodecamer repeat, (CCCCGCCCCGCG)n upstream of cystatin B gene has been shown to be the most common mutation associated with Progressive Myoclonus Epilepsy (EPM1) of Unverricht-Lundborg type. We have investigated structure of oligonucleotides containing one, two and three copies of the EPM1 repeat sequences at physiological pH. CD spectra and anomalous faster gel electrophoretic m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many inherited progressive encephalopathies have a poor outcome, and some are caused by repeat expansion mutations. How would the presence of 2 different expansion mutations affect the phenotype?
OBJECTIVE: To describe a patient who has 2 distinct, rare genetic disorders: myotonic dystrophy (DM, OMIM 160900) and progressive myoclonus epilepsy of the Unverricht-Lundborg type (EPM1, OMIM 254800). Both conditions are caused by repeat expansion mutations. They affect the central nervous system causing mental retardation, but also produce a wide spectrum of disabilities in daily living
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования