This report describes a family outbreak of verocytotoxigenic Escherichia coli O157 (VTEC) infection, involving nine persons from one extended family, which occurred in eastern Slovakia. Three children suffered from haemolytic uraemic syndrome, two children had bloody diarrhoea, and four adults were asymptomatic carriers. Fourteen sorbitol-non-fermenting E. coli O157 isolates harbouring the vtx2, eae and ehxA genes were obtained. Verocytotoxin 2 activity was demonstrated in all 14 isolates. After epidemiological surveillance, the source of infection was identified as unpasteurised cow's milk.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a normal neonate who presented at four days of age with asymptomatic cyanosis. There was no evidence of cardiac or pulmonary abnormality and an extended family history included 13 other affected family members with asymptomatic cyanosis lasting one to three months. Polymerase chain reaction (PCR) amplification and direct nucleotide sequencing of the proband's G gamma chain gene revealed the mutation at codon 92 (CAC-->TAC) previously shown in haemoglobin FM-Fort Ripley (alpha 2 gamma G gamma 92 (F8) His-->Tyr). This is the first family with Hb FM-Fort Ripley reported so far. It dem
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Liebenberg syndrome was first described in 1973 in a five- generation family. A sixth generation was added in 2001, and in 2009 a hitherto unknown branch of the same family with similar anomalies extended the family tree significantly. This article describes the clinical findings and illustrates the abnormalities with radiographs and three-dimensional computed tomography scans. We discuss the genetic abnormality that causes Liebenberg syndrome, the genomic rearrangement at the PITX1 locus on chromosome 5.The structural variations seem to result in an ectopic expression of paired-like homeo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A common genetic basis for IgA deficiency (IgAD) and common variable immunodeficiency (CVID) is suggested by their occurrence in members of the same family and the similarity of the underlying B cell differentiation defects. An association between IgAD/CVID and HLA alleles DR3, B8, and A1 has also been documented. In a search for the gene(s) in the major histocompatibility complex (MHC) that predispose to IgAD/CVID, we analyzed the extended MHC haplotypes present in a large family with 8 affected members.
MATERIALS AND METHODS: We examined the CVID proband, 72 immediate relatives,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To present the detailed clinical findings of a large family with hereditary motor and sensory neuropathy type VI (HMSN VI), a syndrome featuring optic atrophy.
DESIGN: Observational case series.
METHODS: A detailed history was obtained and physical examination was made of the extended family of the proband for evidence of neurologic dysfunction. The OPA1 gene was screened for mutations by direct DNA sequencing.
RESULTS: Twelve of 97 family members examined are affected with signs of HMSN VI. Three other members have either optic atrophy or peripheral neuropathy, thus allowing an ap
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Problematic alcohol use negatively impacts individuals, families and communities. While perceptions regarding alcohol use are likely vital to mitigating problematic alcohol use at the population level, little is known. Perceptions that demarcate normative versus problematic use may be relevant for interventions in communities with normative alcohol use. Our study explores ethnocentric perceptions of alcohol use in a community where alcohol use is historically integrated into its social fabric.
METHODS: Mixed-methods study design using a culturally curated online survey with clos
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Canadian long-term care homes implemented strict visitor restrictions at the onset of the COVID-19 pandemic to control the spread of the virus among residents. These restrictions extended to family caregivers, a significant provider of in-person physical and social care, preventing them from entering long-term care homes. The purpose of the current study was to explore the experiences and observations of family caregivers during the prolonged visitor restrictions. Fifteen semi-structured, one-on-one interviews were conducted with family caregivers of persons living in long-term care and analys
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examined support and care the black extended-kin system provided to 34 chronically ill black children with sickle cell anemia. Findings show that grandparents played important roles in helping provide support to the sick children's primary caregivers and to the children themselves. Grandparents provided support that complemented that of fathers, and they remained in the system of care longer than any other relative in the family. The data indicate a need to design family interventions for sick children and their parent to include grandparents.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polydactyly is a phenotypically and genetically highly heterogeneous limb malformation with preaxial, postaxial, and central subtypes. The aim of this study was to identify genetically pathogenic factor in a Chinese nonsyndromic polydactyly family.
RESULTS: Seven family members and 100 healthy controls were recruited, and the genetically pathogenic factor of the polydactyly family was investigated by targeted exome sequencing. Targeted exome sequencing revealed a novel frameshift mutation c.2148delA (p.Gln716Hisfs*17) of GLI3 in the family. This GLI3 variant was absent in 100 heal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some of the most pressing challenges facing our planet-such as climate change, biodiversity loss, warfare and extreme poverty-require social cohesion and prosocial action on a global scale. How can this be achieved? Previous research suggests that identity fusion-a strong form of group cohesion motivating prosocial action-results from perceptions of shared personally transformative experiences or of common biological essence. Here, we present results from two studies with United States samples exploring each pathway to identity fusion on a global scale. Study 1 focused on globally shared mothe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucins and mucin-like molecules are highly glycosylated, high-molecular-weight cell surface proteins that possess a semi-rigid and highly extended extracellular domain. P-selectin glycoprotein ligand-1 (PSGL-1), a mucin-like glycoprotein, has recently been found to restrict HIV-1 infectivity through virion incorporation that sterically hinders virus particle attachment to target cells. Here, we report the identification of a family of antiviral cellular proteins, named the Surface-Hinged, Rigidly-Extended Killer (SHREK) family of virion inactivators (PSGL-1, CD43, TIM-1, CD34, PODXL1, PODXL2,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied the large nonconsanguineous pedigree of a proband with Type I hyperlipoproteinemia (HL) and lipoprotein lipase (LPL) deficiency. Within the nuclear family, the mother and two of the proband's five siblings had fasting hypertriglyceridemia or low-normal tissue adipose LPL activities or both. Retention of lipoprotein retinyl esters after vitamin A feeding was present only in the propositus. The maternal side of the extended pedigree contained individuals with Types IIA, IV, and V hyperlipoproteinemia, findings most consistent with autosomal dominant multiple lipoprotein-type hype
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The most frequent clinical presentation of autosomal dominant nonsyndromic hearing loss (ADNSHL) is bilateral, symmetrical, postlingual progressive sensorineural hearing loss, which begins with impairment at high frequencies and eventually progresses to hearing loss at all frequencies. Autosomal dominant deafness-5 (DFNA5) is a subtype of ADNSHL caused by heterozygous variants in the gasdermin E (GSDME, also known as DFNA5) gene.
METHODS: Deafness gene NGS panel analysis were performed on the proband of a six-generation Chinese family with hearing loss. The co-segregation analysis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucellosis remains a serious public health issue in developing countries, including China. On August 8, 2013, four cases of brucellosis from one extended family were reported at Shuyang County, Jiangsu Province, China. Active case finding was performed to identify the source and the risk factors of the infection and to prevent additional cases. Multiple-locus variable number tandem repeat analysis (MLVA) was used for molecular subtyping analysis. Six people from two extended families met the case definition for brucellosis infection; four were blood culture positive for Brucella melitensis bi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease is a slowly progressive neurodegenerative disorder with wide-ranging effects on affected individuals and their families. Until a cure is found for the disease, patients and their families will continue to need care over years, even generations. The ideal care for HD is provided by a team, led by a physician, with input from rehabilitation therapists, nurses, psychologists, genetic counselors, social workers, and other health care providers. The goals of care are to maximize the quality of life at all points through the course of the disease, in part by anticipating problem
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Demographic and health conditions among Hmong in Thailand were examined in comparison with other ethnic groups which closely resemble the ethnic origins of Southeast Asian refugees in the U.S. Thailand Hmong have very large extended family households, very high birth rates, low use of contraception, very young age at first marriage, and, compared with other highland minorities, relatively low infant and crude mortality rates. Hmong use of tobacco and alcohol and other stimulants is lower than other ethnic groups, and is much more frequent among men than among women. Opium was used by 15% of th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When William Pickering's mind became "troubled" in 1803, his parents and seven siblings launched into action. As hundreds of letters between family members reveal, after initially ensuring William's safety, the family embarked on an extended initiative to heal his disordered thinking, first through lifestyle modifications and medical treatments, then boarding in the home of a physician who specialized in mental disorders. By 1807, the family decided that it was necessary to institutionalize William in the Pennsylvania Hospital where he died in 1814. The Pickering letters documenting William's
СтатьяИсторическая статьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Mutations in EYA4 can cause nonsyndromic autosomal dominant sensorineural hearing impairment (DFNA10) or a syndromic variant with hearing impairment and dilated cardiomyopathy. A mutation in EYA4 was found in a Dutch family, causing DFNA10. This study is focused on characterizing the hearing impairment in this family.
DESIGN: Whole exome sequencing was performed in the proband. In addition, peripheral blood samples were collected from 23 family members, and segregation analyses were performed. All participants underwent otorhinolaryngological examinations and pure-tone audiometry,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this review article, the case in favour of the need for psychosexual counselling in family planning practice will be presented. Since psychosexual counselling is a multidisciplinary subject, family planning clinics and practices are ideally suited to the task. In presenting the case, liberal illustrative examples are provided in order to depict what the current and suggested extended facilities and techniques involve. The article is also intended to act as a comprehensive guide for students, nurses, medical practitioners and specialists alike, to bring them up to date in new concepts in his
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify pathogenic mutations that reveal underlying biological mechanisms driving osteoarthritis (OA).
METHODS: Exome sequencing was applied to two distant family members with dominantly inherited early onset primary OA at multiple joint sites with chondrocalcinosis (familial generalised osteoarthritis, FOA). Confirmation of mutations occurred by genotyping and linkage analyses across the extended family. The functional effect of the mutation was investigated by means of a cell-based assay. To explore generalisability, mRNA expression analysis of the relevant genes in the disco
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования