We have determined the structure, at the nucleotide sequence level, of a duplication in the hprt gene in a patient with Lesch-Nyhan syndrome (LN). The duplication extends over exons 7 and 8 and approximately 1.8 kb of the surrounding hprt sequence. The duplication junction is localized within two Alu sequences and has apparently been generated by unequal homologous recombination. This is the second reported case of a partial duplication of the hprt gene in an LN patient, and the first that involves an Alu-Alu recombination.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rat neuroma cell line (B103 4C), deficient of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT), was utilized as a model tissue in search for the biochemical basis of the Lesch-Nyhan syndrome (LNS). The HGPRT-deficient neurons exhibited the following properties: an almost complete absence of uptake of guanine and of hypoxanthine into intact cell nucleotides (0.92% and 0.69% of normal, respectively); a significant increase in the availability of 5'-phosphoribosyl-1-pyrophosphate; a three- to fourfold acceleration of the rate of de novo nucleotide synthesis; a normal excretion of xanthine
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here the use of a nontumorigenic, immortalized human keratinocyte line, RHEK-1, for the detection of rare mutations induced at the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase locus. RHEK-1 keratinocytes were used as a prototype to determine mutagen treatment conditions, plating density, and phenotypic expression time for maximum recovery of thioguanine-resistant mutants. Mutation frequency was measured after exposure to ionizing radiation or to polycyclic aromatic hydrocarbons. 7,12-Dimethylbenz[a]-anthracene and benzo[a]pyrene caused almost no cytotoxicity, but induced thioguanin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans, congenital deficiency of the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) results in a disorder known as the Lesch-Nyhan syndrome. Patients with this disorder exhibit a prominent neurobehavioral phenotype that results in part from dysfunction of catecholaminergic systems in the striatum. HPRT-deficient mice produced as animal models for this syndrome curiously exhibit no spontaneous neurobehavioral abnormalities. However, the present study demonstrates that HPRT-deficient mice are more sensitive than their HPRT-normal littermates to the ability of amphetamine to stim
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The composition of the efflux from desheathed rabbit vagus nerve, loaded with radioactivity by incubation in [3H]adenosine, was studied at rest and during electrical activity and after application of inhibitors of ecto-enzymes and modifications of intermediary metabolism. In addition, the degradation of externally applied ATP and adenosine was examined. [3H]ATP applied to the incubation medium was degraded to ADP, AMP, adenosine and inosine. The hydrolysis to nucleosides was inhibited by alpha, beta-methylene ADP; the appearance of AMP and nucleosides was slowed by beta, gamma-methylene ATP. D
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer cells utilize tumor-derived exosomes to suppress antitumor immunity. Herein, we identify co-activator-associated arginine methyltransferase 1 (CARM1) as a key regulator of exosome biogenesis and metabolite sorting that inhibiting CD8+ T cell-mediated antitumor responses. Genetic ablation of CARM1 in breast cancer cells impairs immunosuppressive exosome secretion, enhancing CD8+ T cell infiltration, proliferation, and effector function. Mechanistically, CARM1 dimethylates apoptosis-linked gene-2 interacting protein X (ALIX) at arginine 757, facilitating its interaction with endosomal sor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approaches to identify novel druggable targets for treating neglected diseases include computational studies that predict possible interactions of drugs and their molecular targets. Hypoxanthine phosphoribosyltransferase (HPRT) plays a central role in the purine salvage pathway. This enzyme is essential for the survival of the protozoan parasite T. cruzi, the causal agent of Chagas disease, and other parasites related to neglected diseases. Here we found dissimilar functional behaviours between TcHPRT and the human homologue, HsHPRT, in the presence of substrate analogues that can lie in diffe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Helicobacter pylori (Hp) is a human pathogen that lives in the gastric mucosa of approximately 50% of the world's population causing gastritis, peptic ulcers, and gastric cancer. An increase in resistance to current drugs has sparked the search for new Hp drug targets and therapeutics. One target is the disruption of nucleic acid production, which can be achieved by impeding the synthesis of 6-oxopurine nucleoside monophosphates, the precursors of DNA and RNA. These metabolites are synthesized by Hp xanthine-guanine-hypoxanthine phosphoribosyltransferase (XGHPRT). Here, nucleoside phosphonates
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The frequency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency within the gout-affected population in Taiwan was unclear. We evaluated its frequency and sought to identify a new genetic variation in a case with HPRT deficiency.
METHODS: From 2004 to 2005, a total of 983 patients with gout were followed among outpatients attending the Department of Rheumatology. Among these, 12 cases were suspected to have HPRT deficiency, and HPRT activity was examined by HPLC. In the index case found to have HPRT deficiency, genetic variation was analyzed by RT-PCR, direct seque
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency is an X-linked defect of purine metabolism. Clinical manifestations are usually related to the degree of enzyme deficiency: complete HPRT deficiency (Lesch-Nyhan syndrome) presenting with severe neurologic or renal symptoms, or partial HPRT deficiency (Kelley-Seegmiller syndrome) manifesting as a gout-urolithiasis syndrome. A 3-generation kindred is described in which the recognition of partial HPRT deficiency in 2 adolescent male siblings presenting with uric acid lithiasis led to the diagnosis in 2 maternal uncles already in re
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: High concentrations of hypoxanthine and urate have been found in the blood of rats who died suddenly during induced respiratory alkalosis as well as in cases of sudden death in malignant hyperthermia-susceptible pigs challenged with halothane. The origin of these metabolites is the excessive hydrolysis of adenine nucleotides, which is associated with the production of free radicals. We wished to establish whether high levels of these compounds were also to be found in sudden infant death syndrome (SIDS) victims, compared with other causes of death.
DESIGN: Vitreous humor samples we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A high-performance liquid chromatographic method is described for the separation and quantitation of several purine compounds, including hypoxanthine. The isocratic separation of a standard mixture of nine compounds is achieved within 20 min on a reversed-phase Nucleosil 100-5C18 column, with a mobile phase of KH2PO4 (300 mM, pH 4.0)-methanol-acetonitrile-tetrahydrofuran (97.9:1:1:0.1, v/v). Uric acid, guanine, hypoxanthine, uridine, xanthine, allopurinol, inosine, guanosine and 7-methylxanthine were almost completely baseline-separated, with detection limits in the range 0.5-1.2 pmol per inje
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The concentration of hypoxanthine in mouse follicular fluid has been estimated to be 2-4 mM, and although this concentration maintains meiotic arrest in fully grown mouse oocytes in vitro, oocyte maturation in vivo is not induced by a decrease in the concentration of this purine in follicular fluid (J. J. Eppig, P. F. Ward-Bailey, and D. L. Coleman, Biol. Reprod. 33, 1041-1049, 1985). In the present study, the effect of 2 mM hypoxanthine on oocyte growth and development in vitro was assessed and the ability of gonadotropins to stimulate oocyte maturation in the continued presence of hypoxanthi
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have explored the possibility of using cultured lymphoblasts from patients with a deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) as a source of cells for the isolation and characterization of mutant forms of the enzyme. HPRT from lymphoblasts derived from six male patients of five unrelated HPRT-deficient families was highly purified and characterized with regard to: (a) level of immunoreactive protein, (b) absolute specific activity, (c) isoelectric point, (d) migration during nondenaturing polyacrylamide gel electrophoresis, and (e) apparent subunit molecular weight.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Freeze drying is widely employed in the industrial production of probiotic powders. However, it often results in a marked reduction in strain viability due to exposure to low temperatures and dehydration, with DNA damage being a key contributor to cell death. Given the established link between purine metabolism and DNA repair, this study explored the effects of exogenous added hypoxanthine supplementation on freeze-drying survival and its underlying mechanisms, as well as its impact on the room-temperature storage stability of Lactiplantibacillus plantarum LIP-1. Our results showed that supple
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования