The aim of this study was to examine the relationship between nuchal translucency measurements and outcome of pregnancy with special regard to fetuses with an enlarged nuchal translucency and a normal karyotype. Fetal nuchal translucency measurements were performed on consecutive mothers attending the prenatal diagnosis center of our hospital. A complete follow-up was obtained in 88.4% of the cases. Of the 74 fetuses (4.4%) with an enlarged nuchal translucency (> or = 3 mm), 25 (33.8%) had an abnormal karyotype. Two pregnancies ended in a spontaneous abortion before karyotyping was performed. …
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies suggest that a partial mole with a triploid karyotype has little tendency to invade and metastasize and usually requires no therapy other than evacuation. This report describes three patients with a mole of normal diploid karyotype coexisting with a living fetus. Each patient had persistent elevation of human chorionic gonadotropin. Two patients required chemotherapy; one of these had invasive mole. The partial mole with normal diploid karyotype is a distinct clinical entity with the potential for malignant sequelae. The possibility of twin gestation cannot be excluded.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven continuous cell lines have been established in vitro from lethal embryos produced by the female sterile mutant mh 1182 of Drosophila melanogaster. Six lines show haploid metaphases. Karyotype analysis revealed a high level of aneuploid cells with frequent chromosome fragments. In three lines, haploid cells were quickly overgrown by diploid cells. Two lines were more stable but the proportion of haploid cells decreased with time. One line was stable, showing 80-90% of haploid cells for over 1 000 cell generations. Stable haploid clones have been isolated from two lines. Crossing of mh 118…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This may be the first reported case of a 47,XXY,18p--("Klinefelter-de Grouchy I syndrome"), in a post-term male neonate. The child had a dysmorphic facies, a small nose with a single orifice, cranial malformations and an alobar holoprosencephaly. These symptoms corresponded with the known phenotypic variants of the simple 18p--anomaly. The karyotypes of both parents were normal.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A successful twin pregnancy in a woman with a 45,X/47,XXX karyotype is described. This report demonstrates that in patients with a mosaic genotype with a 45,X/47,XXX chromosome constitution, somatic defects may be absent or milder than in those with a typical Turner's phenotype, and the women may even be fertile.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomes were studied in a mentally retarded boy with microcephaly, growth retardation, facial erythema, café-au-lait spots, and IgA deficiency. In the lymphocytes there was a remarkable tendency to exchange parts of the chromosomes Nos. 7 and 14, the translocations almost exclusively taking place in bands 7p13, 7q32 and 14q11. Seven different types of rearrangements between Nos. 7 and 14, and some other chromosomal aberrations were found. No abnormalities could be detected in the bone marrow. The patient somewhat resembles those affected with ataxia-telangiectasia or with Bloom's syndrome,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A very rare case of complete testicular feminisation with a 47,XXY sex chromosome complement is described. The X-chromatin is positive. The subject studied, who belongs to a family in which four other members have Morris's syndrome and have a 46,XY karyotype, is a perfect phenotypic female. The endocrine situation is unique and resembles, in part, that of subjects with Klinefelter's syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kariotype of the propositus and his father revealed a balanced reciprocal translocation between long arm of a chromosome No. 2, and the long arm of a No 19-20, so that their complements were 46, XY, t(2q-; 19--20q+). There is no connection with congenital malformations of the propositus, but his and kariotype of his father, as well as blood group pedigree of all members of his family, suggests, likewise to assertion of German and coworkers, that locus for the MN gene is on the long arm of the chromosome No 2.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperdiploid karyotype (HK) (49-65 chromosomes) in acute myeloid leukemia (AML) is rare. Recently, HK-AML with only numerical changes has been reclassified into an intermediate risk group in the updated 2022 European LeukemiaNet (ELN) risk classification, which has historically been classified into an adverse risk group. However, there are limited data in the literature concerning whether these new exclusion criteria are appropriate, and the genetic landscape of HK-AML remains unclear. We retrospectively analyzed a cohort of HK-AML diagnosed at our institution. Among 124 cases, 72 (58.1%) had …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bats are great models for studying repetitive DNAs due to their compact genomes and extensive chromosomal rearrangements. Here, we investigated the repetitive DNA content of two phyllostomid bat species, Artibeus lituratus (2nn = 30♀/31♂) and Carollia perspicillata (2n = 20♀/21♂), both harboring a multiple XY1Y2 sex chromosome system. Satellite DNA (satDNA) libraries were isolated and characterized, revealing four and ten satDNA families in A. lituratus and C. perspicillata, respectively. These sequences, along with selected microsatellites, were in situ mapped onto chromosomes in both species
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The goal of the study is to improve the understanding of complex karyotype acute basophilic leukemia with reactive mast cell hyperplasia.
METHODS: A case of clinical and laboratory characteristics of complex karyotype acute basophilic leukemia with reactive mast cell hyperplasia and review of related literature of patient with acute basophilic leukemia were retrospectively analyzed.
RESULTS: Laboratory tests: alanine aminotransferase 225 U/L, aspartate aminotransferase 129 U/L, total protein 3.0 g/L, albumin 25.0 g/L, globulin 17.8 g/L, total bilirubin 183.9 μmol/L, indirect bili…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Omphalocele is associated with many aneuploidies, deletions and congenital anomalies. This study evaluates pregnancies diagnosed with omphalocele and its relevance to concomitant genetic disorders.
METHODS: The data of patients with the intrauterine diagnosis of omphalocele who had invasive diagnostic testing performed between January 2017 and January 2020 were evaluated retrospectively. The traditional karyotype analysis was performed to prenatal diagnosis for all fetuses. During the study period, all patients were scanned via ultrasonography by an experienced perinatologist, pre…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although the association between first-trimester increased nuchal translucency (NT) and chromosomal defects is well-defined, there is little knowledge about the importance of increased NT in fetuses with normal karyotypes. Hence, this study was designed to evaluate outcomes of normal karyotype fetuses with increased NT.
METHODS: This observational retrospective study was conducted on 720 pregnancies with increased NT (>3mm) at 11 to 13 weeks of gestational age in Yas Hospital, Tehran, Iran, from 2016 to 2020. Study outcomes were incidence of preeclampsia, intrauterine growth restr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome (TS) is a genetic disorder presenting in phenotypic females with total or partial monosomy of the X chromosome. Cardiovascular abnormalities are common, including congenital heart defects (CHD) and aortic dilation. Although mosaic TS is suspected to have less severe phenotype as compared to non-mosaic TS, differences in cardiovascular manifestations between karyotypes are not well studied. This is a single-center retrospective cohort study including patients with TS seen from 2000 to 2022. Demographic data, chromosomal analysis, and imaging were reviewed. Karyotypes were catego…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования